Декарбоксилаза ароматических аминокислот


Декарбоксилаза ароматических аминокислот (англ. Aromatic L-amino acid decarboxylase, синонимы: англ. DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, 5-hydroxytryptophan decarboxylase, AAAD) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования.

Мутации гена DDС приводят к недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот — заболеванию, впервые описанному в 1990 году.[1]

Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.