Синдром врожденной йодной недостаточности

Синдром врожденной йодной недостаточности
Другие названия	Кретинизм
Портрет Эжена Трутата мужчины с синдромом врожденной йодной недостаточности
Специальность	Эндокринология
Симптомы	Зоб , умственная отсталость , плохой рост , бесплодие , выпадение волос

Синдром врожденной йодной недостаточности (также известный как кретинизм ) - это заболевание, проявляющееся при рождении, которое характеризуется нарушением физического и умственного развития из-за недостаточного количества гормонов щитовидной железы ( гипотиреоз ), часто вызываемого недостаточным содержанием йода в рационе во время беременности. Это одна из причин недостаточной функции щитовидной железы при рождении, которая называется врожденным гипотиреозом и также называется кретинизмом . ^{[1] [2]}

Если не лечить, это приводит к нарушению как физического, так и умственного развития. Симптомы могут включать зоб , недостаточный рост у младенцев, уменьшенный рост взрослого, утолщение кожи, выпадение волос, увеличенный язык, выступающий живот; задержка созревания костей и полового созревания у детей; а также ухудшение умственного развития, неврологические нарушения, нарушение овуляции и бесплодие у взрослых.

В развитых странах тестирование функции щитовидной железы новорожденных подтвердило, что у пострадавших лечение тиреоидным гормоном тироксином начинается незамедлительно. Это обследование и лечение практически устранили последствия болезни. ^[3]

Признаки и симптомы [ править ]

Дефицит йода вызывает постепенное увеличение щитовидной железы, называемое зобом. Плохой рост длины проявляется уже на первом году жизни. Рост взрослого человека без лечения колеблется от 100 до 160 см (от 3 футов 3 дюйма до 5 футов 3 дюйма), в зависимости от степени тяжести, пола и других генетических факторов. Другие признаки включают утолщение кожи, выпадение волос, увеличенный язык и выступающий живот. ^[4] У детей созревание костей и половое созревание сильно задерживаются. У взрослых овуляция затруднена, и бесплодие является обычным явлением. ^{[5] [ необходима ссылка ]}

Психическое ухудшение является обычным явлением. Неврологические нарушения могут быть легкими, со снижением мышечного тонуса и координации, или настолько серьезными, что человек не может стоять или ходить. Когнитивные нарушения могут также варьироваться от легких до настолько серьезных, что человек невербален и зависит от других в плане оказания базовой помощи. Мысли и рефлексы замедляются. ^{[ необходима цитата ]}

Причина [ править ]

Количество лет жизни с поправкой на инвалидность (DALY), потерянных из-за йодной недостаточности в 2012 г. на миллион человек

  52–163

  181–217

  221–221

  222–310

  320–505

  512–610

  626–626

  653–976

  984–1 242

  1,251–3,159

Во всем мире наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является дефицит йода в пище . Он затронул многих людей во всем мире и продолжает оставаться серьезной проблемой общественного здравоохранения во многих странах. ^[6]

Йод - незаменимый микроэлемент, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы. Дефицит йода является наиболее распространенной предотвратимой причиной повреждения головного мозга у новорожденных и детей во всем мире. ^[7] Хотя йод содержится во многих продуктах питания, он не всегда присутствует во всех почвах в достаточных количествах. Большая часть йода в йодидной форме находится в океанах, где йодид-ионы восстанавливаются до элементарного йода, который затем попадает в атмосферу и падает на землю под дождем, вводя йод в почвы. Дефицит йода в почве чаще всего встречается на суше, в горных районах и в районах частых наводнений. Это также может произойти в прибрежных регионах, где йод мог быть удален из почвы в результате оледенения, а также вымывания снегом, водой и сильными дождями. ^[8]Растения и животные, выращенные на почвах с дефицитом йода, соответственно испытывают дефицит. Население, проживающее в этих районах, не имеющее внешних источников питания, наиболее подвержено риску заболеваний, связанных с дефицитом йода. ^[9]

Диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Карликовость также может быть вызвана недоеданием или другими гормональными недостатками, такими как недостаточная секреция гормона роста, гипопитуитаризм , снижение секреции гормона, высвобождающего гормон роста , недостаточная активность рецепторов гормона роста и другие причины, такие как инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF- 1) дефицит. ^[10]

Профилактика [ править ]

Во многих странах проводятся кампании общественного здравоохранения, в которых используется йод. По состоянию на декабрь 2019 года в 122 странах действуют программы обязательного обогащения пищевых продуктов йодом. ^[11]

Лечение [ править ]

Врожденный дефицит йода был почти полностью устранен в развитых странах благодаря добавлению йода в пищу и скринингу новорожденных с использованием анализа крови на функцию щитовидной железы. ^[3]

Лечение состоит из пожизненного приема тироксина (Т4). Тироксин следует дозировать только в виде таблеток, даже новорожденным, поскольку нельзя полагаться на жидкие пероральные суспензии и составные формы для надежного дозирования. Для младенцев таблетки T4 обычно измельчают и смешивают с грудным молоком, молочными смесями или водой. Если лекарство смешано с смесями, содержащими железо или соевые продукты, могут потребоваться более высокие дозы, поскольку эти вещества могут изменить всасывание гормона щитовидной железы из кишечника. ^[12] Рекомендуется контролировать уровень ТТГ в крови каждые 2–3 недели в течение первых месяцев жизни, чтобы гарантировать, что пораженные дети находятся на верхней границе нормального диапазона. ^{[ необходима цитата ]}

История [ править ]

Зоб является наиболее специфическим клиническим маркером либо прямого или косвенного недостаточного потребления йода в организме человека. В древних медицинских текстах Китая, Египта и Рима есть доказательства зоба и его лечения с помощью богатых йодом водорослей и обожженных губок. В 1848 году король Карло Альберто из Сардинии ввел в эксплуатацию первый эпидемиологическое исследование синдрома врожденной йодной недостаточности, в северной Савойи , где он был частым. В прошлые века хорошо известными социальными заболеваниями, распространенными среди более бедных социальных слоев и фермеров, вызванными диетическими и сельскохозяйственными монокультурами, были: пеллагра , рахит , бери-бери , цинга.у моряков, длительное время живущих в море, и эндемического зоба, вызванного дефицитом йода. Однако об этом заболевании меньше упоминалось в медицинских книгах, поскольку оно ошибочно считалось эстетическим, а не клиническим заболеванием. ^[13]

Синдром врожденной недостаточности йода был особенно распространен в районах южной Европы вокруг Альп, часто описывался древнеримскими писателями и изображался художниками. Первые альпинисты иногда наталкивались на пораженные ею целые деревни. ^[14] Распространенность этого состояния была описана с медицинской точки зрения несколькими путешественниками и врачами в конце 18 и начале 19 веков. ^[15] В то время причина не была известна, и ее часто связывали с «застойным воздухом» в горных долинах или «плохой водой». Доля пострадавших заметно различалась по всей южной Европе, и даже на очень небольших территориях это могло быть обычным явлением в одной долине, а не в другой. Число серьезно пораженных людей всегда было меньшинство, и большинство людей страдали лишь до степени зоба и некоторой степени снижения познавательной способности и роста. Большинство таких случаев все еще оставались социально функциональными в их пасторальных деревнях. ^{[ необходима цитата ]}

Более слаборазвитые районы Европы и Северной Америки в XIX веке назывались «поясами зоба». Степень дефицита йода была более умеренной и проявлялась в первую очередь увеличением щитовидной железы, а не тяжелыми умственными и физическими нарушениями. В Швейцарии, например, где почва не содержит большого количества йода, случаи синдрома врожденного дефицита йода были очень многочисленными и даже считались генетически обусловленными. Поскольку разнообразие источников пищи в Европе и Северной Америке резко увеличилось, а население стало менее полностью зависеть от продуктов местного производства, распространенность эндемического зоба уменьшилась. ^{[ необходима цитата ]}

В начале 20 века была обнаружена связь неврологических нарушений с гипотиреозом из-за дефицита йода. Оба они в значительной степени ликвидированы в развитом мире. ^{[ необходима цитата ]}

Терминология [ править ]

Термин кретин первоначально использовался для описания человека, страдающего этим заболеванием, но, как и в случае со словами спастический и сумасшедший , он подвергся уничижению и теперь считается унизительным и неуместным. ^[16] Кретин стал медицинским термином в 18 веке, от окситанского и альпийского французов.выражение, распространенное в регионе, где люди с таким заболеванием были особенно распространены (см. ниже); он широко использовался в медицине в 19-м и начале 20-го веков и был категорией «галочки» в переписных листах викторианской эпохи в Великобритании. Этот термин получил более широкое распространение в популярном английском языке как явно уничижительный термин для человека, который ведет себя глупо. Из-за уничижительной коннотации в просторечии медицинские работники по большей части отказались от термина «кретин». ^{[ необходима цитата ]}

Этимология кретина неясна. Существует несколько гипотез. Чаще всего в английских словарях приводится слово « Chrétien» («(а) христианин »), которое использовалось в качестве приветствия на французском альпийском диалекте . Согласно Оксфордскому словарю английского языка , перевод французского термина на «человеческое существо» подразумевает, что ярлык «христианин» является напоминанием о человечности страдающих, в отличие от грубых зверей. ^[17] Другие источники предполагают, что Кристиан описывает «подобную Христу» неспособность человека грешить, в таких случаях проистекающую из неспособности отличить добро от зла. ^{[18] [19]}

Были предложены и другие умозрительные этимологии:

• От крета , что на латыни означает мел , из-за бледности пораженных.
• От cretira , Grison - Романш существо , от латинского creatus .
• От кретина , что по-французски означает « аллювий» (почва, осаждаемая проточной водой), это намек на предполагаемое происхождение недуга в неподходящей почве. ^[20]

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

Викискладе есть медиафайлы, связанные с синдромом врожденной йодной недостаточности .