Прогери́я (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона) — Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
Британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 г. впервые описал случай преждевременного старения у шестилетнего мальчика, которое проявлялось атрофией кожи и её придатков[1][2]. В дальнейшем его соотечественник и коллега Гастингс Гилфорд, изучив клинико-морфологические особенности этой патологии, ввёл термин «прогерия»[2]. Прогерию взрослых описал немецкий врач Карл Вильгельм Отто Вернер, который ещё будучи студентом-медиком наблюдал этот синдром у четырёх сиблингов в возрасте около 30 лет и задокументировал эти наблюдения в кандидатской диссертации в 1904 году.
В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии, в числе которых 13-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 18-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 22-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалёку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Широкую известность в мире получили страдавший прогерией и скончавшийся 5 июня 2011 года возрасте 26 лет Леон Бота, диджей и исполнитель xип-хопa, который вёл видеоблог на YouTube[3], а также американский мотивационный спикер Сэм Бернс, умерший 10 января 2014 года в возрасте 17 лет, и Хэйли Окинс, умершая 2 апреля 2015 года в возрасте 17 лет.
Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сиблингов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.
Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2-3-м году жизни. Резко замедляется рост ребёнка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истончённую кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заострённым («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.