Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Костный морфогенетический белок рецептора типа 1B также известный как CDw293 ( кластер дифференцировки w293) представляет собой белок , который у человека кодируется BMPR1B гена . [5] [6]

Функция [ править ]

BMPR1B является членом семейства рецепторов костного морфогенетического белка (BMP) трансмембранных серин / треониновых киназ. Лиганды этого рецептора представляют собой BMP, которые являются членами суперсемейства TGF-бета. BMP участвуют в формировании эндохондральной кости и эмбриогенезе. Эти белки передают свои сигналы посредством образования гетеромерных комплексов 2 различных типов рецепторов серин (треонин) киназ: рецепторов типа I примерно 50-55 кДа и рецепторов типа II примерно 70-80 кДа. Рецепторы типа II связывают лиганды в отсутствие рецепторов типа I, но им требуются соответствующие рецепторы типа I для передачи сигналов, тогда как рецепторы типа I требуют своих соответствующих рецепторов типа II для связывания лиганда. [7]

Рецептор BMPR1B играет роль в формировании средней и проксимальной фаланг. [8]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене были связаны с первичной легочной гипертензией . [7]

У куриного эмбриона было показано, что BMPR1B обнаруживается в предхрящевых конденсатах. [9] BMPR1B является основным преобразователем сигналов в этих конденсациях, как было продемонстрировано в экспериментах с использованием конститутивно активных рецепторов BMPR1B. [9] BMPR1B является более эффективным преобразователем GDF5, чем BMPR1A. [9] В отличие от мышей с нулевым BMPR1A, которые умирают на ранней эмбриональной стадии, мыши с нулевым BMPR1B жизнеспособны. [9]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000138696 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052430 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (апрель 1994). «Характеристика рецепторов типа I для трансформации фактора роста бета и активина». Наука . 264 (5155): 101–4. Bibcode : 1994Sci ... 264..101T . DOI : 10.1126 / science.8140412 . PMID 8140412 . 
  6. ^ Ида Н, Саито-Охар F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi Т, Т Yoshida, Тэрад М (1998). «Присвоение генов BMPR1A и BMPR1B человеческим хромосомам 10q22.3 и 4q23 -> q24 посредством гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Cytogenet. Cell Genet . 81 (3–4): 285–6. DOI : 10.1159 / 000015048 . PMID 9730621 . S2CID 46751090 .  
  7. ^ а б «Ген Энтреза: рецептор костного морфогенетического белка» .
  8. ^ Мишина Y, Старбак МВт, Джентиле М.А., Фукуда Т, Kasparcova В, Seedor Ю.Г., Хэнкс МС, Amling М, Пинеро ГДж, Харад S, Берингер Р. Р. (2004). «Передача сигналов рецептора костного морфогенетического белка IA регулирует постнатальную функцию остеобластов и ремоделирование кости» . J. Biol. Chem . 279 (26): 27560–6. DOI : 10.1074 / jbc.M404222200 . PMID 15090551 . 
  9. ^ a b c d Юн Б.С., Овчинников Д.А., Йошии И., Мишина Ю., Берингер Р.Р., Лайонс К.М. (2005). «Bmpr1a и Bmpr1b имеют перекрывающиеся функции и необходимы для хондрогенеза in vivo» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 102 (14): 5062–7. Bibcode : 2005PNAS..102.5062Y . DOI : 10.1073 / pnas.0500031102 . PMC 555995 . PMID 15781876 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • BMPR1B + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение генома человека BMPR1B и страница сведений о гене BMPR1B в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .