Микросателли́ты, или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований[1]. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.
Для обозначения этого класса повторов в научной литературе могут употребляться следующие термины, а также образованные от них английские аббревиатуры:
Y-STR это короткий тандемный повтор на Y-хромосоме. Y-STR часто используются в криминалистике, тестах на отцовство и генеалогического ДНК-тестирования.
Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями[7]. Обладают высокой степенью полиморфизма[2].
Амплифицированные с помощью ПЦР фрагменты, включающие микросателлитные локусы с фланкирующими последовательностями, разделяют посредством гель-электрофореза или капиллярного электрофореза. По длине фрагментов судят о количестве коротких тандемных повторов и об аллелях локуса.
Увеличение числа повторяющихся элементов микросателлитов, локализованных в экзонах, в нетранслируемых или регуляторных участков генов, может быть причиной развития некоторых заболеваний у человека. К числу таких заболеваний относятся: болезнь Хантингтона, спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, спиноцеребеллярная атаксия, синдром ломкой X-хромосомы, атаксия Фридрейха, миотоническая дистрофия 1-го и 2-го типов[1].