Чаще всего встречается у мужчин, происходящих из Северной Евразии. Также наблюдается с меньшей частотой у популяций, обитающих в других регионах, включая части Балкан, Центральной Азии, Восточной Азии и Юго-Восточной Азии.
Гаплотип N Y-хромосомы родительской линии определяется мутацией в ОНП маркере M231. Мутация b2/b3 в области AZFc Y-хромосомы также типична для N-гаплогруппы. Однако эта мутация возникала независимо четыре раза, и поэтому ее не следует рассматривать как уникальную характеристику линии гаплогруппы[4].
Гаплогруппа N происходит от гаплогруппы NO. Она считается относительно молодой и распространилась на север Евразии со времен последнего ледникового периода. Мужчины, несущие маркер, по-видимому, двинулись на север из-за потепления климата в течение голоцена. Отсутствие N-гаплогруппы у американских индейцев говорит о том, что распространение ее носителей в северо-восточную Азию произошло после появления Берингова пролива. Считается, что гаплогруппа зародилась в Юго-Восточной Азии 15–20 тысяч лет назад, а затем распространилась против часовой стрелки из Монголии и северного Китая в северо-восточную Европу. Субклад N1a1 (N-M46/TAT) появился примерно 12-8 тысяч лет назад.
Эта гаплогруппа встречается в Центральной, Северной Европе и повсеместно в европейской и азиатской частях России. Преобладающими носителями данной гаплогруппы являются — якуты (94 %), нганасаны (92%), тофалары (82%), энцы (78%), чукчи (76%), ненцы (74%), финны (68 %), хакасы (63%), удмурты (56 %)[5], манси (57%), буряты России (48 %, у восточных бурят — 78 %)[6], балты (46 %)[7], тувинцы (43%), коми (35,1 %). В Казахстане N1a1a-M178 с высокой частотой встречается у родов уак — 64 %[8], сиргели — 65,6 %[9], жалайыры (клан сырманак) — 46 %[8].
Гаплогруппа N является потомком субклады NO1-M214 гаплогруппы NO (F549/M2335/S22380/V4208)[10]. Появилась ок. 36 800 лет назад, последний общий предок современных носителей гаплогруппы N жил 22 100 лет назад[11]. Хотя современное распространение группы N максимально вокруг Балтийского моря и в северной Азии, нахождение древнейших её субклад N* в горах южного Китая (провинция Юньнань) может говорить о появлении мутации M231 именно в том регионе. Гаплогруппа N* (N x M128, P43, TA1) спорадически встречается в Сибири (в основном у коренного населения Южной Сибири). Максимальная частота этой гаплогруппы наблюдается в популяциях Юго-Восточной Азии. По-видимому, линия N* обозначает маршрут миграции палеолитических мигрантов из Юго-Восточной Азии на север, где в свою очередь произошли мутации, определяющие её производные, нижестоящие линии N2 и N1[12].