Хромосома


Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα «цвет» + σῶμα «тело») — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости[1].

Хромосома эукариот образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит линейную группу множества генов. Необходимыми функциональными элементами хромосомы эукариот являются центромера, теломеры и точки инициации репликации. Точки начала репликации (сайты инициации) и теломеры, находящиеся на концах хромосом, позволяют молекуле ДНК эффективно реплицироваться, тогда как в центромерах сестринские молекулы ДНК прикрепляются к митотическому веретену деления, что обеспечивает их точное расхождение по дочерним клеткам в митозе[2].

Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных или вирусных хромосомах. Поэтому, по мнению Д. Е. Корякова и И. Ф. Жимулёва[3], более широким определением является определение хромосомы как структуры, которая содержит нуклеиновую кислоту и функция которой состоит в хранении, реализации и передаче наследственной информации. Хромосомы эукариот — это ДНК-содержащие структуры в ядре, митохондриях и пластидах. Хромосомы прокариот — это ДНК-содержащие структуры в клетке без ядра. Хромосомы вирусов — это молекула ДНК или РНК в составе капсида.

Первые описания хромосом появились в статьях и книгах разных авторов в 70-х годах XIX века, и приоритет открытия хромосом отдают разным людям, а именно: И. Д. Чистякову (1873), А. Шнейдеру (1873), Э. Страсбургеру (1875), О. Бючли (1876) и другим[4]. Чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем — немецкого анатома В. Флеминга, который в своей фундаментальной книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» собрал и упорядочил сведения о хромосомах, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году. «Хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители, такие как азуры, основной фуксин, орсеин и др., хорошо связываются хромосомами[5].

После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы при мейозе и оплодотворении ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902—1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton) независимо друг от друга выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом[6].


Митотические хромосомы человека, окраска DAPI
Хромосомы саранчи в мейозе
Разные стадии деления клеток эпителия саламандры. Рисунок из книги В. Флемминга Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung (1882)
Схема строения хромосомы в метафазе митоза. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.
Хромосомные территории в интерфазном ядре фибробласта человека
Клетки HeLa в интерфазе и на последовательных стадиях митоза
Дифференциальная GTG-окраска хромосом человека
Микро- и макрохромосомы в метафазной пластинке курицы
B-хромосомы в метафазной пластинке сибирской косули Capreolus pygargus
Моноцентрическая (а) и голоцентрическая (b) хромосомы
Политенные хромосомы в клетке слюнной железы у представителя рода Chironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae)
Хромосома типа ламповых щеток из ядра ооцита тритона
Изображение 46 (23 пар) хромосом женского кариотипа человека, полученное с помощью FISH с флуоресцентно-мечеными Alu-повторами. Alu-повторы показаны зелёным цветом, ДНК — красным. У человека самая длинная 1-я хромосома примерно в 5 раз длиннее самой короткой 21-й хромосомы[33].