Семейный множественный липоматоз — это наследственное заболевание жировой ткани, характеризующееся образованием множественных липом , встречающихся в определенной локализации. [1] Липомы представляют собой хорошо инкапсулированные, медленно растущие доброкачественные жировые опухоли. Распределение определяется как сосредоточенное в туловище и конечностях. [2] Семейный множественный липоматоз можно диагностировать, когда множественные липомы возникают у нескольких членов семьи, принадлежащих к разным поколениям. [2] У некоторых людей могут быть сотни липом. [2]
Источником этого заболевания является семейный анамнез, а симптомы чаще всего возникают в среднем возрасте. [2] [3] Недавно образовавшиеся липомы часто представляют собой бусинки под кожей, становятся эластичными и подвижными. [3] Их можно увидеть по всему телу, а в некоторых областях больше, чем в других, однако они не появляются на голове или плечах человека. [2] Размер этих шишек может варьироваться и может мешать человеку мирно жить своей жизнью. [2] Обычно не возникает чувства дискомфорта или боли, если только липома не обострилась или не находится непосредственно на нерве. [4]Липомы, расположенные на костных участках, таких как ребра и поясница, могут вызывать дискомфорт в положении лежа или при любом давлении. Возраст, в котором семейный множественный липоматоз начинает проявляться на теле человека, варьируется; для некоторых это может быть уже в 5-летнем возрасте. [4]
Семейный множественный липоматоз обычно диагностируется посредством физического осмотра посредством пальпации, сбора анамнеза и визуализирующих исследований, таких как УЗИ , КТ или магнитно-резонансная томография ( МРТ ). КТ — это метод визуализации, который использует рентгеновские лучи для создания изображений поперечных сечений тела, а МРТ использует мощные магниты и радиоволны для создания изображений липом и окружающих тканей. [3] Оба теста полезны для установления диагноза множественного симметричного липоматоза, хотя магнитно-резонансная томография дает более подробную информацию и может использоваться, когда липомы большие, глубокие или инфильтрируют мышечные волокна или нервы. В некоторых случаях для подтверждения диагноза может потребоваться биопсия липомы. [3]
Единственными эффективными методами лечения липом, вызванных семейным множественным липоматозом, являются липосакция или хирургическое удаление. [6] Инъекции стероидов также можно использовать для уменьшения опухоли, вызывая локальную атрофию жира. [7] Пациенты с этим заболеванием часто обращаются за удалением, когда липомы большие, уродуют внешний вид или вызывают боль. [2] Это может сделать дерматолог или другой хирург. В большинстве случаев, когда удаляется от одной до нескольких подкожных липом, процедура проводится под местной анестезией, и сразу после этого пациент может возобновить обычную деятельность. [6] В последующие дни обычно достаточно безрецептурных обезболивающих, а долговременные рубцы минимальны. [6]Возобновление роста происходит редко, поскольку липомы обычно хорошо инкапсулированы и поэтому полностью удаляются, хотя в той же области могут начать расти новые липомы. [7]
Терапевтические методы лечения, рекомендуемые при нарушениях жировой ткани, включают улучшение лимфотока с помощью упражнений и массажа, соблюдение противовоспалительной диеты и при необходимости уменьшение неповрежденной жировой ткани. [6] Не было доказано, что потеря веса устраняет липомы, но может помочь уменьшить общее воспаление и повлиять на уровень гормонов. [6] Хотя не существует полного лекарства от ФМЛ, которое могло бы остановить рост новых липом, большинство новообразований могут оставаться невылеченными и редко вызывают медицинские осложнения. [1] [7]