Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках[1].
Наследственный микросфероцитоз впервые был описан Оскаром Минковским в 1900 году, в дальнейшем более подробно — Анатолем Шоффаром (1907).
Наиболее часто заболевание встречается у жителей Северной Европы, распространенность — 1:5000 населения.
В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов, из-за которого повышается проницаемость мембраны для ионов натрия, в результате чего эритроциты набухают, нарушается их способность деформироваться, часть их поверхности отщепляется в селезёнке, продолжительность жизни уменьшается и в конечном итоге они разрушаются макрофагами селезёнки. Эта патология проявляется микросфероцитозом – морфологической аномалией. Продолжительность жизни микросфероцитов уменьшена по сравнению с нормальными эритроцитами(120-125 дней) и составляет 12-14 дней[1].
Основным симптомом микросфероцитоза является гемолитический синдром, который проявляется анемией, желтухой и спленомегалией. Выраженность анемии различна, достаточно часто наблюдается умеренное снижение гемоглобина, а у некоторых пациентов анемия вовсе отсутствует. Наиболее тяжёлая анемия возникает во время гемолитического криза. Микросфероцитарная гемолитическая анемия имеет хроническое течение с периодическими кризами, кризы возникают под влиянием провоцирующих факторов, таких как, переохлаждение, переутомление, стрессы, беременность, инфекции и проявляется усилением симптомов гемолиза: повышается температура, увеличивается интенсивность желтухи, появляется гепато- и спленомегалия, селезёнка болезнена в результате напряжения капсулы.
Помимо гемолитического синдрома у некоторых пациентов наблюдаются признаки замедленного развития, нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», высокого стояния нёба, узких глазниц, седловидного носа и нарушенного расположения зубов.