Ге́мохромато́з (пигме́нтный цирро́з, бро́нзовый диабе́т) — наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.
Частота наследственного гемохроматоза у рас различна: от 1 из 250 белокожих до 1 из 3300 чернокожих. Предположительно 9 из 10 случаев заболевания не распознается или диагностируется лишь на стадии необратимого поражения внутренних органов: цирроз печени, сахарный диабет, дилатационная кардиомиопатия[1][2][3].
По данным Института расстройств железа (Гринвилл, штат Южная Каролина) в США насчитывается около 1 млн человек, предрасположенных к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых эта болезнь диагностирована. Таким образом, вероятность развития гемохроматоза составляет 0,33 %. Около 10 % населения являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза. Наиболее подвержены этому заболеванию ирландцы, из-за чего иногда гемохроматоз называют «кельтской болезнью»[4]. В конце 2015 года было выяснено что гены гемохроматоза принесли в Ирландию выходцы из Причерноморья[5].
Различают первичный (классический, генетический, врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье — Ано — Шоффара) и вторичный гемохроматоз, связанный с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа.
I тип – наиболее распространенный и изученный "классический" или "HFE-ассоциированный" наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, причём у 87-90% больных регистрируется мутация сцепленного с локусом HLA-А[8] гена HFE на коротком плече 6-й хромосомы при C282Y (замещение цистеина на тирозин в 282 аминокислоте), у остальных H63D (замещение гистидина на аспартат в 63-й аминокислоте)[9][10][11];
При гемохроматозе организм человека начинает накапливать железо в тканях от кожи до суставов, особенно, сердца, печени и поджелудочной железы. Его не наследственные случаи могут быть вызваны защитной анемией при хроническом воспалении, инфекциях и раке для замедления их развития. Иммунная система использует ионы железа для повреждения вражеских клеток [12][13].