Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма)[1]. Не путать с Идеограмма.
Л. Н. Делоне предложил термин «кариотип» в своей работе «Сравнительно-кариологическое исследование видов Muscari Mill. и Bellevalia Lapeyr», статья была опубликована в 1922 году в «Вестнике Тифлисского ботанического сада»[2][3]. Л. Н. Делоне определил кариотип как совокупность хромосом в наборе, определяемая их числом, величиной и формой[4]. Л. Н. Делоне предположил, что все виды рода имеют одинаковый набор хромосом («кариотип»), разные роды, по мнению Делоне, обязательно различаются кариотипически[5]. Г. А. Левитский на основании собственных исследований показал, что это не соответствует действительности, и в своей книге «Материальные основы наследственности» развил и уточнил термин «кариотип»[6][7]. В разработке термина участвовали также Сирил Дин Дарлингтон и Майкл Дж. Д. Уайт.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина. Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи. Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокодазол, которые блокируют образование микротрубочек, тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.
После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.