В медицине , история семьи ( FH или FHX ) состоит из информации о расстройствах , от которых пострадали прямые родственники пациента. [1] Генеалогия , как правило , включает в себя очень мало истории болезни в семье , но медицинская история может рассматриваться как конкретное подмножество общей истории семьи. [ необходимая цитата ] Точное знание семейного анамнеза пациента может определить предрасположенность к развитию определенных заболеваний, что может повлиять на клинические решения и позволить эффективное лечение или даже предотвращение состояний. [2] [3]
Евгеническое происхождение и применение
Первые упоминания семейных историй болезни в медицинской литературе относятся к 1840-м годам. Генри Ансель упомянул, что интересовался семейным анамнезом пациента в медицинском исследовании 1842 года, отметив, что беспокойство пациентки, по-видимому, проявляется у родственников, и отметив частое воспроизводство ее родственниц. [4] В 1849 г. У. Уолш на лекции в больнице Университетского колледжа утверждал, что в дополнение к истории болезни, врач должен также собирать семейный анамнез. [5] Лекция Уолша не определяет и не оправдывает семейный анамнез, что может свидетельствовать о том, что его взятие уже было обычной практикой. Однако врачи более позднего 19-го века действительно принесли особые извинения за семейные истории и в некоторых случаях прямо отметили, что их еще не принимали в обычном порядке.
Джеймс Бегби утверждал, что понимание состояния здоровья всей семьи, включая двоюродных братьев и сестер, может помочь предсказать в противном случае непредсказуемые болезни, которые возникают в семье. [6] Использование Бегби семейного анамнеза как для прогнозирующей, так и для нормативной оценки семьи предвосхитило Фрэнсиса Гальтона , который отстаивал рутинный семейный анамнез как евгеническую стратегию в своем тексте 1883 года « Исследования человеческих способностей и их развития» . Гальтон пишет:
«Изучение человеческой евгеники, то есть условий, в которых рождаются люди высокого типа, в настоящее время чрезвычайно затруднено из-за отсутствия полных семейных историй, как медицинских, так и общих, охватывающих три или четыре поколения. Нет такой трудности в исследовании евгеники животных, потому что поколения лошадей, крупного рогатого скота, собак и т. д. непродолжительны, и заводчик любого такого поголовья живет достаточно долго, чтобы приобрести большой опыт на основе своих личных наблюдений. однако он редко может быть знаком с более чем двумя или тремя поколениями своих современников до того, как возраст начнет проверять его способности; поэтому его рабочий опыт должен в основном основываться на записях. Полагая, как и я, что человеческая евгеника вскоре получит признание как исследование высочайшей практической важности, мне кажется, не следует терять время, чтобы поощрять и направлять привычку составлять личные и семейные истории ». [7]
Фрэнсис Гальтон в начале 1900-х выступал за развитие евгенической сертификации на основе изучения этих историй. [8] Начиная с 1920-х годов, государственные органы евгеники использовали семейные истории болезни для оценки кандидатов на принудительную стерилизацию . [9] [10] Советы по евгенике, такие как Совет по евгенике Северной Каролины, также рассматривали семейные истории болезни для выдачи евгенических сертификатов, подтверждающих, что кандидат подходит для брака и репродукции. [11] В Музее истории инвалидности есть фиктивный евгенический сертификат 1924 года, предназначенный для отправки в качестве любовной записки. [12]
Использует
Хотя иногда это игнорируется [13], многие медицинские работники собирают информацию о семейной заболеваемости конкретными заболеваниями (например, сердечно-сосудистыми заболеваниями , аутоиммунными расстройствами , психическими расстройствами , диабетом , раком ), чтобы оценить, подвержен ли человек риску развития подобных проблем.
Семейные истории могут быть неточными по разным причинам:
- Усыновление, воспитание, незаконность и прелюбодеяние
- Отсутствие контакта между близкими родственниками
- Неуверенность в точном диагнозе родственника
- В сложных ситуациях можно использовать генеалогическое древо или генограмму для систематизации полученной информации.
Некоторые заболевания передаются только по женской линии, например, Х-сцепленные состояния и некоторые митохондриальные заболевания . Отслеживание предков женского пола может быть трудным в обществах, которые меняют фамилию женщины, когда она выходит замуж. В записях о смерти часто указывается девичья фамилия умершего, а также, возможно, девичья фамилия матери умершего. Некоторые из наиболее полезных записей для розыска женщин - это завещания и записи о наследстве.
Другие заболевания переносятся только по мужской линии, хотя эти Y-связанные состояния встречаются редко из-за небольшого размера Y-хромосомы. Отслеживание предков-мужчин может быть невозможно, если зачатие произошло в результате изнасилования или сексуальной активности вне брака.
Достижение возраста, когда у членов семьи диагностировано определенное заболевание, также может быть полезно для целей скрининга, например, для рака толстой кишки и груди.
Последствия
Не все положительные семейные истории предполагают генетическую причину. Если различные члены одной семьи подверглись воздействию одного и того же токсина , у них могут развиться похожие симптомы без генетической причины.
Если у пациента есть сильная семейная история определенного расстройства (или группы расстройств), это обычно приводит к более низкому порогу для исследования симптомов или начала лечения. Это особенно заметно при сердечных заболеваниях, где наличие семейного анамнеза считается значительным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. [14]
При заболеваниях с известным наследственным компонентом многие здоровые люди с положительным семейным анамнезом проходят раннее обследование с целью ранней диагностики и вмешательства для предотвращения развития симптомов. Это стало приемлемым при гемохроматозе и различных других заболеваниях.
Определения
Тип истории | CC | HPI | ROS | Прошлое , семейное и / или социальное |
---|---|---|---|---|
Проблема сосредоточена | Обязательный | Краткий | N / A | N / A |
Расширенная проблема, ориентированная на | Обязательный | Краткий | Уместная проблема | N / A |
Подробно | Обязательный | Расширенный | Расширенный | Уместно |
Всесторонний | Обязательный | Расширенный | Полный | Полный |
Рекомендации
- ^ «История здоровья семьи: основы» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 24 октября 2020 года .
- ^ Ву Р. Райанн; Майерс, Рэйчел А .; Спербер, Нина; Voils, Corrine I .; Нойнер, Джоан; Маккарти, Кэтрин А .; Галлер, Ирина В .; Гарри, Мелисса; Fulda, Kimberly G .; Кросс, Дина; Диммок, Дэвид (февраль 2019). «Внедрение, принятие и полезность оценки риска семейного анамнеза в различных условиях оказания медицинской помощи: оценка процессов реализации и воздействия с помощью структуры реализации» . Генетика в медицине . 21 (2): 331–338. DOI : 10.1038 / s41436-018-0049-х . ISSN 1530-0366 . PMC 6281814 . PMID 29875427 .
- ^ Орландо, Лори А .; Ву Р. Райанн; Майерс, Рэйчел А .; Нойнер, Джоан; Маккарти, Кэтрин; Галлер, Ирина В .; Гарри, Мелисса; Fulda, Kimberly G .; Диммок, Дэвид; Рахра-Буррис, Теджи; Бьюкенен, Адам (07.11.2020). «На стыке точной медицины и здоровья населения: исследование эффективности внедрения систематической оценки риска семейного анамнеза в первичной медико-санитарной помощи» . BMC Health Services Research . 20 (1): 1015. DOI : 10,1186 / s12913-020-05868-1 . ISSN 1472-6963 . PMC 7648301 . PMID 33160339 .
- ^ Ансель, Генри (1842). «История замечательного случая опухолей, развившихся на голове и лице, сопровождавшихся аналогичным заболеванием брюшной полости». Труды Королевского медицинского общества . 25 : 227–246 - через PMC.
- ^ Уолш, WH (6 января 1849 г.). «Лекции по клинической медицине» . Ланцет . 53 (1323): 1–5 - через ScienceDirect.
- ^ Бегби, Джеймс (1862). Вклад в практическую медицину . Эдинбург: Адам и Чарльз Блэк.
- ^ Гальтон, Фрэнсис (1883). Запросы в человеческий факультет и его развитие (2-е изд.). Макмиллан. С. 30–31.
- ^ Гальтон, Фрэнсис (ок. 1906 г.). «Заметки о евгенических свидетельствах» . Коллекция Wellcome .
- ^ Грекул, Яна (2011). «Хорошо отлаженная машина: программа евгеники Альберты, 1928-1972» . История Альберты . 59 (3) - через ГЕЙЛ.
- ^ «Бак против Белла, 274 US 200 (1927)» . Закон справедливости . Проверено 20 апреля 2021 .
- ^ Солоуэй, Ричард (1990). Демография и вырождение: Евгеника и снижение рождаемости в Британии двадцатого века . Пресса Университета Северной Каролины. п. 66.
- ^ «Евгенический сертификат» . Музей истории инвалидности . 1924 г.
- ^ Rich EC; и другие. (2004). «Пересмотр семейного анамнеза в первичной медико-санитарной помощи» . J Gen Intern Med . 19 (3): 273–80. DOI : 10.1111 / j.1525-1497.2004.30401.x . PMC 1492151 . PMID 15009784 .
- ^ Панди, Арвинд К .; Шивда Пандей; Майкл Дж. Блаха; Артур Агатстон; Теодор Фельдман; Майкл Ознер; Рауль Д. Сантос; Мэтью Дж. Будофф; Роджер С. Блюменталь; Хуррам Насир (10 апреля 2013 г.). «Семейный анамнез ишемической болезни сердца и маркеры субклинических сердечно-сосудистых заболеваний: где мы находимся?» . Атеросклероз . 228 (2): 285–94. DOI : 10.1016 / j.atherosclerosis.2013.02.016 . PMID 23578356 . Проверено 29 мая 2014 .
- ^ «Руководство по услугам оценки и управления» (PDF) . www.cms.gov. Декабрь 2010. Архивировано из оригинального (PDF) 11 апреля 2012 года . Проверено 27 февраля 2011 .