Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее излучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов.
Пороки развития являются важнейшими причинами смертности в детском возрасте, а также хронических заболеваний и инвалидности. К наиболее тяжелым порокам развития относят, в частности, врождённые пороки сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия и другие) и синдром Дауна[1].
Всё чаще врожденные пороки диагностируют во время беременности до рождения ребенка с помощью УЗИ плода и различных тестов (пренатальная диагностика). Некоторые врожденные пороки можно исправить с помощью хирургического вмешательства или вылечить путем медикаментозного лечения[2].
Некоторые врожденные пороки можно предотвратить с помощью хорошего питания во время беременности (в частности, получения достаточного количества фолиевой кислоты) и надлежащей дородовой помощи[1][2].
Установить точные причины пороков развития чаще всего трудно. Однако известно, что некоторые факторы повышают вероятность развития врожденных пороков. Это ионизирующее излучение, применение определенных лекарственных препаратов, употребление алкоголя, дефицит питательных веществ, некоторые инфекции у матери и генетические заболевания[1][2].