Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Аллель ( Великобритания : / æ л я л / , / ə л я л / ; США : / ə л я л / , а также современное образование с греческого ἄλλος аллос , "другие") [1] [2] [3 ] является одной из двух или более форм данного варианта гена . [4] Например, группа крови ABO контролируется геном ABO., имеющий шесть общих аллелей. Фенотип гена ABO почти у каждого живого человека представляет собой комбинацию этих шести аллелей. [5] [6] Аллель является одним из двух, или более, версии одного и того же гена на том же месте на хромосоме . Он также может относиться к различным вариациям последовательности для нескольких сотен пар оснований или более участка генома, который кодирует белок. Аллели могут быть разных размеров. При минимально возможном размере аллель может быть однонуклеотидным полиморфизмом (SNP). [7] На верхнем конце он может иметь длину до нескольких тысяч пар оснований . [8] [9] Большинство аллелей приводят к небольшому или отсутствующему заметному изменению функции белка, кодируемого геном.

Однако иногда разные аллели могут приводить к разным наблюдаемым фенотипическим признакам , таким как различная пигментация . Ярким примером этого является открытие Грегора Менделя, что белые и пурпурные цвета у растений гороха были результатом черт «чистой линии», то есть одного гена с двумя аллелями.

Почти все многоклеточные организмы в какой-то момент своего жизненного цикла имеют два набора хромосом ; то есть они диплоидны . В этом случае хромосомы могут быть парными . Каждая хромосома в паре содержит одни и те же гены в одном порядке и в одном месте по длине хромосомы. Для данного гена , если две хромосомы содержат один и тот же аллель, они и организм гомозиготны по этому гену. Если аллели различны, они и организм гетерозиготны по отношению к этому гену.

Этимология [ править ]

Слово «аллель» - это короткая форма аллеломорфа («другая форма», слово, придуманное британскими генетиками Уильямом Бейтсоном и Эдит Ребекка Сондерс ) [10] [11], которое использовалось на заре генетики для описания вариантных форм. из гена обнаружен как различные фенотипы . Он происходит от греческого префикса ἀλληλο-, аллело- , означающего «взаимный», «взаимный» или «друг друга», который сам связан с греческим прилагательным ἄλλος, allos (родственно латинскому alius ), что означает «другой».

Аллели, приводящие к доминантным или рецессивным фенотипам [ править ]

Основная статья: Доминирование (генетика)

Во многих случаях генотипические взаимодействия между двумя аллелями в локусе можно описать как доминантные или рецессивные , в зависимости от того, на какой из двух гомозиготных фенотипов больше всего похожа гетерозигота . Если гетерозигота неотличима от одной из гомозигот, экспрессируемый аллель - это тот, который приводит к «доминантному» фенотипу [12], а другой аллель называется «рецессивным». Степень и характер доминирования различаются по локусам. Впервые этот тип взаимодействия официально описал Грегор Мендель . Однако многие черты не поддаются этой простой классификации, а фенотипы моделируются с помощью ко-доминантности и полигенного наследования .

Термин « аллель дикого типа » иногда используется для описания аллеля, который, как считается, вносит вклад в типичный фенотипический характер, наблюдаемый в «диких» популяциях организмов, таких как плодовые мухи ( Drosophila melanogaster ). Такой аллель «дикого типа» исторически считался ведущим к доминантному (подавляющему - всегда выраженному), общему и нормальному фенотипу, в отличие от « мутантных » аллелей, которые приводят к рецессивным, редким и часто вредным фенотипам. Раньше считалось, что большинство индивидов гомозиготны по аллелю «дикого типа» в большинстве локусов генов, и что любой альтернативный «мутантный» аллель обнаруживается в гомозиготной форме у небольшого меньшинства «пораженных» индивидов,часто как генетические заболевания, и чаще в гетерозиготной форме у « носителей » мутантного аллеля. В настоящее время принято во внимание, что большинство или все локусы генов в высокой степени полиморфны, с множественными аллелями, частота которых варьируется от популяции к популяции, и что большая часть генетических вариаций скрыта в форме аллелей, которые не вызывают очевидных фенотипических различий.

Множественные аллели [ править ]

Цвет глаз - это унаследованный признак, на который влияют более одного гена , включая OCA2 и HERC2 . Взаимодействие нескольких генов - и вариации этих генов («аллелей») у разных людей - помогают определить фенотип цвета глаз человека . Цвет глаз зависит от пигментации из радужной оболочки и частотной зависимости светового рассеяния по мутной среды в строму радужной оболочки.
В системе групп крови ABO человек с кровью типа A отображает A-антигены и может иметь генотип I A I A или I A i. Человек с кровью типа B отображает B-антигены и может иметь генотип I B I B или I B i. Человек с кровью типа AB отображает как A-, так и B-антигены и имеет генотип I A I B, а человек с кровью типа O, не проявляющий ни одного антигена, имеет генотип ii.

Популяция или вид организмов обычно включает несколько аллелей в каждом локусе среди различных индивидуумов. Аллельная изменчивость в локусе измеряется количеством присутствующих аллелей ( полиморфизм ) или долей гетерозигот в популяции. Нуль - аллель представляет собой вариант гена , который испытывает недостаток в нормальную функцию гена, поскольку он либо не выражен, или экспрессированный белок является неактивным.

Например, в локусе гена углеводных антигенов группы крови ABO у людей [13] классическая генетика распознает три аллеля, I A , I B и i, которые определяют совместимость переливаний крови . Любой человек имеет один из шести возможных генотипов (I A I A , I A i, I B I B , I B i, I A I B и ii), которые производят один из четырех возможных фенотипов : «Тип A» (произведенный Я А Я А гомозиготный и я я гетерозиготные генотипы), "тип B" (произведенный я B I B гомозиготного и I B я гетерозиготные генотипы), "Type AB" производимый я я B гетерозиготный генотипом, и "Type O" производства II гомозиготный генотип. (Теперь известно, что каждый из аллелей A, B и O на самом деле представляет собой класс множества аллелей с разными последовательностями ДНК, которые продуцируют белки с идентичными свойствами: более 70 аллелей известны в локусе ABO. [14] Следовательно, человек с кровью «типа А» может быть гетерозиготой АО, гомозиготой АА или гетерозиготой АА с двумя разными аллелями «А».)

Частоты генотипов [ править ]

Основная статья: Частота аллелей

Частоту аллелей в диплоидной популяции можно использовать для прогнозирования частот соответствующих генотипов (см. Принцип Харди – Вайнберга ). Для простой модели с двумя аллелями;

где p - частота одного аллеля, а q - частота альтернативного аллеля, сумма которых обязательно равна единице. Тогда p 2 - это фракция популяции, гомозиготная по первому аллелю, 2 pq - это фракция гетерозигот, а q 2 - фракция, гомозиготная по альтернативному аллелю. Если первый аллель доминирует над вторым, то доля популяции, которая покажет доминантный фенотип, будет p 2 + 2 pq , а доля с рецессивным фенотипом будет q 2 .

С тремя аллелями:

и

В случае нескольких аллелей в диплоидном локусе количество возможных генотипов (G) с количеством аллелей (a) определяется выражением:

Аллельное доминирование при генетических нарушениях [ править ]

Ряд генетических нарушений возникает, когда человек наследует два рецессивных аллеля для одного генного признака. Рецессивные генетические нарушения включают альбинизм , муковисцидоз , галактоземию , фенилкетонурию (ФКУ) и болезнь Тея – Сакса . Другие расстройства также связаны с рецессивными аллелями, но поскольку локус гена расположен на Х-хромосоме, так что у мужчин есть только одна копия (то есть они гемизиготны ), они чаще встречаются у мужчин, чем у женщин. Примеры включают красно-зеленую дальтонизм и синдром ломкой Х-хромосомы .

Другие расстройства, такие как болезнь Хантингтона , возникают, когда человек наследует только один доминантный аллель.

Epialleles [ править ]

В то время как наследственные признаки обычно изучаются с точки зрения генетических аллелей, эпигенетические метки, такие как метилирование ДНК, могут быть унаследованы в определенных геномных областях у определенных видов - процесс, называемый эпигенетическим наследованием между поколениями . Термин эпиаллель используется для отличия этих наследственных признаков от традиционных аллелей, которые определяются нуклеотидной последовательностью . [15] Специфический класс эпиаллелей, метастабильных эпиаллелей , был обнаружен у мышей и людей, который характеризуется стохастическим (вероятностным) установлением эпигенетического состояния, которое может передаваться митотически. [16] [17]

См. Также [ править ]

  • Аллозим
  • Эволюция
  • Генеалогический ДНК-тест
  • Гаплонедостаточность
  • Мейоз
  • Менделирующая ошибка
  • Менделирующее наследование
  • Митоз
  • Проникновение
  • Полиморфизм
  • Площадь Пеннета
  • Однонуклеотидный полиморфизм

Ссылки и примечания [ править ]

  1. ^ "Аллель | Значение аллеля по лексике" . Словари Lexico | Английский . Проверено 7 января 2020 года .
  2. ^ "Аллель существительное - Определение, изображения, произношение и примечания по использованию" . Оксфордский словарь для продвинутых учащихся . Проверено 29 октября 2017 года .
  3. ^ «Значение аллеля в Кембриджском словаре английского языка» . Dictionary.cambridge.org . Проверено 29 октября 2017 года .
  4. ^ «Что такое варианты, аллели и гаплотипы? | Генетическая изменчивость человека» . Дата обращения 16 ноября 2020 .
  5. ^ Seltsam A, Халленслебен M, Кольман A, Blasczyk R (октябрь 2003). «Природа разнообразия и диверсификации в локусе ABO» . Кровь . 102 (8): 3035–42. DOI : 10.1182 / кровь-2003-03-0955 . PMID 12829588 . 
  6. ^ Огасавар К, Баннай М, Сайий Н, R Ябэ, Накат К, М Такэнака, Фудзисав К, Uchikawa М, Ишикав Y, Juji Т, Токунаг К (июнь 1996 г.). «Обширный полиморфизм гена группы крови ABO: три основных линии аллелей общих фенотипов ABO». Генетика человека . 97 (6): 777–83. DOI : 10.1007 / BF02346189 . PMID 8641696 . 
  7. ^ Смигельски, Элизабет М .; Сироткин, Карл; Уорд, Минхонг; Шерри, Стивен Т. (1 января 2000 г.). «dbSNP: база данных однонуклеотидных полиморфизмов» . Исследования нуклеиновых кислот . 28 (1): 352–355. DOI : 10.1093 / NAR / 28.1.352 . ISSN 0305-1048 . PMC 102496 . PMID 10592272 .   
  8. ^ Эльстон, Роберт; Сатагопан, Джая; Солнце, Шуин (2012). «Генетическая терминология». Статистическая генетика человека . Методы молекулярной биологии (Клифтон, Нью-Джерси). 850 . С. 1–9. DOI : 10.1007 / 978-1-61779-555-8_1 . ISBN 978-1-61779-554-1. ISSN  1064-3745 . PMC  4450815 . PMID  22307690 .
  9. ^ "Какое влияние имеют варианты в кодирующих областях?" . EMBL-EBI Поезд онлайн . 2 мая 2019 . Дата обращения 14 ноября 2019 .
  10. ^ Ремесло, Джуд (2013). «Гены и генетика: язык научных открытий» . Гены и генетика . Оксфордский словарь английского языка . Проверено 14 января +2016 .
  11. ^ Bateson, W. и Saunders, ER (1902) "Факты наследственности в свете открытия Менделя". Отчеты Комитету по эволюции Королевского общества, I. pp. 125–160.
  12. ^ Хартл, Дэниел Л .; Элизабет У. Джонс (2005). Существенная генетика: перспектива геномики (4-е изд.). Издательство "Джонс и Бартлетт". п. 600. ISBN 978-0-7637-3527-2.
  13. ↑ Виктор А. МакКьюсик; Кассандра Л. Книффин; Пол Дж. Конверс; Ада Хамош (10 ноября 2009 г.). «АВО Гликозилтрансфераза; АВО» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Национальная медицинская библиотека. Архивировано 24 сентября 2008 года . Проверено 24 марта 2010 года .
  14. ↑ Yip SP (январь 2002 г.). «Вариация последовательности в локусе ABO человека» . Анналы генетики человека . 66 (1): 1-27. DOI : 10.1017 / S0003480001008995 . PMID 12014997 . 
  15. ^ Даксинджер, Люсия; Уайтлоу, Эмма (31 января 2012 г.). «Понимание трансгенерационного эпигенетического наследования через гаметы у млекопитающих». Природа Обзоры Генетики . 13 (3): 153–62. DOI : 10.1038 / nrg3188 . PMID 22290458 . 
  16. ^ Ракян, Вардхман К; Блевитт, Марни Э; Друкер, Рики; Прейс, Йост I; Уайтлоу, Эмма (июль 2002 г.). «Метастабильные эпиаллелы у млекопитающих». Тенденции в генетике . 18 (7): 348–351. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (02) 02709-9 . PMID 12127774 . 
  17. ^ Уотерленд, РА; Долиной, ДК; Lin, JR; Смит, Калифорния; Ши, X; Тахилиани, К.Г. (сентябрь 2006 г.). «Материнские метиловые добавки увеличивают метилирование ДНК потомства в Axin Fused». Бытие . 44 (9): 401–6. DOI : 10.1002 / dvg.20230 . PMID 16868943 . 

Внешние ссылки [ править ]

  • АЛЬФРЕД: База данных частот ALlele