Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о типе хромосомы. Чтобы узнать о методе обнаружения предков с использованием аутосомной ДНК, см. Тест на генеалогическую ДНК § Тесты на географическое происхождение .

Аутосомно любая хромосома , которая не является секс - хромосома ( аллосома ). [1] Члены пары аутосом в диплоидной клетке имеют одинаковую морфологию, в отличие от пар аллосом, которые могут иметь разные структуры. ДНК в аутосомах коллективно известен как atDNA или Аудна . [2]

Например, у человека есть диплоидный геном, который обычно содержит 22 пары аутосом и одну пару аллосом (всего 46 хромосом). Пары аутосом помечены числами (1-22 у человека) примерно в порядке их размера в парах оснований, в то время как аллосомы помечены буквами. [3] Напротив, пара аллосом состоит из двух Х-хромосом у женщин или одной Х- хромосомы и одной Y-хромосомы у мужчин. Необычные комбинации XYY , XXY , XXX , XXXX , XXXXX или XXYY , среди других комбинаций аллосом, как известно, происходят и обычно вызывают аномалии развития.

Аутосомы по-прежнему содержат гены половой детерминации, хотя они и не являются половыми хромосомами. Например, ген SRY на Y-хромосоме кодирует фактор транскрипции TDF и жизненно важен для определения мужского пола во время развития. TDF функционирует путем активации гена SOX9 на 17-й хромосоме , поэтому мутации гена SOX9 могут привести к тому, что люди с обычной Y-хромосомой станут женщинами. [4]

Все человеческие аутосомы были идентифицированы и картированы путем извлечения хромосом из клетки, находящейся в метафазе или прометафазе, и последующего окрашивания их каким-либо типом красителя (чаще всего, Гимза ). [5] Эти хромосомы обычно рассматриваются как кариограммы для облегчения сравнения. Клинические генетики могут сравнить кариограмму человека с эталонной кариограммой, чтобы обнаружить цитогенетическую основу определенных фенотипов . Например, кариограмма человека с синдромом Патау покажет, что он обладает тремя копиями хромосомы 13.. Кариограммы и методы окрашивания могут обнаруживать только крупномасштабные нарушения хромосом - хромосомные аберрации меньше нескольких миллионов пар оснований обычно не видны на кариограмме. [6]

Кариотип хромосом человека
Женский (XX)Мужской (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Человеческий мужчина karyotype.gif
Есть две копии каждой аутосомы (хромосомы 1-22) как у женщин, так и у мужчин. В половые хромосомы бывают разные: Есть две копии Х-хромосомы у самок, но самцы имеют одну Х-хромосому и Y-хромосому.

Аутосомные генетические нарушения [ править ]

Иллюстрация модели наследования и фенотипических эффектов аутосомно-рецессивного гена.

Аутосомные генетические нарушения могут возникать из-за ряда причин, некоторые из наиболее распространенных - нерасхождение родительских половых клеток или менделевское наследование вредоносных аллелей от родителей. Аутосомные генетические нарушения, которые проявляют менделевское наследование, могут передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [7] Эти расстройства проявляются и передаются от одного пола к другому с одинаковой частотой. [7] [8] Аутосомно-доминантные расстройства часто присутствуют как у родителей, так и у детей, поскольку ребенок должен унаследовать только одну копию вредоносного аллеля.проявить болезнь. Однако для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний требуются две копии вредоносного аллеля. Поскольку возможно обладание одной копией вредоносного аллеля без проявления фенотипа заболевания, два фенотипически нормальных родителя могут иметь ребенка с этим заболеванием, если оба родителя являются носителями (также известными как гетерозиготы ) этого состояния.

Аутосомная анеуплоидия также может привести к болезненным состояниям. Анеуплоидия аутосом плохо переносится и обычно приводит к выкидышу развивающегося плода. Плоды с анеуплоидией богатых генами хромосом, таких как хромосома 1, никогда не доживают до срока [9], а плоды с анеуплоидией бедных генами хромосом, таких как хромосома 21 , все еще остаются выкидышами в более чем 23% случаев. [10] Обладание единственной копией аутосомы (известной как моносомия) почти всегда несовместимо с жизнью, хотя очень редко некоторые моносомы могут выжить после рождения. Однако наличие трех копий аутосомы (известной как трисомия) гораздо более совместимо с жизнью. Типичный пример - синдром Дауна., что вызвано наличием трех копий хромосомы 21 вместо обычных двух. [9]

Частичная анеуплоидия также может возникать в результате несбалансированных транслокаций во время мейоза. [11] Делеции части хромосомы вызывают частичную моносомию, а дупликации - частичную трисомию. Если дупликация или делеция достаточно велики, их можно обнаружить, проанализировав кариограмму человека. Аутосомные транслокации могут быть причиной ряда заболеваний, от рака до шизофрении . [12] [13] В отличие от единичных генных заболеваний, заболевания, вызванные анеуплоидией, являются результатом неправильной дозировки гена , а не нефункционального генного продукта. [14]

См. Также [ править ]

  • Анеуплоидия (аномальное количество хромосом)
  • Аутосомно-доминантный
  • Аутосомно-рецессивный
  • Гомологичная хромосома
  • Псевдоавтосомальная область
  • Система определения пола XY
  • Генетическое расстройство

Ссылки [ править ]

  1. Перейти ↑ Griffiths, Anthony JF (1999). Введение в генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
  2. ^ "Аутосомная ДНК - ISOGG Wiki" . www.isogg.org . Архивировано 21 августа 2017 года . Проверено 28 апреля 2018 .
  3. ^ Ссылка, Genetics Home. «Ресурсы» . Домашний справочник по генетике . Архивировано 2 января 2016 года . Проверено 28 апреля 2018 .
  4. ^ Фостер JW, Домингес-Steglich М.А., Guioli S, Квок С, Weller П.А., Стеванович М, Вайссенбах J, S Мансур, Молодой ID, Гудфеллоу ПН (декабрь 1994). «Кампомелическая дисплазия и аутосомная смена пола, вызванная мутациями в гене, связанном с SRY». Природа . 372 (6506): 525–30. Bibcode : 1994Natur.372..525F . DOI : 10.1038 / 372525a0 . PMID 7990924 . S2CID 1472426 .  
  5. ^ "Факты, информация, изображения картирования хромосом" . encyclopedia.com . Статьи на Encyclopedia.com о картировании хромосом. Архивировано 10 декабря 2015 года . Дата обращения 4 декабря 2015 .
  6. ^ Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Томпсон и Томпсон Генетика в медицине (7-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. п. 69 .
  7. ^ a b «генетическое заболевание человека» . Британская энциклопедия . Архивировано 13 октября 2015 года . Проверено 16 октября 2015 .
  8. ^ Хияль, Heidi (2008). «Менделирующая генетика: закономерности наследования и одногенных заболеваний» . Природное образование . 1 (1): 63.
  9. ^ a b Ван, Цзинь-Чен С. (01.01.2005). «Аутосомная анеуплоидия». В Герсене, Стивен Л .; Доктор медицины, Марта Б. Кигл (ред.). Принципы клинической цитогенетики . Humana Press. С. 133–164. DOI : 10.1385 / 1-59259-833-1: 133 . ISBN 978-1-58829-300-8.
  10. ^ Савва, Георгий М .; Моррис, Джоан К .; Баранина, Дэвид Э .; Альберман, Ева (июнь 2006 г.). «Возрастные показатели потери плода у матери при беременности с синдромом Дауна». Пренатальная диагностика . 26 (6): 499–504. DOI : 10.1002 / pd.1443 . PMID 16634111 . 
  11. ^ «Транслокация - Глоссарий» . Домашний справочник по генетике . 2015-11-02. Архивировано 9 декабря 2015 года . Проверено 8 ноября 2015 .
  12. ^ Strefford, Джонатан C .; Ань, Цянь; Харрисон, Кристин Дж. (31 октября 2014 г.). «Моделирование молекулярных последствий несбалансированных транслокаций при раке: уроки острого лимфобластного лейкоза» . Клеточный цикл . 8 (14): 2175–2184. DOI : 10.4161 / cc.8.14.9103 . PMID 19556891 . 
  13. ^ Klar, Amar JS (2002). «Транслокация хромосомы 1; 11 является лучшим доказательством генетической этиологии шизофрении и биполярных аффективных расстройств» . Генетика . 160 (4): 1745–1747. PMC 1462039 . PMID 11973326 .  
  14. ^ Disteche, Christine M. (15 декабря 2012). «Дозовая компенсация половых хромосом» . Ежегодный обзор генетики . 46 (1): 537–560. DOI : 10.1146 / annurev-genet-110711-155454 . PMC 3767307 . PMID 22974302 .