Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.
Мутации замены оснований делятся на мишенные мутации замены оснований, немишенные и задерживающиеся мутации.
Мутации замены оснований, которые появляются напротив повреждений молекулы ДНК и способны останавливать синтез ДНК, называются мишенными мутациями замены оснований (от слова «мишень») [5][6][7]. К мишенным мутациям замены оснований приводят, например, циклобутановые пиримидиновые димеры[5][6][7].
Иногда мутации замены оснований образуются на неповрежденных участках ДНК. Такие мутации называются немишенными мутациями замены оснований[8]. Механизмы образования немишенных мутаций замены оснований были разработаны в рамках полимеразной и полимеразно-таутомерной моделей мутагенеза.
Мутации замены оснований не всегда образуются сразу же после воздействия мутагена. Иногда они появляются после десятков циклов репликации. Это явление носит название задерживающихся мутаций[9]. Нестабильность генома - главная причина образования злокачественных опухолей[10] - характеризуется резким возрастанием количества немишенных и задерживающихся мутаций[11]. Механизмы образования задерживающихся мутаций в настоящее время не известны.
Точечные мутации противопоставляются сложным мутациям, при которых один участок ДНК заменяется участком другой длины и иного нуклеотидного состава[14].