Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CC2D2A
Идентификаторы
ПсевдонимыCC2D2A , JBTS9 , MKS6, coiled-coil и домен C2, содержащий 2A, COACH2
Внешние идентификаторыOMIM : 612013 MGI : 1924487 HomoloGene : 18159 GeneCards : CC2D2A
Расположение гена ( человек )
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек) [1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение CC2D2A
Геномное расположение CC2D2A
Группа4п15.32Начинать15 469 865 п.н. [1]
Конец15 601 552 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 5 (мышь)
Chr.Хромосома 5 (мышь) [2]
Хромосома 5 (мышь)
Геномное расположение CC2D2A
Геномное расположение CC2D2A
Группа5 | 5 B3Начинать43 662 346 п.н. [2]
Конец43 740 972 п.н. [2]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

57545

231214

Ансамбль

ENSG00000048342

ENSMUSG00000039765

UniProt

Q9P2K1

Q8CFW7

RefSeq (мРНК)

NM_001080522
NM_001164720
NM_020785
NM_001378615
NM_001378617

NM_172274
NM_001359903
NM_001359904
NM_001359905
NM_001359906

RefSeq (белок)

NP_001073991
NP_001158192
NP_065836
NP_001365544
NP_001365546

NP_758478
NP_001346832
NP_001346833
NP_001346834
NP_001346835

Расположение (UCSC)Chr 4: 15.47 - 15,6 МбChr 5: 43,66 - 43,74 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Биспиральных и С2 , содержащий домен белка 2A , что в организме человека кодируется CC2D2A гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует белок спиральной спирали и кальций-связывающего домена, который, по-видимому, играет критическую роль в образовании ресничек . [5]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене CC2D2A связаны с синдромом Меккеля, а также с синдромом Жубера . [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000048342 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039765 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b c «Ген Энтреза: спиральная спираль и домен C2, содержащий 2A» .
  6. ^ Нагасе Т, Кику R, Ишикав К.И., Hirosawa М, Охара О (февраль 2000 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Res . 7 (1): 65–73. DOI : 10.1093 / dnares / 7.1.65 . PMID 10718198 . 
  7. ^ Tallila Дж, Jakkula Е, Peltonen л, Салонен Р, М Кестиля (июнь 2008 г.). «Идентификация CC2D2A как гена синдрома Меккеля добавляет важную часть к загадке цилиопатии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 82 (6): 1361–7. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.05.004 . PMC 2427307 . PMID 18513680 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека CC2D2A и страница сведений о гене CC2D2A в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Мугу-Зерелли С., Томас С., Зенкер Э. и др. (2009). «Мутации CC2D2A при синдромах Меккеля и Жубера указывают на корреляцию генотип-фенотип» . Гм. Мутат . 30 (11): 1574–82. DOI : 10.1002 / humu.21116 . PMC  2783384 . PMID  19777577 .
  • Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID  14702039 .
  • Нур А., Виндпассинджер С., Патель М. и др. (2008). «Приложение. CC2D2A, кодирующий белок coiled-coil и C2-домен, вызывает аутосомно-рецессивную умственную отсталость с пигментным ретинитом» . Являюсь. J. Hum. Genet . 83 (5): 656. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.10.005 . PMC  2674770 . PMID  19068953 .
  • Дик Д.М., Алиев Ф., Крюгер Р.Ф. и др. (2010). «Общегеномное ассоциативное исследование симптоматики расстройства поведения» . Молекулярная психиатрия . 16 (8): 800–808. DOI : 10.1038 / mp.2010.73 . PMC  3580835 . PMID  20585324 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Нур А., Виндпассинджер С., Патель М. и др. (2008). «CC2D2A, кодирующий белок спиральной спирали и домена C2, вызывает аутосомно-рецессивную умственную отсталость с пигментным ретинитом» . Являюсь. J. Hum. Genet . 82 (4): 1011–8. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.01.021 . PMC  2427291 . PMID  18387594 .
  • Доэрти Д., Паризи М.А., Финн Л.С. и др. (2010). «Мутации в 3 генах (MKS3, CC2D2A и RPGRIP1L) вызывают синдром COACH (синдром Жубера с врожденным фиброзом печени)» . J. Med. Genet . 47 (1): 8–21. DOI : 10.1136 / jmg.2009.067249 . PMC  3501959 . PMID  19574260 .
  • Gorden NT, Arts HH, Parisi MA и др. (2008). «CC2D2A мутирован при синдроме Жубера и взаимодействует с ассоциированным с цилиопатией белком базального тела CEP290» . Являюсь. J. Hum. Genet . 83 (5): 559–71. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.10.002 . PMC  2668034 . PMID  18950740 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е