Поражения челюстных костей разнообразны. В известном руководстве по онкоморфологии, выпускавшемся Институтом патологии Вооружённых сил США, в томе, посвящённом опухолям и опухолеподобным процессам челюстных костей (2001), описано 71 заболевание.
К основным порокам развития челюстных костей относятся агнатия, микрогнатия, макрогнатия, прогнатия, ретрогнатия, латерогнатия, синдром (аномалад) Робена и гнатосхиз.
Агнатия (агения) — аплазия (врождённое отсутствие) челюстной кости. Различают верхнюю и нижнюю агнатию (отсутствие верхней или нижней челюсти соответственно). Агнатия обычно сочетается с микростомией, аплазией или значительной гипоплазией языка, а также синотией[1]. Дети с агнатией, как правило, нежизнеспособны.
Микрогнатия (микрогения, ложная прогнатия) — врождённая гипоплазия (недоразвитие) челюстной кости. Выделяют верхнюю и нижнюю, а также одно- и двустороннюю микрогнатию. Лицо при нижней микрогнатии называют «птичьим». Нижняя микрогнатия является одним из признаков таких хромосомных болезней как синдромы Патау и Эдвардса, а также аномаладов жаберных дуг и синдрома Смита—Лэмли—Опитца.
Синдром Смита—Лэмли—Опитца (RSH-синдром — по первым буквам имён трёх первых больных) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): микрогнатия, микростомия, блефароптоз, сходящийся страбизм, широкая спинка носа и направленные вверх ноздри, а также расширение промежутков между зубами и расщепление нёба и язычка.
Лицо у таких детей имеет «старческий» вид. Характерен отказ новорождённых от пищи и рецидивирующая рвота вследствие микростомии.