Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»)[2].
БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлер[3][4][5]. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне. При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлер образование пузырей может быть на разных уровнях[6]. Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.
Наследуется БЭ как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости различных типов БЭ варьирует от 1:30000 до 1:1000000 и также зависит от популяции[7]. Заболевание является результатом мутаций в более чем 10 генах, кодирующих белки, расположенные в различных слоях кожи.
Термин «буллёзный эпидермолиз» впервые был использован в 1886 году немецким дерматологом Генрихом Кёбнером[8], хотя случаи, схожие с данным диагнозом, описывались и до него. В 1962 году Р. В. Пирсоном[9] была разработана первая схема классификации БЭ, основанная на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были выделены три основных типа: эпидермолитический, люцидолический и дермолитический, исходя из уровня образования пузырей на ультраструктурном уровне. В 1980-х годах была разработана техника иммунофлюоресцентного исследования образцов кожи, расширенная впоследствии иммуногистологическими методами (иммуногистохимией и иммунофлюоресценцией). С 1990-х годов почти для каждого подтипа БЭ были определены мутации в конкретных генах структурных белков кожи, которые изменяются при БЭ.
Исторически сложилось так, что буллёзный эпидермолиз был классифицирован в соответствии с морфологией кожи. Наследственные варианты БЭ в настоящее время разделяются на три большие группы в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях, отдельно выделен синдром Киндлер:
Частота встречаемости БЭ варьирует от 1:30000 до 1:100000 человек. По данным Национального регистра БЭ (США), распространенность всех типов БЭ составляет 8,22:1 млн человек[10][11]. Распространенность ПБЭ — 10,75 на 1 000 000, ПоБЭ — 2,04 на 1 000 000, ДДБЭ — 2,86 и на 1 000 000, РДБЭ — 2,04 на 1 000 000 человек.