Краниосиностоз (краниостеноз, от греч. cranio — череп и synostosis — сращение костей) — раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорождённого на 2000, чаще наблюдается у мальчиков[1].
Возникновение краниосиностоза связано с наследственными и внутриутробными болезнями. Основным этиологическим фактором заболевания является нарушение закладки костей черепа еще на эмбриональной стадии. Черепные швы могут сращиваться как во внутриутробный период, так и после рождения. Если зарастание швов произошло на внутриутробной стадии, то деформация черепа выражена ярче, а при сращении швов после рождения, деформация черепа происходит в меньшей степени[4].
Наиболее ярко выраженный признак данной аномалии — деформированный череп, в результате которого голова приобретает неестественную форму. Также выявить краниосиностоз можно по следующим симптомам[4]:
Основой диагностики краниосиностоза является обычное рентгенологическое исследование и компьютерная томография мозга[5].
Основным методом эффективного лечения данной патологии является хирургическое увеличение объёма полости черепа. Хирургическое лечение включает в себя раннюю краниоэктомию коронарного шва и фронто-орбитальную репозицию для уменьшения проявлений дисморфизма и патологических изменений формы черепа. Операции по поводу синдрома Апера часто состоят из нескольких этапов, последний проводится в подростковом возрасте. Первый этап часто выполняется уже в 3 мес.[6] Проведение этой операции на раннем сроке заболевания способствует полному регрессу всех симптомов[1][4].