• мембрана • клеточная мембрана • тело нейрональной клетки • неотъемлемый компонент мембраны • перикарион • внешний сегмент фоторецептора • комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов
Биологический процесс
• деполяризация мембраны во время потенциала действия • ответ на стимул • регуляция сигнального пути Т-клеточного рецептора • регуляция трансмембранного транспорта ионов • ионный транспорт • обнаружение светового стимула, участвующего в зрительном восприятии • гомеостаз Т-клеток • трансмембранный транспорт ионов кальция • трансмембранный транспорт • кальций транспорт ионов • зрительное восприятие • отрицательная регуляция активности потенциалзависимого кальциевого канала • импорт ионов кальция • сердечная проводимость
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
778
54652
Ансамбль
ENSG00000102001
ENSMUSG00000031142
UniProt
O60840
Q9JIS7
RefSeq (мРНК)
NM_001256789 NM_001256790 NM_005183
NM_019582
RefSeq (белок)
NP_001243718 NP_001243719 NP_005174
н / д
Расположение (UCSC)
Chr X: 49.21 - 49.23 Мб
Chr X: 7.61 - 7.64 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Ca v 1.4, также известный как потенциал-зависимый кальциевый канал, L-тип, альфа-1F-субъединица ( CACNA1F ), является геном человека . [5]
Этот ген кодирует член семейства субъединиц альфа-1; белка в потенциал-зависимого кальциевого канала комплекса. Каналы кальция опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2 / дельта, бета и гамма в соотношении 1: 1: 1: 1. Субъединица альфа-1 имеет 24 трансмембранных сегмента и образует поры, через которые ионы проходят в клетку. В комплексе существует несколько изоформ каждого из белков, которые либо кодируются разными генами, либо являются результатом альтернативного сплайсинга транскриптов.. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга гена, описанного здесь, наблюдались, но не были полностью охарактеризованы. Было показано, что мутации в этом гене вызывают неполную Х-сцепленную врожденную стационарную куриную слепоту типа 2 (CSNB2). [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 См. Также
2 ссылки
3 Дальнейшее чтение
4 Внешние ссылки
См. Также [ править ]
Кальциевый канал
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102001 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031142 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: кальциевый канал CACNA1F, потенциалозависимый, L-тип, альфа-субъединица 1F» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). "Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция потенциалзависимых кальциевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 411–25. DOI : 10,1124 / pr.57.4.5 . PMID 16382099 .
Коенекоп Р.К., Лопес И., ден Холландер А.И. и др. (2007). «Генетическое тестирование дистрофий и дисфункций сетчатки: преимущества, дилеммы и решения». Clin. Экспериментируйте. Офтальмол . 35 (5): 473–85. DOI : 10.1111 / j.1442-9071.2007.01534.x . PMID 17651254 .
Тремблей Ф., Ларош Р.Г., Де Беккер I (1995). «Электроретинографическая диагностика неполной формы врожденной стационарной куриной слепоты». Vision Res . 35 (16): 2383–93. DOI : 10.1016 / 0042-6989 (95) 00006-L . PMID 7571473 .
Берген А.А., тен Бринк Дж. Б., Римслаг Ф. и др. (1995). «Локализация нового Х-сцепленного врожденного стационарного локуса куриной слепоты: тесное сцепление с областью гена пигментного ретинита RP3 типа». Гм. Мол. Genet . 4 (5): 931–5. DOI : 10.1093 / HMG / 4.5.931 . PMID 7633454 .
Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Genome Res . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Берген А.А., тен Бринк Дж. Б., Римслаг Ф. и др. (1997). «Неоспоримые доказательства наличия врожденного стационарного локуса куриной слепоты в Xp21.1» . J. Med. Genet . 33 (10): 869–72. DOI : 10.1136 / jmg.33.10.869 . PMC 1050769 . PMID 8933343 .
Фишер С.Е., Циккодикола А., Танака К. и др. (1998). «Основанное на последовательностях предсказание экзонов вокруг локуса синаптофизина выявляет богатую генами область, содержащую новые гены в проксимальном Xp человека». Геномика . 45 (2): 340–7. DOI : 10.1006 / geno.1997.4941 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-CBE6-7 . PMID 9344658 .
Strom TM, Nyakatura G, Apfelstedt-Sylla E, et al. (1998). «Ген кальциевого канала L-типа, мутировавший при неполной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоте». Nat. Genet . 19 (3): 260–3. DOI : 10,1038 / 940 . PMID 9662399 .
Bech-Hansen NT, Naylor MJ, Maybaum TA и др. (1998). «Мутации потери функции в гене альфа1-субъединицы кальциевого канала в Xp11.23 вызывают неполную Х-сцепленную врожденную стационарную куриную слепоту». Nat. Genet . 19 (3): 264–7. DOI : 10,1038 / 947 . PMID 9662400 .
Нейлор MJ, Rancourt DE, Bech-Hansen NT (2000). «Выделение и характеристика гена кальциевого канала, Cacna1f, мышиного ортолога гена неполной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты». Геномика . 66 (3): 324–7. DOI : 10.1006 / geno.2000.6204 . PMID 10873387 .
Boycott KM, Pearce WG, Bech-Hansen NT (2000). «Клиническая изменчивость среди пациентов с неполной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепотой и мутацией-основателем в CACNA1F». Может. J. Ophthalmol . 35 (4): 204–13. DOI : 10.1016 / s0008-4182 (00) 80031-9 . PMID 10900517 .
Boycott KM, Maybaum TA, Naylor MJ, et al. (2001). «Сводка 20 мутаций CACNA1F, идентифицированных в 36 семьях с неполной Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепотой, и характеристика вариантов сплайсинга». Гм. Genet . 108 (2): 91–7. DOI : 10.1007 / s004390100461 . PMID 11281458 .
Wutz K, Sauer C, Zrenner E, et al. (2003). «Тридцать различных мутаций CACNA1F в 33 семьях с неполным типом профиля экспрессии XLCSNB и Cacna1f в сетчатке мышей» . Евро. J. Hum. Genet . 10 (8): 449–56. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200828 . PMID 12111638 .
Зито И., Аллен Л. Е., Патель Р. Дж. И др. (2003). «Мутации в генах CACNA1F и NYX в британских семьях CSNBX». Гм. Мутат . 21 (2): 169. DOI : 10.1002 / humu.9106 . PMID 12552565 .
Якоби Ф.К., Хамель С.П., Арно Б. и др. (2003). «Новая мутация CACNA1F во французской семье с неполным типом Х-сцепленной врожденной стационарной куриной слепоты». Являюсь. J. Ophthalmol . 135 (5): 733–6. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (02) 02109-8 . PMID 12719097 .
Ялканен Р., Демирчи Ф. Я., Тюнисмаа Х. и др. (2003). «Новый генетический локус Х-сцепленной прогрессирующей дистрофии шишковидного стержня» . J. Med. Genet . 40 (6): 418–23. DOI : 10.1136 / jmg.40.6.418 . PMC 1735490 . PMID 12807962 .
Кошак А., Реймер Д., Вальтер Д. и др. (2003). «Субъединицы Cav1.4alpha1 могут образовывать медленно инактивирующиеся дигидропиридин-чувствительные Са2 + каналы L-типа, не содержащие Са2 + -зависимую инактивацию» . J. Neurosci . 23 (14): 6041–9. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-14-06041.2003 . PMID 12853422 .
Накамура М., Ито С., Пиао С.Х. и др. (2003). «Атрофия сетчатки и диска зрительного нерва, связанная с мутацией CACNA1F в японской семье». Arch. Офтальмол . 121 (7): 1028–33. DOI : 10.1001 / archopht.121.7.1028 . PMID 12860808 .
Коттури М.Ф., Карлоу Д.А., Ли Дж. К. и др. (2004). «Идентификация и функциональная характеристика потенциал-зависимых кальциевых каналов в Т-лимфоцитах» . J. Biol. Chem . 278 (47): 46949–60. DOI : 10.1074 / jbc.M309268200 . PMID 12954628 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Х-связанной врожденной стационарной ночной слепоте
CACNA1F + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
