EGLN2

Идентификаторы

EGLN2 , EIT6, HIF-PH1, HIFPH1, HPH-1, HPH-3, PHD1, фактор, индуцируемый гипоксией семейства egl-9 2, EIT-6

Внешние идентификаторы

OMIM : 606424 MGI : 1932287 HomoloGene : 14204 GeneCards : EGLN2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 19 (человека) ^[1]

Группа	19q13.2	Начинать	40 798 996 п.н. ^[1]
Группа	19q13.2	Конец	40 808 434 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 7 (мышь) ^[2]

Группа	7 A3 \| 7 15,83 см	Начинать	27 158 658 п.н. ^[2]
Группа	7 A3 \| 7 15,83 см	Конец	27 166 802 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• оксидоредуктазная активность, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода, 2-оксоглутарата в качестве одного донора и включения по одному атому кислорода в оба донора • Связывание L-аскорбиновой кислоты • связывание ионов железа • активность диоксигеназы • металл связывание ионов • связывание с белками GO: 0001948 • активность оксидоредуктазы, действующая на парных доноров, с включением или восстановлением молекулярного кислорода • активность оксидоредуктазы • связывание двухвалентного железа • активность датчика кислорода • активность пептидил-пролин-4-диоксигеназы
Сотовый компонент	• нуклеоплазма • ядро клетки
Биологический процесс	• ответ на гипоксию • позитивная регуляция катаболического процесса белков • регуляция апоптотического процесса нейронов • гидроксилирование пептидил-пролина до 4-гидрокси-L-пролина • окислительно-восстановительный гомеостаз клеток • регуляция роста клеток • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II в ответ к гипоксии • окислительно-восстановительный процесс • внутриклеточный сигнальный путь рецептора эстрогена
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


112398


112406

Ансамбль


ENSG00000269858


ENSMUSG00000058709

UniProt


Q96KS0


Q91YE2

RefSeq (мРНК)


NM_080732 NM_017555 NM_053046


NM_053208 NM_001357767

RefSeq (белок)


NP_444274 NP_542770


NP_444438 NP_001344696

Расположение (UCSC)

Chr 19: 40,8 - 40,81 Мб

Chr 7: 27.16 - 27.17 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Egl девять гомолог 2 представляет собой белок , который у человека кодируется EGLN2 гена . ^[5] ELGN2 представляет собой альфа-кетоглутарат-зависимую гидроксилазу , суперсемейство негемных железосодержащих белков.

Индуцируемый гипоксией фактор (HIF) является транскрипционным комплексом , который участвует в кислородной гомеостаза . При нормальном уровне кислорода альфа-субъединица HIF нацелена на разложение путем пролилгидроксилирования . Этот ген кодирует фермент, ответственный за эту посттрансляционную модификацию. Идентифицировано несколько альтернативно сплайсированных вариантов, кодирующих один и тот же белок. ^[5]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000269858 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058709 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: EGLN2 egl 9, гомолог 2 (C. elegans)» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Семенза Г.Л. (2001). «HIF-1, O (2) и 3 PHD: как клетки животных сигнализируют ядру о гипоксии». Cell . 107 (1): 1–3. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00518-9 . PMID 11595178 . S2CID 14922615 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Яаккола П., Моле Д.Р., Тиан Ю.М. и др. (2001). «Нацеливание HIF-альфа на комплекс убиквитилирования фон Хиппеля-Линдау посредством O2-регулируемого гидроксилирования пролила». Наука . 292 (5516): 468–72. Bibcode : 2001Sci ... 292..468J . DOI : 10.1126 / science.1059796 . PMID 11292861 . S2CID 20914281 .
Иван М., Кондо К., Ян Х и др. (2001). «HIFalpha направлен на VHL-опосредованное разрушение путем гидроксилирования пролина: значение для восприятия O2». Наука . 292 (5516): 464–8. Bibcode : 2001Sci ... 292..464I . DOI : 10.1126 / science.1059817 . PMID 11292862 . S2CID 33725562 .
Тейлор М.С. (2001). «Характеристика и сравнительный анализ семейства генов EGLN». Джин . 275 (1): 125–32. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (01) 00633-3 . PMID 11574160 .
Эпштейн А.С., Глидл Дж. М., Макнил Л.А. и др. (2001). «C. elegans EGL-9 и гомологи млекопитающих определяют семейство диоксигеназ, которые регулируют HIF путем пролилгидроксилирования». Cell . 107 (1): 43–54. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00507-4 . PMID 11595184 . S2CID 18372306 .
Брюик РК, Макнайт С.Л. (2001). «Консервативное семейство пролил-4-гидроксилаз, модифицирующих HIF». Наука . 294 (5545): 1337–40. Bibcode : 2001Sci ... 294.1337B . DOI : 10.1126 / science.1066373 . PMID 11598268 . S2CID 9695199 .
Сет П., Кроп И., Портер Д., Поляк К. (2002). «Новые гены, индуцированные эстрогеном и тамоксифеном, идентифицированные SAGE (последовательный анализ экспрессии генов)» . Онкоген . 21 (5): 836–43. DOI : 10.1038 / sj.onc.1205113 . PMID 11850811 .
Мин Дж. Х., Ян Х, Иван М. и др. (2002). «Структура комплекса HIF-1alpha -pVHL: узнавание гидроксипролина в передаче сигналов». Наука . 296 (5574): 1886–9. Bibcode : 2002Sci ... 296.1886M . DOI : 10.1126 / science.1073440 . PMID 12004076 . S2CID 19641938 .
Макнил Л.А., Хьюитсон К.С., Глидл Дж. М. и др. (2002). «Использование диоксида HIF пролилгидроксилазой (PHD1)». Биоорг. Med. Chem. Lett . 12 (12): 1547–50. DOI : 10.1016 / S0960-894X (02) 00219-6 . PMID 12039559 .
Oehme F, Ellinghaus P, Kolkhof P, et al. (2002). «Сверхэкспрессия PH-4, новой предполагаемой пролин-4-гидроксилазы, модулирует активность факторов транскрипции, индуцируемых гипоксией». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 296 (2): 343–9. DOI : 10.1016 / S0006-291X (02) 00862-8 . PMID 12163023 .
Иван М., Хабербергер Т., Герваси Д.К. и др. (2002). «Биохимическая очистка и фармакологическое ингибирование пролилгидроксилазы млекопитающих, действующей на фактор, индуцируемый гипоксией» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (21): 13459–64. Bibcode : 2002PNAS ... 9913459I . DOI : 10.1073 / pnas.192342099 . PMC 129695 . PMID 12351678 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Метцен Э., Берхнер-Пфанншмидт У., Стенгель П. и др. (2003). «Внутриклеточная локализация альфа-гидроксилаз HIF-1 человека: последствия для восприятия кислорода» . J. Cell Sci . 116 (Pt 7): 1319–26. DOI : 10,1242 / jcs.00318 . PMID 12615973 .
Cioffi CL, Liu XQ, Kosinski PA и др. (2003). «Дифференциальная регуляция генов HIF-1 альфа-пролил-4-гидроксилазы путем гипоксии в сердечно-сосудистых клетках человека». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 303 (3): 947–53. DOI : 10.1016 / S0006-291X (03) 00453-4 . PMID 12670503 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Апреликова О., Чандрамули Г.В., Вуд М. и др. (2004). «Регулирование пролилгидроксилаз HIF с помощью факторов, индуцируемых гипоксией» . J. Cell. Биохим . 92 (3): 491–501. DOI : 10.1002 / jcb.20067 . PMID 15156561 . S2CID 24455956 .
Colland F, Jacq X, Trouplin V и др. (2004). «Функциональное картирование протеомики сигнального пути человека» . Genome Res . 14 (7): 1324–32. DOI : 10.1101 / gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .

Эта статья о гене в хромосоме 19 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000269858 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058709 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Entrez: EGLN2 egl 9, гомолог 2 (C. elegans)» .

[1]

vтеОксидоредуктазы : диоксигеназы , в том числе стероид-гидроксилазы ( EC 1.14)
1.14.11 : 2-оксоглутарат	Пролилгидроксилаза HIF пролил-гидроксилаза EGLN1 EGLN2 EGLN3 P4HTM Лизил гидроксилаза
1.14.13 : НАДН или НАДФН	Флавинсодержащая монооксигеназа FMO1 FMO2 FMO3 FMO4 FMO5 Синтаза оксида азота NOS1 NOS2 NOS3 Холестерин 7 альфа-гидроксилаза Метанмонооксигеназа 3A4 14α-деметилаза 24-гидроксихолестерин 7α-гидроксилаза
1.14.14 : пониженный уровень флавина или флавопротеина	19A1 2D6 2E1
1.14.15 : восстановленный железо-серный белок	11B1 11B2 11A1
1.14.16 : восстановленный птеридин ( зависимый от BH4 )	Фенилаланин гидроксилаза Тирозингидроксилаза Триптофангидроксилаза
1.14.17 : восстановленный аскорбат	Дофамин бета-гидроксилаза
1.14.18 - 19 : другое	Тирозиназа Стеароил-КоА десатураза-1
1.14.99 - разное	Циклооксигеназа Гемоксигеназы ( HMOX1 ) Скваленмонооксигеназа 17A1 21A2 Экдизон 20-монооксигеназа

vтеФерменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дыра Ферментная неразборчивость Каталитически совершенный фермент Коэнзим Кофактор Ферментный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Сотрудничество Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Ферментное суперсемейство Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Ханеса – Вульфа Заговор Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4 Lyases ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) Лигазы EC6 ( список ) EC7 Translocases ( список )