В генетике , хромосомная перестройка является мутацией , которая представляет собой тип хромосомной аномалии связанный с изменением структуры нативной хромосомы . [1] Такие изменения могут включать несколько различных классов событий, таких как делеции , дупликации , инверсии и транслокации . Обычно эти события вызваны разрывом двойных спиралей ДНК в двух разных местах, за которым следует повторное соединение разорванных концов с образованием нового хромосомного расположения генов., отличается от порядка генов хромосом до того, как они были сломаны. [2] Структурные хромосомные аномалии, по оценкам, встречаются примерно у 0,5% новорожденных. [3]
Некоторые хромосомные области более подвержены перестройке, чем другие, и поэтому являются источником генетических заболеваний и рака. Эта нестабильность обычно происходит из-за склонности этих областей к неправильному выравниванию во время репарации ДНК , усугубляемой дефектами появления белков репликации (таких как FEN1 или Pol δ ), которые повсеместно влияют на целостность генома. [4]
Сложные хромосомные перестройки (CCR) редко наблюдаются в общей популяции и определяются как структурные хромосомные перестройки с минимум тремя точками разрыва с обменом генетическим материалом между двумя или более хромосомами. [5] Некоторые формы кампомелической дисплазии , например, возникают в результате CCR.
Возможно, что видообразование часто происходит, когда популяция фиксируется по одной или нескольким хромосомным перестройкам, которые снижают приспособленность, когда они гетерозиготны . Эта теория не имеет теоретической поддержки, потому что мутации, которые вызывают значительное снижение приспособленности, могут быть исправлены только посредством генетического дрейфа в небольших инбредных популяциях, а влияние хромосомных перестроек на приспособленность непредсказуемо и сильно различается у разных видов растений и животных. Однако потенциальный механизм, который может способствовать видообразованию, состоит в том, что реаранжировки уменьшают поток генов больше за счет подавления рекомбинации (и расширения эффектов связанных генов изоляции), чем за счет снижения приспособленности. [6]
Рекомендации
- ^ UniProt . Ключевое слово Хромосомная перестройка . По состоянию на 26 декабря 2012 г.
- ^ Гриффитс, Энтони JF; Гелбарт, Уильям М .; Миллер, Джеффри Х .; Левонтин., Ричард К. (1999). «Хромосомные перестройки» . Современный генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 0-7167-3118-5. NBK21367.
- ^ Джейкобс П.А., Браун С., Грегсон Н., Джойс С., Уайт Н. (февраль 1992 г.). «Оценка частоты хромосомных аномалий, обнаруживаемых у неотобранных новорожденных с использованием умеренных уровней разбивки» . J. Med. Genet . 29 (2): 103–8. DOI : 10.1136 / jmg.29.2.103 . PMC 1015848 . PMID 1613759 .
- ^ Piazza A, Serero A, Boulé JB, Legoix-Né P, Lopes J, Nicolas A (2012). «Стимуляция грубых хромосомных перестроек минисателлитами CEB1 и CEB25 человека в Saccharomyces cerevisiae зависит от G-квадруплексов или Cdc13» . PLoS Genet . 8 (11): e1003033. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003033 . PMC 3486850 . PMID 23133402 .
- ^ Карадениз Н., Мрасек К., Вайз А. (2008). «Дальнейшее определение сложных хромосомных перестроек у фертильных самцов с использованием многоцветных полос» . Mol Cytogenet . 1 : 17. DOI : 10,1186 / 1755-8166-1-17 . PMC 2531127 . PMID 18687140 .
- ^ Ризеберг LH (2001). «Хромосомные перестройки и видообразование». Trends Ecol. Evol . 16 (7): 351–358. DOI : 10.1016 / s0169-5347 (01) 02187-5 . PMID 11403867 .