Аллели


Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно; сокр. от аллеломорфы) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака[1][2]. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже)[3].

Однако, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются первому закону Менделя — закону единообразия гибридов первого поколения[4].

Обычно считают, что слово «аллель» впервые было предложено Вильгельмом Иогенсеном в 1909 году в монографии «Elementen der exakten Erblichkeitslehre», однако на самом деле в этом издании употреблялся термин «аллеломорф»[5]. Термин аллель Иогенсен впервые использовал на английском в статье в журнале «Hereditas» в 1923 году[5][6], а на немецком в 1926 году — в третьем издании своей монографии[5]. Слово происходит от др.-греч. ἀλλήλων, что означает «друг друга». На русском языке одним из первых слово «аллель» использовал Константин Андреевич Фляксбергер в 1935 году в переводе книги Грегора Менделя. Большинство слов русского языка заимствованных из немецкого языка, оканчивающиеся на ударное «-el», относятся к женскому роду. Однако анализ употребления этого слова в современной научной литературе показывает на устойчивую тенденцию употребления этого слова в мужском роде[5].

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

Если же имеет место множественный аллелизм, то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае нижеописанной мутации ade у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ADE 2. Множественные аллели этого гена записывают так: ade 2—1, ade 2—2 и т. д. Сам же признак, как это принято в генетике микроорганизмов, обозначают ADE[4].


Нормальная клетка (сверху) и мутант ade (снизу) у дрожжей S.cerevisiae