Ранняя болезнь Альцгеймера (англ. Early-onset Alzheimer's disease, EOAD), также болезнь Альцгеймера с ранним началом (англ. Younger-onset Alzheimer's disease, YOAD)[1] — болезнь Альцгеймера, диагностируемая в возрасте до 65 лет. Это необычная форма болезни, на которую приходится всего 5—10 % всех случаев заболеваний. Около 60 % имеют положительный семейный анамнез болезни Альцгеймера, и 13 % из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев болезни Альцгеймера с ранним началом имеют те же черты, что и обычная форма, и не вызваны известными генетическими мутациями.
Болезнь может развиться у людей в возрасте 30—40 лет, хотя и крайне редко[2], в основном страдают люди в возрасте 50—60 лет.
Болезнь Альцгеймера (БА) является нейродегенеративным заболеванием и наиболее частой причиной деменции; обычно начинается в пожилом возрасте. Семейная болезнь Альцгеймера является наследственной и редкой формой БА. Семейная БА обычно проявляется в более раннем возрасте — до 65 лет — и подразумевает наличие нескольких больных в одном или нескольких поколениях. Несемейные случаи БА называются «спорадической» БА, когда генетические факторы риска незначительны или неясны[3]. Семейная болезнь Альцгеймера составляет 10—15 % всех случаев EOAD.
EOAD поражает обычно между 30 и 60 годами. Ранние признаки AD включают необычную потерю памяти, особенно при запоминании недавних событий и имён людей и вещей (логопеническая первичная прогрессирующая афазия). По мере прогрессирования заболевания у пациента появляются более серьёзные проблемы, он становится подвержен перепадам настроения и не может выполнять сложные действия, такие как вождение автомобиля. Другие распространённые признаки включают спутанность сознания, неверные суждения, нарушение речи, возбуждение, абстиненцию, галлюцинации, судороги, синдром Паркинсона, повышенный мышечный тонус, миоклонус, недержание мочи, недержание кала и мутизм. На более поздних стадиях EOAD больные забывают, как выполнять простые действия, и требуют постоянного ухода.
Семейная БА наследуется по аутосомно-доминантному типу, определяется генетикой и другими характеристиками, такими как возраст начала заболевания.
Семейная болезнь Альцгеймера вызывается мутацией по меньшей мере в одном из трех генов, которые кодируют пресенилин 1, пресенилин 2 и АРР[4].