Спектр аутизма

Спектр аутизма
Другие названия	Расстройство аутистического спектра, расстройство аутистического спектра, [1] состояния аутистического спектра [2]
Повторяющееся складывание или построение объектов связано с спектром аутизма.
Специальность	Клиническая психология , психиатрия , педиатрия , медицина труда
Симптомы	Проблемы с общением , социальным взаимодействием , ограниченные интересы, повторяющееся поведение [3]
Осложнения	Социальная изоляция , проблемы занятости, семья стресс, издевательство , самоповреждение , [4] самоубийство [5]
Обычное начало	К 3 годам [6]
Продолжительность	Пожизненный или долгосрочный [7]
Причины	Неуверенно [7]
Факторы риска	Пожилой родительский возраст, воздействие вальпроата во время беременности, низкий вес при рождении [3]
Диагностический метод	На основании симптомов [7]
Дифференциальный диагноз	Умственная отсталость , синдром Ретта , СДВГ , избирательный мутизм , детская шизофрения [3]
Уход	Поведенческая терапия , [8] психотропные препараты [9]
Частота	1% людей [3] (62,2 миллиона, 2015 г.) [10]

Аутистический спектр включает в себя ряд нейроразвития условий, в том числе аутизма и синдрома Аспергера , как правило , известный как расстройства аутистического спектра ( ASD ). Люди в спектре аутизма испытывают трудности с социальным общением и взаимодействием, а также демонстрируют ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий. Симптомы обычно распознаются у мальчиков в возрасте от одного до двух лет. ^[3] Однако многим детям ставят окончательный диагноз только после того, как они вырастут. Окончательный диагноз еще можно было поставить подростком или даже взрослым. ^[11]Термин «спектр» относится к вариации типа и тяжести симптомов. ^[12] Пациенты с легкой степенью тяжести могут функционировать независимо, в то время как людям с умеренными и тяжелыми симптомами может потребоваться более существенная поддержка в повседневной жизни. ^{[3] [13]} Долгосрочные проблемы могут включать трудности в выполнении повседневных задач, создании и поддержании отношений и поддержании работы. ^[14]

Причина состояний аутистического спектра неизвестна. ^[7] Факторы риска включают наличие старшего родителя, семейный анамнез аутизма и определенные генетические заболевания. ^[7] Подсчитано, что от 64% до 91% риска связано с семейным анамнезом. ^[15] Диагноз ставится на основании симптомов. ^[7] В 2013 году Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам версии 5 ( DSM-5 ) заменить предыдущие подгруппы аутистического расстройства, синдром Аспергера , расстройства развития не указано иное (PDD-NOS), и детская дезинтеграция расстройство с единый термин «расстройство аутистического спектра». ^[16][12]

Усилия по лечению, как правило, индивидуализированы и могут включать поведенческую терапию и обучение навыкам преодоления трудностей. ^[7] Для облегчения симптомов могут использоваться лекарства. ^{[7] Однако} доказательства в пользу использования лекарств не очень убедительны. ^[9]

По оценкам, 1% населения (62,2 миллиона во всем мире) находится в спектре аутизма по состоянию на 2015 год ^{[Обновить]}. ^{[3] [10]} По оценкам, в США от него страдают более 2% детей (около 1,5 миллиона) по состоянию на 2016 год. ^[17] Мужчины диагностируются в четыре раза чаще, чем женщины. ^{[14] [18]} Движение за права аутизма продвигает концепцию нейроразнообразия , которая рассматривает аутизм как естественную разновидность мозга, а не как расстройство, которое необходимо вылечить. ^[19]

Классификация [ править ]

DSM IV (2000) [ править ]

Аутизм составляет основу расстройств аутистического спектра. Синдром Аспергера наиболее близок к аутизму по признакам и вероятным причинам; ^{[20] в} отличие от аутизма, люди с синдромом Аспергера не имеют значительной задержки в речевом или когнитивном развитии , согласно старым критериям DSM-IV . ^[21] PDD-NOS диагностируется, когда не соблюдаются критерии для более специфического расстройства. Некоторые источники также включают синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство , которые имеют несколько общих признаков с аутизмом, но могут иметь не связанные причины; другие источники отличают их от РАС, но группируют все вышеперечисленные состояния в общие расстройства развития.. ^{[20] [22]}

Аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS иногда называют аутистическими расстройствами вместо ASD ^[23], тогда как сам аутизм часто называют аутистическим расстройством , детским аутизмом или инфантильным аутизмом . ^[24] Хотя старый термин всеобъемлющее расстройство развития и новый термин расстройство аутистического спектра в значительной степени или полностью совпадают, ^[22] более ранний был предназначен для описания определенного набора диагностических ярлыков, тогда как последний относится к постулируемому расстройству спектра, связывающему различные состояния. . ^[25] РАС - это разновидность аутизма в более широком смысле.фенотип (BAP), который описывает людей, которые могут не иметь РАС, но имеют схожие с аутизмом черты характера, такие как избегание зрительного контакта . ^[24]

DSM V (2013) [ править ]

Пересмотр расстройства аутистического спектра (РАС) был представлен в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам версии 5 ( DSM-5 ), выпущенном в мае 2013 года. ^[26] Новый диагноз включает ранее поставленные диагнозы аутистического расстройства, синдрома Аспергера , детства. дезинтегративное расстройство и PDD-NOS. В других странах используются несколько иные диагностические определения. Вместо того, чтобы классифицировать эти диагнозы, в DSM-5 принят многомерный подход к диагностике расстройств, подпадающих под зонтик аутистического спектра. Некоторые предположили, что людей с аутизмом лучше представить как одну диагностическую категорию. В рамках этой категории DSM-5 предлагает структуру дифференциации каждого человека по степени тяжести, а также по связанным характеристикам (например, известным генетическим нарушениям и умственной отсталости).

Еще одно изменение DSM включает в себя объединение социальных и коммуникативных дефицитов в одну область. ^[27] Таким образом, индивидуум с диагнозом РАС будет описан с точки зрения серьезности симптомов социальной коммуникации, тяжести фиксированного или ограниченного поведения или интересов, гипер- или гипочувствительности к сенсорным стимулам и связанных с ними характеристик.

Ограничение по возрасту наступления также было ослаблено с трехлетнего возраста до «раннего периода развития» с примечанием, что симптомы могут проявиться позже, когда социальные потребности превышают возможности. ^[28]

Признаки и симптомы [ править ]

Расстройство аутистического спектра (РАС) характеризуется постоянными проблемами в социальном общении и социальном взаимодействии, а также наличием ограниченных повторяющихся моделей поведения, интересов или действий. ^[29] Эти симптомы проявляются в раннем детстве и могут повлиять на функцию. ^[30] Существует также уникальное расстройство, называемое синдромом саванта, которое может сочетаться с аутизмом. ^[31] Каждый десятый ребенок с аутизмом и синдромом саванта может обладать выдающимися навыками в музыке, искусстве и математике. ^[31] Самоповреждающее поведение (САП) более распространено и, как было установлено, коррелирует с умственной отсталостью. ^{[32] [4]}Примерно 50% людей с РАС принимают участие в том или ином виде СИБ (тряска головой, самокусывание). ^[33]

Другие характеристики РАС включают ограниченное и повторяющееся поведение (РРП). Сюда входит ряд жестов и поведения, как это определено в Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств. ^[34]

В DSM-IV синдром Аспергера отличался от аутизма отсутствием задержки или отклонений в раннем языковом развитии. ^[35] Кроме того, у людей с диагнозом синдром Аспергера не было значительных задержек когнитивных функций. ^[36] PDD-NOS считался «подпороговым аутизмом» и «атипичным аутизмом», потому что он часто характеризовался более легкими симптомами аутизма или симптомами только одной области (например, социальными трудностями). ^[37] DSM-5 исключил четыре отдельных диагноза - синдром Аспергера; общее расстройство развития, не определенное иначе (PDD-NOS); детское дезинтегративное расстройство; и аутистическое расстройство - и объединили их в диагноз расстройства аутистического спектра. ^[30]

Развивающий курс [ править ]

Большинство родителей сообщают, что симптомы аутизма появляются в течение первого года жизни. ^{[38] [39]} Существует два возможных курса развития расстройства аутистического спектра. Один курс развития носит более постепенный характер, при котором родители сообщают о проблемах в развитии в течение первых двух лет жизни, а диагноз ставится примерно в возрасте 3–4 лет. Некоторые из ранних признаков РАС в этом курсе включают уменьшение взгляда на лица, неспособность поворачиваться, когда называют имя, неспособность показать интересы, показывая или указывая, а также задержку творческой игры. ^[40]

Второй курс развития характеризуется нормальным или почти нормальным развитием в течение первых 15 месяцев - 3 лет до начала регресса или потери навыков. Регрессия может происходить в различных областях, включая коммуникативные, социальные, когнитивные навыки и навыки самопомощи; однако наиболее распространенной регрессией является потеря языка. ^{[41] [42]} Детское дезинтегративное расстройство, диагноз DSM-IV, который теперь включен в DSM-V в DSM-V, характеризуется регрессом после нормального развития в первые 3-4 года жизни. ^[43]

Продолжаются дебаты по поводу различных результатов, основанных на этих двух курсах развития. Некоторые исследования предполагают, что регрессия связана с худшими результатами, а другие сообщают об отсутствии различий между теми, у кого начало постепенное, и теми, кто переживает период регресса. ^[44] В то время как есть противоречивые данные , окружающую результаты языка в ASD, некоторые исследования показали , что когнитивные и языковые способности в возрасте 2 ¹ ⁄ ₂ может помочь предсказать уровень владения языком и производительность после 5 лет. ^[45] В целом, в литературе подчеркивается важность раннего вмешательства в достижении положительных долгосрочных результатов. ^[46]

Социальные и коммуникативные навыки [ править ]

Нарушения социальных навыков представляют собой множество проблем для людей с РАС. Недостаток социальных навыков может привести к проблемам с дружбой, романтическими отношениями, повседневной жизнью и профессиональным успехом. ^[47] Одно исследование, в котором изучались результаты у взрослых с РАС, показало, что по сравнению с населением в целом, у людей с РАС меньше шансов вступить в брак, но неясно, был ли этот результат связан с дефицитом социальных навыков или интеллектуальными нарушениями. или по какой-то другой причине. ^[48]

До 2013 года дефицит социальных функций и общения считался двумя отдельными симптомами аутизма. ^[49] Текущие критерии диагностики аутизма требуют, чтобы у людей был дефицит трех социальных навыков: социально-эмоциональная взаимность, невербальное общение и развитие и поддержание отношений. ^[3]

Социальные навыки [ править ]

Некоторые из симптомов, связанных с социальной взаимностью, включают:

• Отсутствие взаимного разделения интересов: многие дети с аутизмом предпочитают не играть и не взаимодействовать с другими.
• Отсутствие осведомленности или понимания мыслей или чувств других людей: ребенок может слишком сблизиться со сверстниками, не замечая, что это доставляет им дискомфорт.
• Атипичное поведение для привлечения внимания: ребенок может подтолкнуть сверстника к привлечению внимания, прежде чем начать разговор. ^[50]

Симптомы, связанные с отношениями, включают следующее:

• Дефекты в развитии, поддержании и понимании отношений.
• Трудности адаптации поведения к социальному содержанию: ^[51]

Коммуникативные навыки [ править ]

Дефицит общения возникает из-за проблем с социально-эмоциональными навыками, такими как совместное внимание и социальная взаимность .

Люди с аутистическим спектром обычно демонстрируют нетипичное невербальное поведение или испытывают трудности с невербальным общением :

• Плохой зрительный контакт: ребенок с аутизмом может не смотреть в глаза, когда его называют по имени, или он может избегать зрительного контакта с наблюдателем. Отвращение взгляда также можно увидеть при тревожных расстройствах , однако плохой зрительный контакт у аутичных детей не связан с застенчивостью или тревогой; скорее, его количество в целом уменьшилось.
• Выражение лица: нарушение правильного выражения лица является обычным явлением, они часто не знают, как распознать эмоции по выражению лица других, или они могут не реагировать с помощью соответствующих выражений лица. У них могут быть проблемы с распознаванием тонких выражений эмоций и определением значения различных эмоций для разговора. ^{[52] [53]}
• Язык тела: они могут не улавливать язык тела или социальные сигналы, такие как зрительный контакт и выражение лица, если они предоставляют больше информации, чем человек может обработать в это время. Им сложно понять контекст и подтекст разговорных или печатных ситуаций, и у них возникают проблемы с формированием итоговых выводов о содержании. Это также приводит к недостаточной социальной осведомленности и нетипичному языковому выражению. ^[54] Неясно, как эмоциональная обработка и выражения лица у людей в спектре аутизма и других людей обрабатываются по-разному, но эмоции у разных партнеров обрабатываются по-разному. ^[55]

Люди с аутизмом могут испытывать трудности с вербальным общением:

• Необычная речь: по крайней мере, половина детей с аутизмом говорят ровным монотонным голосом или могут не осознавать необходимость контролировать громкость своего голоса в различных социальных условиях. Например, они могут громко разговаривать в библиотеках или кинотеатрах. ^[56] Некоторые из языковых форм поведения у людей с аутизмом включают повторяющуюся или жесткую речь, а также ограниченный интерес к разговору. Например, ребенок может повторять слова или настаивать на том, чтобы всегда говорить на одну и ту же тему. ^[50]
• Плохое прагматическое общение: РАС может проявляться нарушениями прагматических коммуникативных навыков, такими как трудности с началом разговора или неспособность учитывать интересы слушателя для поддержания разговора. ^[50]
• Нарушение речи: нарушение речи также часто встречается у детей с аутизмом, но это не обязательно для постановки диагноза. ^[50] Многие дети с РАС развивают языковые навыки неравномерно, когда они легко усваивают одни аспекты общения, но никогда полностью не развивают другие. ^[53] В некоторых случаях люди остаются совершенно невербальными на протяжении всей своей жизни. По оценкам CDC, около 40% детей с аутизмом вообще не говорят, хотя сопутствующие уровни грамотности и невербальных коммуникативных навыков различаются. ^[57]
• Монотропизм : способность сосредоточиться на одной теме в общении известна как монотропизм , и у людей с РАС ее можно сравнить с «туннельным зрением» в уме. Кроме того, люди с РАС часто выражают сильный интерес к определенной теме, рассказывая монологи о своей страсти в виде уроков, вместо того, чтобы обеспечивать взаимное общение с тем, с кем они разговаривают. ^[53] То, что выглядит как причастность к себе или безразличие по отношению к другим, проистекает из борьбы за признание или запоминание того, что у других людей есть свои особенности, взгляды и интересы. ^{[54] [58]}
• Языковое выражение: языковое выражение для людей с аутизмом часто характеризуется повторяющимся и жестким языком. Часто дети с РАС повторяют определенные слова, числа или фразы во время взаимодействия, слова, не имеющие отношения к теме разговора.
• Эхолалия : также присутствует у людей с аутизмом, когда они отвечают на вопрос, повторяя вопрос вместо ответа. ^[53]

Поведенческие характеристики [ править ]

Расстройства аутистического спектра включают множество характеристик. Некоторые из них включают поведенческие характеристики, которые варьируются от медленного развития социальных и обучающих навыков до трудностей, связанных с установлением связей с другими людьми. У них могут возникнуть трудности с установлением связей из-за беспокойства или депрессии, с которыми люди с аутизмом столкнутся с большей вероятностью, и в результате изолируются. ^[59]

Другие поведенческие характеристики включают ненормальные реакции на ощущения, включая зрение, звуки, прикосновение и запах, а также проблемы с поддержанием постоянного ритма речи. Последняя проблема влияет на социальные навыки человека, приводя к потенциальным проблемам в их понимании партнерами по общению. Поведенческие характеристики, проявляемые людьми с расстройством аутистического спектра, обычно влияют на развитие, язык и социальную компетентность. Поведенческие характеристики людей с расстройством аутистического спектра могут наблюдаться как нарушения восприятия, нарушения скорости развития, взаимоотношений, речи и языка, а также моторики. ^[60]

Второй основной симптом аутистического спектра - это ограниченное и повторяющееся поведение, действия и интересы. Чтобы получить диагноз РАС, ребенок должен иметь как минимум два из следующих поведений: ^{[3] [29]}

• Стереотипное поведение - повторяющееся поведение, такое как раскачивание, взмахи руками, щелканье пальцами, тряска головой или повторение фраз или звуков. ^[50] Такое поведение может проявляться постоянно или только тогда, когда ребенок испытывает стресс, тревогу или расстройство.
• Сопротивление переменам - строгое соблюдение распорядка дня, например, есть определенные продукты в определенном порядке или каждый день ходить в школу одним и тем же путем. ^[50] У ребенка может случиться истерика, если произойдет какое-либо изменение или нарушение его распорядка.
• Ограниченные интересы - чрезмерно увлекаются определенной вещью или темой и уделяют ей все свое внимание. Например, маленькие дети могут полностью сосредоточиться на вещах, которые крутятся, и игнорировать все остальное. Дети постарше могут попытаться узнать все по одной теме, например о погоде или спорте, и постоянно говорить об этом. ^[50]
• Сенсорная реактивность - необычная реакция на определенные сенсорные входы, такие как отрицательная реакция на определенные звуки или текстуры, очарование светом или движениями или очевидное безразличие к боли или теплу.

Самоповреждение [ править ]

Самоповреждающее поведение (САП) распространено при РАС и включает в себя удары головой, саморез, укусы и выдергивание волос. ^[33] Такое поведение может привести к серьезным травмам или смерти. ^[33] Ниже приведены теории о причинах самоповреждающего поведения у аутичных людей: ^[4]

• На частоту и / или продолжение самоповреждающего поведения могут влиять факторы окружающей среды (например, вознаграждение в обмен на прекращение самоповреждающего поведения). Однако эта теория неприменима к детям младшего возраста с аутизмом. Есть некоторые свидетельства того, что частоту самоповреждающего поведения можно снизить, удалив или изменив факторы окружающей среды, которые усиливают это поведение.
• Более высокий уровень членовредительства также отмечается у социально изолированных людей с аутизмом. ^{[ необходима цитата ]}
• Самоповреждение может быть реакцией на изменение восприятия боли при наличии хронической боли или других проблем со здоровьем, вызывающих боль.
• Аномальное соединение базальных ганглиев может предрасполагать к самоповреждению.

Причины [ править ]

Хотя конкретные причины расстройств аутистического спектра еще предстоит найти, многие факторы риска, выявленные в исследовательской литературе, могут способствовать их развитию. Эти факторы риска включают генетику, пренатальные и перинатальные факторы, нейроанатомические аномалии и факторы окружающей среды. Можно определить общие факторы риска, но гораздо труднее определить конкретные факторы. Учитывая текущее состояние знаний, прогнозирование может иметь только глобальный характер и, следовательно, требует использования общих маркеров. ^[61]

Генетика [ править ]

По данным на 2018 год, от 74% до 93% риска РАС передаются по наследству. ^[29] После того, как у более старшего ребенка диагностируется РАС, 7–20% последующих детей, вероятно, будут такими же. ^[29] Если у родителей есть ребенок с РАС, вероятность рождения второго ребенка с РАС составляет от 2% до 8%. Если ребенок с РАС - однояйцевый близнец, другой ребенок страдает от 36 до 95 процентов времени. Если они разнояйцевые близнецы, другой будет затронут только до 31 процента времени. ^[57]

По состоянию на 2018 год понимание генетических факторов риска сместилось с акцента на нескольких аллелях к пониманию того, что генетическое участие в РАС, вероятно, является диффузным, в зависимости от большого количества вариантов, некоторые из которых являются общими и имеют небольшой эффект, и некоторые из них редки и имеют большой эффект. Наиболее распространенным геном, нарушенным с большим эффектом и редкими вариантами, оказался CHD8 , но менее 0,5% людей с РАС имеют такую ​​мутацию. Некоторые РАС связаны с явно генетическими заболеваниями, такими как синдром ломкой Х-хромосомы ; однако только около 2% людей с РАС имеют хрупкую X. ^[29]

Текущие исследования показывают, что гены, повышающие восприимчивость к РАС, контролируют синтез белка в нейрональных клетках в ответ на потребности клеток, активность и адгезию нейрональных клеток, образование и ремоделирование синапсов , а также стимулируют баланс нейротрансмиттеров . Поэтому, несмотря на то, что до 1000 различных генов, которые, как считается, способствуют повышенному риску РАС, все они в конечном итоге влияют на нормальное нервное развитие и связь между различными функциональными областями мозга аналогичным образом, что характерно для мозга с РАС. Известно, что некоторые из этих генов модулируют выработку ГАМК.нейромедиатор, который является основным тормозным нейромедиатором в нервной системе. Эти связанные с ГАМК гены недоэкспрессируются в головном мозге с РАС. С другой стороны, гены, контролирующие экспрессию глиальных и иммунных клеток в головном мозге, например астроцитов и микроглии , соответственно, сверхэкспрессируются, что коррелирует с увеличением количества глиальных и иммунных клеток, обнаруживаемых в посмертном мозге с РАС. Некоторые гены, исследуемые в патофизиологии РАС, влияют на сигнальный путь mTOR, который поддерживает рост и выживание клеток. ^[62]

Все эти генетические варианты способствуют развитию аутистического спектра, однако нельзя гарантировать, что они являются детерминантами развития. ^[63]

Ранняя жизнь [ править ]

Сообщалось о нескольких пренатальных и перинатальных осложнениях как возможных факторах риска аутизма. Эти факторы риска включают гестационный диабет у матери, возраст матери и отца старше 30, кровотечение после первого триместра, использование рецептурных лекарств (например, вальпроата ) во время беременности и меконий в околоплодных водах . Хотя исследования не позволяют сделать окончательных выводов о связи этих факторов с аутизмом, каждый из этих факторов чаще выявляется у детей с аутизмом, по сравнению с их братьями и сестрами, не страдающими аутизмом, и другой типично развивающейся молодежью. ^[64] Хотя неясно, влияют ли какие-либо факторы во время пренатальной фазы на риск аутизма, ^[65]осложнения во время беременности могут быть риском. ^[65]

Предполагается, что низкий уровень витамина D в раннем развитии является фактором риска аутизма. ^[66]

Опровергнутые гипотезы вакцины [ править ]

В 1998 году Эндрю Уэйкфилд провел мошенническое исследование, в котором было высказано предположение, что вакцина MMR может вызывать аутизм. ^{[67] [68] [69] [70] [71]} Это предположение предполагает, что аутизм является результатом повреждения мозга, вызванного либо самой вакциной MMR, либо тимеросалом , консервантом вакцины. ^[72] Нет убедительных научных доказательств, подтверждающих эти утверждения, и новые доказательства продолжают опровергать их, включая наблюдение, что уровень аутизма продолжает расти, несмотря на исключение тимеросала из обычных детских вакцин. ^[73]В метаанализе 2014 года было изучено десять крупных исследований аутизма и вакцин с участием 1,25 миллиона детей во всем мире; он пришел к выводу, что ни вакцина MMR, которая никогда не содержала тимеросала ^[74], ни компоненты вакцины тимеросал или ртуть , не приводят к развитию РАС. ^[75]

Патофизиология [ править ]

В целом нейроанатомические исследования подтверждают идею о том, что аутизм может включать сочетание увеличения мозга в одних областях и уменьшения в других. ^[76] Эти исследования предполагают, что аутизм может быть вызван аномальным ростом и сокращением нейронов на ранних стадиях пренатального и постнатального развития мозга, в результате чего в одних областях мозга остается слишком много нейронов, а в других - слишком мало нейронов. ^[77] Некоторые исследования сообщают об общем увеличении мозга при аутизме, в то время как другие предполагают аномалии в нескольких областях мозга, включая лобную долю , систему зеркальных нейронов , лимбическую систему , височную долю и мозолистое тело .^{[78] [79]}

В исследованиях функциональной нейровизуализации при выполнении задач теории разума и реакции на лицевые эмоции средний человек в спектре аутизма демонстрирует меньшую активацию первичной и вторичной соматосенсорной коры головного мозга, чем средний член правильно отобранной контрольной популяции . Это открытие совпадает с сообщениями, демонстрирующими аномальные паттерны толщины коры и объема серого вещества в этих областях мозга аутичных людей. ^[80]

Связь мозга [ править ]

Было замечено, что мозг аутичных людей имеет ненормальную связь, и степень этих отклонений напрямую коррелирует с тяжестью аутизма. Ниже приведены некоторые наблюдаемые паттерны аномальной связи у аутичных людей: ^{[81] [62]}

• Снижение связи между различными специализированными областями мозга (например, более низкая плотность нейронов в мозолистом теле) и относительная избыточная связь внутриспециализированные области мозга к зрелому возрасту. Связь между различными областями мозга («дальняя связь») важна для интеграции и глобальной обработки информации и сравнения поступающей сенсорной информации с существующей моделью мира в мозгу. Связи внутри каждой специализированной области (связи «ближнего действия») важны для обработки отдельных деталей и модификации существующей модели мира в мозгу, чтобы более точно отражать поступающую сенсорную информацию. В младенчестве, наблюдались иметь подключение к аномально высоким дальнему , который затем уменьшенному в детстве к возможному дальнобойным детям с высоким риском развития аутизма , которые позже были диагностированы с аутизмом при связи во взрослом возрасте. ^[81]
• Аномальная предпочтительная обработка информации левым полушарием мозга по сравнению с предпочтительной обработкой информации правым полушарием у нейротипичных людей. Левое полушарие связано с обработкой информации, относящейся к деталям, тогда как правое полушарие связано с обработкой информации в более глобальном и интегрированном смысле, что важно для распознавания образов. Например, визуальная информация, такая как распознавание лиц, обычно обрабатывается правым полушарием, которое имеет тенденцию объединять всю информацию из входящего сенсорного сигнала, тогда как мозг ASD предпочтительно обрабатывает визуальную информацию в левом полушарии, где информация имеет тенденцию обрабатываться для локальных деталей лицо, а не общая конфигурация лица. Эта левая латерализацияотрицательно влияет как на распознавание лиц, так и на пространственные навыки . ^[81]
• Повышенная функциональная взаимосвязь в левом полушарии, что напрямую коррелирует с тяжестью аутизма. Это наблюдение также поддерживает преимущественную обработку деталей отдельных компонентов сенсорной информации по сравнению с глобальной обработкой сенсорной информации в мозге с РАС. ^[81]
• Выраженные аномальные соединения в лобной и затылочной областях. У аутичных людей низкая связность лобной коры наблюдалась с младенчества до взрослого возраста. Это контрастирует с возможностью соединения на большие расстояния, которая высока в младенчестве и низка во взрослом возрасте при РАС. ^[81] Аномальная нейронная организация также наблюдается в области Брока, которая важна для производства речи. ^[62]

Невропатология [ править ]

Ниже перечислены некоторые характерные находки в мозге с РАС на молекулярном и клеточном уровнях, независимо от конкретных генетических вариаций или мутаций, способствующих развитию аутизма у конкретного человека:

• Лимбическая система с более мелкими нейронами, которые более плотно упакованы вместе. Учитывая, что лимбическая система является главным центром эмоций и памяти в человеческом мозге, это наблюдение может объяснить социальные нарушения при РАС. ^[62]
• Все меньше и меньше нейронов Пуркинье в мозжечке. Новое исследование предполагает роль мозжечка в обработке эмоций и речи. ^[62]
• Повышенное количество астроцитов и микроглии в коре головного мозга. Эти клетки обеспечивают метаболическую и функциональную поддержку нейронов и действуют как иммунные клетки в нервной системе, соответственно. ^[62]
• Увеличенный размер мозга в раннем детстве, вызывающий макроцефалию у 15–20% людей с РАС. Однако к середине детства размер мозга нормализуется. Это изменение размера мозга неоднородно в головном мозге с РАС: некоторые части, такие как лобная и височная доли, больше, некоторые, например, теменная и затылочная доли, имеют нормальный размер, а некоторые, например, червь мозжечка , мозолистое тело и базальные ганглии меньше нейротипичные люди. ^[62]
• Молекулы клеточной адгезии (CAM), которые необходимы для образования и поддержания связей между нейронами, нейролигины, обнаруженные на постсинаптических нейронах, которые связывают пресинаптические CAM, и белки, которые прикрепляют CAM к нейронам, оказались мутированными при РАС. ^[62]

Ось кишечник-иммунный мозг [ править ]

До 70% аутичных людей имеют проблемы, связанные с желудочно- кишечным трактом, такие как рефлюкс , диарея, запор, воспалительные заболевания кишечника и пищевая аллергия. Выраженность желудочно-кишечных симптомов прямо пропорциональна тяжести аутизма. Также было показано, что состав кишечных бактерий у пациентов с РАС отличается от состава нейротипичных людей. Это подняло вопрос о влиянии кишечных бактерий на развитие РАС через индукцию воспалительного состояния. ^[82]

Ниже перечислены некоторые результаты исследований влияния кишечных бактерий и аномальных иммунных реакций на развитие мозга: ^[82]

• Некоторые исследования на грызунах показали, что кишечные бактерии влияют на эмоциональные функции и баланс нейромедиаторов в головном мозге, и то и другое влияет на РАС. ^[62]
• Считается, что иммунная система является посредником, который модулирует влияние кишечных бактерий на мозг. У некоторых людей с РАС дисфункциональная иммунная система с большим количеством некоторых типов иммунных клеток, биохимических мессенджеров и модуляторов , а также аутоиммунных антител . Повышение воспалительных биомаркеров коррелирует с усилением симптомов РАС, и есть данные, подтверждающие состояние хронического воспаления головного мозга при РАС. ^[82]
• Более выраженные воспалительные реакции на бактерии были обнаружены у людей с РАС с аномальной микробиотой кишечника . Кроме того, повышенные уровни антител IgA, которые играют ключевую роль в кишечном иммунитете, также были обнаружены в популяциях РАС. Некоторые из этих антител могут также атаковать белки, поддерживающие миелинизацию мозга, процесс, который важен для надежной передачи нервного сигнала во многих нервах . ^[82]
• Активация материнской иммунной системы во время беременности (кишечными бактериями, бактериальными токсинами , инфекциями или неинфекционными причинами) и кишечными бактериями у матери, которые вызывают повышенный уровень Th17 , провоспалительных иммунных клеток, связаны с повышенным риском аутизма. Некоторые материнские антитела IgG, которые проникают через плаценту для обеспечения пассивного иммунитета плоду, также могут атаковать мозг плода. Одно исследование показало, что у 12% матерей аутичных детей есть IgG, которые активны против мозга плода. ^[82]
• Воспаление кишечника напрямую не влияет на развитие мозга. Скорее, это воспаление в головном мозге, вызванное воспалительной реакцией на вредный микробиом кишечника, который влияет на развитие мозга. ^[82]
• Провоспалительные биомессенджеры IFN-γ, IFN-α, TNF-α, IL-6 и IL-17, как было показано, способствуют аутистическому поведению на животных моделях. Давая анти-IL-6 и анти-IL-17 вместе с IL-6 и IL-17 , соответственно, было показано , что отрицание этого эффекта в одних и тех же животных моделях. ^[82]
• Некоторые белки кишечника и микробные продукты могут преодолевать гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) и активировать тучные клетки в головном мозге. Тучные клетки выделяют провоспалительные факторы и гистамин, которые дополнительно увеличивают проницаемость ГЭБ и помогают запустить цикл хронического воспаления. ^[82]

Система зеркальных нейронов [ править ]

Система зеркальных нейронов (MNS) состоит из сети областей мозга, которые связаны с процессами эмпатии у людей. ^[83] У людей MNS был идентифицирован в нижней лобной извилине (IFG) и нижней теменной доле (IPL) и, как полагают, активируется во время имитации или наблюдения за поведением. ^[84] Связь между дисфункцией зеркальных нейронов и аутизмом предварительная, и еще предстоит выяснить, как зеркальные нейроны могут быть связаны со многими важными характеристиками аутизма. ^{[85] [86]}

Взаимосвязь "социального мозга" [ править ]

Ряд отдельных областей мозга и сетей между областями, которые участвуют в общении с другими людьми, обсуждались вместе под рубрикой «социальный мозг». По состоянию на 2012 год ^{[Обновить]}существует консенсус в отношении того, что спектр аутизма, скорее всего, связан с проблемами взаимодействия между этими регионами и сетями, а не проблемами с каким-либо конкретным регионом или сетью. ^[87]

Височная доля [ править ]

Функции височной доли связаны со многими недостатками, наблюдаемыми у людей с РАС, такими как рецептивная речь, социальное познание, совместное внимание , наблюдение за действиями и сочувствие. Височная доля также содержит верхнюю височную борозду (STS) и веретенообразную область лица (FFA), которые могут опосредовать обработку лица. Утверждалось, что дисфункция СС лежит в основе социальных дефицитов, которые характерны для аутизма. По сравнению с типично развивающимися людьми, одно исследование с помощью фМРТ показало, что у людей с так называемым «высокофункциональным аутизмом » снижена активность FFA при просмотре изображений лиц. ^[88]

Митохондрии [ править ]

Эта статья нуждается в обновлении . Обновите эту статью, чтобы отразить недавние события или новую доступную информацию. ( Июль 2020 г. )

РАС может быть связано с митохондриальным заболеванием (МЗ), основной клеточной аномалией, способной вызвать нарушения в широком спектре систем организма. ^[89] Метааналитическое исследование 2012 года , а также другие популяционные исследования показали, что примерно 5% детей с РАС соответствуют критериям классической MD. ^[90] Непонятно, почему возникает MD, учитывая, что только 23% детей с ASD и MD имеют аномалии митохондриальной ДНК ( мтДНК ). ^[90]

Серотонин [ править ]

Серотонин является основным нейротрансмиттером нервной системы и способствует образованию новых нейронов ( нейрогенез ), образованию новых связей между нейронами ( синаптогенез ), ремоделированию синапсов, а также выживанию и миграции нейронов, процессам, которые необходимы для развивающегося мозга и некоторые также необходимы для обучения в мозгу взрослого человека. Было обнаружено, что у 45% людей с РАС повышен уровень серотонина в крови. ^[62] Было высказано предположение, что повышенная активность серотонина в развивающемся мозге может способствовать возникновению расстройства аутистического спектра, при этом в шести из восьми исследований была обнаружена связь между использованием селективных ингибиторов обратного захвата серотонина.(СИОЗС) беременной матерью и развитие РАС у ребенка, получавшего СИОЗС в дородовой среде. Исследование не могло окончательно заключить, что СИОЗС вызывают повышенный риск РАС из-за предвзятости, обнаруженной в этих исследованиях, и авторы призвали к более определенным и лучше проведенным исследованиям. ^[91] С тех пор было показано, что искажение указанием является вероятным. ^[92] Однако есть также гипотеза, что СИОЗС могут помочь уменьшить симптомы РАС и даже положительно повлиять на развитие мозга у некоторых пациентов с РАС. ^[62]

Диагноз [ править ]

Этот раздел необходимо обновить . Причина: старые источники, до DSM5. Обновите эту статью, чтобы отразить недавние события или новую доступную информацию. ( Март 2021 г. )

РАС можно обнаружить уже в 18 месяцев или даже раньше. ^[93] Надежный диагноз обычно можно поставить в возрасте двух лет, однако из-за задержек в поиске и проведении оценок диагнозы часто ставятся намного позже. ^[94] Исследование, проведенное в 2005 году, показало, что детям с диагнозом аутистическое расстройство и PDD-NOS обычно ставится диагноз в 3 года, а детям с синдромом аспергера - в 7 лет. ^[95]

Разнообразные проявления поведенческих и наблюдаемых симптомов РАС и отсутствие одного конкретного генетического или молекулярного маркера заболевания создают диагностические проблемы для клиницистов, которые используют методы оценки, основанные только на симптомах. Люди с РАС могут проявлять себя на разных этапах развития (например, у малышей, детей или подростков), и выражение симптомов может варьироваться в ходе развития. ^[96] Кроме того, клиницисты, использующие эти методы, должны различать распространенные расстройства развития, а также могут учитывать аналогичные состояния, включая умственную отсталость, не связанную с повсеместным расстройством развития, специфические языковые расстройства , СДВГ , тревожность и психотические расстройства .^[97] В идеале диагноз РАС должен ставить группа профессионалов из разных областей (например, детские психиатры, детские неврологи, психологи) и только после того, как ребенок будет обследован в различных условиях. ^[98]

Учитывая уникальные проблемы в диагностике РАС с использованием поведенческой и наблюдательной оценки, конкретные параметры практики для его оценки были опубликованы Американской академией неврологии в 2000 году ^[99], Американской академией детской и подростковой психиатрии в 1999 году ^[96] и консенсусная комиссия с представителями различных профессиональных обществ в 1999 г. ^[100]Параметры практики, изложенные этими обществами, включают первоначальный скрининг детей врачами общей практики (т. Е. «Скрининг уровня 1»), а для детей, не прошедших начальный скрининг, - комплексную диагностическую оценку опытными клиницистами (т. Е. «Оценку 2 уровня»). Кроме того, было предложено, чтобы оценки детей с подозрением на РАС оценивались в рамках структуры развития, включали нескольких информантов (например, родителей и учителей) из разных контекстов (например, дома и в школе) и использовали многопрофильную команду профессионалов (например, , клинические психологи, нейропсихологи и психиатры). ^[101]

Начиная с 2019 ^{[Обновить]}года психологи будут ждать, пока у ребенка появятся первые признаки склонности к РАС, а затем применять различные инструменты психологической оценки для оценки РАС. ^[101] Среди этих измерений «Пересмотренное интервью для диагностики аутизма» (ADI-R) и «График наблюдения за диагностикой аутизма» (ADOS) считаются «золотыми стандартами» для оценки аутичных детей. ^{[102] [103]}ADI-R - это полуструктурированное интервью с родителями, которое исследует симптомы аутизма путем оценки текущего поведения и истории развития ребенка. ADOS - это полуструктурированная интерактивная оценка симптомов РАС, которая используется для измерения социальных и коммуникативных способностей путем выявления нескольких возможностей (или «нажимов») для спонтанного поведения (например, зрительного контакта) в стандартизированном контексте. Различные другие анкеты (например, Шкала оценки детского аутизма , Контрольный список для оценки лечения аутизма ) и тесты когнитивного функционирования (например, Словарный тест изображений Пибоди) обычно включаются в батарею оценок РАС.

Скрининг [ править ]

Рекомендации по скринингу аутизма у детей младше 3 лет: ^[104]

• Целевая группа профилактических услуг США (USPSTF) не рекомендует универсальный скрининг маленьких детей на аутизм из-за недостаточных доказательств преимуществ этого скрининга, когда родители и врачи не беспокоятся о РАС. Основное беспокойство вызывает ложноположительный диагноз, из-за которого семья обременяет себя очень трудоемкими и финансово затратными лечебными вмешательствами, когда в этом действительно нет необходимости. USPSTF также не нашла надежных исследований, показывающих эффективность поведенческой терапии в снижении тяжести симптомов РАС ^[104]
• Американская академия педиатрии рекомендует проводить скрининг РАС всех детей в возрасте от 18 до 24 месяцев. ^[104] AAP также рекомендует направлять детей с положительным результатом скрининга на РАС в службы лечения РАС, не дожидаясь комплексного диагностического обследования. ^[105]
• Американская академия семейных врачей не нашла достаточных доказательств пользы универсального раннего скрининга на РАС ^[104]
• Американская академия неврологии и общества детской неврологии рекомендует общий рутинный скрининг на задержку или аномальное развитие у детей с последующим скринингом на РАС только в том случае, если на это указывает общий скрининг развития ^[104]
• Американская академия детской и подростковой психиатрии рекомендует регулярно проверять симптомы аутизма у маленьких детей ^[104]
• Национальный скрининговый комитет Великобритании не рекомендует проводить универсальный скрининг на РАС у детей младшего возраста. Их основные опасения включают более высокую вероятность ошибочного диагноза в более молодом возрасте и отсутствие доказательств эффективности ранних вмешательств ^[104]

Ошибочный диагноз [ править ]

Существует значительный уровень ошибочного диагноза аутизма у детей с нормальным нервным развитием; 18–37% детей с диагнозом РАС в конечном итоге теряют свой диагноз. Такой высокий уровень утраченного диагноза нельзя объяснить только успешным лечением РАС. Наиболее частой причиной, по которой родители указали потерянный диагноз РАС, была новая информация о ребенке (73,5%), например, замещающий диагноз. Другие причины включали диагноз, поставленный таким образом, чтобы ребенок мог получить лечение РАС (24,2%), успех лечения или созревание РАС (21%), а также несогласие родителей с первоначальным диагнозом (1,9%). ^{[ требуется медицинская ссылка ] [105]}

Многие из детей, которые позже были обнаружены не отвечающими критериям диагноза РАС, затем получили диагноз другого расстройства развития, такого как СДВГ (наиболее распространенный), сенсорные расстройства, тревожность, расстройство личности или неспособность к обучению. ^{[необходим неосновной источник ] [105]} Нейроразвитие и психические расстройства, которые обычно ошибочно диагностируются как РАС, включают специфические языковые нарушения , расстройства социальной коммуникации , тревожное расстройство, реактивное расстройство привязанности , когнитивные нарушения, нарушения зрения, нарушения слуха и нормальные поведенческие вариации. ^[106]Некоторые нормальные поведенческие вариации, которые напоминают аутичные черты, - это повторяющееся поведение, чувствительность к изменениям повседневного распорядка, сфокусированные интересы и ходьба на носках. Они считаются нормальными поведенческими вариациями, если они не вызывают функциональных нарушений. Мальчики чаще демонстрируют однообразное поведение, особенно когда они возбуждены, устают, скучают или испытывают стресс. Некоторые способы отличить нормальные поведенческие вариации от ненормального поведения - это способность ребенка подавлять это поведение и отсутствие этого поведения во время сна. ^[98]

Прогноз [ править ]

Считается, что немногие дети, которым правильно поставлен диагноз РАС, теряют этот диагноз из-за лечения или исчезновения симптомов. Дети с плохими результатами лечения также, как правило, страдают умеренными и тяжелыми формами РАС, тогда как дети, которые, по всей видимости, отреагировали на лечение, - это дети с более легкими формами РАС. ^{[ требуется медицинская ссылка ] [105]}

Коморбидность [ править ]

Расстройства аутистического спектра часто сочетаются с другими расстройствами. Коморбидность может увеличиваться с возрастом и может ухудшить течение молодежи с РАС и затруднить вмешательство / лечение. Отличить РАС от других диагнозов может быть сложно, потому что черты РАС часто пересекаются с симптомами других расстройств, а характеристики РАС затрудняют традиционные диагностические процедуры. ^{[107] [108]}

• Наиболее частым заболеванием, возникающим у людей с расстройствами аутистического спектра, является эпилепсия или эпилепсия , которая встречается у 11–39% людей с РАС. ^[109]
• Туберозный склероз , аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором доброкачественные опухоли растут в головном мозге и других жизненно важных органах, присутствует у 1–4% людей с РАС. ^[110]
• Умственная отсталость - одно из наиболее распространенных сопутствующих расстройств с РАС. Последние оценки показывают , что 40-69% людей с расстройствами аутистического спектра имеют некоторую степень с умственной отсталостью , ^[44] , более вероятно, будут тяжелыми для женщин. Ряд генетических синдромов , вызывающих инвалидность интеллектуальной также может быть сопутствуют ASD, в том числе ломкой Х , вниз , Прадера-Вилли , Angelman , синдром Уильямса ^[111] и SYNGAP1 связанной с интеллектуальной инвалидности . ^{[ требуется медицинская ссылка ] [112] [113]}
• Нарушения обучаемости также часто сопутствуют людям с РАС. Примерно 25–75% людей с РАС также имеют некоторую степень неспособности к обучению. ^[114]
• Различные тревожные расстройства, как правило, сочетаются с расстройствами аутистического спектра, при этом общая частота коморбидности составляет 7–84%. ^[44] Частота коморбидной депрессии у людей с РАС колеблется от 4 до 58%. ^[115] Отношения между РАСАМИ и шизофренией остается спорным вопросом при продолжающихся исследованиях, и недавние мета-анализы исследовались генетические, экологические, инфекционные и иммунные факторы риска , которые могут быть разделены между этими двумя условиями. ^{[116] [117] [118]}
• Дефицит РАС часто связан с поведенческими проблемами, такими как трудности в следовании указаниям, сотрудничеству и ведению дел на условиях других людей. ^[119] Симптомы, сходные с симптомами синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), могут быть частью диагноза РАС. ^[120]
• Расстройство обработки сенсорной информации также сопутствует РАС, частота коморбидности составляет 42–88%. ^[121]
• Начиная с подросткового возраста, некоторые люди с синдромом Аспергера (26% в одной выборке) ^[122] подпадают под критерии аналогичного состояния шизоидного расстройства личности , которое характеризуется отсутствием интереса к социальным отношениям , склонностью к уединению или уединению. образ жизни, скрытность, эмоциональная холодность, отстраненность и апатия . ^{[122] [123] [124]} Синдром Аспергера традиционно называли « шизоидным расстройством детства ».

Управление [ править ]

Не существует известного лекарства от аутизма, хотя у людей с синдромом Аспергера и у тех, кто страдает аутизмом и практически не нуждаются в поддержке, более вероятно, что симптомы со временем уменьшатся. ^{[125] [126] [127]} Детям с аутизмом могут помочь несколько вмешательств. ^[18] Основными целями лечения являются уменьшение связанных с этим дефицитов и семейного неблагополучия, а также повышение качества жизни и функциональной независимости. В целом, более высокий IQ коррелирует с большей восприимчивостью к лечению и улучшенными результатами лечения. ^{[128] [129]} Хотя научно-обоснованные вмешательства для детей-аутистов различаются по своим методам, во многих из них применяется психообразовательнаяподход к повышению когнитивных, коммуникативных и социальных навыков при минимизации проблемного поведения. Утверждалось, что ни одно лечение не является лучшим, и лечение обычно адаптируется к потребностям ребенка. ^[130]

Немедикаментозные вмешательства [ править ]

Интенсивные, устойчивые программы специального образования или коррекционного обучения и поведенческая терапия в раннем возрасте могут помочь детям приобрести навыки самообслуживания, социальные и рабочие навыки. Доступные подходы включают прикладной анализ поведения , модели развития, структурированное обучение , речевую и языковую терапию , терапию социальных навыков и трудотерапию . ^[130] Среди этих подходов вмешательства либо лечат аутичные особенности комплексно, либо фокусируют лечение на определенной области дефицита. ^[129]Как правило, при обучении людей с аутизмом можно использовать определенную тактику для эффективной передачи информации этим людям. Использование как можно большего количества социальных взаимодействий является ключом к устранению подавления, которое испытывают аутичные люди при личных контактах. Кроме того, исследования показали, что использование семантических группировок, включающих отнесение слов к типичным концептуальным категориям, может быть полезным для ускорения обучения. ^[131]

Все больше внимания уделяется разработке научно-обоснованных вмешательств для детей раннего возраста с РАС. Две теоретические основы, описанные для вмешательства в раннем детстве, включают прикладной поведенческий анализ (ABA) и социально-прагматическую модель развития (DSP). ^[129] Хотя терапия ABA имеет прочную доказательную базу, особенно в отношении ранней интенсивной домашней терапии, эффективность ABA может быть ограничена диагностической серьезностью и IQ человека, страдающего РАС. ^[132] Журнал клинической детской и подростковой психологиисчитает два вмешательства в раннем детстве «хорошо зарекомендовавшими себя»: индивидуальный комплексный ABA и целенаправленный ABA, реализуемый учителем, в сочетании с DSP. ^[129]

Еще одно научно обоснованное вмешательство, продемонстрировавшее эффективность, - это модель обучения родителей, которая учит родителей, как самостоятельно применять различные методы ABA и DSP. ^[129] Различные программы DSP были разработаны для явной доставки систем вмешательства посредством реализации родителями на дому.

Также было применено множество неизученных альтернативных методов лечения. Многие из них нанесли вред аутичным людям, и их нельзя использовать, если не будет доказано их безопасность. ^[130] Тем не менее, недавний систематический обзор взрослых с аутизмом предоставил новые доказательства снижения стресса, беспокойства, размышлений, гнева и агрессии с помощью вмешательств, основанных на осознанности, для улучшения психического здоровья. ^[133]

В октябре 2015 года Американская академия педиатрии (AAP) предложила новые научно обоснованные рекомендации по раннему вмешательству при РАС для детей младше 3 лет ^{[134]. В} этих рекомендациях подчеркивается раннее вовлечение как методов развития, так и поведенческих методов, поддержка со стороны родителей и опекунов. и сосредоточение внимания как на основных, так и на связанных симптомах РАС. ^[134]Однако в Кокрановском обзоре не было обнаружено доказательств того, что раннее интенсивное поведенческое вмешательство (EIBI) эффективно для уменьшения поведенческих проблем, связанных с аутизмом, у большинства детей с РАС, но помогло улучшить IQ и языковые навыки. В Кокрановском обзоре признается, что это может быть связано с низким качеством исследований, доступных в настоящее время по EIBI, и поэтому провайдеры должны рекомендовать EIBI на основе своего клинического суждения и предпочтений семьи. Побочных эффектов лечения EIBI не обнаружено. ^[135] Исследования по лечению домашних животных показали положительный эффект. ^[136]

Вообще говоря, лечение РАС фокусируется на поведенческих и образовательных вмешательствах, направленных на борьбу с двумя его основными симптомами: дефицитом социальной коммуникации и ограниченным повторяющимся поведением. ^[137] Если симптомы не исчезнут после реализации поведенческих стратегий, можно рекомендовать некоторые лекарства для лечения конкретных симптомов или сопутствующих проблем, таких как ограниченное и повторяющееся поведение (RRB), тревога, депрессия, гиперактивность / невнимательность и нарушение сна. ^[137] Мелатонин, например, можно использовать при проблемах со сном. ^[138]

Несмотря на то, что существует ряд опосредованных родителями поведенческих терапий, направленных на устранение дефицита социальной коммуникации у детей с аутизмом, существует неопределенность в отношении эффективности вмешательств для лечения РРП. ^{[139] [140]}

Фармакологические вмешательства [ править ]

Появляются некоторые новые данные, которые показывают положительное влияние рисперидона на ограниченное и повторяющееся поведение (например, стимминг ; например, хлопанье, скручивание, сложные движения всего тела), но из-за небольшого размера выборки этих исследований и опасений по поводу его стороны. эффекты, нейролептики не рекомендуются в качестве основного лечения РРК. ^[141]

Эпидемиология [ править ]

Хотя показатели расстройств аутистического спектра одинаковы в разных культурах, они сильно различаются по полу: мальчикам диагностируют гораздо чаще, чем девочкам. Среднее соотношение диагнозов РАС между мужчинами и женщинами составляет 4,2: 1 ^[142] с 1 из 70 мальчиков и только с 1 из 315 девочек. ^[143] Девочки, однако, более подвержены когнитивным нарушениям. Среди людей с аутизмом и умственной отсталостью соотношение полов может быть ближе к 2: 1. ^[144] Различия в распространенности могут быть результатом гендерных различий в выражении клинических симптомов, при этом женщины и девочки с аутизмом демонстрируют менее атипичное поведение и, следовательно, с меньшей вероятностью получают диагноз РАС. ^[145]

Распространенность аутизма оценивается в 1-2 раза на 1000, синдром Аспергера - примерно 0,6 на 1000, детское дезинтегративное расстройство - 0,02 на 1000, а PDD-NOS - 3,7 на 1000. ^[146] Эти показатели одинаковы для разных культур и этнических групп, поскольку аутизм считается универсальным расстройством. ^[44]

При использовании критериев DSM-V 92% детей с диагнозом расстройство аутистического спектра в соответствии с DSM-IV по-прежнему соответствуют диагностическим критериям расстройства аутистического спектра. Однако если объединить категории расстройства аутистического спектра и расстройства социальной коммуникации в DSM-V, распространенность аутизма в основном не изменится по сравнению с распространенностью в соответствии с критериями DSM-IV. Наилучшая оценка распространенности РАС составляет 0,7%, или 1 ребенок из 143 детей. ^[147] Относительно легкие формы аутизма, такие как синдром Аспергера, а также другие нарушения развития были включены в недавние диагностические критерии DSM-5. ^[148]Частота РАС была постоянной в период с 2014 по 2016 год, но вдвое выше, чем в период с 2011 по 2014 год (1,25 против 2,47%). Канадский метаанализ 2019 года подтвердил эти эффекты, поскольку профили людей с диагнозом аутизм стали все меньше и меньше отличаться от профилей населения в целом. ^[149] В США частота диагностированных РАС неуклонно растет с 2000 года, когда начали регистрироваться записи. ^[150] Хотя остается неясным, отражает ли эта тенденция истинный рост заболеваемости, она, вероятно, отражает изменения в диагностических критериях РАС, улучшение выявления и повышение осведомленности общественности об аутизме. ^[151]

Соединенные Штаты [ править ]

По оценкам, по состоянию на 2016 год в Соединенных Штатах от него страдают более 2% детей (около 1,5 миллиона). ^[152] Согласно последним отчетам CDC о распространенности, 1 из 59 детей (1,7%) в Соединенных Штатах имел диагноз. РАС в 2014 г., что в 2,5 раза превышает уровень распространенности в 2000 г. ^{[148] По} оценкам, распространенность расстройств аутистического спектра в целом составляет 6 на 1000, ^[146] хотя показатели распространенности различаются для каждого из нарушений развития в спектр.

История [ править ]

Слово аутизм происходит от греческого слова «автомобили», значение которого впервые установил Ойген Блейлер. ^[153] Аутизм, как он известен сегодня, можно отнести к концу 1930-х годов. Два разных психиатра использовали слово аутизм для описания пациентов, которых они изучали в своих собственных клинических исследованиях. Виктор, дикий мальчик из Аверона, был найден глубоко в лесах Центральной Франции. В подростковом возрасте он был невербален, и его случай был широко популярен в обществе того времени. Такие случаи способствовали осведомленности об аутизме, и было проведено больше исследований естественных аспектов человеческого поведения. Обсуждение аутизма до двадцатого века вызывает много споров. Из-за того, что исследователи не смогли прийти к единому мнению о различных формах этого заболевания, исследования этого расстройства проводились недостаточно. Обсуждение синдрома и его сложности разочаровало исследователей. Противоречия окружают различные утверждения относительно этиологии расстройств аутистического спектра. В 1950-х годах " теория матери-холодильника""возникла как объяснение аутизма. Гипотеза была основана на идее, что аутичное поведение проистекает из эмоциональной фригидности, отсутствия тепла и холодного, отстраненного, отвергающего поведения матери ребенка. ^[154] Естественно, родители детей с психическим расстройством. расстройство аутистического спектра страдало от обвинений, вины и неуверенности в себе, особенно потому, что эта теория была принята медицинским истеблишментом и практически не оспаривалась до середины 1960-х годов. Теория «матери-холодильника» с тех пор продолжает опровергаться в научной литературе. включая систематический обзор 2015 года, который не показал связи между взаимодействием с опекуном и языковыми результатами при РАС. ^[155]

Лео Каннер , детский психиатр, был первым человеком, который в 1943 году описал РАС как расстройство нервного развития, назвав его «инфантильным аутизмом», и поэтому отверг теорию «матери-холодильника». ^[156]

Другое спорное требование предполагает , что наблюдение за обширные количествами телевидения может вызвать аутизм. Эта гипотеза во многом основывалась на исследованиях, предполагающих, что рост заболеваемости аутизмом в 1970-х и 1980-х годах был связан с ростом кабельного телевидения в то время. ^[73]

Общество и культура [ править ]

Сиделки [ править ]

Семьи, которые заботятся о ребенке с аутизмом, сталкиваются с дополнительным стрессом по ряду различных причин. ^[157] Родителям может быть сложно понять диагноз и найти подходящие варианты ухода. Родители часто негативно относятся к диагнозу и могут испытывать эмоциональные затруднения. ^[158] Более половины родителей старше 50 лет все еще живут со своим ребенком, поскольку около 85% людей с РАС испытывают трудности с самостоятельной жизнью. ^[159]

Движение за права аутизма [ править ]

Движение за права аутизма - это социальное движение в контексте прав инвалидов, которое подчеркивает концепцию нейроразнообразия , рассматривая спектр аутизма как результат естественных изменений в человеческом мозге, а не как расстройство, которое необходимо вылечить. ^[19] Движение за права аутизма выступает за более широкое принятие аутичного поведения; методы лечения, которые сосредоточены на навыках совладания, а не на имитации поведения людей без аутизма; ^[160] и признание аутичного сообщества группой меньшинства . ^{[160] [161]}Защитники прав аутизма или нейроразнообразия считают, что спектр аутизма является генетическим и должен рассматриваться как естественное выражение генома человека . Эта точка зрения отличается от двух других, также отличных друг от друга точек зрения: медицинской точки зрения, согласно которой аутизм вызван генетическим дефектом и его следует решать, воздействуя на ген (ы) аутизма, и крайних теорий, согласно которым аутизм вызывается факторами окружающей среды, такими как вакцины . ^[19] Распространенной критикой аутичных активистов является то, что большинство из них являются « высокофункциональными » или имеют синдром Аспергера и не представляют взгляды « низкофункциональных » аутичных людей. ^[161]

Академическая успеваемость [ править ]

Число учащихся, выявленных и получивших право на получение услуг по лечению аутизма в Соединенных Штатах, увеличилось с 5 413 детей в 1991–1992 годах до 370 011 детей в 2010–2011 учебном учебном году. ^[162] США Департамент здравоохранения и социальных служб сообщили приблизительно 1 в 68 детей в возрасте 8 лет с диагнозом расстройства аутистического спектра (ASD) , хотя начало , как правило , в возрасте от 2 и 4. ^[162]

Растущее число учеников с РАС в школах представляет собой серьезную проблему для учителей , школьных психологов и других школьных специалистов. ^[162] Эти задачи включают разработку последовательной практики, которая наилучшим образом поддерживает социальное и когнитивное развитие все большего числа учащихся с РАС. ^[162] Несмотря на то, что существует обширное исследование, посвященное оценке, выявлению и поддержке услуг для детей с РАС, существует потребность в дальнейших исследованиях, сфокусированных на этих темах в школьном контексте. ^[162]Дальнейшие исследования соответствующих служб поддержки для учащихся с РАС предоставят школьным психологам и другим специалистам в области образования конкретные направления для защиты и предоставления услуг, направленных на улучшение результатов обучения в школе для учащихся с РАС. ^[162]

Попытки определить и использовать передовые методы вмешательства для учащихся с аутизмом также представляют проблему из-за чрезмерной зависимости от популярных или хорошо известных вмешательств и учебных программ. ^[162] Некоторые данные свидетельствуют о том, что, хотя эти вмешательства работают для некоторых учащихся, по-прежнему отсутствует конкретика для того, какой тип учащихся, в каких условиях окружающей среды (индивидуальные занятия, специализированное обучение или общее образование) и для каких целевых дефицитов они работать лучше всего. ^[162] Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, какие методы оценки наиболее эффективны для определения уровня образовательных потребностей учащихся с РАС.

Трудность для успеваемости учащихся с РАС - это тенденция к обобщению обучения. ^[58] Обучение у каждого ученика разное, что и у учеников с РАС. Чтобы помочь в обучении, обычно создаются приспособления для учащихся с разными способностями. Существующая схема этих учащихся работает по-разному и может быть скорректирована для наилучшего обеспечения образовательного развития каждого учащегося. ^[163]

Стоимость обучения студента с РАС в США примерно на 8600 долларов в год больше, чем стоимость обучения среднего студента, которая составляет около 12000 долларов. ^[164]

Работа [ править ]

Около половины людей в возрасте 20 лет с аутизмом не имеют работы, а треть тех, кто имеет ученую степень, может быть безработной. ^[165] В то время как работодатели высказывают озабоченность при приеме на работу по поводу производительности и контроля, опытные работодатели с аутистами дают положительные отзывы о более высокой памяти и ориентации на детали, а также о высоком уважении к правилам и процедурам у аутичных сотрудников. ^[165] Большая часть экономического бремени аутизма вызвана потерей производительности на рынке труда. ^[166] Некоторые исследования также показывают снижение заработка среди родителей, которые заботятся о детях-аутистах. ^{[167] [168]}Добавление материалов, связанных с аутизмом, в существующие тренинги по разнообразию может прояснить заблуждения, поддержать сотрудников и помочь предоставить новые возможности для аутистов. ^{[ необходима цитата ]}

См. Также [ править ]

• Социальное повествование
• Аутизм в любви
• Движение за права аутизма
• Нейроразнообразие

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

• Спектр аутизма в Керли