Каннелопатии - это заболевания, вызванные нарушением функции субъединиц ионных каналов или белков, которые их регулируют. [1] [2] Эти заболевания могут быть врожденными (часто возникающими в результате мутации или мутаций в кодирующих генах) или приобретенными [3] (часто возникающими в результате аутоиммунной атаки на ионный канал ).
Каннелопатия | |
---|---|
Натриевые каналы, участвует в каналопатии включая синдром Бругады , синдром длительного интервала QT , синдром Dravet , парамиотонию Врожденную | |
Специальность | Медицинская генетика , Нервно-мышечная медицина , Кардиология |
Симптомы | Зависит от типа. Включая: обморок , мышечную слабость , судороги , одышку. |
Осложнения | Зависит от типа. Включая: Внезапная смерть |
Причины | Генетические варианты |
Известно, что существует множество различных дисфункций, вызванных мутациями ионных каналов. Гены построения ионных каналов высоко консервативны у млекопитающих, и одно заболевание, гиперкалиемический периодический паралич , было впервые выявлено у потомков Impressive , зарегистрированной четверть лошади.
В каналопатии человеческих скелетных мышц , включает гипер- и hypokalemic (высокие и низкие концентрации в крови калия) периодический паралич , миотония Врожденную и парамиотонию Врожденной .
Каннелопатии, влияющие на синаптическую функцию, являются разновидностью синаптопатии .
Типы
Типы в следующей таблице являются общепринятыми. [ кем? ] [ необходима цитата ] Каннелопатии, которые в настоящее время исследуются, такие как калиевый канал Kir4.1 при рассеянном склерозе , не включены.
Условие | Тип канала |
---|---|
Переменная гемиплегия детского возраста | Na⁺ / K⁺-АТФаза |
Синдром Барттера | разные по типу |
Синдром Бругада | различные, по типу |
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT) | Рецептор рианодина |
Врожденный гиперинсулинизм | Канал для ионов калия внутрь выпрямителя |
Муковисцидоз | Хлоридный канал |
Синдром Драве | Натриевый канал с напряжением |
Эпизодическая атаксия | Калиевый канал с регулируемым напряжением |
Эритромелалгия | Натриевый канал с напряжением |
Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс | Натриевый канал с напряжением |
Семейная гемиплегическая мигрень | разные |
Связан с одной конкретной инвалидизирующей формой фибромиалгии [4] | Натриевый канал с напряжением |
Гиперкалиемический периодический паралич | Натриевый канал с напряжением |
Гипокалиемический периодический паралич | Натриевый канал с напряжением или |
Миастенический синдром Ламберта-Итона | Кальциевый канал с регулируемым напряжением |
Синдром удлиненного интервала QT основной тип синдрома Романо-Уорда | различные, по типу |
Злокачественная гипертермия | Кальциевый канал, управляемый лигандами |
Муколипидоз IV типа | Неселективный катионный канал |
Врожденная миотония | Хлоридный канал, зависящий от напряжения |
Оптический невромиелит | Аквапорин -4 водный канал |
Нейромиотония | Калиевый канал с регулируемым напряжением |
Несиндромная глухота | разные |
Врожденная парамиотония
| Натриевый канал с напряжением |
Полимикрогирия ( порок развития мозга) | Напряжение-управляемые натриевые каналы , SCN3A [5] |
Пигментный ретинит
| Лиганд-зависимые неспецифические ионные каналы |
Синдром короткого интервала QT | подозреваются различные калиевые каналы |
Синдром Тимоти | Напряжение-зависимый кальциевый канал |
Тиннитус | Калиевый канал с регулируемым напряжением семейства KCNQ |
Захват | Калиевый канал, зависящий от напряжения [6] [7] |
Рекомендации
- ^ Ким JB (январь 2014). «Каннелопатии» . Корейский педиатрический журнал . 57 (1): 1–18. DOI : 10,3345 / kjp.2014.57.1.1 . PMC 3935107 . PMID 24578711 .
- ^ Касс Р.С. (август 2005 г.). «Каннелопатии: новое понимание молекулярных и генетических механизмов болезней человека» . Журнал клинических исследований . 115 (8): 1986–9. DOI : 10.1172 / JCI26011 . PMC 1180558 . PMID 16075038 .
- ^ Сид Гилман (2007). Нейробиология болезней . Академическая пресса. С. 319–. ISBN 978-0-12-088592-3. Проверено 22 ноября 2010 года .
- ^ Варгас-Аларкон Г., Альварес-Леон Э., Фрагосо Дж. М., Варгас А., Мартинес А., Вальехо М., Мартинес-Лавин М. (февраль 2012 г.). «Кодируемый геном SCN9A полиморфизм натриевых каналов ганглиев задних корешков, связанный с тяжелой фибромиалгией» . BMC Musculoskeletal Disorders . 13 : 23. DOI : 10,1186 / 1471-2474-13-23 . PMC 3310736 . PMID 22348792 .
- ^ Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Янг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Д.Н., Хилл Р.С., Шин Т., Чен А.Ю., Доан Р.Н., Анттонен А.К., Игнатиус Дж., Медне Л., Беннеманн К.Г., Хехт Д.Л., Салонен О., Баркович А.Дж., Подури А., Вильке М., де Вит М.К., Манчини Г.М., Стриха Л., Им К., Амром Д., Андерманн Э., Паэтау Р., Лехесйоки А.Э., Уолш К.А., Лехтинен М.К. «V1.3) Регуляция складывания коры головного мозга человека и развития оральной моторики» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .
- ^ Hunter JV, Moss AJ (январь 2009 г.). «Судороги и аритмии: разные фенотипы общей каннелопатии?». Неврология . 72 (3): 208–9. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000339490.98283.c5 . PMID 19153369 . CS1 maint: обескураженный параметр ( ссылка )
- ^ Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (апрель 2003 г.). «Каннелопатии как генетическая причина эпилепсии». Текущее мнение в неврологии . 16 (2): 171–6. DOI : 10.1097 / 00019052-200304000-00009 . PMID 12644745 .
Библиография
- Song YW, Kim SJ, Heo TH, Kim MH, Kim JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалиемический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нервы . 46 (6): 914–6. DOI : 10.1002 / mus.23441 . PMID 22926674 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|
VIDEO Channel Surfing in Pediatrics Карла Э. Стафстрома, доктора медицины, в Учебном центре медицинских наук UW-Madison.
- «Лаборатория Вайса» . Лаборатория Вайса исследует молекулярные и клеточные механизмы, лежащие в основе заболеваний человека, вызванных дисфункцией ионных каналов .
- Фонд каннелопатии - Фонд болезней ионного канала
- Фонд кистозного фиброза
- Сеть клинических исследований редких заболеваний