Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с профилированием ДНК .
Часть серии по
Криминалистика
Двойная спираль ДНК horizontal.png
Физиологический
Социальное
Криминалистика
Цифровая криминалистика
Связанные дисциплины
  • Электротехника
  • Инженерное дело
  • Расследование пожара
  • Обнаружение пожарного ускорителя
  • Фрактография
  • Лингвистика
  • Материаловедение
  • Полимерная инженерия
  • Статистика
  • Реконструкция дорожно-транспортного происшествия
Статьи по Теме
  • Место преступления
  • Эффект CSI
  • Синдром Перри Мейсона
  • Календарь пыльцы
  • Знак заноса
  • Следы доказательств
  • Использование ДНК в судебной энтомологии
  • Контур
  • Категория
  • v
  • т
  • е

ДНК фенотипы ( не такса не -type- Ing ) представляет собой процесс прогнозирования организма фенотипа , используя только генетическую информацию , полученную от генотипирования или секвенирования ДНК . Этот термин, также известный как молекулярная фотоподборка, в основном используется для обозначения предсказания внешнего вида человека и / или биогеографического происхождения в судебно-медицинских целях.

Для фенотипирования ДНК используются многие из тех же научных методов, что и те, которые используются для генетически обоснованной персонализированной медицины , в которой чувствительность к лекарствам ( фармакогеномика ) и медицинские результаты прогнозируются на основе генетической информации пациента. Значительные генетические варианты, связанные с определенным признаком, обнаруживаются с использованием подхода исследования ассоциации на уровне всего генома (GWAS), в котором сотни тысяч или миллионы однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) проверяются на их связь с каждым интересующим признаком. Затем прогнозирующее моделирование используется для построения математической модели для прогнозирования черт новых субъектов.

Прогнозируемые фенотипы [ править ]

Фенотипы человека предсказываются на основе ДНК с использованием прямых или косвенных методов. [1] С помощью прямых методов, генетические варианты, механистически связанные с вариабельной экспрессией соответствующих фенотипов, измеряются и используются с соответствующими статистическими методологиями для определения значения признака. С помощью косвенных методов варианты, связанные с генетическим компонентом (ами) происхождения, которые коррелируют с интересующим фенотипом, например, информативные маркеры происхождения , измеряются и используются с соответствующими статистическими методологиями для определения значения признака. Прямой метод всегда предпочтительнее по очевидным причинам, но в зависимости от генетической архитектуры фенотипа не всегда возможен. [1]

Биогеографические методы определения происхождения получили широкое развитие в сообществе генетиков, так как это ключевой этап контроля качества GWAS. [2] Эти подходы обычно используют генетическую кластеризацию человека по всему геному и / или анализ главных компонентов для сравнения новых субъектов с кураторскими индивидуумами с известным происхождением, например, International HapMap Project или 1000 Genomes Project . Другой подход заключается в анализе информативных маркеров предков (AIM), SNP, частота которых варьируется в основных популяциях человека. [3]

Еще в 2004 году были собраны данные, показывающие, что основная часть фенотипических вариаций цвета радужной оболочки человека может быть связана с полиморфизмом в гене OCA2. [4] Этот документ и цитируемая в нем работа заложили основу для вывода о цвете радужной оболочки человека на основе ДНК, впервые проведенного на базовом уровне DNAPrint Genomics. [1] Начиная с 2009 года, академические группы разработали и отчитались о более точных прогнозах. модели цвета глаз и, в последнее время, цвета волос среди европейского населения. [5] Совсем недавно такие компании, как Parabon NanoLabs и Identitas, начали предлагать услуги судебного фенотипирования ДНК для правоохранительных органов США и других стран. [6] [7]

Фенотипирование ДНК часто называют «биологическим свидетелем» - это игра на термине « очевидец» . [8] Так же, как очевидец может описать внешний вид интересующего человека, ДНК, оставленная на месте преступления, может быть использована для определения внешнего вида человека, который его покинул. Это позволяет использовать фенотипирование ДНК в качестве инструмента расследования, помогающего полиции при поиске подозреваемых. Фенотипирование ДНК может быть особенно полезно в холодных случаях, когда в настоящее время может не быть лидера. Однако это не метод, используемый для помощи в заключении подозреваемых, поскольку для этого лучше подходят более традиционные судебно-медицинские методы.

Прогнозирование пигментации [ править ]

Одним из онлайн-инструментов, доступных для общественности и правоохранительных органов, является система HIrisPlex-S . Эта система использует SNP , которые связаны с пигментацией человека, для прогнозирования фенотипа человека . Используя мультиплексный анализ, описанный в трех отдельных статьях, можно сгенерировать генотип для 41 различных SNP, которые связаны с цветом волос, глаз и кожи у людей. [9] [10] [11] Затем генотип можно ввести в систему HIrisPlex-S, чтобы сгенерировать наиболее вероятный фенотип человека на основе его генетической информации.

Первоначально этот инструмент начинался как система IrisPlex, состоящая из шести SNP, связанных с цветом глаз (rs12913832, rs1800407, rs12896399, rs16891982, rs1393350 и rs12203592). [9] Добавление 18 SNP, привязанных как к цвету волос, так и к цвету глаз, привело к обновленной системе HIrisPlex (rs312262906, rs11547464, rs885479, rs1805008, rs1805005, rs1805006, rs1805007, rs1805009, rs201321092709, rs201321092709, rs201321092709, rs RS1042602, RS2402130, RS2378249 и RS683). [9] Другой тест был разработан с использованием 17 SNP, участвующих в пигментации кожи, для создания текущей системы HIris-SPlex (s3114908, rs1800414, rs10756819, rs2238289, rs17128291, rs6497292, rs1129038, rs1667394, rs1146609, rs1146609, rs391146609, rs391146609 , RS12441727, RS3212355 и RS8051733).[11]

Прогнозы пигментации глаз - синий, средний и коричневый. Существует две категории пигментации волос: цвет (светлый, коричневый, красный и черный) и оттенок (светлый и темный). Предсказания пигментации кожи: очень бледная, бледная, средняя, ​​темная и от темного до черного. В отличие от прогнозов для глаз и волос, в которых для прогнозирования используется только самая высокая вероятность, две верхние вероятности для цвета кожи используются для учета способности загара и других вариаций.

Гены, отвечающие за черты лица [ править ]

В 2018 году исследователи обнаружили 15 локусов, в которых обнаружены гены, отвечающие за наши черты лица. [12] [13]

Отличия от профилирования ДНК [ править ]

Традиционное профилирование ДНК , иногда называемое дактилоскопией ДНК, использует ДНК в качестве биометрического идентификатора. Подобно сканированию радужной оболочки глаза или отпечатку пальца, профиль ДНК может однозначно идентифицировать человека с очень высокой точностью. Для судебно-медицинских целей это означает, что следователи уже должны были идентифицировать и получить ДНК от потенциально подходящего человека. Фенотипирование ДНК используется, когда исследователям необходимо сузить круг возможных лиц или идентифицировать неизвестные останки, узнав о происхождении и внешности человека. Когда подозреваемый идентифицирован, для подтверждения совпадения можно использовать традиционное профилирование ДНК, при условии, что есть эталонный образец, который можно использовать для сравнения.

Опубликованные композитные материалы для фенотипирования ДНК [ править ]

  • 9 января 2015 года, в четвертую годовщину убийства Кандры Алстон и ее трехлетней дочери Малайзии Бойкин, полиция Колумбии, Южная Каролина, выпустила пресс-релиз, содержащий то, что считается первым составным изображением в истории криминалистики, которое публиковаться полностью на основе образца ДНК. [14] [15] Изображение, созданное Parabon NanoLabs с помощью компании Snapshot DNA Phenotyping System, состоит из цифровой сетки предсказанной морфологии лица, наложенной на текстуры, представляющие предсказанный цвет глаз, цвет волос и цвет кожи. Кеннет Канзатер-младший был обвинен в убийствах в 2017 году. [16]
  • 30 июня 2015 года NBC Nightly News представила составную часть фенотипа ДНК, также произведенную Parabon, подозреваемого в убийстве Эйприл Тинсли в 1988 году возле Форт-Уэйна, штат Индиана. [17] Телевизионный сегмент также включал сборник национального новостного корреспондента Кейт Сноу, который был создан с использованием ДНК, извлеченной из обода бутылки с водой, которую сеть представила Parabon для слепого теста службы фенотипирования ДНК Snapshot ™. Личность Сноу и ее использование бутылки были раскрыты только после того, как композит был изготовлен. В 2018 году Джону Д. Миллеру было предъявлено обвинение в убийстве. [18]
  • 1 сентября 2015 года шериф Тони Манкузо из офиса шерифа округа Калказье в Лейк-Чарльз, штат Луизиана, провел пресс-конференцию, чтобы объявить о выпуске снимка Parabon Snapshot подозреваемого в убийстве Сьерры Бузигар в 2009 году в Мосс-Блафф, штат Луизиана. [19] Расследование ранее было сосредоточено на группе мужчин латиноамериканского происхождения, с которыми Бузигара видели в последний раз. Анализ снимков показывает, что подозреваемый преимущественно европеец, со светлой кожей, зелеными или, возможно, голубыми глазами и каштановыми или черными волосами. Шериф Манкузо сказал СМИ: «Это полностью перенаправит все наше расследование и продвинет это дело в новом направлении». [20] Блейк А. Рассел был обвинен в убийстве в 2017 году. [21]
  • 10 сентября 2015 года начальники полиции Флориды из Майами-Бич, Майами, Корал-Гейблс и Майами-Дейд совместно выпустили снимок «Серийного крипера». [22] Более года преступник шпионил за женщинами и сексуально терроризировал их. , и полиция считает, что он причастен как минимум к 15 преступлениям, возможно, целых 40. Во время нападения в Майами-Бич 18 августа 2015 года, о котором впервые стало известно общественности 23 сентября 2015 года, преступник говорил по-испански и сказал своей жертве он был с Кубы. [23] В соответствии с этим утверждением Snapshot ранее определил, что это латиноамериканец, имеющий европейское, индейское и африканское происхождение, смесь, наиболее похожая на ту, что обнаруживается у латиноамериканцев из Карибского бассейна и Северной Южной Америки.
  • 2 февраля 2016 года полицейское управление округа Энн Арундел в Мэриленде опубликовало то, что считается первым опубликованным композитом, созданным путем объединения фенотипирования ДНК и судебно-медицинской реконструкции лица из черепа жертвы. [24] Тело жертвы, получившей тяжелую травму верхней части тела, было найдено 23 апреля 1985 года в металлическом мусорном контейнере на строительной площадке торгового центра Marley Station в Глен Берни, штат Мэриленд . По первоначальным оценкам полиции, убийство произошло примерно за пять месяцев до обнаружения трупа. Позже дату смерти перенесли примерно на 1963 год. Том Шоу, сертифицированный IAIСудмедэксперт в Parabon NanoLabs выполнил физическую реконструкцию лица и цифровую адаптацию композитного снимка, чтобы отразить детали, полученные из морфологии лица жертвы. В 2019 году с помощью Parabon и генетической генеалогии тело было идентифицировано как Роджер Келсо, родившийся в Форт-Уэйне, штат Индиана, в 1943 году. Убийца не был идентифицирован. [25]
  • Полиция Такомы, штат Вашингтон, раскрыла общественности отчеты Parabon Snapshot 6 апреля 2016 года в отношении двух подозреваемых мужчин, которые, как считается, несут личную ответственность за смерть Мишеллы Уэлч (12 лет) и Дженнифер Бастиан (13 лет), похищенных из северной части Такомы. в 1986 году, с разницей всего в четыре месяца. [26] Следователи долгое время считали, что оба преступления совершил один человек, из-за их большого сходства. Однако тестирование ДНК в 2016 году показало, что в этом участвовали два человека. Снимки с описанием двух убийц были опубликованы, чтобы помочь общественности найти новые версии для расследования. В 2018 году Гэри Чарльз Хартман [27] [28] и Роберт Д. Вашберн были обвинены в убийствах двух девочек. [29]В 2019 году штат Вашингтон принял закон под названием «Закон Дженнифер и Микеллы», названный в честь двух убитых девушек. Этот закон разрешил полиции брать образцы ДНК у людей, осужденных за непристойные действия, и у мертвых сексуальных преступников. [30]
  • Также 6 апреля 2016 года полиция в Афинах, штат Огайо, опубликовала снимок активного сексуального хищника, связанного как минимум с тремя нападениями, последнее из которых произошло в декабре 2015 года возле университета Огайо. [31]
  • 15 апреля 2016 года полицейское управление Флориды Халландейл-Бич опубликовало снимок подозреваемого, который, как считается, несет ответственность за убийства жителей Торонто Дэвида «Донни» Пичоски и Рошель Уайз. Это был первый раз, когда публике был представлен снимок женщины. [32]
  • 21 апреля 2016 года полиция в Виндзоре, Канада, опубликовала снимок подозреваемого, ответственного за похищение и убийство Любицы Топика в 1971 году. [33] Это был первый публичный выпуск композитного снимка за пределами Соединенных Штатов и, в то время это был самый старый случай, в котором применялась технология.
  • 11 мая офис шерифа округа Лаудон в Вирджинии опубликовал снимок подозреваемого, ответственного за похищение и сексуальное насилие над 9-летней девочкой в ​​1987 году [34].
  • 16 мая 2016 года, накануне третьей годовщины убийства ветерана Джона «Джека» Фэя, полицейское управление Уорика Род-Айленда опубликовало снимок, сделанный с использованием ДНК, взятой из молотка, найденного недалеко от места преступления. [35] Полиция надеялась, что это объединение позволит найти новые версии в деле, в котором могли участвовать несколько нападавших.
  • 3 мая 2017 года, штат Айдахо-Фоллс, полиция Айдахо опубликовала составной эскиз ДНК-фенотипа из ДНК, обнаруженной на месте убийства Энджи Додж 13 июня 1996 года. Полиция надеялась, что широкое распространение составного рисунка приведет к новым зацепкам подозреваемого. Отрывок из пресс-релиза Департамента полиции Айдахо-Фолс: «Место преступления и собранные на месте доказательства, включая сбор и извлечение одного крупного и двух второстепенных профилей ДНК, указывают на то, что в смерти Энджи Додж было замешано несколько человек. С помощью современных технологий собранный основной профиль является единственным жизнеспособным образцом ДНК, который можно использовать для идентификации ". [36]Кристофер Тэпп был освобожден в 2017 году после 20 лет тюремного заключения за участие в изнасиловании и убийстве Энджи Додж, хотя его ДНК не совпадала с ДНК на месте преступления. [37] В мае 2019 года Брайан Ли Дриппс признался в убийстве Доджа после того, как Айдахо Фоллс, полиция Айдахо предъявила обвинение Дриппсу. ДНК Дриппса совпала с ДНК, оставленной на месте преступления. Parabon Nanolabs помогла расследовать этот случай, используя генетическую генеалогию ДНК и GEDmatch . [38]

См. Также [ править ]

  • ДНК
  • Фенотип
  • Генотипирование
  • Полногеномное ассоциативное исследование
  • Однонуклеотидные полиморфизмы
  • Прогностическое моделирование

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Фрудакис, TN (2009). Молекулярное фотооборудование: прогнозирование происхождения и фенотипа с помощью ДНК . Elsiever Academic Press. ISBN 978-0-12-088492-6.
  2. ^ Тиан, C .; Грегерсен, ПК; Селдин, М.Ф. (208). «Учет происхождения: исследования субструктуры популяции и полногеномных ассоциаций» . Молекулярная генетика человека . 17 (R2): R143-50. DOI : 10,1093 / HMG / ddn268 . PMC 2782357 . PMID 18852203 .  
  3. ^ Шрайвер, Мэриленд; Смит, МВт; Jin, L .; Marcini, A .; Akey, JM; Дека Р. и Феррелл Р. Е. (1997). «Оценка этнической принадлежности по популяционным ДНК-маркерам» . Американский журнал генетики человека . 60 (4): 957–964. PMC 1712479 . PMID 9106543 .  
  4. ^ Штурм, РА; Фрудакис, Т.Н. (2004). «Цвет глаз: порталы в гены пигментации и происхождение». Трансляционная генетика . 20 (8): 327–332. DOI : 10.1016 / j.tig.2004.06.010 . PMID 15262401 . 
  5. ^ Лю, Ф .; van Duijn, K .; Вингерлинг, младший; Hofman, A .; Uitterlinden, AG; Янссенс, ACJW; Кайзер, М. (2009). «Цвет глаз и прогнозирование сложных фенотипов по генотипам» . Текущая биология . 19 (5): R192-3. DOI : 10.1016 / j.cub.2009.01.027 . PMID 19278628 . 
  6. ↑ Чжан, Сара (22 сентября 2017 г.). «Геномная революция достигает городской криминальной лаборатории» . Атлантика .
  7. ^ Кертис, Кейтлин; Хереворд, Джеймс (2 мая 2018 г.). «Прогнозирование лица по ДНК может затруднить защиту вашей конфиденциальности» . Разговор . Проверено 1 ноября 2018 года .
  8. ^ Кайзер, Manfred (2015). «Криминалистическое ДНК-фенотипирование: прогнозирование появления человека из материала места преступления для следственных целей». Международная судебная медицина: генетика .
  9. ^ a b c Уолш, Сьюзен (2014). «Подтверждение разработки системы HIrisPlex: прогнозирование цвета глаз и волос на основе ДНК для судебно-медицинских и антропологических исследований». Международная судебная медицина: генетика .
  10. ^ Уолш, Сьюзен (2017). «Глобальное предсказание цвета кожи по ДНК» . Генетика человека . 136 : 847–863. DOI : 10.1007 / s00439-017-1808-5 . PMC 5487854 . PMID 28500464 .  
  11. ^ а б Уолш, Сьюзен (2018). «Система HIrisPlex-S для предсказания цвета глаз, волос и кожи по ДНК: Введение и судебно-медицинская проверка развития». Международная судебная медицина: генетика .
  12. ^ Пятнадцать новых генов, определяющих форму нашего лица
  13. ^ Полногеномное картирование глобальных и локальных генетических эффектов на форму лица человека
  14. ^ Allocca, Шон (15 января 2015). «Первое ДНК-фенотипированное изображение« заинтересованного лица »в двойном убийстве» . Судебно-медицинский журнал . Архивировано из оригинала 3 апреля 2015 года . Проверено 9 марта 2015 года .
  15. ^ Куксон, Clive (30 января 2015). «ДНК: новый рубеж в криминалистике» . Financial Times .
  16. ^ Kulmala, Тедди (2017-03-30). «Калифорнийский мужчина провел в 2011 году убийство матери и дочери Колумбии» . Государство . Проверено 8 октября 2018 .
  17. ↑ Сноу, Кейт (30 июня 2015 г.). «Знакомство с ДНК: как новые технологии дают надежду в холодных случаях» . NBC Nightly News .
  18. ^ Хааг, Мэтью (2018-07-16). «Спустя десятилетия после убийства 8-летней Эйприл Тинсли ДНК приводит к подозрению» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 4 октября 2018 .
  19. ^ Мэннинг, Джонатан (1 сентября 2015 г.). «CPSO публикует скетч, основанный на образце ДНК от нераскрытого убийства» . KPLC News .
  20. ↑ Полная статья об этом в National Geographic, июль 2016 г., стр.
  21. ^ «Совет из« Снимка »фенотипа ДНК приводит к аресту в 2009 году по уголовному делу об убийстве» . Судебно-медицинский журнал . 2017-07-25 . Проверено 8 октября 2018 .
  22. ^ DeFede, Джим (10 сентября 2015). «Революционная технология ДНК, использованная для создания эскиза« серийного крипера »» . CBS Майами .
  23. ↑ Рабин, Чарльз (23 сентября 2015 г.). «ДНК связывает« Крипера »с сексуальным нападением на Майами-Бич» . Майами Геральд .
  24. ^ Dacey, Ким (3 февраля 2016). «Полиция надеется, что составное изображение поможет закрыть бездействие» . WBAL .
  25. ^ Шапиро, Эмили (2019-07-19). « « Люди по-прежнему заботятся »: человек, убитый в 1960-х годах, идентифицирован с помощью генетической генеалогии» . ABC News . Проверено 25 июня 2019 .
  26. ^ Гленн, Stacia (6 апреля 2016). «Полиция Такомы публикует составные изображения подозреваемых в убийствах 1986 года» . Tacoma News Tribune .
  27. ^ Мерфи, вереск (2018-06-27). «Специалисты по генеалогии обращаются к ДНК кузенов и семейным деревьям, чтобы раскрыть еще пять холодных дел» . Нью-Йорк Таймс . ISSN 0362-4331 . Проверено 25 июня 2019 . 
  28. ^ Гленн, Stacia (2018-06-10). «Еще одно убийство в Такоме, совершенное десятилетиями давности, раскрыто? Подозреваемый убийца 12-летней Мишеллы Уэлч арестован» . News Tribune . Проверено 4 октября 2018 .
  29. ^ Мэдиган, Мишель (2019-04-05). «Убийство двух девочек напугало ее в детстве. Поэтому она выросла и попыталась найти ответы» . NBC News . Проверено 25 июня 2019 .
  30. ^ Миккельсен, Дрю (2019-05-23). «Новый закон Вашингтона о ДНК назван в честь двух убитых девочек из Такомы» . Судебно-медицинский журнал . Проверено 28 июля 2019 .
  31. Рианна ДеВитт, Дэвид (6 апреля 2016 г.). «Полиция обостряет образ серийного насильника в центре Афин, просит общественность о помощи в установлении личности» . Афинские новости .
  32. ↑ Робинсон, Майкл (15 апреля 2016 г.). «Новая методика ДНК может привести к раскрытию дела об убийстве снежной птицы» . Звезда .
  33. ^ Bezaire, Christie (21 апреля 2016). «Полиция Виндзора надеется, что составной профиль ДНК поможет раскрыть убийство 45-летней давности» . CTV News Виндзор .
  34. ↑ Калвер, Дэвид (11 мая 2016 г.). «Округ Лаудоун обращается к составному изображению, основанному на ДНК, чтобы раскрыть« холодный »случай» . NBC4 News Вашингтон .
  35. Рианна Таун, Шон (16 мая 2016 г.). «Полиция освобождает составную часть подозреваемого в нераскрытом убийстве Уорвика» . WPRI 12 Новости .
  36. ↑ Штатный писатель (3 мая 2017 г.). «Полиция Айдахо-Фолс раскрывает фенотип ДНК убийцы Энджи Додж» . KIFI-TV . Проверено 4 мая 2017 года .
  37. ^ Бун, Ребекка (2017-03-22). «Человек из Айдахо, который не соответствовал ДНК убийства, освобожден через 20 лет» . Пресс-секретарь-Ревью / Ассошиэйтед Пресс . Проверено 8 октября 2018 .
  38. ^ Бишоп, Шейн (2019-05-16). «Полиция арестовывать Айдахо человек в 23-летней холодной случае убийства Энджи Додж» . NBC News . Проверено 17 мая 2019 .
  • «Полиция Айдахо-Фолс раскрывает фенотип ДНК убийцы Энджи Додж» . КИФИ . 2017-05-03 . Проверено 3 мая 2017 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Parabon NanoLabs
  • Identitas