Доля меланина в коже обусловлена генетически[1], однако в рамках определённого интервала она зависит и от интенсивности ультрафиолетового излучения, попадающего на кожу. Вторым важным фактором, определяющим цвет кожи, является природа кровеносных сосудов, находящихся под ней. В зависимости от меры их расширения или, наоборот, сужения, наблюдается покраснение или бледность.
Цвет кожи не одинаков по всему телу. Ладони и ступни содержат мало меланина, и кожа на них поэтому светлее остальной кожи. Губы, как и слизистые оболочки, красного цвета, который им придают кровеносные сосуды, располагающиеся относительно близко к тонкому и практически прозрачному слою кожи. Кожа на кончиках пальцев, на ушах и на носу также несколько красноваты, так как кровеносные сосуды также расположены рядом с поверхностью. У женщин в районе сосков, ануса и вульвы, у мужчин в районе сосков, ануса и мошонки кожа темнее вследствие повышенной концентрации меланина.
Цвет кожи является результатом приспособления определённой популяции к интенсивности солнечного излучения в её географическом ареале. Меланин при этом выполняет функции защиты от ультрафиолетового излучения солнца, без него кожа бы старела значительно быстрее, а также имел бы место повышенный риск заболевания раком кожи. Меланин предотвращает воздействие ультрафиолетового излучения, повреждающего генетический аппарат клетки.
Первые люди вида Homo sapiens были темнокожими, что в условиях центральной и восточной Африки обеспечивало защиту от ультрафиолетового излучения. У части популяций, переселившихся из Африки в более северные широты, закрепилась мутация, которая обеспечивает более светлый оттенок кожи и лучший синтез витамина D[2]. Есть также теория о том, что депигментация произошла вследствие принципиального изменения в рационе питания (увеличение доли углеводов с переходом к сельскому хозяйству около 10 тыс. лет назад)[3][4].
У альбиносов меланин отсутствует полностью из-за генетической мутации. Вследствие этого у них светлая не только кожа, но и волосы.
В современных популяциях с тёмной кожей ассоциированы варианты SLC24A5 (G) и MFSD12 (T), со светлой кожей — варианты SLC24A5 (А) и MFSD12 (С)[5].