Миастения
Миастения (лат. myasthenia gravis; от др.-греч. μῦς «мышца» + ἀσθένεια «бессилие, слабость», gravis — «тяжёлое») — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологически быстрой утомляемостью поперечнополосатых мышц.
Миастения (астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба — Гольдфлама) является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).
Впервые заболевание было описано Томасом Уиллисом в 1672 году. Антитела при миастении впервые были выделены Strauss в 1960 году. Окончательно аутоиммунное происхождение болезни было доказано Patrick и Lindstrom в опыте на кроликах, иммунизированных Torpedo californica AChR, у которых появились признаки миастении.
Заболевание обычно начинается в возрасте 20—40 лет; чаще болеют женщины. В последнее время заболеваемость миастенией растёт, на сегодняшний момент распространённость составляет приблизительно 5—10 человек на 100 000 населения.
Миастения бывает как врождённой, так и приобретённой. Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов. В синапсах (в частности, в концевых пластинках нервно-мышечных синапсов) ацетилхолинэстераза присутствует в виде тетрамера изоформы T, присоединённого к коллагеноподобному белку, который кодируется отдельным геном COLQ[3]. Мутация этого гена является одной из наиболее распространённых причин наследственной миастении[4]. Другой распространённой причиной миастении являются различные мутации субъединиц никотинового рецептора ацетилхолина[5].
Иногда, чаще у молодых, возникает опухоль вилочковой железы, которую удаляют хирургическим путём[6].
