Рецептор серин/треонин-протеинкиназы R3 представляет собой фермент , который у человека кодируется геном ACVRL1 . [5] [6] [7]
ACVRL1 является рецептором бета-сигнального пути TGF . Она также известна как активин-рецептор-подобная киназа 1 или ALK1 .
Этот ген кодирует рецептор клеточной поверхности типа I для суперсемейства лигандов TGF-бета. Он разделяет с другими рецепторами типа I высокую степень сходства в субдоменах серин-треонинкиназы, область, богатую глицином и серином (называемую доменом GS), предшествующую домену киназы, и короткий С-концевой хвост. Кодируемый белок, иногда называемый ALK1, имеет сходные доменные структуры с другими близкородственными белками ALK или активин-рецептор-подобными киназами, которые образуют подсемейство рецепторных серин/треонинкиназ. Мутации в этом гене связаны с наследственной геморрагической телеангиэктазией (HHT) типа 2, также известной как синдром Рендю-Ослера-Вебера 2. [7]
ACVRL1 напрямую взаимодействует с липопротеинами низкой плотности ( LDL ), что означает, что он может инициировать ранние фазы атеросклероза . [11]
Было обнаружено, что аномальная активность ACVRL1 тесно связана с идиопатической легочной артериальной гипертензией .
(Не путать с киназой анапластической лимфомы (ALK))
ALK4 представляет собой ACVR1B , ALK7 представляет собой ACVR1C , а ALK5 является [частью] рецептора TGF-β типа I. [13]