| Эссенциальная фруктозурия | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит кетогексокиназы [1] |
 | |
| Фруктоза | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Эссенциальная фруктозурия , вызванная дефицитом фермента фруктокиназы печени , является клинически доброкачественным заболеванием, характеризующимся неполным метаболизмом фруктозы в печени, что приводит к ее выведению с мочой. [2] Фруктокиназа (иногда называемая кетогексокиназой) - это первый фермент, участвующий в расщеплении фруктозы до фруктозо-1-фосфата в печени. [3] Это дефектное разложение не вызывает каких-либо клинических симптомов, фруктоза либо выводится в неизмененном виде с мочой, либо метаболизируется до фруктозо-6-фосфата альтернативными путями в организме, чаще всего гексокиназой в жировой ткани и мышцах. [2]
Причина [ править ]
Эссенциальная фруктозурия - это генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. [3] За это ответственны мутации в гене KHK , расположенном на хромосоме 2p23.3-23.2. Частота эссенциальной фруктозурии оценивается в 1: 130 000. [4] Фактическая заболеваемость, вероятно, выше, потому что заболевание протекает бессимптомно.
Диагноз [ править ]
Диагноз эссенциальной фруктозурии обычно ставится после положительного стандартного теста на содержание сахара в моче. Также необходимо провести дополнительный тест с глюкозооксидазой (с отрицательным результатом, указывающим на существенную фруктозурию), поскольку положительный тест на содержание редуцирующих сахаров чаще всего является результатом глюкозурии, вторичной по отношению к сахарному диабету . Выведение фруктозы с мочой непостоянно, оно во многом зависит от рациона питания. [5] [2]
Лечение [ править ]
При эссенциальной фруктозурии лечение не показано, а степень фруктозурии зависит от потребления фруктозы с пищей и не имеет клинических проявлений. [2] Количество фруктозы, обычно теряемой с мочой, довольно невелико. [6] Другие ошибки метаболизма фруктозы имеют большее клиническое значение. Наследственная непереносимость фруктозы или наличие фруктозы в крови (фруктоземия) вызывается дефицитом альдолазы B , второго фермента, участвующего в метаболизме фруктозы. Этот дефицит фермента приводит к накоплению фруктозо-1-фосфата, который подавляет выработку глюкозы и приводит к снижению регенерации аденозинтрифосфата.. Клинически пациенты с наследственной непереносимостью фруктозы страдают гораздо тяжелее, чем пациенты с эссенциальной фруктозурией, повышенным содержанием мочевой кислоты , аномалиями роста и могут привести к коме при отсутствии лечения. [2]
Ссылки [ править ]
- ^ «Эссенциальная фруктозурия» . Сиротка . Проверено 11 апреля 2019 .
- ^ а б в г д Штейнманн Б., Сантер Р. (2012). «Нарушения обмена фруктозы». В Saudubray J, van den Berghe G, Walter JH (ред.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение (5-е изд.). Нью-Йорк: Спрингер. С. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6.
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 229800
- Перейти ↑ Steinmann B, Santer R, van den Berghe G (2006). «9.1 Эссенциальная фруктозурия]» (PDF) . В Berghe G, Fernandes J, Saudubray J, Walter JH (ред.). Врожденные метаболические заболевания. Диагностика и лечение (четвертое изд.). Springer. п. 137. ISBN 978-3-540-28783-4.
- ↑ Tran C (апрель 2017 г.). «Врожденные ошибки метаболизма фруктозы. Чему мы можем научиться на них?» . Питательные вещества . 9 (4). DOI : 10.3390 / nu9040356 . PMC 5409695 . PMID 28368361 .
- ^ Кац Дж, Benumof Дж, Kadis Л. Б. (1990). Анестезия и необычные заболевания (третье изд.). Филадельфия: Сондерс. ISBN 978-0-7216-2367-2.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
