Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из синдрома ретракции Дуэйна )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром Дуэйна
Другие названияDRS [1]
Левый Duane Type I.jpg
Синдром Дуэйна I типа в левом глазу. 10-летняя девочка.
СпециальностьОфтальмология , генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Дуэйна - это врожденный редкий тип косоглазия, чаще всего характеризующийся неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Стиллингом (1887 г.) и Зигмундом Тюрком (1896 г.) и впоследствии назван в честь Александра Дуэйна , который более подробно обсудил это расстройство в 1905 г. [2]

Другие названия этого состояния включают: синдром втягивания Дуэйна, синдром втягивания глаза, синдром втягивания, синдром врожденного втягивания и синдром Стиллинга-Тюрка-Дуэйна. [3]

Презентация [ править ]

Пациент с синдромом Дуэйна пытается смотреть далеко вправо. Заметьте, что пораженный левый глаз смотрит прямо и вверх, а не прослеживает правый глаз вправо.

Характерными чертами синдрома являются:

  • Ограничение отведения (движения наружу) пораженного глаза.
  • Менее выраженное ограничение приведения (движения внутрь) того же глаза.
  • Втягивание глазного яблока в глазницу при приведении с сопутствующим сужением глазной щели (закрытие глаза).
  • Расширение глазной щели при попытке отведения. (NB Mein и Trimble [4] отмечают, что это «вероятно, не имеет значения», поскольку это явление также происходит в других условиях, в которых похищение ограничено.)
  • Плохая сходимость.
  • Поверните голову в сторону пораженного глаза, чтобы компенсировать ограничения движения глаза (ов) и сохранить бинокулярное зрение .

Хотя , как правило , изолированных на глаза аномалии, синдром Дуэйна может быть связан с другими проблемами , в том числе шейного отдела позвоночника аномалиями синдрома Клиппеля-Feil , синдром Гольденхара , гетерохромии и врожденной глухотой. [5]

Причины [ править ]

Синдром Дуэйна, скорее всего, является неправильным подключением глазных мышц , в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда они не должны, а другие глазные мышцы не сокращаются, когда они должны. [3] Александракис и Сондерс обнаружили, что в большинстве случаев отводящее ядро ​​и нерв отсутствуют или гипопластичны, а боковая прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва. [6] Это мнение подтверждается более ранней работой Hotchkiss et al. которые сообщили о результатах вскрытия двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях ядро и нерв шестого черепного нерва отсутствовали, а латеральная прямая мышца была иннервируется нижним отделом третьего или глазодвигательного нерва.. Это неправильное направление нервных волокон приводит к тому, что противоположные мышцы иннервируются одним и тем же нервом. Таким образом, при попытке отведения стимуляция латеральной прямой мышцы живота через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы живота через тот же нерв; мышца, которая работает, чтобы прикрепить глаз. Таким образом, происходит совместное сокращение мышц, ограничивающее достижимое количество движений, а также приводящее к втягиванию глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и посчитали их вторичными по отношению к потере иннервации: во время корректирующей операции были обнаружены фиброзные прикрепления, соединяющие горизонтальные прямые и орбитальные стенки, а фиброз латеральной прямой мышцы живота был подтвержден биопсией. Этот фиброз может привести к тому, что латеральная прямая мышца станет «тугой» и будет действовать как привязь или поводок.Совместное сокращение медиального и латерального прямых мышц позвоночника позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз под плотной латеральной прямой мышцей, создавая характерные для этого состояния движения вверх и вниз.[7]

Генетика [ править ]

Есть две известные генетические ассоциации с синдромом Дуэйна. В некоторых семьях состояние связано с вариантами гена химерина 1 [8], а в других - с вариантами гена фактора транскрипции MafB . [9]

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

Синдром Дуэйна бывает трех вариантов:

  • Тип I: ограниченное похищение с эзотропией или без нее
  • Тип II: ограниченное приведение с экзотропией или без нее.
  • Тип III: ограничение как отведения, так и приведения, а также любая форма горизонтального косоглазия.

Браун (1950) классифицировал синдром Дуэйна в соответствии с характеристиками ограничения движений:

  • Тип А: с ограниченным отведением и менее выраженным ограничением отведения.
  • Тип B: показывает ограниченное отведение, но нормальное приведение
  • Тип C: ограничение приведения превышает ограничение отведения. Возникает экзотропное отклонение и поворот головы для компенсации потери аддукции.

Первый тип встречается чаще и составляет 85% случаев. [5] [10]

Дифференциальный диагноз [ править ]

В клинических условиях основные трудности при дифференциальной диагностике возникают из-за очень раннего возраста, в котором пациенты с этим заболеванием впервые обращаются. Врач должен проявлять настойчивость в изучении абдукции и аддукции, а также в поиске любых связанных изменений глазной щели или положения головы при попытке определить, является ли то, что часто проявляется как обычное детское косоглазие (примечание: «косоглазие» - британский термин для обозначения двух глаз не смотря в том же направлении [11] ) на самом деле является синдромом Дуэйна. Изменения фиссур и другие связанные характеристики Дуэйна, такие как восходящие или опускающиеся побеги и втягивание глазного яблока, также важны при принятии решения о том, является ли какое-либо ограничение отведения результатом Дуэйна, а не следствием паралича черепного нерва VI или отводящего нерва.

Приобретенный синдром Дуэйна - редкое явление, возникающее после паралича периферических нервов. [12]

Лечение [ править ]

У большинства пациентов симптомы отсутствуют, и они могут сохранять бинокулярность лишь при небольшом повороте лица. Амблиопия встречается редко и редко бывает плотной. Это можно лечить с помощью окклюзии, а также можно исправить любую ошибку рефракции.

Синдром Дуэйна невозможно вылечить, так как «отсутствующий» черепной нервневозможно заменить, и традиционно не ожидалось, что операция приведет к какому-либо увеличению диапазона движений глаз. Таким образом, хирургическое вмешательство рекомендовано только тогда, когда пациент не может поддерживать бинокулярность, когда он испытывает симптомы или когда он вынужден принять косметически неприглядную или неудобную позу головы для поддержания бинокулярности. Цели хирургического вмешательства заключаются в том, чтобы поместить глаз в более центральное положение и, таким образом, расположить поле бинокля также более центрально, а также преодолеть или уменьшить потребность в принятии неправильной позы головы. Иногда хирургическое вмешательство не требуется в детстве, но становится целесообразным в более позднем возрасте, когда положение головы меняется (предположительно из-за прогрессирующей контрактуры мышц ). [цитата необходима ]

Хирургические подходы включают:

  • Медиальная рецессия прямой мышцы живота пораженного глаза или обоих глаз. Ослабляя медиальные прямые мышцы, эта процедура улучшает внешний вид скрещенных глаз, но не улучшает движения глаз наружу (отведение). [ необходима цитата ]
  • Morad et al. показали улучшенное отведение после умеренной односторонней рецессии медиальной прямой мышцы живота и боковой резекции прямой мышцы живота в подгруппе пациентов с легкой ретракцией глаза и хорошим приведением перед операцией. [13]
  • Боковое перемещение вертикальных мышц, описанное Розенбаумом, улучшает диапазон движений глаза. Хирургическая процедура создает бинокулярное поле 40-65 градусов. Фиксация латеральной прямой мышцы глазной стенки (мышца вырывается и снова прикрепляется к боковой стенке глазницы) рекомендуется как эффективный метод инактивации боковой прямой мышцы в случаях выраженной аномальной иннервации и тяжелого сократения. [14]

Эпидемиология [ править ]

У большинства пациентов диагноз ставится к 10 годам, и болезнь Дуэйна чаще встречается у девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что на этот синдром приходится 1,9% популяции пациентов с косоглазием, 53,5% пациентов составляют женщины, в 78% случаев он односторонний, и левый глаз (71,9%) поражается чаще, чем правый. [15] Примерно 10–20% случаев являются семейными ; они с большей вероятностью будут двусторонними, чем несемейным синдромом Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет особых расовых пристрастий. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Косоглазие
  • Хирургия косоглазия
  • Детская офтальмология
  • Расходящееся косоглазие
  • Эзотропия

Ссылки [ править ]

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром ретракции Дуэйна» . www.orpha.net . Проверено 28 апреля 2019 .
  2. Перейти ↑ Duane A (1905). «Врожденная недостаточность отведения, связанная с нарушением аддукции, ретракционных движений, сокращения глазной щели и косых движений глаза». Архив офтальмологии . 34 : 133–50.; Перепечатано в Duane A (1996). «Врожденная недостаточность отведения, связанная с нарушением аддукции, ретракционных движений, сокращения глазной щели и косых движений глаза. 1905». Arch Ophthalmol . 114 (10): 1255-6, обсуждение 1257. DOI : 10.1001 / archopht.1996.01100140455017 . PMID 8859088 . 
  3. ^ а б «Изучение синдрома Дуэйна» . Проверено 6 июня 2007 года .
  4. ^ Mein, J .; Тримбл, Р. (1991). Диагностика и лечение нарушений моторики глаз (2-е изд.). Блэквеллс.
  5. ^ a b Мирон Янов; Джей С. Дукер (2009). Офтальмология (3-е изд.). Мосби Эльзевьер. стр.  1333 -1334. ISBN 9780323043328.
  6. ↑ Alexandrakis G, Saunders RA (сентябрь 2001 г.). «Синдром ретракции Дуэйна». Офтальмол. Clin. North Am . 14 (3): 407–17. DOI : 10.1016 / S0896-1549 (05) 70238-8 . PMID 11705140 . 
  7. Перейти ↑ Hotchkiss MG, Miller NR, Clark AW, Green WR (май 1980). «Синдром двусторонней ретракции Дуэйна. Отчет о клинико-патологическом случае». Arch. Офтальмол . 98 (5): 870–4. DOI : 10.1001 / archopht.1980.01020030864013 . PMID 7378011 . 
  8. ^ Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM, et al. (Август 2008 г.). «Человеческие мутации CHN1 гиперактивируют альфа2-химерин и вызывают синдром ретракции Дуэйна» . Наука . 321 (5890): 839–43. Bibcode : 2008Sci ... 321..839M . DOI : 10.1126 / science.1156121 . PMC 2593867 . PMID 18653847 .  
  9. ^ Zankl A, Дункан EL, Лео PJ, Кларк GR, Глазов EA, Аддор MC, Херлин T, Ким CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder M, Terhal П., Браун М.А. (март 2012 г.). «Мультицентрический остеолиз запястья вызван кластеризацией мутаций в аминоконцевом домене активации транскрипции MAFB» . Являюсь. J. Hum. Genet . 90 (3): 494–501. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.01.003 . PMC 3309183 . PMID 22387013 .  
  10. ^ Браун HW (1950). «Врожденные структурные аномалии мышц». В Аллене Дж. Х. (ред.). Офтальмологический симпозиум по старбизму . Сент-Луис: Мосби. С. 205–36.
  11. ^ «Прищуривания и ленивые глаза» . Архивировано из оригинального 17 -го января 2013 года . Проверено 19 апреля 2015 года .
  12. ^ Эммет Т. Каннингем; Пол Риордан-Ева (17 мая 2011 г.). Общая офтальмология Воана и Эсбери (18-е изд.). McGraw-Hill Medical. стр. 245, 291. ISBN 978-0071634205.
  13. ^ Морад, Y; Крафт, ИП; Мимс Дж. Л., 3-е (июнь 2001 г.). «Односторонняя рецессия и резекция при синдроме Дуэйна». Журнал AAPOS . 5 (3): 158–63. DOI : 10.1067 / mpa.2001.114187 . PMID 11404742 . 
  14. Перейти ↑ Rosenbaum, AL (октябрь 2004 г.). «Лекция Костенбадера. Эффективность операции по транспозиции прямых мышц при эзотропном синдроме Дуэйна и параличе VI нерва». Журнал AAPOS . 8 (5): 409–19. DOI : 10.1016 / j.jaapos.2004.07.006 . PMID 15492732 . 
  15. ^ Mehel E, Quere MA, Lavenant F, Pechereau A (1996). «[Эпидемиологические и клинические аспекты синдрома Стиллинга-Турка-Дуэйна]». J. Fr. Офтальмол. (На французском). 19 (8–9): 533–42. PMID 8944136 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Эндрюс, Кэролайн В .; Хантер, Дэвид Дж .; Энгл, Элизабет С. (1993). «Синдром Дуэйна» . GeneReviews . Вашингтонский университет, Сиэтл . Проверено 28 апреля 2019 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : H50.8
  • МКБ - 9-CM : 378,71
  • OMIM : 126800 604356
  • MeSH : D004370
  • ЗаболеванияDB : 30810
Внешние ресурсы
  • eMedicine : оф / 326
  • GeneReviews : синдром Дуэйна
  • Сиротка : 233
  • Синдром Дуана в eMedicine