Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям[2][3][4][5]. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году[6].
Синдром Блума — разновидность прогероидных синдромов и демонстрирует ряд признаков, характерных для этой группы заболеваний: короткий рост и рано развивающаяся сыпь на областях кожи, контактирующих с солнечным светом. Кожная сыпь эритемная, склеродермическая и масштабная. При поражении кожи в области носа и щек, сыпь имеет бабочкообразную форму. Сыпь также может развиться на других поверхностях, контактирующих с солнечным светом, например, коже рук. Другие клинические проявления включают: высокий голос; характерные черты лица, такие как длинное, узкое лицо, микрогнатия, и выступающие нос и уши; гипо- и гиперпигментацию кожи; склеродермия, которая может проявляться как на коже, так и в глазах; умеренный иммунодефицит, связанный с недостатком определённых классов иммуноглобулинов, что приводит к увеличенному риску развития пневмонии и ушных инфекций; гипогонадизм.
Осложнения заболевания могут включать хронические проблемы с лёгкими, диабеты и неспособность к обучению. У небольшого количества больных отмечена умственная отсталость. Самым существенным осложнением является увеличенный риск развития онкологических заболеваний.
Для синдрома Блума характерны некоторые фенотипы, общие для него с анемией Фанкони, что может быть следствием перекрытия функций мутантных белков, связанных с этими заболеваниями[7].
Повышенный уровень мутаций при синдроме Блума приводит к высокому риску развития рака у пациентов[8]. Предрасположенность к раку характеризуется, во-первых, широким спектром типов рака, включая лейкозы, лимфомы и карциномы; во-вторых, ранним возрастом развития опухоли, по сравнению со средним возрастом в здоровой популяции; в-третьих, множественностью[9].
Белок синдрома Блума — белок, кодируемый у людей геном BLM, и который не экспрессируется в случае наличия синдрома Блума[10].