Расстройство дефицита репарации ДНК | |
---|---|
Специальность | Эндокринология |
Расстройство ДНК ремонтно- дефицит является медицинским состоянием , в связи с сокращением функциональности репарации ДНК .
Дефекты репарации ДНК могут вызывать ускоренное старение или повышенный риск рака , а иногда и то и другое.
Дефекты репарации ДНК и ускоренное старение [ править ]
Дефекты репарации ДНК наблюдаются почти при всех заболеваниях, описываемых как болезнь ускоренного старения , при которой различные ткани , органы или системы человеческого тела стареют преждевременно. Поскольку ускоренное старение заболевания показывают различные аспекты старения, но никогда не каждый аспект, их часто называют сегментный progerias по biogerontologists .
Заболевания человека с ускоренным старением [ править ]
- Атаксия-телеангиэктазия
- Синдром Блума
- Синдром Кокейна
- Анемия Фанкони
- Прогерия (синдром Хатчинсона – Гилфорда)
- Синдром Ротмунда-Томсона
- Трихотиодистрофия
- Синдром Вернера
- Пигментная ксеродермия
Примеры [ править ]
Некоторые примеры дефектов репарации ДНК, вызывающих прогероидные синдромы у людей или мышей, показаны в таблице 1.
Протеин | Путь | Описание |
---|---|---|
ATR | Эксцизионная репарация нуклеотидов [1] | делеция ATR у взрослых мышей приводит к ряду заболеваний, включая выпадение и поседение волос, кифоз, остеопороз, преждевременную инволюцию тимуса, фиброз сердца и почек и снижение сперматогенеза [2] |
ДНК-PKcs | Негомологичное соединение концов | меньшая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением; [3] [4] более высокий уровень устойчивости повреждений ДНК [5] |
ERCC1 | Нуклеотидная ремонт иссечение , Interstrand крест ремонт ссылка [6] | недостаточный NER, связанный с транскрипцией, с зависящим от времени накоплением повреждений, блокирующих транскрипцию; [7] продолжительность жизни мышей сократилась с 2,5 лет до 5 месяцев; [8] ) Ercc1 - / - мыши страдают лейкопенией и тромбоцитопенией, при этом наблюдается обширная жировая трансформация костного мозга, отличительная черта нормального старения у мышей [6] |
ERCC2 (XPD) | Эксцизионная репарация нуклеотидов (также транскрипция как часть TFIIH ) | некоторые мутации в ERCC2 вызывают синдром Кокейна, при котором у пациентов наблюдается сегментарная прогерия с пониженным ростом, умственная отсталость, кахексия (потеря подкожной жировой ткани), нейросенсорная глухота, дегенерация сетчатки и кальцификация центральной нервной системы; другие мутации в ERCC2 вызывают трихотиодистрофия , в которых пациенты имеют сегментную Progeria с ломкостью волос, низкорослостью, прогрессивными когнитивный нарушениями и аномальной формой лица; другие мутации в ERCC2 вызывают пигментную ксеродерму (без прогероидного синдрома ) и предрасположенность к раку кожи, опосредованному солнцем [9] |
ERCC4 (XPF) | Нуклеотидная ремонт иссечения , Interstrand кросс ремонт ссылки , однонитевой отжиг , Microhomology-опосредованный конец присоединения [6] | мутации в ERCC4 вызывают симптомы ускоренного старения, которые влияют на неврологическую, гепатобилиарную, скелетно-мышечную и кроветворную системы и вызывают старение, сморщенный вид, потерю подкожного жира, дисфункцию печени, потерю зрения и слуха, хроническое заболевание почек , мышечную атрофию, остеопению. , кифоз и церебральная атрофия [6] |
ERCC5 (XPG) | Эксцизионная репарация нуклеотидов , [10] гомологичная рекомбинационная репарация , [11] эксцизионная репарация оснований [12] [13] | мыши с дефицитом ERCC5 демонстрируют потерю подкожного жира, кифоз, остеопороз, потерю фоторецепторов сетчатки, старение печени, обширную нейродегенерацию и короткую продолжительность жизни 4–5 месяцев. |
ERCC6 (синдром Кокейна B или CS-B) | Эксцизионная репарация нуклеотидов [особенно репарация, связанная с транскрипцией (TC-NER) и репарация межцепочечных поперечных связей] | признаки преждевременного старения с более короткой продолжительностью жизни и светочувствительностью [14], недостаточная транскрипция, связанная с NER с накоплением неисправленных повреждений ДНК, [15] также дефектная репарация повреждений ДНК, вызванных окислением, включая 8-оксогуанин , 5-гидроксицитозин и циклопурины [15] |
ERCC8 (синдром Кокейна A или CS-A) | Эксцизионная репарация нуклеотидов [особенно репарация, связанная с транскрипцией (TC-NER) и репарация межцепочечных поперечных связей] | признаки преждевременного старения с более короткой продолжительностью жизни и светочувствительностью [14], недостаточная транскрипция, связанная с NER с накоплением неисправленных повреждений ДНК, [15] также дефектная репарация повреждений ДНК, вызванных окислением, включая 8-оксогуанин , 5-гидроксицитозин и циклопурины [15] |
GTF2H5 (TTDA) | Эксцизионная репарация нуклеотидов | дефицит вызывает трихотиодистрофию (TTD) - преждевременное старение и нейроэктодермальное заболевание; люди с мутациями GTF2H5 имеют частично инактивированный белок [16] с замедленной репарацией 6-4-фотопродуктов [17] |
Ku70 | Негомологичное соединение концов | меньшая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением; [18] стойкие очаги белков репарации двухцепочечных разрывов ДНК [19] |
Ku80 | Негомологичное соединение концов | меньшая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением; [20] дефектное восстановление спонтанного повреждения ДНК [18] |
Ламин А | Негомологичное соединение концов , гомологичная рекомбинация | повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации; прогерия ; аспекты преждевременного старения; измененная экспрессия множества факторов репарации ДНК [21] |
NRMT1 | Эксцизионная репарация нуклеотидов [22] | мутация в NRMT1 вызывает уменьшение размеров тела, женское бесплодие, кифоз, снижение митохондриальной функции и раннюю дегенерацию печени [23] |
RECQL4 | Базовый ремонт иссечения , нуклеотидная ремонт иссечения , Гомологичная рекомбинация , негомологичная конец присоединения [24] | мутации в RECQL4 вызывают синдром Ротмунда-Томсона с алопецией, редкими бровями и ресницами, катарактой и остеопорозом [24] |
SIRT6 | Базовый ремонт иссечения , нуклеотидная ремонт иссечения , Гомологичная рекомбинация , негомологичная конец присоединения [25] | У мышей с дефицитом SIRT6 развивается выраженная лимфопения, потеря подкожного жира и лордокифоз, и эти дефекты перекрываются с дегенеративными процессами, связанными со старением [26]. |
SIRT7 | Негомологичное соединение концов | у мышей с дефектом SIRT7 проявляются фенотипические и молекулярные признаки ускоренного старения, такие как преждевременное выраженное искривление позвоночника, сокращение продолжительности жизни и уменьшение негомологичного соединения концов [27]. |
Синдром Вернера геликаза | Гомологичная рекомбинация , [28] [29] Негомологичное соединение концов , [30] эксцизионная репарация оснований , [31] [32] Восстановление остановки репликации [33] | более короткая продолжительность жизни, более раннее начало патологий, связанных со старением, нестабильность генома [34] [35] |
ZMPSTE24 | Гомологичная рекомбинация | отсутствие Zmpste24 предотвращает образование ламина А и вызывает прогероидные фенотипы у мышей и людей, повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации, чувствительность к повреждающим ДНК агентам и дефицит гомологичной рекомбинации [36] |
Дефекты репарации ДНК отличаются от «ускоренного старения» [ править ]
Большинство заболеваний, связанных с дефицитом репарации ДНК, демонстрируют разную степень «ускоренного старения» или рака (часто оба). [37] Но устранение любого гена, необходимого для репарации эксцизией основания, убивает эмбрион - это слишком летально, чтобы проявлять симптомы (не говоря уже о симптомах рака или «ускоренного старения»). [38] Синдром Ротмунда-Томсона и пигментная ксеродермия проявляют симптомы, в которых преобладает уязвимость к раку, тогда как прогерия и синдром Вернера демонстрируют большинство признаков «ускоренного старения». Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) очень часто вызывается дефектным геном MSH2 , что приводит к дефектной репарации несовпадений., но не проявляет никаких симптомов «ускоренного старения». [39] С другой стороны, синдром Кокейна и трихотиодистрофия демонстрируют в основном признаки ускоренного старения, но, очевидно, без повышенного риска рака. [40] Некоторые дефекты репарации ДНК проявляются как нейродегенерация, а не как рак или «ускоренное старение». [41] (Также см. « Теорию повреждений ДНК при старении », где обсуждаются доказательства того, что повреждение ДНК является основной первопричиной старения.)
Дебаты по поводу «ускоренного старения» [ править ]
Некоторые биогеронтологи сомневаются в том, что такое понятие, как «ускоренное старение» действительно существует, по крайней мере, частично на том основании, что все так называемые болезни ускоренного старения являются сегментарной прогерией. Многие болезненные состояния, такие как диабет , высокое кровяное давление и т. Д., Связаны с повышенной смертностью . Без надежных биомаркеров старения трудно подтвердить утверждение о том, что болезненное состояние представляет собой нечто большее, чем просто ускоренную смертность. [42]
Против этой позиции другие биогеронтологи утверждают, что фенотипы преждевременного старения - это идентифицируемые симптомы, связанные с механизмами молекулярного повреждения. [37] Тот факт, что эти фенотипы широко признаны, оправдывает классификацию соответствующих заболеваний как «ускоренное старение». [43] Такие состояния, как утверждается, легко отличить от генетических заболеваний, связанных с повышенной смертностью, но не связанных с фенотипом старения, таких как кистозный фиброз и серповидно-клеточная анемия . Далее утверждается, что фенотип сегментарного старения является естественной частью старения, поскольку генетическая изменчивость приводит к тому, что одни люди более склонны, чем другие, кзаболевания, связанные со старением, такие как рак и болезнь Альцгеймера . [44]
Дефекты репарации ДНК и повышенный риск рака [ править ]
Люди с наследственным нарушением способности репарации ДНК часто подвергаются повышенному риску рака . [45] Если в гене репарации ДНК присутствует мутация, ген репарации либо не экспрессируется, либо экспрессируется в измененной форме. Тогда восстановительная функция, вероятно, будет недостаточной, и, как следствие, будут накапливаться повреждения. Такие повреждения ДНК могут вызывать ошибки во время синтеза ДНК, приводящие к мутациям, некоторые из которых могут вызывать рак. Мутации репарации ДНК зародышевой линии, повышающие риск рака, перечислены в таблице.
Ген репарации ДНК | Протеин | Затронутые пути ремонта | Раки с повышенным риском |
---|---|---|---|
рак груди 1 и 2 | BRCA1 BRCA2 | HRR двухцепочечных разрывов и разрывов дочерних цепей [46] | грудь, яичник [47] |
атаксия, телеангиэктазия, мутировавшая | Банкомат | Различные мутации в ATM снижают HRR , SSA или NHEJ [48] | лейкоз, лимфома, грудь [48] [49] |
Синдром перелома Неймегена | NBS (NBN) | NHEJ [50] | лимфоидный рак [50] |
MRE11A | MRE11 | HRR и NHEJ [51] | грудь [52] |
Синдром Блума | БЛМ ( геликаза ) | HRR [53] | лейкоз, лимфома, толстая кишка, грудь, кожа, легкое, слуховой проход, язык, пищевод, желудок, миндалины, гортань, матка [54] |
WRN | WRN | HRR, NHEJ, длинный патч BER [55] | саркома мягких тканей, толстой кишки, кожи, щитовидной железы, поджелудочной железы [56] |
RECQL4 | RECQ4 | Геликаза, вероятно, активна в HRR [57] | базально-клеточная карцинома, плоскоклеточная карцинома, внутриэпидермальная карцинома [58] |
Гены анемии Фанкони FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, N | FANCA и др. | HRR и TLS [59] | лейкемия, опухоли печени, солидные опухоли многих областей [60] |
XPC , XPE ( DDB2 ) | XPC, XPE | Глобальный геномный NER , восстанавливает повреждения как в транскрибируемой, так и в нетранскрибируемой ДНК [61] [62] | рак кожи (меланома и немеланома) [61] [62] |
XPA , XPB , XPD , XPF , XPG | XPA XPB XPD XPF XPG | Связанный с транскрипцией NER восстанавливает транскрипционные цепи транскрипционно активных генов [63] | рак кожи (меланома и немеланома) [63] |
XPV (также называемая полимеразой H) | XPV (ПОЛЬША) | Транслезионный синтез (TLS) [64] | рак кожи (базально-клеточный, плоскоклеточный, меланома) [64] |
mutS ( E. coli ) гомолог 2, mutS ( E. coli ) гомолог 6, mutL ( E. coli ) гомолог 1, постмейотическая сегрегация увеличилась на 2 ( S. cerevisiae ) | MSH2 MSH6 MLH1 PMS2 | MMR [65] | колоректальный, эндометриальный [65] |
Гомолог mutY ( E. coli ) | МУТЫХ | КОБ из А в паре с 8-оксо-дО [66] | толстая кишка [66] |
TP53 | P53 | Прямая роль в HRR, BER, NER и действует в ответе на повреждение ДНК [67] для этих путей, а также для NHEJ и MMR [68] | саркомы, рак груди, опухоли головного мозга и карциномы коры надпочечников [69] |
NTHL1 | NTHL1 | BER для Tg, FapyG, 5-hC, 5-hU в дцДНК [70] | Рак толстой кишки , рак эндометрия , двенадцатиперстной кишки рак , базально-клеточный рак [71] |
См. Также [ править ]
- Биогеронтология
- Дегенеративное заболевание
- Теория повреждений ДНК старения
- Генетическое расстройство
- Старение
Ссылки [ править ]
- Перейти ↑ Park JM, Kang TH (2016). "Транскрипционная и посттрансляционная регуляция эксцизионной репарации нуклеотидов: хранитель генома против ультрафиолетового излучения" . Int J Mol Sci . 17 (11): 1840. DOI : 10,3390 / ijms17111840 . PMC 5133840 . PMID 27827925 .
- ^ Рузанкин Y, Пинзон-Гусман С, Асаром А, Т Ong, Понтанен л, Cotsarelis G, Zediak В.П., Велесы М, Bhandoola А, Коричневый Е.Ю. (2007). «Делеция необходимого для развития гена ATR у взрослых мышей приводит к возрастным фенотипам и потере стволовых клеток» . Стволовая клетка . 1 (1): 113–26. DOI : 10.1016 / j.stem.2007.03.002 . PMC 2920603 . PMID 18371340 .
- ^ Espejel S, Мартин М, Клатт Р, Мартин-Кабальеро Дж, Flores JM, Бласко М.А. (2004). «Более короткие теломеры, ускоренное старение и увеличение лимфомы у мышей с дефицитом ДНК-PKcs» . EMBO Rep . 5 (5): 503–9. DOI : 10.1038 / sj.embor.7400127 . PMC 1299048 . PMID 15105825 .
- ^ Reiling Е, Долле ME, Юсеф С. А., Ли М, Nagarajah В, Roodbergen М, Р де С, де Bruin A, Hoeijmakers JH, Vijg Дж, ван Steeg Н, Р Хасти (2014). «Прогероидный фенотип дефицита Ku80 преобладает над дефицитом ДНК-PKCS» . PLOS ONE . 9 (4): e93568. Bibcode : 2014PLoSO ... 993568R . DOI : 10.1371 / journal.pone.0093568 . PMC 3989187 . PMID 24740260 .
- ^ Педди П., Лофтин К.В., Дики Дж. С., Волосы Дж. М., Бернс К. Дж., Азиз К., Франциско Д. К., Панайотидис М. И., Седельникова О. А., Боннер В. М., Винтерс Т. А., Георгакилас А. Г. (2010) «Дефицит ДНК-PKcs приводит к сохранению индуцированных окислением кластерных повреждений ДНК в опухолевых клетках человека» . Свободный Радич. Биол. Med . 48 (10): 1435–43. DOI : 10.1016 / j.freeradbiomed.2010.02.033 . PMC 2901171 . PMID 20193758 .
- ^ a b c d Грегг С.К., Робинсон А.Р., Нидернхофер Л.Дж. (2011). «Физиологические последствия дефектов в эндонуклеазе репарации ДНК ERCC1-XPF» . Ремонт ДНК (Amst.) . 10 (7): 781–91. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2011.04.026 . PMC 3139823 . PMID 21612988 .
- ^ Vermeij РГ, Долле МЕ, Reiling Е, Jaarsma Д, Пайан-Гомес С, Bombardieri CR, Ву Н, Роксь AJ, Боттер С.М., ван - дер - Eerden BC, Юсеф С.А., Kuiper Р.В., Nagarajah B, ван Oostrom CT, Brandt RM , Барнхорн С., Имхольц С., Пеннингс Дж. Л., де Бруин А., Генис А., Потхоф Дж., Вийг Дж., Ван Стиг Х., Hoeijmakers JH (2016). «Ограниченная диета задерживает ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК» . Природа . 537 (7620): 427–431. Bibcode : 2016Natur.537..427V . DOI : 10,1038 / природа19329 . PMC 5161687 . PMID 27556946 .
- ^ Dollé ME, Kuiper RV, Roodbergen M, Robinson J, de Vlugt S, Wijnhoven SW, Beems RB, de la Fonteyne L, de With P, van der Pluijm I, Niedernhofer LJ, Hasty P, Vijg J, Hoeijmakers JH, van Стиг Х (2011). «Широкие сегментарные прогероидные изменения у короткоживущих мышей Ercc1 (- / Δ7)» . Pathobiol Aging Age Relat Dis . 1 : 7219. DOI : 10,3402 / pba.v1i0.7219 . PMC 3417667 . PMID 22953029 .
- ^ Суета JO, Tainer JA (2011). «Хеликазы XPB и XPD в TFIIH организуют открытие дуплекса ДНК и верификацию повреждений, чтобы координировать репарацию с транскрипцией и клеточным циклом через киназу САК» . Ремонт ДНК (Amst.) . 10 (7): 697–713. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2011.04.028 . PMC 3234290 . PMID 21571596 .
- Перейти ↑ Tian M, Jones DA, Smith M, Shinkura R, Alt FW (2004). «Дефицит нуклеазной активности xeroderma pigmentosum G у мышей приводит к гиперчувствительности к УФ-облучению» . Мол. Клетка. Биол . 24 (6): 2237–42. DOI : 10.1128 / MCB.24.6.2237-2242.2004 . PMC 355871 . PMID 14993263 .
- ^ Trego KS, Groesser T, Davalos AR, Parplys AC, Zhao W, Nelson MR, Hlaing A, Shih B, Rydberg B, Pluth JM, Tsai MS, Hoeijmakers JH, Sung P, Wiese C, Campisi J, Cooper PK (2016 ). «Некаталитические роли XPG с BRCA1 и BRCA2 в гомологичной рекомбинации и стабильности генома» . Мол. Cell . 61 (4): 535–46. DOI : 10.1016 / j.molcel.2015.12.026 . PMC 4761302 . PMID 26833090 .
- ^ Bessho Т (1999). «3'-эндонуклеаза XPG с эксцизионной репарацией нуклеотидов стимулирует активность фермента эксцизионной репарации оснований тимингликоль-ДНК-гликозилазы» . Nucleic Acids Res . 27 (4): 979–83. DOI : 10.1093 / NAR / 27.4.979 . PMC 148276 . PMID 9927729 .
- ^ Weinfeld М, Син JZ, Ли Дж, Leadon С. А., Купер П. К. Ле XC (2001). «Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в γ-облученных клетках человека». Факторы, влияющие на удаление тимингликоля из ДНК в гамма-облученных клетках человека . Прог. Nucleic Acid Res. Мол. Биол . Прогресс в исследованиях нуклеиновых кислот и молекулярной биологии. 68 . С. 139–49. DOI : 10.1016 / S0079-6603 (01) 68096-6 . ISBN 9780125400688. PMID 11554293 .
- ^ а б Ияма Т., Уилсон Д.М. (2016). «Элементы, которые регулируют реакцию на повреждение ДНК белков, дефектных при синдроме Кокейна» . J. Mol. Биол . 428 (1): 62–78. DOI : 10.1016 / j.jmb.2015.11.020 . PMC 4738086 . PMID 26616585 .
- ^ а б в г Д'Эррико М., Паскуччи Б., Иорио Э, Ван Хаутен Б., Доглиотти Э (2013). «Роль белка CSA и CSB в ответе на окислительный стресс». Мех. Aging Dev . 134 (5–6): 261–9. DOI : 10.1016 / j.mad.2013.03.006 . PMID 23562424 . S2CID 25146054 .
- ^ Theil AF, Nonnekens J, Steurer B, Mari PO, de Wit J, Lemaitre C, Marteijn JA, Raams A, Maas A, Vermeij M, Essers J, Hoeijmakers JH, Giglia-Mari G, Vermeulen W (2013). «Нарушение TTDA приводит к полной недостаточности эксцизионной репарации нуклеотидов и эмбриональной летальности» . PLOS Genet . 9 (4): e1003431. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003431 . PMC 3630102 . PMID 23637614 .
- ^ Тейль А.Ф., Nonnekens Дж, Wijgers Н, Вермеулен Вт, Giglia-Мари G (2011). «Медленно прогрессирующая эксцизионная репарация нуклеотидов в фибробластах пациента группы А с трихотиодистрофией» . Мол. Клетка. Биол . 31 (17): 3630–8. DOI : 10.1128 / MCB.01462-10 . PMC 3165551 . PMID 21730288 .
- ^ а б Холкомб В.Б., Фогель Х., Поспешный П. (2007). «Удаление Ku80 вызывает раннее старение независимо от хронического воспаления и DSB, индуцированных Rag-1» . Мех. Aging Dev . 128 (11–12): 601–8. DOI : 10.1016 / j.mad.2007.08.006 . PMC 2692937 . PMID 17928034 .
- ^ Ahmed EA, Velaz E, Роземанн M, Gilbertz КП, Scherthan H (2017). «Кинетика репарации ДНК в клетках Сертоли мышей SCID и эмбриональных фибробластах мыши с дефицитом ДНК-PKcs» . Хромосома . 126 (2): 287–298. DOI : 10.1007 / s00412-016-0590-9 . PMC 5371645 . PMID 27136939 .
- Перейти ↑ Li H, Vogel H, Holcomb VB, Gu Y, Hasty P (2007). «Удаление Ku70, Ku80 или обоих вызывает преждевременное старение без существенного увеличения рака» . Мол. Клетка. Биол . 27 (23): 8205–14. DOI : 10.1128 / MCB.00785-07 . PMC 2169178 . PMID 17875923 .
- ^ Гонсало S, Kreienkamp R (2016). «Методы мониторинга дефектов репарации ДНК и геномной нестабильности в контексте разрушенной ядерной пластинки». Ядерная оболочка . Методы молекулярной биологии. 1411 . С. 419–37. DOI : 10.1007 / 978-1-4939-3530-7_26 . ISBN 978-1-4939-3528-4. PMC 5044759 . PMID 27147057 .
- Перейти ↑ Cai Q, Fu L, Wang Z, Gan N, Dai X, Wang Y (2014). «α-N-метилирование поврежденного ДНК-связывающего белка 2 (DDB2) и его функция в эксцизионной репарации нуклеотидов» . J. Biol. Chem . 289 (23): 16046–56. DOI : 10.1074 / jbc.M114.558510 . PMC 4047379 . PMID 24753253 .
- ^ Bonsignore Л.А., Тули JG, Ван Шабелле PM, Ван Е, Cheng А, Коул MP, Schaner Тули CE (2015). «Мыши с нокаутом NRMT1 проявляют фенотипы, связанные с нарушением репарации ДНК и преждевременным старением» . Мех. Aging Dev . 146–148: 42–52. DOI : 10.1016 / j.mad.2015.03.012 . PMC 4457563 . PMID 25843235 .
- ^ а б Лу Л, Джин В, Ван ЛЛ (2017). «Старение при синдроме Ротмунда-Томсона и связанных с ним генетических нарушениях RECQL4». Aging Res. Ред . 33 : 30–35. DOI : 10.1016 / j.arr.2016.06.002 . PMID 27287744 . S2CID 28321025 .
- ^ Chalkiadaki А, Гуаренте л (2015). «Многогранные функции сиртуинов при раке». Nat. Преподобный Рак . 15 (10): 608–24. DOI : 10.1038 / nrc3985 . PMID 26383140 . S2CID 3195442 .
- ^ Мостославский, Р; Chua, KF; Ломбард, DB; Панг, WW; Фишер, MR; Геллон, L; Лю, П; Мостославский, Г; Franco, S; Мерфи, ММ; Миллс, КД; Patel, P; Hsu, JT; Hong, AL; Ford, E; Cheng, HL; Кеннеди, К; Nunez, N; Бронсон, Р. Frendewey, D; Ауэрбах, W; Валенсуэла, Д; Karow, M; Хоттигер, Миссури; Херстинг, S; Barrett, JC; Guarente, L; Маллиган, Р. Демпл, В; Yancopoulos, GD; Alt, FW (январь 2006 г.). «Геномная нестабильность и фенотип, похожий на старение в отсутствие SIRT6 у млекопитающих». Cell . 124 (2): 315–29. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.11.044 . PMID 16439206 . S2CID 18517518 .
- ↑ Vazquez BN, Thackray JK, Simonet NG, Kane-Goldsmith N, Martinez-Redondo P, Nguyen T, Bunting S, Vaquero A, Tischfield JA, Serrano L (2016). «SIRT7 способствует целостности генома и модулирует репарацию ДНК с негомологичным присоединением концов» . EMBO J . 35 (14): 1488–503. DOI : 10.15252 / embj.201593499 . PMC 4884211 . PMID 27225932 .
- ^ Saintigny Y, Макиенко K, Swanson C, Emond MJ, Monnat RJ (2002). «Дефект разрешения гомологичной рекомбинации при синдроме Вернера» . Мол. Клетка. Биол . 22 (20): 6971–8. DOI : 10.1128 / mcb.22.20.6971-6978.2002 . PMC 139822 . PMID 12242278 .
- ^ Sturzenegger А, Бурдова К, Р Kanagaraj, Левикова М, Пинто С, Cejka Р, Р Janscak (2014). «ДНК2 кооперируется с геликазами WRN и BLM RecQ, опосредуя удаленную резекцию концов ДНК в клетках человека» . J. Biol. Chem . 289 (39): 27314–26. DOI : 10.1074 / jbc.M114.578823 . PMC 4175362 . PMID 25122754 .
- ^ Shamanna РА, Лу Н, де Фрейтас Ю.К., Тянь - J, Крото Д.Л., Бор В. А. (2016). «WRN регулирует выбор пути между классическим и альтернативным негомологичным соединением концов» . Nat Commun . 7 : 13785. Bibcode : 2016NatCo ... 713785S . DOI : 10.1038 / ncomms13785 . PMC 5150655 . PMID 27922005 .
- ^ Das A, Boldogh I, Ли JW, Harrigan JA, Хедж ML, Пиотровский J, де Соуза Пинто N, Ramos W, Гринберг М., Hazra Т.К., Митра S, Бор В. А. (2007). «Белок синдрома Вернера человека стимулирует восстановление окислительного повреждения оснований ДНК ДНК-гликозилазой NEIL1» . J. Biol. Chem . 282 (36): 26591–602. DOI : 10.1074 / jbc.M703343200 . PMID 17611195 .
- ^ Kanagaraj Р, Р Parasuraman, Mihaljevic В, ван Лун Б, Бурдова К, Кёниг С, Фюррер А, Бор В.А., Hubscher U, Janscak P (2012). «Участие белка синдрома Вернера в MUTYH-опосредованной репарации окислительного повреждения ДНК» . Nucleic Acids Res . 40 (17): 8449–59. DOI : 10.1093 / NAR / gks648 . PMC 3458577 . PMID 22753033 .
- ^ Pichierri P, Ammazzalorso F, Бигнами M, Franchitto A (2011). «Белок синдрома Вернера: связь контрольной точки репликации с стабильностью генома» . Старение . 3 (3): 311–8. DOI : 10.18632 / старение.100293 . PMC 3091524 . PMID 21389352 .
- Перейти ↑ Rossi ML, Ghosh AK, Bohr VA (2010). «Роль белка синдрома Вернера в защите целостности генома» . Ремонт ДНК (Amst.) . 9 (3): 331–44. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2009.12.011 . PMC 2827637 . PMID 20075015 .
- ^ Veith S, Mangerich А (2015). «Хеликазы RecQ и PARP1 объединяются в поддержании целостности генома». Aging Res. Ред . 23 (Pt A): 12–28. DOI : 10.1016 / j.arr.2014.12.006 . PMID 25555679 . S2CID 29498397 .
- ^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуан Х, Хуанг Дж.Д., Ли КМ, Чау ПЙ, Чен Диджей, Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Цзе Х.Ф., Хатчисон С. , Чен Дж, Цао И, Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении на основе ламинопатии». Nat. Med . 11 (7): 780–5. DOI : 10.1038 / nm1266 . PMID 15980864 . S2CID 11798376 .
- ^ a b Бест, BP (2009). «Повреждение ядерной ДНК как прямая причина старения» (PDF) . Исследования омоложения . 12 (3): 199–208. CiteSeerX 10.1.1.318.738 . DOI : 10,1089 / rej.2009.0847 . PMID 19594328 . Архивировано из оригинального (PDF) на 2017-11-15 . Проверено 29 сентября 2009 .
- ^ Хасти Р, Campisi J, J Hoeijmakers, ван Steeg Н, Vijg J (февраль 2003 г.). «Старение и поддержание генома: уроки мыши?». Наука . 299 (5611): 1355–9. DOI : 10.1126 / science.1079161 . PMID 12610296 . S2CID 840477 .
- ^ Мазурека A, M Berardini, Fishel R (март 2002). «Активация человеческих гомологов MutS повреждением ДНК 8-оксогуанином» . J. Biol. Chem . 277 (10): 8260–6. DOI : 10.1074 / jbc.M111269200 . PMID 11756455 .
- ^ Hoeijmakers JH. Повреждение ДНК, старение и рак. N Engl J Med. 2009 г. 8 октября; 361 (15): 1475-85.
- ^ Расс U, Ahel I, West SC (сентябрь 2007). «Восстановление дефектной ДНК и нейродегенеративное заболевание». Cell . 130 (6): 991–1004. DOI : 10.1016 / j.cell.2007.08.043 . PMID 17889645 . S2CID 17615809 .
- Перейти ↑ Miller RA (апрель 2004 г.). « « Ускоренное старение »: путь к пониманию первоцвета?» (PDF) . Ячейка старения . 3 (2): 47–51. DOI : 10.1111 / j.1474-9728.2004.00081.x . ЛВП : 2027,42 / 73065 . PMID 15038817 . S2CID 41182844 .
- ^ Поспешное P, Vijg J (апрель 2004). «Ускорение старения с помощью обратной генетики мышей: рациональный подход к пониманию долголетия» . Ячейка старения . 3 (2): 55–65. DOI : 10.1111 / j.1474-9728.2004.00082.x . PMID 15038819 . S2CID 26832020 .
- ^ Поспешное P, Vijg J (апрель 2004). «Опровержение Миллеру:« Ускоренное старение »: путь первоцвета к пониманию? » ». Ячейка старения . 3 (2): 67–9. DOI : 10.1111 / j.1474-9728.2004.00087.x . PMID 15038820 . S2CID 26925937 .
- ^ Бернштейн C, Бернштейн H, Пейн CM, Гарвал Х. Репарация ДНК / проапоптотические белки с двойной ролью в пяти основных путях репарации ДНК: надежная защита от канцерогенеза. Mutat Res. 2002 июн; 511 (2): 145-78. Рассмотрение.
- ^ Nagaraju G, Скалли R (2007). «Обращая внимание на пробел: подземные функции BRCA1 и BRCA2 при остановившихся вилках репликации» . Ремонт ДНК (Amst.) . 6 (7): 1018–31. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2007.02.020 . PMC 2989184 . PMID 17379580 .
- ^ Lancaster JM, Пауэлл CB, Chen LM, Ричардсон DL (2015). «Заявление Общества гинекологической онкологии по оценке риска наследственной предрасположенности к гинекологическому раку». Гинеколь. Онкол . 136 (1): 3–7. DOI : 10.1016 / j.ygyno.2014.09.009 . PMID 25238946 .
- ^ a b Кеймлинг М., Волчич М., Чернок А., Виланд Б., Дёрк Т., Висмюллер Л. (2011). «Функциональная характеристика связывает мутации отдельных пациентов в телеангиэктазии атаксии (ATM) с дисфункцией специфических сигнальных путей репарации двухцепочечных разрывов ДНК». FASEB J . 25 (11): 3849–60. DOI : 10.1096 / fj.11-185546 . PMID 21778326 .
- ^ Thompson LH, Шильд D (2002). «Рекомбинационная репарация ДНК и болезни человека» . Мутат. Res . 509 (1–2): 49–78. DOI : 10.1016 / s0027-5107 (02) 00224-5 . PMID 12427531 .
- ^ a b Chrzanowska KH, Gregorek H, Dembowska-Bagińska B, Kalina MA, Digweed M (2012). «Синдром разрыва Неймегена (NBS)» . Orphanet J Rare Dis . 7 : 13. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-13 . PMC 3314554 . PMID 22373003 .
- ^ Rapp A, Greulich KO (2004). «После индукции двухцепочечного разрыва УФ-А, гомологичная рекомбинация и негомологичное соединение концов взаимодействуют в одном DSB, если доступны обе системы» . J. Cell Sci . 117 (Pt 21): 4935–45. DOI : 10,1242 / jcs.01355 . PMID 15367581 .
- ^ Барткова Дж, Tommiska Дж, Oplustilova л, Аалтонен К, Tamminen А, Heikkinen Т, Mistrik М, Aittomäki К, Блумквист С, Р Хейккиля, Лукас Дж, Неванлинна Н, Bartek J (2008). «Аберрации сенсорного комплекса повреждения ДНК MRE11-RAD50-NBS1 при раке груди человека: MRE11 как кандидатный ген, предрасполагающий к семейному раку» . Мол Онкол . 2 (4): 296–316. DOI : 10.1016 / j.molonc.2008.09.007 . PMC 5527773 . PMID 19383352 .
- ^ Nimonkar А.В., Ozsoy А.З., Genschel Дж, Modrich Р, Kowalczykowski СК (2008). «Человеческая экзонуклеаза 1 и геликаза BLM взаимодействуют, резектируя ДНК и инициируя репарацию ДНК» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 105 (44): 16906–11. Bibcode : 2008PNAS..10516906N . DOI : 10.1073 / pnas.0809380105 . PMC 2579351 . PMID 18971343 .
- ^ Немецкий J (1969). «Синдром Блума. I. Генетические и клинические наблюдения у первых двадцати семи пациентов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 21 (2): 196–227. PMC 1706430 . PMID 5770175 .
- Перейти ↑ Bohr VA (2005). «Недостаточная репарация ДНК при прогероидном расстройстве человека, синдром Вернера» . Мутат. Res . 577 (1–2): 252–9. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2005.03.021 . PMID 15916783 .
- ^ Monnat RJ (2010). «Геликазы RECQ человека: роль в метаболизме ДНК, мутагенезе и биологии рака» . Семин. Cancer Biol . 20 (5): 329–39. DOI : 10.1016 / j.semcancer.2010.10.002 . PMC 3040982 . PMID 20934517 .
- Перейти ↑ Singh DK, Ahn B, Bohr VA (2009). «Роль геликаз RECQ в репарации ДНК на основе рекомбинации, стабильности генома и старении» . Биогеронтология . 10 (3): 235–52. DOI : 10.1007 / s10522-008-9205-z . PMC 2713741 . PMID 19083132 .
- ^ Anbari К.К., Ierardi-Курт Л.А., Silber JS, Асад N, N Вертушка, Zackai EH, БЕЛАСКО Дж, Morrissette JD, Dormans JP (2000). «Две первичные остеосаркомы у пациента с синдромом Ротмунда-Томсона». Clin. Ортоп. Relat. Res . 378 (378): 213–23. DOI : 10.1097 / 00003086-200009000-00032 . PMID 10986997 . S2CID 36781050 .
- ^ Thompson LH, Hinz JM (2009). «Клеточные и молекулярные последствия дефектных белков анемии Фанкони в репликационной репарации ДНК: механистические идеи» . Мутат. Res . 668 (1–2): 54–72. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2009.02.003 . PMC 2714807 . PMID 19622404 .
- Перейти ↑ Alter BP (2003). «Рак при анемии Фанкони, 1927-2001». Рак . 97 (2): 425–40. DOI : 10.1002 / cncr.11046 . PMID 12518367 .
- ^ а б Леманн А.Р., МакГиббон Д., Стефанини М. (2011). «Пигментная ксеродермия» . Orphanet J Rare Dis . 6 : 70. DOI : 10,1186 / 1750-1172-6-70 . PMC 3221642 . PMID 22044607 .
- ^ а б О, К.С., Имото К., Эммерт С., Тамура Д., ДиДжиованна Дж. Дж., Кремер К. Х. (2011). «Белки эксцизионной репарации нуклеотидов быстро накапливаются, но не сохраняются в человеческих клетках XP-E (мутант DDB2)» . Photochem. Photobiol . 87 (3): 729–33. DOI : 10.1111 / j.1751-1097.2011.00909.x . PMC 3082610 . PMID 21388382 .
- ^ a b Menck CF, Munford V (2014). «Болезни восстановления ДНК: что они говорят нам о раке и старении?» . Genet. Мол. Биол . 37 (1 приложение): 220–33. DOI : 10.1590 / s1415-47572014000200008 . PMC 3983582 . PMID 24764756 .
- ^ a b Оплеталова К., Бурильон А., Ян В., Пувель С., Армир Дж., Деспра Е., Людовик М., Матеус С., Роберт С., Каннуш П., Суфир Н., Сарасин А. (2014). «Корреляция фенотипа / генотипа в когорте из 23 пациентов с пигментным вариантом ксеродермы выявила 12 новых болезнетворных мутаций POLH». Гм. Мутат . 35 (1): 117–28. DOI : 10.1002 / humu.22462 . PMID 24130121 .
- ^ a b Мейер Л.А., Броддус Р.Р., Лу К.Х. (2009). «Рак эндометрия и синдром Линча: клинические и патологические соображения» . Борьба с раком . 16 (1): 14–22. DOI : 10.1177 / 107327480901600103 . PMC 3693757 . PMID 19078925 .
- ^ a b Markkanen E, Dorn J, Hübscher U (2013). «MUTYH ДНК-гликозилаза: основание для удаления неповрежденных оснований из ДНК» . Фронт Жене . 4 : 18. DOI : 10,3389 / fgene.2013.00018 . PMC 3584444 . PMID 23450852 .
- ^ Kastan MB (2008). «Реакции на повреждение ДНК: механизмы и роли в человеческих болезнях: Лекция 2007 ГСГ Мемориал Клоуза» . Мол. Cancer Res . 6 (4): 517–24. DOI : 10.1158 / 1541-7786.MCR-08-0020 . PMID 18403632 .
- ^ Viktorsson K, De Petris L, Lewensohn R (2005). «Роль p53 в ответах на лечение рака легких». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 331 (3): 868–80. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.03.192 . PMID 15865943 .
- ^ Testa JR, Малкин D, Шифман JD (2013). «Связь молекулярных путей с наследственными синдромами риска рака» . Учебная книга Am Soc Clin Oncol . 33 : 81–90. DOI : 10.1200 / EdBook_AM.2013.33.81 . PMC 5889618 . PMID 23714463 .
- ^ Krokan HE, Bjørås M (2013). «Базовая эксцизионная пластика» . Cold Spring Harb Perspect Biol . 5 (4): a012583. DOI : 10.1101 / cshperspect.a012583 . PMC 3683898 . PMID 23545420 .
- ^ Койпер Р.П., Hoogerbrugge N (2015). «NTHL1 определяет новый раковый синдром» . Oncotarget . 6 (33): 34069–70. DOI : 10.18632 / oncotarget.5864 . PMC 4741436 . PMID 26431160 .
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|
- BRCA - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- BRCA1 - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- BRCA2 - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- Банкомат - обзоры сопутствующих объявлений и поисковые запросы
- NBS1 - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- Синдром Блума - сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- Анемия Фанкони - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- WRN - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- RECQ - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- RECQL4 - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- FANCJ - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- FANCM - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- FANCN - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- XPB - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- XPD - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- XPG - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- MSH6 - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- MUTYH - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы [ постоянная мертвая ссылка ]
- Ремонт ДНК и токсикология - сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- Неоплазия по наследству - сопутствующие отзывы и поисковые запросы
- Канцерогенез неоплазии - Сопутствующие обзоры и поисковые запросы
- Сегментарная прогерия