АБХД18


NP_001034806
NP_001352966
NP_001352967 NP_001352968
NP_001352969
NP_001352970
NP_001352971
NP_001352972
NP_001352973
NP_001352974 NP _001352975
НП_001352976 НП_001352977 НП_079373



ABHD18 находится в положительной цепи генома человека в районе 4q28.2. Это 74,4 кбит/с. Ген содержит 17 экзонов. [6] Самый длинный транскрипт мРНК состоит из 13 экзонов и имеет длину 2200 пар оснований. [5]

Было обнаружено множество ортологов человеческого ABHD18, причем самый отдаленный ортолог с высоким (более 90%) охватом обнаружен у риса Oryza sativa . [8] Белок не обнаружен в грибах . Бактерии порядка Myxobacteria и рода Chitinimonas содержат ортологичные участки к белку C4orf29. Немногочисленные бактериальные гомологи указывают на событие горизонтального переноса генов . Область неизвестной функции DUF2048 сохраняется во всех ортологах.

ABHD18 кодирует у человека последовательность из 414 аминокислот массой 46,9 кДа . Прогнозируемая изоэлектрическая точка — 9,37. [10] Домен с неизвестной функцией, DUF2048, обнаружен в аминокислотных остатках с 25 по 414 в белке-предшественнике C4orf29. [11] Этот домен является частью суперсемейства альфа/бета-гидролаз , которое включает ферменты, катализирующие жировой обмен. Прогнозируемые посттрансляционные модификации включают гликозилирование по остаткам Ser287 и Ser319 [12] и сумойлирование [13] по мотивам Phe240 в Gly243, Ala377 в Asp340 и Phe408 в Gly411.

Предполагается, что белковый продукт ABHD18 у людей является секретируемым продуктом. Он повсеместно выражен на низких и умеренных уровнях. [14] У людей белок содержится в больших количествах в пищеварительном тракте и паращитовидной железе. [15] Гомологичный мышиный белок 3110057O12Rik экспрессируется на высоких уровнях в гранулярном слое мозжечка. [16]

ABHD18 содержит сильно варьирующееся количество повторов Alu . [17] Низкое количество повторов Alu в белке человека ABHD18 связано с увеличением распространенности гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) в азиатских популяциях. Эта информация используется в качестве генетического маркера для определения генетического риска ГЦК. [18]Анализ транскриптома мышц свиней указывает на высокую экспрессию ABHD18 у свиней с чрезвычайно низким уровнем состава жирных кислот. [19]