Микросателлиты


Микросателли́ты, или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований[1]. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.

Для обозначения этого класса повторов в научной литературе могут употребляться следующие термины, а также образованные от них английские аббревиатуры:

Y-STR[en] это короткий тандемный повтор на Y-хромосоме. Y-STR часто используются в криминалистике, тестах на отцовство и генеалогического ДНК-тестирования.

Микросателлиты характеризуются высокой скоростью изменения последовательностей, обусловленной «проскальзыванием» при репликации ДНК и точечными мутациями[7]. Обладают высокой степенью полиморфизма[2].

Амплифицированные с помощью ПЦР фрагменты, включающие микросателлитные локусы с фланкирующими последовательностями, разделяют посредством гель-электрофореза или капиллярного электрофореза. По длине фрагментов судят о количестве коротких тандемных повторов и об аллелях локуса.

Увеличение числа повторяющихся элементов микросателлитов, локализованных в экзонах, в нетранслируемых или регуляторных участков генов, может быть причиной развития некоторых заболеваний у человека. К числу таких заболеваний относятся: болезнь Хантингтона, спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, спиноцеребеллярная атаксия, синдром ломкой X-хромосомы, атаксия Фридрейха, миотоническая дистрофия 1-го и 2-го типов[1].


Примеры микросателлитного анализа

Анализ при помощи более ранней методики гель-электрофореза. На электрофореграмме — образцы ДНК особей литторины Littorina plena [en], амплифицированные посредством ПЦР и праймеров микросателлитного локуса. Полученные фрагменты, соответствующие аллелям микросателлитного локуса, разделены с помощью электрофореза в 5%-ном полиакриламидном геле и окрашены серебром.

Анализ с использованием более новой методики капиллярного электрофореза. На электрофореграмме — участок профиля коротких тандемных повторов (аллелей микросателлитных локусов) человека, полученный при помощи набора для идентификации компании Applied Biosystems.
Филогенетическое дерево, построенное по результатам обследования различных популяций человека с применением микросателлитных локусов[2]