Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. Стадия генотипирования использует различные методы, включая однонуклеотидно полиморфные (МНП) анализирующие чипы (как правило, составляющие 0,02 % генома), а также частичное или полное секвенирование генома. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний.
Предиктивная медицина — это медицина, использующая информацию, предоставляемую персональной геномикой при выборе медицинских процедур, необходимых для конкретного человека. Прецизионная медицина основана же на «новой систематике человеческих болезней, базирующейся на молекулярной биологии».[1]
Примеры использования предиктивной и точной медицины включают медицинскую генетику, онкогеномику и фармакогеномику. В фармакогеномике генетическая информация может быть использована для выбора наиболее подходящего лекарственного препарата, назначающегося пациенту. Препарат должен выбираться с максимальной возможностью получения желаемого результата и сведением к минимуму побочных эффектов у пациента. Генетическая информация может позволить врачам подстраивать процедуры под конкретного пациента, в целях повышения эффективности препарата и сведения к минимуму побочных эффектов. На октябрь 2012 г. существует 167 пар генов полезных для медицины, информация о которых является полезной в настоящее время, и это число стремительно растёт.[2]
Риск заболеваний может быть рассчитан на основе генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций для распространённых заболеваний, которые являются множественно наследуемыми и при оценке которых нужно учитывать взаимодействие генов с окружающей средой. Редкие заболевания, носящий индивидуальный характер (число пострадавших менее одного человека на 200,000[3]), тем не менее, в совокупности являются довольно значимыми (затрагивают примерно 8-10 % населения США). Свыше 2500 этих болезней (включая наиболее распространенные из них) имеют большое значения для предиктивной генетики, для которых рекомендуется провести медицинские исследования для отдельных генов (и секвенирования генома в целом) и их количество в год возрастает на 200 новых заболеваний.[4]
Стоимость секвенирования генома человека стремительно понижается, в связи с постоянным развитием новых, быстрых и дешёвых технологий секвенирования ДНК, таких как «новое поколение ДНК секвенирования».
Национальный Научно-Исследовательский Институт Генома Человека, являющийся частью Национального Института Здоровья США, поставил перед собой задачу быть готовым к секвенированию генома человеческого размера стоимостью 100.000$ к 2009 г. и 1.000$ к 2014 г.[5][6]