Болезнь Рандю — Ослера


Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз (НГТ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века[2]. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается примерно у одного из 5000 человек.

Телеангиэктазии (мелкие сосудистые мальформации) могут возникать на коже и слизистых оболочках носа и желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространенной проблемой являются носовые кровотечения, которые часто случаются в детском возрасте и встречаются у около 90–95% людей с НГТ. Поражения на коже и во рту реже кровоточат, но могут рассматриваться как неприятные с косметической точки зрения; они затрагивают около 80% больных [3][4]. Поражения кожи обычно возникают на губах, носу и пальцах, а также на коже лица в местах, подверженных воздействию солнца. Они появляются внезапно, и их число со временем увеличивается[4].

Приблизительно у 20% пациентов наблюдаются симптоматическими поражениями пищеварительного тракта, хотя у более высокого процента есть поражения, которые не вызывают симптомов. Эти поражения могут периодически кровоточить, что редко бывает достаточно значительным, чтобы его можно было заметить (в виде кровавой рвоты или черного стула), но в конечном итоге может привести к истощению запасов железа в организме, что приводит к железодефицитной анемии[3][4].

Артериовенозные мальформации (АВМ, более крупные сосудистые мальформации) встречаются в крупных органах, преимущественно в легких (легочные АВМ) (50%), печени (30–70%) и головном мозге (церебральные АВМ, 10%), редко ( <1%) АВМ в спинном мозге[3][4].