Болезнь Ниманна — Пика, тип C — одна из трёх форм болезни Ниманна — Пика, вызываемая мутациями генов NPC1 и NPC2. Около 95 % случаев приходятся на мутации NPC1 (подтип C1), около 5 % — на мутации NPC2 (подтип C2). Клинические проявления заболевания схожи, потому что продукты обоих генов участвуют в выводе липидов, в частности, холестерина, из эндосом и лизосом.
Впервые заболевание было описано в конце 1920-х годов немецким врачом Альбертом Ниманном, который описал клинические проявления, и Людвигом Пиком, который описал патоморфологические признаки болезни. В 1958 году Крокер и Фербер выделили 4 клинические формы болезни, а в 1966 году Брэди с соавторами описали отсутствие ферментного дефекта при типе С и Д. В 1994 году была установлена генетическая самостоятельность болезни Ниманна-Пика типа С[1].
Заболеваемость оценивается между 0,66 и 0,83 на 100 000 живых новорождённых в период с 1988 по 2002 года. Реальная распространённость болезни Ниманна-Пика типа С, вероятней всего, недооценивается из-за полиморфизма проявлений и сложности диагностики.
Болезнь Ниманна-Пика типа С является рецессивным наследственным заболеванием. В результате мутаций нарушается внутрилизосомный транспорт липидов и эстерификация холестерина, в связи с чем происходит внутриклеточное накопление липидов и нарушение обмена гликосфинголипидов в различных органах и тканях.
В печени и селезёнке происходит накопление неэстерифицированного холестерина и сфингомиелина, фосфатов, гликолипидов, свободного сфингозина и сфинганина. В головном мозге преимущественно накапливаются гликосфинголипиды, особенно GM2 и GM3. В результате накопления этих веществ в клетке, происходит её увеличение и гибель, что и обуславливает клиническую картину.
Клинические проявления заболевания значительно варьируются и зависят от возраста манифестации. В классическом случае ребёнок развивается нормально на протяжении первого-второго годов жизни, и лишь на третий-четвёртый годы проявляются симптомы, сначала неврологические — атаксия, большие эпилептические припадки, утрата приобретённых речевых навыков.