Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с ГРЧ38 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Первая распечатка эталонного генома человека, представленная в виде серии книг, выставленная в Wellcome Collection , Лондон.

Референсный геном (также известный как ссылки на сборку ) представляет собой цифровой нуклеиновой кислоты последовательности базы данных, собранных учеными в качестве типичного примера набора генов в одной идеализированной индивидуального организма вида. Поскольку они собираются путем секвенирования ДНК от ряда отдельных доноров, эталонные геномы неточно представляют набор генов какого-либо отдельного организма. Вместо этого ссылка предоставляет гаплоидную мозаику различных последовательностей ДНК от каждого донора. Существуют эталонные геномы для нескольких видов вирусов , бактерий , грибов ,растения и животные .

Например, эталонный геном человека GRCh38 от Genome Reference Consortium получен от тринадцати анонимных добровольцев. [1]

Поскольку стоимость секвенирования ДНК падает, и новая полный геном секвенирование технологии появляется, более геномные последовательности продолжают генерироваться. Эталонные геномы обычно используются в качестве ориентира для построения новых геномов, что позволяет собирать их гораздо быстрее и дешевле, чем первоначальный проект «Геном человека» . У большинства людей, у которых весь геном секвенирован, например у Джеймса Д. Уотсона , геном был собран таким образом. [2] [3] Для большей части генома эталон обеспечивает хорошее приближение ДНК любого отдельного человека. Но в регионах с высоким аллельным разнообразием , таких как главный комплекс гистосовместимостиу людей и основных белков мочи мышей эталонный геном может значительно отличаться от других людей. [4] [5] [6] Сравнение эталонного генома (сборка 36) и генома Ватсона выявило 3,3 миллиона различий в однонуклеотидном полиморфизме , в то время как около 1,4 процента его ДНК вообще не могли быть сопоставлены с эталонным геномом. [7] [2] Для регионов, где, как известно, существует крупномасштабная вариация, наборы альтернативных локусов собираются вместе с опорным локусом.

Доступ к эталонным геномам можно получить в Интернете в нескольких местах с помощью специальных браузеров, таких как Ensembl или UCSC Genome Browser . [8]

Свойства эталонных геномов [ править ]

Меры длины [ править ]

Длину генома можно измерить разными способами.

Простой способ измерить длину генома - подсчитать количество пар оснований в сборке. [9]

Золотой путем является альтернативой меры длины , которая опускает лишние регионы , такие как гаплотипы и Псевдоаутосомную Область . [10] [11] Обычно он создается путем наложения информации о последовательности на физическую карту для объединения информации о каркасе. Это «наилучшая оценка» того, как будет выглядеть геном , и обычно включает в себя пробелы, что делает его длиннее, чем типичная сборка пары оснований. [12]

Геномы млекопитающих [ править ]

Эталонные геномы человека и мыши поддерживаются и улучшаются Консорциумом по эталонам генома (GRC), группой из менее 20 ученых из ряда исследовательских институтов генома, включая Европейский институт биоинформатики , Национальный центр биотехнологической информации , Институт Сэнгера. и Институт генома Макдоннелла при Вашингтонском университете в Сент-Луисе . GRC продолжает улучшать эталонные геномы, создавая новые выравнивания, содержащие меньше пробелов, и исправляя искажения в последовательности.

Контрольный геном человека [ править ]

Контрольный геном человека GRCh38 был выпущен Консорциумом Genome Reference Consortium 17 декабря 2013 года. [13] Эта сборка содержала около 250 пробелов, тогда как первая версия имела приблизительно 150 000 пробелов. [1] Сборка ГРЧ38 позволила закрыть или уменьшить более 100 зазоров. Секвенирование нанопор показало закрытие 12 пробелов в эталонной сборке GRCh38 за счет использования сверхдлинных считываний. [14]

Эталонный геном человека получен от тринадцати анонимных добровольцев из Буффало, штат Нью-Йорк . Доноров наняли по рекламе в The Buffalo News в воскресенье, 23 марта 1997 года. Первые десять мужчин и десять женщин-добровольцев были приглашены на прием к генетическим консультантам проекта и сдать кровь, из которой была извлечена ДНК. В результате обработки образцов ДНК около 80 процентов эталонного генома было получено от восьми человек, а один мужчина, обозначенный как RP11, составляет 66 процентов от общего числа. Система групп крови ABO различается у людей, но референсный геном человека содержит только аллель O , хотя остальные аннотированы ).[15] [1] [16] [17] [7]

Существуют ограничения на эталонный геном человека из-за того, что это «единственная» отдельная последовательность. Из-за этого он специально назван «справочным». Основная цель, для которой он используется, - это индекс или локатор генетических признаков. Проект « 1000 геномов» создает базу данных для предоставления информации об изменениях геномов в человеческой популяции. [18]

Последние сборки генома следующие: [19]

Контрольный геном мыши [ править ]

Последние сборки генома мышей следующие: [19]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c От редакции (октябрь 2010 г.). "E pluribus unum" . Методы природы . 7 (5): 910–918. DOI : 10.1038 / nmeth0510-331 . PMC  415373 . ПМИД  331 .
  2. ^ a b Уиллер Д.А., Сринивасан М., Эгхольм М., Шен Й, Чен Л., МакГуайр А., Хе В., Чен Й.Дж., Махиджани В., Рот Г.Т., Гомес Х, Тартаро К., Ниази Ф., Тюркотт К.Л., Ирзик Г.П., Лупски-младший. , Chinault C, Song XZ, Liu Y, Yuan Y, Nazareth L, Qin X, Muzny DM, Margulies M, Weinstock GM, Gibbs RA, Rothberg JM (2008). «Полный геном человека путем массового параллельного секвенирования ДНК» . Природа . 452 (7189): 872–6. Bibcode : 2008Natur.452..872W . DOI : 10,1038 / природа06884 . PMID 18421352 . 
  3. ^ Исключением является Дж. Крейг Вентер, чья ДНК была секвенирована и собрана с использованиемметодов секвенирования дробовика .
  4. ^ Консорциум по секвенированию MHC (1999). «Полная последовательность и генная карта главного комплекса гистосовместимости человека». Природа . 401 (6756): 921–923. Bibcode : 1999Natur.401..921T . DOI : 10.1038 / 44853 . PMID 10553908 . S2CID 186243515 .  
  5. ^ Logan DW, Мартон TF, Stowers L (2008). Vosshall LB (ред.). «Видовая специфичность основных белков мочи путем параллельной эволюции» . PLOS ONE . 3 (9): e3280. Bibcode : 2008PLoSO ... 3.3280L . DOI : 10.1371 / journal.pone.0003280 . PMC 2533699 . PMID 18815613 .  
  6. ^ Hurst J, Beynon RJ Робертс SC, Wyatt TD (октябрь 2007). Липокалины в моче у Rodenta: есть ли общая модель? . Химические сигналы у позвоночных 11. Springer New York. ISBN 978-0-387-73944-1.
  7. ^ a b Уэйд, Николас (31 мая 2007 г.). «Расшифрован геном первопроходца ДНК» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 21 февраля 2009 года .
  8. ^ Фличек П., Акен Б.Л., Бил К. и др. (Январь 2008 г.). «Ансамбль 2008» . Nucleic Acids Res . 36 (выпуск базы данных): D707–14. DOI : 10.1093 / NAR / gkm988 . PMC 2238821 . PMID 18000006 .  
  9. ^ «Справка - Глоссарий - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 87» . www.ensembl.org .
  10. ^ "Длина золотого пути | VectorBase" . www.vectorbase.org . Проверено 12 декабря 2016 .
  11. ^ «Справка - Глоссарий - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 87» . www.ensembl.org .
  12. ^ «Вся сборка против длины золотого пути в Ensembl? - SEQanswers» . seqanswers.com . Проверено 12 декабря 2016 .
  13. ^ NCBI . «GRCh38 - hg38 - Геном - Сборка - NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 15 марта 2019 .
  14. ^ Джайн, Митен; Корень, Сергей; Мига, Карен Х .; Быстрее, Джош; Рэнд, Артур С; Сасани, Томас А; Тайсон, Джон Р.; Беггс, Эндрю Д; Дильтей, Александр Т (29.01.2018). «Секвенирование нанопор и сборка генома человека со сверхдлинными считываниями» . Природа Биотехнологии . 36 (4): 338–345. DOI : 10.1038 / nbt.4060 . ISSN 1546-1696 . PMC 5889714 . PMID 29431738 .   
  15. ^ Шерер, Стюарт (2008). Краткий справочник по геному человека . CSHL Press. п. 135. ISBN 978-0-87969-791-4.
  16. ^ Баллуз, Сара; Добин Александр; Гиллис, Джесси А. (9 августа 2019 г.). "Не пора ли изменить эталонный геном?" . Геномная биология . 20 (1). DOI : 10.1186 / s13059-019-1774-4 . PMID 31399121 . 
  17. ^ Розенфельд, Джеффри А .; Мейсон, Кристофер Э .; Смит, Тодд М .; Со, Чон Сон (11 июля 2012 г.). «Ограничения эталонного генома человека для персонализированной геномики» . PLOS ONE . 7 (7): e40294. Bibcode : 2012PLoSO ... 740294R . DOI : 10.1371 / journal.pone.0040294 . PMC 3394790 . PMID 22811759 .  
  18. ^ https://www.internationalgenome.org/home
  19. ^ a b «UCSC Genome Bioinformatics: FAQ» . genome.ucsc.edu . Проверено 18 августа 2016 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Консорциум ссылок на геном