Это хорошая статья. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено из генов )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья о наследуемой единице передачи биологических признаков. Для использования в других целях, см Джин (значения) .

В биологии , A ген (от ГЕНОС [1] ( греческого ) означает поколение [2] или рождение [1] ) является основной единицей наследственности и последовательность нуклеотидов в ДНК или РНК , которая кодирует синтеза из продукта гена , либо РНК или белок . [3] [4] [5]

Во время экспрессии гена ДНК сначала копируется в РНК . РНК может быть непосредственно функциональной или быть промежуточной матрицей для белка , выполняющего функцию. Передача генов потомству организма лежит в основе наследования фенотипических признаков . Эти гены составляют разные последовательности ДНК, называемые генотипами . Генотипы вместе с факторами окружающей среды и развития определяют, какими будут фенотипы. Большинство биологических признаков находятся под влиянием полигенов (множества разных генов), а также взаимодействий ген-среда.. Некоторые генетические черты видны мгновенно, такие как цвет глаз или количество конечностей, а некоторые нет, например, группа крови , риск определенных заболеваний или тысячи основных биохимических процессов, составляющих жизнь .

Гены могут приобретать мутации в своей последовательности, что приводит к различным вариантам, известным как аллели , в популяции . Эти аллели кодируют несколько разные версии белка, которые вызывают разные фенотипические признаки. Использование термина «наличие гена» (например, «хорошие гены», «ген цвета волос») обычно относится к содержанию другого аллеля одного и того же общего гена. [6] Гены развиваются в результате естественного отбора / выживания наиболее приспособленных и генетического дрейфа аллелей.

Концепция гена продолжает уточняться по мере открытия новых явлений. [7] Например, регуляторные области гена могут быть удалены от его кодирующих областей , а кодирующие области могут быть разделены на несколько экзонов . Некоторые вирусы хранят свой геном в РНК вместо ДНК, а некоторые генные продукты представляют собой функциональные некодирующие РНК . Таким образом, широкое, современное рабочее определение гена является любым дискретным локусом наследственной геномной последовательности, которые влияют на черты организма, будучи выражена в качестве функционального продукта или путем регуляцией экспрессии генов .[8] [9]

Термин « ген» был введен датским ботаником , физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йохансеном в 1909 году. [10] Он вдохновлен древнегреческим : γόνος, гонос , что означает потомство и продолжение рода.

История [ править ]

Грегор Мендель
Основная статья: История генетики

Обнаружение дискретных унаследованных единиц [ править ]

О существовании дискретных наследуемых единиц впервые предположил Грегор Мендель (1822–1884). [11] С 1857 по 1864 год в Брно , Австрийская империя (нынешняя Чешская Республика), он изучал закономерности наследования 8000 обычных съедобных растений гороха , отслеживая различные признаки от родителей к потомкам. Он математически описал их как 2 n  комбинаций, где n - количество различных характеристик в исходном горохе. Хотя он не использовал термин « ген» , он объяснил свои результаты терминами дискретных унаследованных единиц, которые приводят к наблюдаемым физическим характеристикам. Это описание было прообразом того, что Вильгельм Иогансен различал междугенотип (генетический материал организма) и фенотип (наблюдаемые признаки этого организма). Мендель также был первым, кто продемонстрировал независимый ассортимент , различие между доминантными и рецессивными признаками, различие между гетерозиготами и гомозиготами , а также феномен прерывистой наследственности.

До работы Менделя доминирующей теорией наследственности была теория смешанного наследования , которая предполагала, что каждый родитель вносит свой вклад в процесс оплодотворения и что черты родителей смешиваются и смешиваются, чтобы произвести потомство. Чарльз Дарвин разработал теорию наследования, которую он назвал пангенезисом от греч. Pan («все, целое») и genesis («рождение») / genos («происхождение»). [12] [13] Дарвин использовал термин геммула для описания гипотетических частиц, которые будут смешиваться во время воспроизведения.

Работа Менделя осталась практически незамеченной после ее первой публикации в 1866 году, но была вновь открыта в конце 19 века Хуго де Фризом , Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком , которые (утверждали, что они) пришли к аналогичным выводам в своих собственных исследованиях. [14] В частности, в 1889 году Хуго де Фриз опубликовал свою книгу внутриклеточного пангенезис , [15] , в котором он предположил , что различные символы имеют отдельные наследственные носители и наследование определенных черт в организмах входит в частицы. Де Фрис назвал эти единицы «пангенезами» ( Pangens на немецком языке) в честь теории пангенезиса Дарвина 1868 года.

Шестнадцать лет спустя, в 1905 году, Иогансен ввел термин «ген» [10] и Бэтсон , что из « генетики » [16] в то время как Страсбургер , среди прочего, по- прежнему используется термин «pangene» для фундаментального физического и функционального блока наследственности. [15] : Предисловие переводчика, viii

Открытие ДНК [ править ]

Прогресс в понимании генов и наследования продолжался на протяжении всего 20 века. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) оказалась молекулярным хранилищем генетической информации в ходе экспериментов 1940-1950-х годов. [17] [18] Структура ДНК была изучена Розалиндой Франклин и Морисом Уилкинсом с помощью рентгеновской кристаллографии , что привело Джеймса Д. Уотсона и Фрэнсиса Крика к публикации модели двухцепочечной молекулы ДНК, чьи спаренные нуклеотидные основания указали на наличие убедительная гипотеза о механизме генетической репликации. [19] [20]

В начале 1950-х годов преобладала точка зрения, согласно которой гены в хромосоме действуют как дискретные сущности, неделимые путем рекомбинации и расположенные как бусинки на веревочке. Эксперименты Бензера с использованием мутантов, дефектных в области rII бактериофага Т4 (1955–1959), показали, что отдельные гены имеют простую линейную структуру и, вероятно, эквивалентны линейному участку ДНК. [21] [22]

В совокупности эти исследования установили центральную догму молекулярной биологии , согласно которой белки транслируются с РНК , которая транскрибируется с ДНК . С тех пор было показано, что у этой догмы есть исключения, такие как обратная транскрипция в ретровирусах . Современное изучение генетики на уровне ДНК известно как молекулярная генетика .

В 1972 году Уолтер Файерс и его команда первыми определили последовательность гена - белка оболочки бактериофага MS2 . [23] Последующее развитие секвенирования ДНК с обрывом цепи в 1977 году Фредериком Сэнгером повысило эффективность секвенирования и превратило его в рутинный лабораторный инструмент. [24] Автоматизированная версия метода Сэнгера использовалась на ранних этапах проекта « Геном человека» . [25]

Современный синтез и его последователи [ править ]

Основная статья: Современный синтез (20 век)

Теории, разработанные в начале 20 века для интеграции менделевской генетики с дарвиновской эволюцией , называются современным синтезом - термин, введенный Джулианом Хаксли . [26]

Эволюционные биологи впоследствии изменили эту концепцию, например, Джордж С. Уильямс " ген-ориентированного зрения эволюции . Он предложил эволюционную концепцию гена как единицы из естественного отбора с определением: «то , что сегрегируется и рекомбинирует с заметной частотой.» [27] : 24 С этой точки зрения, молекулярный ген транскрибируется как единица, а эволюционный ген наследуется как единица. Родственные идеи, подчеркивающие центральную роль генов в эволюции, были популяризированы Ричардом Докинзом . [28] [29]

Молекулярная основа [ править ]

Основная статья: ДНК
Химическая структура фрагмента из четырех пар оснований двойной спирали ДНК . В сахар - фосфатный магистральные сети в противоположных направлениях с основаниями , указывая внутрь, спаривание оснований А на Т и С к G с водородными связями .

ДНК [ править ]

Подавляющее большинство организмов кодируют свои гены в длинных цепях ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК состоит из цепи, состоящей из четырех типов нуклеотидных субъединиц, каждая из которых состоит из пятиуглеродного сахара ( 2-дезоксирибозы ), фосфатной группы и одного из четырех оснований аденина , цитозина , гуанина и тимина . [30] : 2.1

Две цепи ДНК скручиваются друг вокруг друга, образуя двойную спираль ДНК, в которой фосфатно-сахарный остов закручивается по спирали вокруг внешней стороны, а основания направлены внутрь, а основания аденина соединяются с тимином и гуанином с цитозином. Специфичность спаривания оснований обусловлена ​​тем, что аденин и тимин объединяются, образуя две водородные связи , тогда как цитозин и гуанин образуют три водородные связи. Таким образом, две цепи двойной спирали должны быть комплементарными , и их последовательность оснований должна совпадать так , чтобы аденины одной цепи были спарены с тиминами другой цепи и так далее. [30] : 4.1

Благодаря химическому составу пентозных остатков оснований, цепи ДНК имеют направленность. Один конец полимера ДНК содержит открытую гидроксильную группу дезоксирибозы ; это известно как 3'-конец молекулы. Другой конец содержит открытую фосфатную группу; это конец 5 футов . Две нити двойной спирали движутся в противоположных направлениях. Синтез нуклеиновых кислот, включая репликацию ДНК и транскрипцию, происходит в направлении 5 '→ 3', потому что новые нуклеотиды добавляются посредством реакции дегидратации, которая использует экспонированный 3 'гидроксил в качестве нуклеофила .[31] : 27,2

Экспрессии генов , кодируемых в ДНК начинается переписывание гена в РНК , второго типа нуклеиновой кислоты, которая очень похожа на ДНК, но чьи мономеры содержат сахар рибоза , а не дезоксирибоза . РНК также содержит базовый урацил вместо тимина . Молекулы РНК менее стабильны, чем ДНК, и обычно одноцепочечные. Гены, кодирующие белки, состоят из серии трехнуклеотидных последовательностей, называемых кодонами , которые служат «словами» на генетическом «языке». Генетический код определяет соответствие во время трансляции белкамежду кодонами и аминокислотами . Генетический код практически одинаков для всех известных организмов. [30] : 4.1

Хромосомы [ править ]

Изображение женского кариотипа человека, полученное флуоресцентной микроскопией , показывающее 23 пары хромосом. ДНК окрашивается в красный цвет, а участки, богатые домашними генами, окрашиваются в зеленый цвет. Самые большие хромосомы примерно в 10 раз больше самых маленьких. [32]

Полный набор генов в организме или клетке известен как его геном , который может храниться на одной или нескольких хромосомах . Хромосома состоит из одной очень длинной спирали ДНК, на которой закодированы тысячи генов. [30] : 4.2 Область хромосомы, в которой расположен конкретный ген, называется его локусом . Каждый локус содержит один аллель гена; однако члены популяции могут иметь разные аллели в локусе, каждый с немного отличающейся последовательностью генов.

Большинство эукариотических генов хранятся в наборе больших линейных хромосом. Хромосомы упакованы внутри ядра в комплекс с запасными белками, называемыми гистонами, чтобы сформировать единицу, называемую нуклеосомой . ДНК, упакованная и конденсированная таким образом, называется хроматином . [30] : 4.2 Способ, которым ДНК хранится на гистонах, а также химические модификации самого гистона регулируют, доступна ли конкретная область ДНК для экспрессии генов.. В дополнение к генам, эукариотические хромосомы содержат последовательности, обеспечивающие копирование ДНК без деградации концевых областей и сортировку в дочерние клетки во время деления клеток: точки начала репликации , теломеры и центромеры . [30] : 4.2 Источники репликации - это участки последовательности, в которых начинается репликация ДНК для создания двух копий хромосомы. Теломеры - это длинные участки повторяющихся последовательностей, которые закрывают концы линейных хромосом и предотвращают деградацию кодирующих и регуляторных областей во время репликации ДНК . Длина теломер уменьшается каждый раз, когда геном реплицируется и участвует впроцесс старения . [33] Центромера необходима для связывания волокон веретена с целью разделения сестринских хроматид на дочерние клетки во время деления клеток . [30] : 18,2

Прокариоты ( бактерии и археи ) обычно хранят свои геномы на одной большой круглой хромосоме . Точно так же некоторые эукариотические органеллы содержат остаточную кольцевую хромосому с небольшим количеством генов. [30] : 14.4 Прокариоты иногда дополняют свою хромосому дополнительными небольшими кругами ДНК, называемыми плазмидами , которые обычно кодируют только несколько генов и могут передаваться между людьми. Например, гены устойчивости к антибиотикам обычно кодируются бактериальными плазмидами и могут передаваться между отдельными клетками, даже клетками разных видов, посредством горизонтального переноса генов.. [34]

В то время как хромосомы прокариот относительно гены, хромосомы эукариот часто содержат участки ДНК, которые не выполняют очевидных функций. Простые одноклеточные эукариоты имеют относительно небольшое количество такой ДНК, тогда как геномы сложных многоклеточных организмов , включая человека, содержат абсолютное большинство ДНК без определенной функции. [35] Эту ДНК часто называют « мусорной ДНК ». Однако более поздние исследования показывают, что, хотя ДНК, кодирующая белок, составляет всего 2% генома человека, может быть экспрессировано около 80% оснований в геноме, поэтому термин «мусорная ДНК» может быть неправильным. [9]

Структура и функции [ править ]

Структура [ править ]

Структура гена состоит из многих элементов , из которых фактической последовательность , кодирующие белок , часто лишь небольшая часть. К ним относятся участки ДНК, которые не транскрибируются, а также нетранслируемые участки РНК.

Гены, фланкирующие открытую рамку считывания, содержат регуляторную последовательность , необходимую для их экспрессии. Во-первых, для генов требуется промоторная последовательность. Промотор распознается и связывается факторами транскрипции, которые рекрутируют и помогают РНК-полимеразе связываться с областью, чтобы инициировать транскрипцию. [30] : 7.1 Распознавание обычно происходит в виде согласованной последовательности, такой как блок TATA . У гена может быть более одного промотора, в результате чего информационные РНК ( мРНК ) различаются по длине на 5'-конце. [37]Гены с высокой степенью транскрипции имеют «сильные» промоторные последовательности, которые образуют сильные ассоциации с факторами транскрипции, тем самым инициируя транскрипцию с высокой скоростью. Другие гены имеют «слабые» промоторы, которые образуют слабые ассоциации с факторами транскрипции и реже инициируют транскрипцию. [30] : 7.2 Районы эукариотических промоторов намного сложнее и их труднее идентифицировать, чем прокариотические промоторы. [30] : 7.3

Кроме того, гены могут иметь регуляторные области на много тысяч оснований выше или ниже открытой рамки считывания, которые изменяют экспрессию. Они действуют путем связывания с факторами транскрипции, которые затем вызывают образование петли ДНК, так что регуляторная последовательность (и связанный фактор транскрипции) становится ближе к сайту связывания РНК-полимеразы. [38] Например, энхансеры увеличивают транскрипцию, связывая активаторный белок, который затем помогает рекрутировать РНК-полимеразу на промотор; наоборот, сайленсеры связывают белки- репрессоры и делают ДНК менее доступной для РНК-полимеразы. [39]

Транскрибируемая пре-мРНК содержит нетранслируемые области на обоих концах, которые содержат сайт связывания рибосомы , терминатор и стартовый и стоп-кодоны . [40] Кроме того, большинство открытых рамок считывания эукариот содержат нетранслируемые интроны, которые удаляются перед трансляцией экзонов . Последовательности на концах интронов диктуют сайты сплайсинга для генерации конечной зрелой мРНК, которая кодирует белок или продукт РНК. [41]

Многие прокариотические гены организованы в опероны с множественными кодирующими белками последовательностями, которые транскрибируются как единое целое. [42] [43] Гены оперона транскрибируются как непрерывная информационная РНК , называемая полицистронной мРНК . Термин цистрон в этом контексте эквивалентен гену. Транскрипция мРНК оперона часто контролируется репрессором, который может находиться в активном или неактивном состоянии в зависимости от присутствия конкретных метаболитов. [44] В активном состоянии репрессор связывается с последовательностью ДНК в начале оперона, называемой областью оператора , и репрессируеттранскрипции от оперона ; когда репрессор неактивен, может происходить транскрипция оперона (см., например, оперон Lac ). Продукты оперонных генов обычно имеют связанные функции и участвуют в одной и той же регуляторной сети . [30] : 7.3

Функциональные определения [ править ]

Точно определить, какой участок последовательности ДНК составляет ген, сложно. [7] [45] Регуляторные области гена, такие как энхансеры , не обязательно должны быть рядом с кодирующей последовательностью линейной молекулы, потому что промежуточная ДНК может быть зациклена, чтобы сблизить ген и его регуляторную область. Точно так же интроны гена могут быть намного больше, чем его экзоны. Регуляторные области могут даже находиться на совершенно разных хромосомах и работать в транс, позволяя регуляторным областям на одной хромосоме вступать в контакт с генами-мишенями на другой хромосоме. [46] [47]

Ранние работы в области молекулярной генетики предложили концепцию, согласно которой один ген производит один белок . Эта концепция (первоначально называвшаяся гипотезой « один ген - один фермент» ) возникла из влиятельной статьи 1941 года Джорджа Бидла и Эдварда Татума об экспериментах с мутантами гриба Neurospora crassa . [48] Норман Горовиц , один из первых коллег по исследованию нейроспоры , в 2004 году вспоминал, что «эти эксперименты положили начало науке о том, что Бидл и Татум назвали биохимической генетикой . На самом деле они оказались первым оружием в том, что стало молекулярной генетикой.и все последующие события ». [49] Концепция «один ген - один белок» была усовершенствована с момента открытия генов, которые могут кодировать несколько белков путем альтернативного сплайсинга и кодирующих последовательностей, разделенных на короткие участки по всему геному, мРНК которых конкатенированы транс-сплайсингом . [9] [50] [51]

Иногда используется широкое рабочее определение, чтобы охватить сложность этих разнообразных явлений, где ген определяется как объединение геномных последовательностей, кодирующих согласованный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов. [16] Это определение классифицирует гены по их функциональным продуктам (белкам или РНК), а не по их конкретным локусам ДНК, а регуляторные элементы классифицируются как связанные с генами области. [16]

Экспрессия гена [ править ]

Основная статья: Экспрессия генов

Во всех организмах требуются два шага, чтобы прочитать информацию, закодированную в ДНК гена, и произвести определенный белок. Сначала ДНК гена транскрибируется в информационную РНК ( мРНК ). [30] : 6.1 Во-вторых, эта мРНК транслируется в белок. [30] : 6.2 Гены, кодирующие РНК, должны пройти первый этап, но не транслируются в белок. [52] Процесс производства биологически функциональной молекулы РНК или белка называется экспрессией гена , а полученная молекула называется генным продуктом .

Генетический код [ править ]

Схема одноцепочечной молекулы РНК, иллюстрирующая серию трехосновных кодонов . Каждый трехнуклеотидный кодон соответствует аминокислоте при трансляции в белок.

Нуклеотидная последовательность ДНК гена определяет аминокислотную последовательность белка через генетический код . Наборы из трех нуклеотидов, известные как кодоны , каждый соответствуют определенной аминокислоте. [30] : 6 Принцип, согласно которому три последовательных основания кода ДНК для каждой аминокислоты, был продемонстрирован в 1961 году с использованием мутаций сдвига рамки считывания в гене rIIB бактериофага Т4 [53] (см . Эксперимент Крика, Бреннера и др. ).

Кроме того, « стартовый кодон » и три « стоп-кодона » указывают начало и конец области, кодирующей белок . Есть 64 возможных кодоны (четыре возможных нуклеотидов в каждом из трех положений, следовательно , 4 3  возможных кодонов) и только 20 стандартных аминокислоты; следовательно, код является избыточным, и несколько кодонов могут указывать на одну и ту же аминокислоту. Соответствие между кодонами и аминокислотами почти универсально среди всех известных живых организмов. [54]

Транскрипция [ править ]

Транскрипция производит одноцепочечную молекулу РНК , известную как информационная РНК , нуклеотидная последовательность которой комплементарна ДНК, с которой она была транскрибирована. [30] : 6.1 мРНК действует как промежуточное звено между геном ДНК и его конечным белковым продуктом. ДНК гена используется в качестве матрицы для создания комплементарной мРНК. МРНК совпадает с последовательностью кодирующей цепи ДНК гена, поскольку она синтезируется как комплемент матричной цепи . Транскрипция выполняется ферментом, называемым РНК-полимеразой , который считывает цепочку матрицы в диапазоне от 3 ' до5 '  и синтезирует РНК от 5' до 3 ' . Чтобы инициировать транскрипцию, полимераза сначала распознает и связывает промоторную область гена. Таким образом, основным механизмом регуляции гена является блокирование или изоляция промоторной области либо путем плотного связывания репрессорными молекулами, которые физически блокируют полимеразу, либо путем организации ДНК так, чтобы промоторная область была недоступна. [30] : 7

У прокариот транскрипция происходит в цитоплазме ; для очень длинных транскриптов трансляция может начинаться с 5'-конца РНК, в то время как 3'-конец все еще транскрибируется. У эукариот транскрипция происходит в ядре, где хранится ДНК клетки. Молекула РНК, продуцируемая полимеразой, известна как первичный транскрипт и претерпевает посттранскрипционные модификации перед экспортированием в цитоплазму для трансляции. Одна из модификаций , выполненных является сплайсинга из интронов , которые являются последовательности в области транскрибируется , которые не кодируют белок. Альтернативная сваркамеханизмы могут привести к зрелым транскриптам одного и того же гена, имеющим разные последовательности и, следовательно, кодирующим разные белки. Это основная форма регуляции в эукариотических клетках, а также встречается у некоторых прокариот. [30] : 7,5 [55]

Перевод [ править ]

Гены, кодирующие белок, транскрибируются в промежуточный продукт мРНК , а затем транслируются в функциональный белок . РНК-кодирующие гены транскрибируются в функциональную некодирующую РНК . ( PDB : 3BSE , 1OBB , 3TRA )

Трансляция - это процесс, при котором зрелая молекула мРНК используется в качестве матрицы для синтеза нового белка . [30] : 6.2 Трансляция осуществляется рибосомами , большими комплексами РНК и белка, ответственными за проведение химических реакций добавления новых аминокислот к растущей полипептидной цепи путем образования пептидных связей . Генетический код считывается по трем нуклеотидам одновременно в единицах, называемых кодонами , посредством взаимодействия со специализированными молекулами РНК, называемыми транспортной РНК (тРНК). Каждая тРНК имеет три неспаренных основания, известных как антикодон.которые комплементарны кодону, который он считывает на мРНК. ТРНК также ковалентно присоединена к аминокислоте, указанной комплементарным кодоном. Когда тРНК связывается со своим комплементарным кодоном в цепи мРНК, рибосома присоединяет свой аминокислотный груз к новой полипептидной цепи, которая синтезируется от аминоконца до карбоксильного конца . Во время и после синтеза большинство новых белков должны свернуться в свою активную трехмерную структуру, прежде чем они смогут выполнять свои клеточные функции. [30] : 3

Регламент [ править ]

Гены регулируются таким образом, что они экспрессируются только тогда, когда продукт необходим, поскольку экспрессия требует ограниченных ресурсов. [30] : 7 Клетка регулирует экспрессию своих генов в зависимости от внешней среды (например, доступных питательных веществ , температуры и других стрессов ), внутренней среды (например, цикла деления клетки , метаболизма , статуса инфекции ) и своей специфической роли в многоклеточном организм. Экспрессия генов может регулироваться на любом этапе: от инициации транскрипции доПроцессинг РНК для посттрансляционной модификации белка. Регуляция генов метаболизма лактозы в E. coli ( lac- оперон ) была первым подобным механизмом, описанным в 1961 году [56].

Гены РНК [ править ]

Типичный ген, кодирующий белок, сначала копируется в РНК в качестве промежуточного продукта при производстве конечного белкового продукта. [30] : 6.1 В других случаях молекулы РНК являются фактическими функциональными продуктами, как, например, при синтезе рибосомальной РНК и транспортной РНК . Некоторые РНК, известные как рибозимы , способны выполнять ферментативную функцию , а микроРНК играет регулирующую роль. Последовательности ДНК , из которых транскрибируются такие РНК, известны как гены некодирующих РНК . [52]

Некоторые вирусы хранят весь свой геном в виде РНК и совсем не содержат ДНК. [57] [58] Поскольку они используют РНК для хранения генов, их клеточные хозяева могут синтезировать их белки, как только они инфицированы и без задержки в ожидании транскрипции. [59] С другой стороны, РНК- ретровирусы , такие как ВИЧ , требуют обратной транскрипции их генома из РНК в ДНК, прежде чем их белки могут быть синтезированы. РНК-опосредованное эпигенетическое наследование также наблюдается у растений и очень редко у животных.[60]

Наследование [ править ]

Наследование гена, имеющего два разных аллеля (синий и белый). Ген расположен на аутосомной хромосоме . Белый аллель рецессивен синему аллелю. Вероятность каждого исхода в детском поколении составляет четверть, или 25 процентов.
Основные статьи: Менделирующая наследственность и наследственность

Организмы наследуют свои гены от родителей. Бесполые организмы просто наследуют полную копию генома своих родителей. Половые организмы имеют по две копии каждой хромосомы, потому что они наследуют по одному полному набору от каждого родителя. [30] : 1

Менделирующее наследование [ править ]

Согласно менделевскому наследованию , вариации фенотипа организма (наблюдаемые физические и поведенческие характеристики) частично обусловлены вариациями его генотипа (определенного набора генов). Каждый ген определяет конкретный признак с различной последовательностью гена ( аллелей ), приводя к различным фенотипам. Большинство эукариотических организмов (например, растения гороха, над которыми работал Мендель) имеют по два аллеля для каждого признака, по одному унаследованному от каждого родителя. [30] : 20

Аллели в локусе могут быть доминантными или рецессивными ; Доминантные аллели дают начало своим соответствующим фенотипам при соединении с любым другим аллелем того же самого признака, тогда как рецессивные аллели вызывают соответствующий им фенотип только при соединении с другой копией того же аллеля. Если вы знаете генотипы организмов, вы можете определить, какие аллели являются доминантными, а какие - рецессивными. Например, если аллель, определяющий высокие стебли у растений гороха, доминирует над аллелем, определяющим короткие стебли, то растения гороха, которые наследуют один высокий аллель от одного родителя и один короткий аллель от другого родителя, также будут иметь высокие стебли. Работа Менделя продемонстрировала, что аллели независимо сортируются при производстве гамет или половых клеток., обеспечивая вариацию в следующем поколении. Хотя менделевское наследование остается хорошей моделью для многих признаков, определяемых отдельными генами (включая ряд хорошо известных генетических нарушений ), оно не включает физические процессы репликации ДНК и деления клеток. [61] [62]

Репликация ДНК и деление клеток [ править ]

Рост, развитие и размножение организмов зависит от деления клеток ; процесс, при котором одна клетка делится на две обычно идентичные дочерние клетки . Для этого сначала необходимо создать дубликат каждого гена в геноме в процессе, называемом репликацией ДНК . [30] : 5.2 Копии создаются специализированными ферментами, известными как ДНК-полимеразы , которые «читают» одну цепь двойной спирали ДНК, известной как матричная цепь, и синтезируют новую комплементарную цепь. Поскольку двойная спираль ДНК удерживается вместе за счет спаривания оснований, последовательность одной цепи полностью определяет последовательность ее комплемента; следовательно, фермент должен прочитать только одну цепь, чтобы получить точную копию. Процесс репликации ДНК полуконсервативен ; то есть копия генома, унаследованная каждой дочерней клеткой, содержит одну исходную и одну вновь синтезированную цепь ДНК. [30] : 5.2

Скорость репликации ДНК в живых клетках сначала была измерена как скорость удлинения ДНК фага Т4 в инфицированной фагом E. coli, и она оказалась впечатляюще быстрой. [63] В период экспоненциального увеличения ДНК при 37 ° C скорость удлинения составляла 749 нуклеотидов в секунду.

После завершения репликации ДНК клетка должна физически разделить две копии генома и разделиться на две отдельные мембраносвязанные клетки. [30] : 18.2 У прокариот  ( бактерий и архей ) это обычно происходит посредством относительно простого процесса, называемого бинарным делением , при котором каждый кольцевой геном прикрепляется к клеточной мембране и разделяется на дочерние клетки по мере того, как мембрана инвагинирует, чтобы расщепить цитоплазму на две мембраносвязанные части. Бинарное деление происходит чрезвычайно быстро по сравнению со скоростью деления клеток у эукариот.. Деление эукариотических клеток - более сложный процесс, известный как клеточный цикл ; Репликация ДНК происходит во время фазы этого цикла, известной как S-фаза , тогда как процесс сегрегации хромосом и расщепления цитоплазмы происходит во время M-фазы . [30] : 18,1

Молекулярное наследование [ править ]

Дублирование и передача генетического материала от одного поколения клеток к другому - это основа молекулярного наследования и связь между классической и молекулярной картинами генов. Организмы наследуют характеристики своих родителей, потому что клетки потомства содержат копии генов в клетках своих родителей. У организмов, размножающихся бесполым путем , потомство будет генетической копией или клоном родительского организма. У организмов, размножающихся половым путем , особая форма деления клеток, называемая мейозом, дает клетки, называемые гаметами, или половые клетки, которые являются гаплоидными или содержат только одну копию каждого гена. [30]: 20.2 гаметы , производимая самки называют яйцо или яйцеклетку, и производимые самцами называются сперматозоиды . Две гаметы сливаются, образуя диплоидную оплодотворенную яйцеклетку , единственную клетку, которая имеет два набора генов, с одной копией каждого гена от матери и одной от отца. [30] : 20

В процессе деления мейотических клеток иногда может происходить событие, называемое генетической рекомбинацией или кроссинговером , при котором длина ДНК на одной хроматиде заменяется длиной ДНК на соответствующей гомологичной несестринской хроматиде. Это может привести к перегруппировке других связанных аллелей. [30] : 5.5Менделевский принцип независимого ассортимента утверждает, что каждый из двух родительских генов для каждого признака будет независимо сортироваться на гаметы; какой аллель организм наследует по одному признаку, не связан с тем, какой аллель он наследует по другому признаку. На самом деле это верно только для генов, которые не находятся на одной хромосоме или расположены очень далеко друг от друга на одной и той же хромосоме. Чем ближе два гена лежат на одной хромосоме, тем теснее они будут связаны в гаметах и ​​тем чаще будут появляться вместе (это называется генетической связью ). [64] Гены, которые очень близки, по сути, никогда не разделяются, потому что крайне маловероятно, что между ними произойдет точка кроссовера. [64]

Молекулярная эволюция [ править ]

Основная статья: Молекулярная эволюция

Мутация [ править ]

Репликация ДНК по большей части чрезвычайно точна, однако ошибки ( мутации ) все же случаются. [30] : 7.6 Частота ошибок в эукариотических клетках может составлять всего 10 -8 на нуклеотид на репликацию, [65] [66], тогда как для некоторых РНК-вирусов она может достигать 10 -3 . [67] Это означает, что каждое поколение, каждый геном человека накапливает 1-2 новые мутации. [67] Небольшие мутации могут быть вызваны репликацией ДНК и последствиями повреждения ДНК и включают точечные мутации.в которых изменяется одно основание, и мутации со сдвигом рамки считывания, в которых вставляется или удаляется одно основание. Любая из этих мутаций может изменить ген по ошибке (изменить кодон для кодирования другой аминокислоты) или по бессмыслице (преждевременный стоп-кодон ). [68] Более крупные мутации могут быть вызваны ошибками рекомбинации, что приводит к хромосомным аномалиям, включая дупликацию., делеция, перестройка или инверсия больших участков хромосомы. Кроме того, механизмы репарации ДНК могут вносить мутационные ошибки при восстановлении физического повреждения молекулы. Ремонт, даже с мутацией, более важен для выживания, чем восстановление точной копии, например, при восстановлении двухцепочечных разрывов . [30] : 5,4

Когда в популяции вида присутствует несколько разных аллелей гена, это называется полиморфным . Большинство различных аллелей функционально эквивалентны, однако некоторые аллели могут давать разные фенотипические признаки . Наиболее распространенный аллель гена называется диким типом , а редкие аллели - мутантами . Генетическая вариация в относительных частотах различных аллелей в популяции обусловлена как естественный отбор и генетический дрейф . [69] дикого типа аллель не обязательно является предком менее распространенных аллелей, а также не обязательно монтера.

Большинство мутаций внутри генов нейтральны и не влияют на фенотип организма ( молчащие мутации ). Некоторые мутации не изменяют аминокислотную последовательность, потому что несколько кодонов кодируют одну и ту же аминокислоту ( синонимичные мутации ). Другие мутации могут быть нейтральными, если они приводят к изменениям аминокислотной последовательности, но белок по-прежнему функционирует аналогично новой аминокислоте (например, консервативные мутации ). Однако многие мутации опасны или даже смертельны., и удаляются из популяций естественным отбором. Генетические нарушения являются результатом вредных мутаций и могут быть вызваны спонтанной мутацией у пораженного человека или могут передаваться по наследству. Наконец, небольшая часть мутаций является полезной , улучшая приспособленность организма и чрезвычайно важна для эволюции, поскольку их направленный отбор ведет к адаптивной эволюции . [30] : 7,6

Гомология последовательностей [ править ]

Выравнивание последовательностей гистоновых белков млекопитающих , продуцируемое ClustalO.

Гены с самым недавним общим предком и, следовательно, с общим эволюционным происхождением, известны как гомологи . [70] Эти гены появляются либо в результате дупликации генов в геноме организма, где они известны как паралогичные гены, либо являются результатом дивергенции генов после события видообразования , где они известны как ортологичные гены, [30] : 7.6 и часто выполняют те же или аналогичные функции в родственных организмах. Часто предполагается, что функции ортологичных генов более схожи, чем функции паралоговых генов, хотя разница минимальна. [71] [72]

Связь между генами можно измерить, сравнивая выравнивание последовательностей их ДНК. [30] : 7.6 Степень сходства последовательностей между гомологичными генами называется консервативной последовательностью . Большинство изменений в последовательности гена не влияют на его функцию, поэтому гены накапливают мутации с течением времени в результате нейтральной молекулярной эволюции . Кроме того, любой отбор гена приведет к тому, что его последовательность будет расходиться с другой скоростью. Гены под стабилизирующим отбор будут ограничены , и поэтому изменяются более медленно , в то время как гены при направленном выборе последовательности изменений более быстро. [73]Различия в последовательностях генов можно использовать для филогенетического анализа, чтобы изучить, как эти гены эволюционировали и как связаны между собой организмы, от которых они произошли. [74] [75]

Происхождение новых генов [ править ]

Эволюционная судьба повторяющихся генов.

Наиболее распространенным источником новых генов в эукариотических линиях является дупликация генов , которая создает вариацию количества копий существующего гена в геноме. [76] [77] Полученные гены (паралоги) могут затем расходиться по последовательности и по функциям. Сформированные таким образом наборы генов составляют семейство генов . Дублирование и утрата генов в семье обычны и представляют собой основной источник эволюционного биоразнообразия . [78] Иногда дупликация гена может привести к нефункциональной копии гена, или функциональная копия может быть подвержена мутациям, которые приводят к потере функции; такие нефункциональные гены называются псевдогенами . [30] :7,6

«Орфанные» гены , последовательность которых не похожа на существующие, встречаются реже, чем дубликаты генов. Человеческий геном содержит от 18 [79] до 60 [80] генов без идентифицируемых гомологов за пределами человека. Гены-сироты возникают в основном либо в результате появления de novo из ранее некодирующей последовательности , либо в результате дупликации гена с последующим таким быстрым изменением последовательности, что исходное родство становится необнаружимым. [81] Гены de novo обычно короче и проще по структуре, чем большинство эукариотических генов, с небольшим количеством интронов или вообще без них. [76] За длительные периоды эволюционного времени de novoгенное рождение может быть ответственным за значительную часть таксономически ограниченных семейств генов. [82]

Горизонтальный перенос генов относится к передаче генетического материала через механизм, отличный от репродукции . Этот механизм является обычным источником новых генов у прокариот , иногда считается, что он больше способствует генетической изменчивости, чем дупликации генов. [83] Это обычное средство распространения устойчивости к антибиотикам , вирулентности и адаптивных метаболических функций. [34] [84] Хотя горизонтальный перенос генов у эукариот встречается редко, вероятные примеры были идентифицированы с геномами протистов и водорослей, содержащими гены бактериального происхождения. [85] [86]

Геном [ править ]

Генома является общее генетический материал организма и включает в себя как гены и не-кодирующих последовательностей . [87]

Количество генов [ править ]

Отображение количества генов репрезентативных растений (зеленый), позвоночных (синий), беспозвоночных (оранжевый), грибов (желтый), бактерий (фиолетовый) и вирусов (серый). На вставке справа показаны меньшие геномы, увеличенные в 100 раз по площади. [88] [89] [90] [91] [92] [93] [94] [95]

Размер генома и количество кодируемых им генов сильно различаются между организмами. Самые маленькие геном происходят в вирусах , [96] и вироиды (которые выступают в качестве единственного гена некодирующего РНКА). [97] И наоборот, растения могут иметь чрезвычайно большие геномы [98], при этом рис содержит> 46 000 генов, кодирующих белок. [92] Общее количество генов, кодирующих белок ( протеом Земли ), оценивается в 5 миллионов последовательностей. [99]

Хотя количество пар оснований ДНК в геноме человека известно с 1960-х годов, расчетное количество генов со временем изменилось по мере того, как определения генов и методы их обнаружения были уточнены. Первоначальные теоретические предсказания количества человеческих генов достигли 2 000 000 человек. [100] Ранние экспериментальные измерения показали, что существует 50 000–100 000 транскрибированных генов ( метки экспрессированной последовательности ). [101] Впоследствии секвенирование в Human Genome Project показало, что многие из этих транскриптов были альтернативными вариантами тех же генов, а общее количество генов, кодирующих белок, было снижено до ~ 20 000 [95]с 13 генами, закодированными в митохондриальном геноме. [93] С проектом аннотации GENCODE эта оценка продолжала падать до 19 000. [102] Человеческий геном только на 1-2% состоит из кодирующих белок последовательностей [103], а остальная часть - это «некодирующая» ДНК, такая как интроны , ретротранспозоны и некодирующие РНК . [103] [104] Каждый многоклеточный организм имеет все свои гены в каждой клетке своего тела, но не каждый ген функционирует в каждой клетке.

Основные гены [ править ]

Основная статья: Эссенциальный ген
Генные функции в минимальном геноме из синтетического организма , Syn 3 . [105]

Основные гены - это набор генов, которые считаются критически важными для выживания организма. [106] Это определение предполагает обильную доступность всех необходимых питательных веществ и отсутствие стресса окружающей среды. Важна лишь небольшая часть генов организма. У бактерий примерно 250–400 генов необходимы для Escherichia coli и Bacillus subtilis , что составляет менее 10% их генов. [107] [108] [109] Половина этих генов являются ортологами у обоих организмов и в значительной степени участвуют в синтезе белка . [109] У зародышевых дрожжей Saccharomyces cerevisiae.количество эссенциальных генов немного больше, на 1000 генов (~ 20% их генов). [110] Хотя у высших эукариот это число труднее измерить, мыши и люди, по оценкам, имеют около 2000 основных генов (~ 10% их генов). [111] Синтетический организм Syn 3 имеет минимальный геном из 473 основных генов и почти необходимых генов (необходимых для быстрого роста), хотя функции 149 неизвестны. [105]

Основные гены включают гены домашнего хозяйства (критические для основных функций клетки) [112], а также гены, которые экспрессируются в разное время в развитии или жизненном цикле организмов . [113] Гены домашнего хозяйства используются в качестве экспериментального контроля при анализе экспрессии генов , поскольку они конститутивно экспрессируются на относительно постоянном уровне.

Генетическая и геномная номенклатура [ править ]

Номенклатура генов была установлена ​​Комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC), комитетом Организации генома человека , для каждого известного человеческого гена в форме утвержденного имени и символа гена (сокращенное сокращение ), доступ к которому можно получить через база данных, поддерживаемая HGNC. Символы выбираются так, чтобы они были уникальными, и каждый ген имеет только один символ (хотя утвержденные символы иногда меняются). Символы предпочтительно должны согласовываться с другими членами семейства генов и с гомологами у других видов, особенно у мыши, из-за ее роли в качестве общего модельного организма . [114]

Генная инженерия [ править ]

Сравнение традиционной селекции растений с трансгенной и цисгенной генетической модификацией.
Основная статья: Генная инженерия

Генная инженерия - это модификация генома организма с помощью биотехнологии . С 1970-х годов было разработано множество методов , специально предназначенных для добавления, удаления и редактирования генов в организме. [115] Недавно разработанные методы геномной инженерии используют сконструированные ферменты нуклеазы для создания целенаправленной репарации ДНК в хромосоме, чтобы либо разрушить, либо отредактировать ген, когда разрыв будет восстановлен. [116] [117] [118] [119] Родственный термин синтетическая биология иногда используется для обозначения обширной генной инженерии организма.[120]

Генная инженерия в настоящее время является обычным инструментом исследования модельных организмов . Например, гены легко добавляются к бактериям [121], а линии мышей с « нокаутом» с нарушенной функцией конкретного гена используются для исследования функции этого гена. [122] [123] Многие организмы были генетически модифицированы для применения в сельском хозяйстве , промышленной биотехнологии и медицине .

Для многоклеточных организмов обычно создается эмбрион, который превращается во взрослый генетически модифицированный организм . [124] Однако геномы клеток взрослого организма можно редактировать с помощью методов генной терапии для лечения генетических заболеваний.

См. Также [ править ]

  • Копировать вариант номера
  • Эпигенетика
  • Полное секвенирование генома
  • Геноцентрический взгляд на эволюцию      
  • Дозировка гена
  • Экспрессия гена
  • Семья Джин
  • Номенклатура генов
  • Патент на ген
  • Генофонд
  • Избыточность генов
  • Генетический алгоритм
  • Гаплотип
  • Список программного обеспечения для прогнозирования генов
  • Список известных генов
  • Прогностическая медицина
  • Псевдоген
  • Локус количественного признака
  • Эгоистичный ген

Ссылки [ править ]

Цитаты [ править ]

  1. ^ a b "1909: придуманный геном слово" . www.genome.gov . Проверено 8 марта 2021 года .«... Вильгельм Йоханнсен придумал слово ген для описания менделевских единиц наследственности ...»
  2. ^ Roth SC (июль 2019). "Что такое геномная медицина?" . Журнал Медицинской библиотечной ассоциации . Университетская библиотечная система Питтсбургского университета. 107 (3): 442–448. DOI : 10,5195 / jmla.2019.604 . PMC 6579593 . PMID 31258451 .  
  3. ^ «Что такое ген ?: MedlinePlus Genetics» . MedlinePlus . 17 сентября 2020 . Проверено 4 января 2021 года .
  4. Перейти ↑ Hirsch ED (2002). Новый словарь культурной грамотности . Бостон: Хоутон Миффлин. ISBN 0-618-22647-8. OCLC  50166721 .
  5. ^ «Изучение генов» . www.nigms.nih.gov . Проверено 15 января 2021 года .
  6. ^ Эльстон RC, Satagopan JM, вс S (2012). «Генетическая терминология». Статистическая генетика человека . Методы молекулярной биологии. 850 . Humana Press. С. 1–9. DOI : 10.1007 / 978-1-61779-555-8_1 . ISBN 978-1-61779-554-1. PMC  4450815 . PMID  22307690 .
  7. ^ a b Герике Н.М., Хагберг М. (5 декабря 2006 г.). «Определение исторических моделей функции генов и их связь с пониманием генетики студентами». Наука и образование . 16 (7–8): 849–881. Bibcode : 2007Sc & Ed..16..849G . DOI : 10.1007 / s11191-006-9064-4 . S2CID 144613322 . 
  8. Перейти ↑ Pearson H (май 2006 г.). «Генетика: что такое ген?». Природа . 441 (7092): 398–401. Bibcode : 2006Natur.441..398P . DOI : 10.1038 / 441398a . PMID 16724031 . S2CID 4420674 .  
  9. ^ a b c Pennisi E (июнь 2007 г.). «Геномика. Исследование ДНК заставляет переосмыслить, что значит быть геном». Наука . 316 (5831): 1556–7. DOI : 10.1126 / science.316.5831.1556 . PMID 17569836 . S2CID 36463252 .  
  10. ^ a b Йоханнсен W (1905). Arvelighedslærens elementer [ Элементы наследственности ] (на датском языке). Копенгаген.Переписанный, расширенный и переведенный на немецкий язык как Johannsen W (1909). Elemente der exakten Erblichkeitslehre . Йена: Густав Фишер.
  11. ↑ Благородный D (сентябрь 2008 г.). «Гены и причинно-следственная связь» . Философские труды. Серия A, математические, физические и технические науки . 366 (1878): 3001–15. Bibcode : 2008RSPTA.366.3001N . DOI : 10,1098 / rsta.2008.0086 . PMID 18559318 . 
  12. ^ "генезис" . Оксфордский словарь английского языка (Интернет-изд.). Издательство Оксфордского университета. (Требуется подписка или членство в учреждении-участнике .)
  13. ^ Magner LN (2002). История наук о жизни (Третье изд.). Марсель Деккер , CRC Press . п. 371. ISBN. 978-0-203-91100-6.
  14. ^ Henig RM (2000). Монах в саду: потерянный и найденный гений Грегора Менделя, отца генетики . Бостон: Хоутон Миффлин. стр.  1 -9. ISBN 978-0395-97765-1.
  15. ^ а б де Фрис H (1889). Intracellulare Pangenese [ Внутриклеточный пангенезис ] (на немецком языке). Переведено Gager CS . Йена: Verlag von Gustav Fischer. Переведено в 1908 г. с немецкого на английский издательством Open Court Publishing Co., Чикаго, 1910 г.
  16. ^ a b c Герштейн М.Б., Брюс С., Розовски Дж. С., Чжэн Д., Ду Дж., Корбель Дж. О. и др. (Июнь 2007 г.). «Что такое ген после ENCODE? История и обновленное определение» . Геномные исследования . 17 (6): 669–81. DOI : 10.1101 / gr.6339607 . PMID 17567988 . 
  17. ^ Avery OT, Маклеод CM, МакКарти M (февраль 1944). «Исследования химической природы вещества, индуцирующего трансформацию пневмококков: индукция трансформации фракцией дезоксирибонуклеиновой кислоты, выделенной из пневмококка типа III» . Журнал экспериментальной медицины . 79 (2): 137–58. DOI : 10,1084 / jem.79.2.137 . PMC 2135445 . PMID 19871359 .  Перепечатка: Avery OT, MacLeod CM, McCarty M (февраль 1979 г.). «Исследования химической природы вещества, вызывающего трансформацию пневмококка. Индукция трансформации фракцией дезоксирибонуклеиновой кислоты, выделенной из пневмококка III типа» . Журнал экспериментальной медицины . 149 (2): 297–326. DOI : 10,1084 / jem.149.2.297 . PMC 2184805 . PMID 33226 .  
  18. Перейти ↑ Hershey AD, Chase M (май 1952 г.). «Независимые функции вирусного белка и нуклеиновой кислоты в росте бактериофага» . Журнал общей физиологии . 36 (1): 39–56. DOI : 10,1085 / jgp.36.1.39 . PMC 2147348 . PMID 12981234 .  
  19. ^ Джадсон H (1979). Восьмой день творения: создатели революции в биологии . Лабораторный пресс Колд-Спринг-Харбор. С. 51–169. ISBN 978-0-87969-477-7.
  20. ^ Ватсон JD Крик FH (апрель 1953). «Молекулярная структура нуклеиновых кислот; структура нуклеиновой кислоты дезоксирибозы» (PDF) . Природа . 171 (4356): 737–8. Bibcode : 1953Natur.171..737W . DOI : 10.1038 / 171737a0 . PMID 13054692 . S2CID 4253007 .   
  21. ^ Бензер S (июнь 1955). «Тонкая структура генетической области в бактериофаге» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 41 (6): 344–54. Полномочный код : 1955PNAS ... 41..344B . DOI : 10.1073 / pnas.41.6.344 . PMC 528093 . PMID 16589677 .  
  22. ^ Бензер S (ноябрь 1959). «О топологии тонкой генетической структуры» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 45 (11): 1607–20. Bibcode : 1959PNAS ... 45.1607B . DOI : 10.1073 / pnas.45.11.1607 . PMC 222769 . PMID 16590553 .  
  23. ^ Мин Жу W, Haegeman G, M Исебаерт, Фирс W (май 1972). «Нуклеотидная последовательность гена, кодирующего белок оболочки бактериофага MS2». Природа . 237 (5350): 82–8. Bibcode : 1972Natur.237 ... 82J . DOI : 10.1038 / 237082a0 . PMID 4555447 . S2CID 4153893 .  
  24. ^ Sanger F, Никлен S, Коулсон AR (декабрь 1977). «Секвенирование ДНК с помощью ингибиторов обрыва цепи» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 74 (12): 5463–7. Bibcode : 1977PNAS ... 74.5463S . DOI : 10.1073 / pnas.74.12.5463 . PMC 431765 . PMID 271968 .  
  25. ^ Адамс JU (2008). «Технологии секвенирования ДНК» . Знания о естественном образовании . SciTable. Издательская группа "Природа". 1 (1): 193.
  26. ^ Хаксли Дж (1942). Эволюция: современный синтез . Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN 978-0262513661.
  27. Перейти ↑ Williams GC (2001). Адаптация и естественный отбор - критика некоторых современных эволюционных идей (онлайн-изд.). Принстон: Издательство Принстонского университета. ISBN 9781400820108.
  28. Перейти ↑ Dawkins R (1977). Эгоистичный ген (Репр. (С корр.) Ред.). Лондон: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-857519-1.
  29. Перейти ↑ Dawkins R (1989). Расширенный фенотип (изд. В мягкой обложке). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-286088-0.
  30. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak Альбертс Б. , Джонсон А., Льюис Дж. , Рафф М. , Робертс К., Уолтер П. (2002). Молекулярная биология клетки (Четвертое изд.). Нью-Йорк: Наука о гирляндах. ISBN 978-0-8153-3218-3.
  31. ^ Страйер L, Берг JM, Тимочко JL (2002). Биохимия (5-е изд.). Сан-Франциско: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-4955-4.
  32. ^ Bolzer А, Kreth G, Solovei я, Koehler D, Сараджоглу К, Fauth С. и др. (Май 2005 г.). «Трехмерные карты всех хромосом в ядрах мужских фибробластов человека и розетках прометафаз» . PLOS Биология . 3 (5): e157. DOI : 10.1371 / journal.pbio.0030157 . PMC 1084335 . PMID 15839726 .  
  33. ^ Braig M, Schmitt CA (март 2006). «Онкоген-индуцированное старение: тормозит развитие опухоли» . Исследования рака . 66 (6): 2881–4. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-05-4006 . PMID 16540631 . 
  34. ^ а б Беннетт PM (март 2008 г.). «Закодированная плазмидами устойчивость к антибиотикам: приобретение и передача генов устойчивости к антибиотикам в бактериях» . Британский журнал фармакологии . 153 Приложение 1: S347-57. DOI : 10.1038 / sj.bjp.0707607 . PMC 2268074 . PMID 18193080 .  
  35. ^ Международный консорциум по секвенированию генома человека (октябрь 2004 г.). «Завершение эухроматической последовательности генома человека» . Природа . 431 (7011): 931–45. Bibcode : 2004Natur.431..931H . DOI : 10,1038 / природа03001 . PMID 15496913 . 
  36. ^ a b Шафи, Томас; Лоу, Рохан (2017). «Структура эукариотических и прокариотических генов». WikiJournal of Medicine . 4 (1). DOI : 10.15347 / wjm / 2017.002 . ISSN 2002-4436 . 
  37. ^ Mortazavi A, Williams BA, МакКью K, L Шеффер, Уолд B (июль 2008). «Картирование и количественная оценка транскриптомов млекопитающих с помощью RNA-Seq». Методы природы . 5 (7): 621–8. DOI : 10.1038 / nmeth.1226 . PMID 18516045 . S2CID 205418589 .  
  38. ^ Pennacchio Л.А., Bickmore W, декан A, Nobrega MA, Бехерано G (апрель 2013). «Энхансеры: пять основных вопросов» . Обзоры природы. Генетика . 14 (4): 288–95. DOI : 10.1038 / nrg3458 . PMC 4445073 . PMID 23503198 .  
  39. ^ Мастон Г.А., Эванс С.К., Green MR (2006). «Элементы регуляции транскрипции в геноме человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 29–59. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115623 . PMID 16719718 . 
  40. ^ Mignone F, Gissi C, Liuni S, Pesole G (28 февраля 2002). «Нетранслируемые участки мРНК» . Геномная биология . 3 (3): ОБЗОРЫ0004. DOI : 10.1186 / GB-2002-3-3-reviews0004 . PMC 139023 . PMID 11897027 .  
  41. ^ Bicknell AA, Cenik C, Чуа HN, Roth FP, Мур MJ (декабрь 2012). «Интроны в UTRs: почему мы должны перестать их игнорировать». BioEssays . 34 (12): 1025–34. DOI : 10.1002 / bies.201200073 . PMID 23108796 . S2CID 5808466 .  
  42. ^ Сальгадо Н, Морено-Hagelsieb G, Смит Т. Ф., Кольядо-Видес J (июнь 2000 г.). «Опероны кишечной палочки: геномный анализ и прогнозы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (12): 6652–7. Bibcode : 2000PNAS ... 97.6652S . DOI : 10.1073 / pnas.110147297 . PMC 18690 . PMID 10823905 .  
  43. Перейти ↑ Blumenthal T (ноябрь 2004 г.). «Опероны у эукариот» . Брифинги по функциональной геномике и протеомике . 3 (3): 199–211. DOI : 10.1093 / bfgp / 3.3.199 . PMID 15642184 . 
  44. Перейти ↑ Jacob F, Monod J (июнь 1961 г.). «Генетические регуляторные механизмы в синтезе белков». Журнал молекулярной биологии . 3 (3): 318–56. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (61) 80072-7 . PMID 13718526 . 
  45. ^ Келлис М., Уолд Б., Снайдер М.П., ​​Бернштейн Б.Е., Кундаже А., Маринов Г.К. и др. (Апрель 2014 г.). «Определение функциональных элементов ДНК в геноме человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (17): 6131–8. Bibcode : 2014PNAS..111.6131K . DOI : 10.1073 / pnas.1318948111 . PMC 4035993 . PMID 24753594 .  
  46. ^ Spilianakis CG, Lalioti MD, город T, Ли GR, Флэйвелл RA (июнь 2005). «Межхромосомные ассоциации между альтернативно выраженными локусами». Природа . 435 (7042): 637–45. Bibcode : 2005Natur.435..637S . DOI : 10,1038 / природа03574 . PMID 15880101 . S2CID 1755326 .  
  47. ^ Williams A, Spilianakis CG, Флэйвелл RA (апрель 2010). «Межхромосомная ассоциация и регуляция генов в транс» . Тенденции в генетике . 26 (4): 188–97. DOI : 10.1016 / j.tig.2010.01.007 . PMC 2865229 . PMID 20236724 .  
  48. ^ Beadle GW Татум EL (ноябрь 1941). «Генетический контроль биохимических реакций у нейроспор» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 27 (11): 499–506. Полномочный код : 1941PNAS ... 27..499B . DOI : 10.1073 / pnas.27.11.499 . PMC 1078370 . PMID 16588492 .  
  49. ^ Хороуиц NH, Берг Р, М Зингера, Ледерберг Дж, Сусман М, Doebley Дж, Кроу ДФ (январь 2004). «Столетие: Джордж Бидл, 1903–1989» . Генетика . 166 (1): 1–10. DOI : 10.1534 / genetics.166.1.1 . PMC 1470705 . PMID 15020400 .  
  50. ^ Marande W, Burger G (октябрь 2007). «Митохондриальная ДНК как геномная головоломка». Наука . AAAS. 318 (5849): 415. Bibcode : 2007Sci ... 318..415M . DOI : 10.1126 / science.1148033 . PMID 17947575 . S2CID 30948765 .  
  51. ^ Парра Г., Реймонд А., Даббуш Н., Дермитзакис Е.Т., Кастело Р., Томсон TM и др. (Январь 2006 г.). «Тандемный химеризм как средство увеличения сложности белка в геноме человека» . Геномные исследования . 16 (1): 37–44. DOI : 10.1101 / gr.4145906 . PMC 1356127 . PMID 16344564 .  
  52. ^ a b Эдди SR (декабрь 2001 г.). «Некодирующие гены РНК и современный мир РНК». Обзоры природы. Генетика . 2 (12): 919–29. DOI : 10.1038 / 35103511 . PMID 11733745 . S2CID 18347629 .  
  53. ^ Крик FH, Barnett L, S Brenner, Watts-Тобин RJ (декабрь 1961). «Общая природа генетического кода белков». Природа . 192 (4809): 1227–32. Bibcode : 1961Natur.192.1227C . DOI : 10.1038 / 1921227a0 . PMID 13882203 . S2CID 4276146 .  
  54. ↑ Crick FH (октябрь 1962 г.). «Генетический код» . Scientific American . WH Freeman and Company. 207 (4): 66–74. Bibcode : 1962SciAm.207d..66C . DOI : 10.1038 / Scientificamerican1062-66 . PMID 13882204 . 
  55. Перейти ↑ Woodson SA (май 1998 г.). «Устранение изломов: склейка и трансляция в бактериях» . Гены и развитие . 12 (9): 1243–7. DOI : 10,1101 / gad.12.9.1243 . PMID 9573040 . 
  56. Перейти ↑ Jacob F , Monod J (июнь 1961 г.). «Генетические регуляторные механизмы в синтезе белков». Журнал молекулярной биологии . 3 (3): 318–56. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (61) 80072-7 . PMID 13718526 . 
  57. ^ Кунин Е.В., Dolja В.В. (январь 1993). «Эволюция и систематика вирусов РНК с положительной цепью: последствия сравнительного анализа аминокислотных последовательностей». Критические обзоры в биохимии и молекулярной биологии . 28 (5): 375–430. DOI : 10.3109 / 10409239309078440 . PMID 8269709 . 
  58. Перейти ↑ Domingo E (2001). «Геномы РНК-вирусов». eLS . DOI : 10.1002 / 9780470015902.a0001488.pub2 . ISBN 978-0470016176.
  59. ^ Доминго E, Escarm's C, Севилья N, Мойя A, Елена С.Ф., Quer J и др. (Июнь 1996 г.). «Основные концепции эволюции РНК-вирусов». Журнал FASEB . 10 (8): 859–64. DOI : 10.1096 / fasebj.10.8.8666162 . PMID 8666162 . S2CID 20865732 .  
  60. ^ Моррис К., Маттики JS (июнь 2014). «Повышение регуляторной РНК» . Обзоры природы. Генетика . 15 (6): 423–37. DOI : 10.1038 / nrg3722 . PMC 4314111 . PMID 24776770 .  
  61. ^ Мико I (2008). «Грегор Мендель и принципы наследования» . Знания о естественном образовании . SciTable. Издательская группа "Природа". 1 (1): 134.
  62. ^ Хияль H (2008). «Менделирующая генетика: закономерности наследования и одногенных заболеваний» . Знания о естественном образовании . SciTable. Издательская группа "Природа". 1 (1): 63.
  63. ^ Маккарти Д, Миннер С, Бернштейн Н, С Бернштейн (октябрь 1976 г.). «Скорость удлинения ДНК и распределение точек роста фага Т4 дикого типа и янтарного мутанта с задержкой ДНК». Журнал молекулярной биологии . 106 (4): 963–81. DOI : 10.1016 / 0022-2836 (76) 90346-6 . PMID 789903 . 
  64. ^ a b Лобо I, Шоу К. (2008). «Открытие и типы генетической связи» . Природа знания Образования . SciTable. Издательская группа "Природа". 1 (1): 139.
  65. Перейти ↑ Nachman MW, Crowell SL (сентябрь 2000 г.). «Оценка скорости мутации на нуклеотид у человека» . Генетика . 156 (1): 297–304. PMC 1461236 . PMID 10978293 .  
  66. ^ Roach JC, Glusman G, Smit AF, Huff CD, Hubley R, Shannon PT и др. (Апрель 2010 г.). «Анализ генетической наследственности в семейном квартете методом полногеномного секвенирования» . Наука . 328 (5978): 636–9. Bibcode : 2010Sci ... 328..636R . DOI : 10.1126 / science.1186802 . PMC 3037280 . PMID 20220176 .  
  67. ^ a b Дрейк Дж. У., Чарльзуорт Б., Чарльзуорт Д., Ворон Дж. Ф. (апрель 1998 г.). «Темпы спонтанных мутаций» . Генетика . 148 (4): 1667–86. PMC 1460098 . PMID 9560386 .  
  68. ^ "Какие виды генных мутаций возможны?" . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 11 мая 2015 . Дата обращения 19 мая 2015 .
  69. ^ Эндрюс, Кристин А. (2010). «Естественный отбор, генетический дрейф и поток генов не действуют изолированно в естественных популяциях» . Знания о естественном образовании . SciTable. Издательская группа "Природа". 3 (10): 5.
  70. Перейти ↑ Patterson C (ноябрь 1988 г.). «Гомология в классической и молекулярной биологии» . Молекулярная биология и эволюция . 5 (6): 603–25. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.molbev.a040523 . PMID 3065587 . 
  71. Перейти ↑ Studer RA, Robinson-Rechavi M (май 2009 г.). «Насколько мы можем быть уверены в том, что ортологи похожи, но паралоги различаются?» . Тенденции в генетике . 25 (5): 210–6. DOI : 10.1016 / j.tig.2009.03.004 . PMID 19368988 . 
  72. ^ Altenhoff А.М., Studer Р.А., Робинсон-Rechavi M, Dessimoz C (2012). «Разрешив гипотезу ортологов: ортологи имеют тенденцию быть слабо, но значительно более похожими по функциям, чем паралоги» . PLOS Вычислительная биология . 8 (5): e1002514. Bibcode : 2012PLSCB ... 8E2514A . DOI : 10.1371 / journal.pcbi.1002514 . PMC 3355068 . PMID 22615551 .  
  73. ^ Nosil P, Funk DJ, Ortiz-Barrientos D (февраль 2009). «Дивергентный отбор и гетерогенное геномное расхождение» . Молекулярная экология . 18 (3): 375–402. DOI : 10.1111 / j.1365-294X.2008.03946.x . PMID 19143936 . 
  74. ↑ Эмери Л. (5 декабря 2014 г.). «Введение в филогенетику» . EMBL-EBI . Дата обращения 19 мая 2015 .
  75. ^ Mitchell МВт, Гондер MK (2013). "Вид приматов: пример африканских обезьян" . Знания о естественном образовании . SciTable. Издательская группа "Природа". 4 (2): 1.
  76. ^ a b Герцони Д., МакЛисагт А. (ноябрь 2011 г.). «De novo происхождение генов человека» . PLOS Genetics . 7 (11): e1002381. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002381 . PMC 3213182 . PMID 22102832 .  
  77. ^ Римс AB, Roth JR (февраль 2015). «Механизмы дупликации и амплификации генов» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в биологии . 7 (2): a016592. DOI : 10.1101 / cshperspect.a016592 . PMC 4315931 . PMID 25646380 .  
  78. ^ Демут JP, De Bie T, Stajich JE, Cristianini N, Hahn МВт (декабрь 2006). «Эволюция семейств генов млекопитающих» . PLOS ONE . 1 (1): e85. Bibcode : 2006PLoSO ... 1 ... 85D . DOI : 10.1371 / journal.pone.0000085 . PMC 1762380 . PMID 17183716 .  
  79. ^ Knowles DG, McLysaght A (октябрь 2009). «Недавнее происхождение de novo генов, кодирующих белок человека» . Геномные исследования . 19 (10): 1752–9. DOI : 10.1101 / gr.095026.109 . PMC 2765279 . PMID 19726446 .  
  80. Перейти ↑ Wu DD, Irwin DM, Zhang YP (ноябрь 2011 г.). «Происхождение de novo генов, кодирующих белок человека» . PLOS Genetics . 7 (11): e1002379. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1002379 . PMC 3213175 . PMID 22102831 .  
  81. ^ McLysaght A, Guerzoni D (сентябрь 2015). «Новые гены из некодирующей последовательности: роль генов, кодирующих белок de novo в эволюционных инновациях эукариот» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 370 (1678): 20140332. DOI : 10.1098 / rstb.2014.0332 . PMC 4571571 . PMID 26323763 .  
  82. ^ NEME R, Таутц D (февраль 2013 г. ). «Филогенетические закономерности появления новых генов поддерживают модель частой эволюции de novo» . BMC Genomics . 14 (1): 117. DOI : 10.1186 / 1471-2164-14-117 . PMC 3616865 . PMID 23433480 .  
  83. ^ Treangen TJ, Rocha EP (январь 2011). «Горизонтальный перенос, а не дупликация, способствует расширению семейств белков у прокариот» . PLOS Genetics . 7 (1): e1001284. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1001284 . PMC 3029252 . PMID 21298028 .  
  84. ^ Ochman H, Лоуренс JG, Гройсман EA (май 2000). «Боковой перенос генов и природа бактериальных инноваций». Природа . 405 (6784): 299–304. Bibcode : 2000Natur.405..299O . DOI : 10.1038 / 35012500 . PMID 10830951 . S2CID 85739173 .  
  85. ^ Килинг PJ, Палмер JD (август 2008). «Горизонтальный перенос генов в эукариотической эволюции». Обзоры природы. Генетика . 9 (8): 605–18. DOI : 10.1038 / nrg2386 . PMID 18591983 . S2CID 213613 .  
  86. ^ Schönknecht G, Чен WH, Терн CM, Барбье GG, Shrestha RP, Станке M и др. (Март 2013 г.). «Перенос генов от бактерий и архей облегчил эволюцию экстремофильных эукариот» . Наука . 339 (6124): 1207–10. Bibcode : 2013Sci ... 339.1207S . DOI : 10.1126 / science.1231707 . PMID 23471408 . S2CID 5502148 .  
  87. Перейти ↑ Ridley, M. (2006). Геном . Нью-Йорк, Нью-Йорк: Харпер Многолетник. ISBN 0-06-019497-9 
  88. ^ Watson, JD, Baker TA, Bell SP, Ганна A, Levine M, Losick R. (2004). "Ch9-10", Молекулярная биология гена, 5-е изд., Писон Бенджамин Каммингс; CSHL Press.
  89. ^ "Integr8 - Статистика генома A.thaliana" .
  90. ^ «Понимание основ» . Проект "Геном человека" . Проверено 26 апреля 2015 года .
  91. ^ "Письмо о выпуске WS227" . WormBase. 10 августа 2011 года Архивировано из оригинала 28 ноября 2013 года . Проверено 19 ноября 2013 года .
  92. ^ a b Yu J, Hu S, Wang J, Wong GK, Li S, Liu B и др. (Апрель 2002 г.). «Проект последовательности генома риса (Oryza sativa L. ssp. Indica)». Наука . 296 (5565): 79–92. Bibcode : 2002Sci ... 296 ... 79Y . DOI : 10.1126 / science.1068037 . PMID 11935017 . S2CID 208529258 .  
  93. ^ a b Андерсон С., Банкир А.Т., Баррелл Б.Г., де Брюин М.Х., Коулсон А.Р., Друин Дж. и др. (Апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Природа . 290 (5806): 457–65. Bibcode : 1981Natur.290..457A . DOI : 10.1038 / 290457a0 . PMID 7219534 . S2CID 4355527 .  
  94. ^ Адамс, доктор медицины, Селникер С.Е., Холт Р.А., Эванс КА, Гокейн Д.Д., Аманатидес П.Г. и др. (Март 2000 г.). «Последовательность генома Drosophila melanogaster». Наука . 287 (5461): 2185–95. Bibcode : 2000Sci ... 287.2185. . CiteSeerX 10.1.1.549.8639 . DOI : 10.1126 / science.287.5461.2185 . PMID 10731132 .  
  95. ^ а б Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геномная биология . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  96. ↑ Белый В.А., Левин А.Дж., Скалка А.М. (декабрь 2010 г.). «Последовательности предковых одноцепочечных ДНК-вирусов в геномах позвоночных: parvoviridae и circoviridae имеют возраст более 40-50 миллионов лет» . Журнал вирусологии . 84 (23): 12458–62. DOI : 10,1128 / JVI.01789-10 . PMC 2976387 . PMID 20861255 .  
  97. Перейти ↑ Flores R, Di Serio F, Hernández C (февраль 1997 г.). «Вироиды: некодирующие геномы». Семинары по вирусологии . 8 (1): 65–73. DOI : 10.1006 / smvy.1997.0107 .
  98. ^ Zonneveld BJ (2010). «Новые рекордсмены по максимальному размеру генома у эвдикотов и однодольных» . Журнал ботаники . 2010 : 1–4. DOI : 10.1155 / 2010/527357 .
  99. ^ Perez-Iratxeta C, Palidwor G, Андраде-Наварро MA (декабрь 2007). «К завершению протеома Земли» . EMBO Reports . 8 (12): 1135–41. DOI : 10.1038 / sj.embor.7401117 . PMC 2267224 . PMID 18059312 .  
  100. ↑ Кауфман С.А. (март 1969 г.). «Метаболическая стабильность и эпигенез в случайно построенных генетических сетях». Журнал теоретической биологии . Эльзевир. 22 (3): 437–67. DOI : 10.1016 / 0022-5193 (69) 90015-0 . PMID 5803332 . 
  101. ^ Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA, Stein LD, Gyapay G, Rice K, et al. (Октябрь 1996 г.). «Генная карта генома человека». Наука . 274 (5287): 540–6. Bibcode : 1996Sci ... 274..540S . DOI : 10.1126 / science.274.5287.540 . PMID 8849440 . S2CID 22619 .  
  102. ↑ Chi KR (октябрь 2016 г.). «Темная сторона генома человека» . Природа . 538 (7624): 275–277. Bibcode : 2016Natur.538..275C . DOI : 10.1038 / 538275a . PMID 27734873 . 
  103. ^ a b Claverie JM (сентябрь 2005 г.). «Меньше генов, больше некодирующих РНК». Наука . 309 (5740): 1529–30. Bibcode : 2005Sci ... 309.1529C . DOI : 10.1126 / science.1116800 . PMID 16141064 . S2CID 28359091 .  
  104. ^ Carninci P, Хаясидзаки Y (апрель 2007). «Некодирующая транскрипция РНК за пределами аннотированных генов». Текущее мнение в области генетики и развития . 17 (2): 139–44. DOI : 10.1016 / j.gde.2007.02.008 . PMID 17317145 . 
  105. ^ a b Hutchison CA, Chuang RY, Noskov VN, Assad-Garcia N, Deerinck TJ, Ellisman MH, et al. (Март 2016 г.). «Дизайн и синтез минимального бактериального генома» . Наука . 351 (6280): aad6253. Bibcode : 2016Sci ... 351 ..... H . DOI : 10.1126 / science.aad6253 . PMID 27013737 . 
  106. ↑ Glass JI, Assad-Garcia N, Alperovich N, Yooseph S, Lewis MR, Maruf M и др. (Январь 2006 г.). «Основные гены минимальной бактерии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (2): 425–30. Bibcode : 2006PNAS..103..425G . DOI : 10.1073 / pnas.0510013103 . PMC 1324956 . PMID 16407165 .  
  107. ^ Гердес SY, Scholle MD, Кэмпбелл JW, Balázsi G, Ravasz E, Daugherty MD, et al. (Октябрь 2003 г.). «Экспериментальное определение и анализ системного уровня основных генов Escherichia coli MG1655» . Журнал бактериологии . 185 (19): 5673–84. DOI : 10.1128 / jb.185.19.5673-5684.2003 . PMC 193955 . PMID 13129938 .  
  108. ^ Баба Т., Ара Т., Хасегава М., Такай Ю., Окумура Ю., Баба М. и др. (2006). «Конструирование Escherichia coli K-12 в рамке считывания, нокаут-мутантов по одному гену: коллекция Keio» . Молекулярная системная биология . 2 : 2006.0008. DOI : 10.1038 / msb4100050 . PMC 1681482 . PMID 16738554 .  
  109. ^ a b Juhas M, Reuß DR, Zhu B, Commichau FM (ноябрь 2014 г.). «Основные гены Bacillus subtilis и Escherichia coli и минимальные клеточные фабрики после десятилетия разработки генома» . Микробиология . 160 (Pt 11): 2341–2351. DOI : 10.1099 / mic.0.079376-0 . PMID 25092907 . 
  110. ↑ Tu Z, Wang L, Xu M, Zhou X, Chen T, Sun F (февраль 2006 г.). «Дальнейшее понимание генов болезней человека путем сравнения с генами домашнего хозяйства и другими генами» . BMC Genomics . 7 : 31. DOI : 10.1186 / 1471-2164-7-31 . PMC 1397819 . PMID 16504025 .  
  111. ^ Георги B, Войт BF, Bućan M (май 2013). «От мыши к человеку: эволюционный анализ геномики человеческих ортологов основных генов» . PLOS Genetics . 9 (5): e1003484. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003484 . PMC 3649967 . PMID 23675308 .  
  112. ↑ Eisenberg E, Levanon EY (октябрь 2013 г.). "Гены домашнего хозяйства человека, еще раз". Тенденции в генетике . 29 (10): 569–74. DOI : 10.1016 / j.tig.2013.05.010 . PMID 23810203 . 
  113. Перейти ↑ Amsterdam A, Hopkins N (сентябрь 2006 г.). «Стратегии мутагенеза у рыбок данио для идентификации генов, участвующих в развитии и болезни». Тенденции в генетике . 22 (9): 473–8. DOI : 10.1016 / j.tig.2006.06.011 . PMID 16844256 . 
  114. ^ "О HGNC" . База данных имен генов человека HGNC . Комитет по номенклатуре генов HUGO . Дата обращения 14 мая 2015 .
  115. Перейти ↑ Cohen SN, Chang AC (май 1973). «Рециркуляризация и автономная репликация отрезанного сегмента ДНК R-фактора в трансформантах Escherichia coli» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 70 (5): 1293–7. Bibcode : 1973PNAS ... 70.1293C . DOI : 10.1073 / pnas.70.5.1293 . PMC 433482 . PMID 4576014 .  
  116. ^ Esvelt К.М., Ван HH (2013). «Геномная инженерия для систем и синтетической биологии» . Молекулярная системная биология . 9 (1): 641. DOI : 10.1038 / msb.2012.66 . PMC 3564264 . PMID 23340847 .  
  117. ^ Tan WS, Карлсон DF, Уолтон MW, Fahrenkrug SC, Hackett PB (2012). «Прецизионное редактирование геномов крупных животных». Успехи в генетике Том 80 . Успехи в генетике. 80 . С. 37–97. DOI : 10.1016 / B978-0-12-404742-6.00002-8 . ISBN 9780124047426. PMC  3683964 . PMID  23084873 .
  118. ^ Puchta H, Fauser F (2013). «Нацеливание на гены в растениях: 25 лет спустя» . Международный журнал биологии развития . 57 (6–8): 629–37. DOI : 10,1387 / ijdb.130194hp . PMID 24166445 . 
  119. Перейти ↑ Ran FA, Hsu PD, Wright J, Agarwala V, Scott DA, Zhang F (ноябрь 2013 г.). «Геномная инженерия с использованием системы CRISPR-Cas9» . Протоколы природы . 8 (11): 2281–2308. DOI : 10.1038 / nprot.2013.143 . PMC 3969860 . PMID 24157548 .  
  120. ^ Kittleson JT, Ву GC, Андерсон JC (август 2012). «Успехи и неудачи модульной генной инженерии». Текущее мнение в химической биологии . 16 (3–4): 329–36. DOI : 10.1016 / j.cbpa.2012.06.009 . PMID 22818777 . 
  121. ^ Berg P, Mertz JE (январь 2010). «Личные размышления о происхождении и появлении технологии рекомбинантной ДНК» . Генетика . 184 (1): 9–17. DOI : 10.1534 / genetics.109.112144 . PMC 2815933 . PMID 20061565 .  
  122. ^ Austin CP, Battey JF, Bradley A, Bucan M, Capecchi M, Collins FS и др. (Сентябрь 2004 г.). «Проект мыши с нокаутом» . Генетика природы . 36 (9): 921–4. DOI : 10.1038 / ng0904-921 . PMC 2716027 . PMID 15340423 .  
  123. Перейти ↑ Guan C, Ye C, Yang X, Gao J (февраль 2010). «Обзор текущих крупномасштабных усилий по выбиванию мышей». Бытие . 48 (2): 73–85. DOI : 10.1002 / dvg.20594 . PMID 20095055 . S2CID 34470273 .  
  124. Перейти ↑ Deng C (октябрь 2007 г.). «В честь Нобелевской премии доктора Марио Р. Капеччи» . Международный журнал биологических наук . 3 (7): 417–9. DOI : 10.7150 / ijbs.3.417 . PMC 2043165 . PMID 17998949 .  

Источники [ править ]

Основной учебник
  • Альбертс Б. , Джонсон А., Льюис Дж , Рафф М. , Робертс К., Уолтер П. (2002). Молекулярная биология клетки (Четвертое изд.). Нью-Йорк: Наука о гирляндах. ISBN 978-0-8153-3218-3. - Учебник молекулярной биологии, доступный бесплатно онлайн на книжной полке NCBI.
Ссылки на главы молекулярной биологии клетки
Глоссарий
Глава 1: Клетки и геномы
1.1: Универсальные характеристики клеток на Земле
Глава 2: Клеточная химия и биосинтез
2.1: Химические компоненты клетки
Глава 3: Белки
Глава 4: ДНК и хромосомы
4.1: Структура и функции ДНК
4.2: Хромосомная ДНК и ее упаковка в хроматиновом волокне
Глава 5: Репликация, восстановление и рекомбинация ДНК
5.2: Механизмы репликации ДНК
5.4: Ремонт ДНК
5.5: Общая рекомбинация
Глава 6: Как клетки считывают геном: от ДНК к белку
6.1: ДНК в РНК
6.2: РНК в белок
Глава 7: Контроль экспрессии генов
7.1: Обзор генного контроля
7.2: ДНК-связывающие мотивы в белках-регуляторах генов
7.3: Как работают генетические переключатели
7.5: Посттранскрипционный контроль
7.6: Как эволюционируют геномы
Глава 14: Преобразование энергии: митохондрии и хлоропласты
14.4: Генетические системы митохондрий и пластид
Глава 18: Механика деления клеток
18.1: Обзор фазы M
18.2: Митоз
Глава 20: Зародышевые клетки и оплодотворение
20.2: Мейоз

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Уотсон Дж. Д. , Бейкер Т. А. , Белл С. П., Ганн А., Левин М. , Лосик Р. (2013). Молекулярная биология гена (7-е изд.). Бенджамин Каммингс. ISBN 978-0-321-90537-6.
  • Докинз Р. (1990). Эгоистичный ген . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-286092-7. Поиск книг Google ; впервые опубликовано в 1976 г.
  • Ридли М (1999). Геном: автобиография вида в 23 главах . Четвертое сословие. ISBN 978-0-00-763573-3.
  • Браун Т. (2002). Геномы (2-е изд.). Нью-Йорк: Вили-Лисс. ISBN 978-0-471-25046-3.

Внешние ссылки [ править ]

  • База данных сравнительной токсикогеномики
  • ДНК с самого начала - учебник по генам и ДНК
  • Entrez Gene - база данных генов с возможностью поиска
  • IDconverter - конвертирует идентификаторы генов между общедоступными базами данных
  • iHOP - информация, связанная с белками
  • TranscriptomeBrowser - анализ профиля экспрессии генов
  • Утилита Protein Naming Utility, база данных для выявления и исправления названий дефектных генов
  • Гены  - журнал открытого доступа
  • IMPC (Международный консорциум по фенотипированию мышей)  - Энциклопедия функций генов млекопитающих
  • Global Genes Project  - ведущая некоммерческая организация, поддерживающая людей, живущих с генетическими заболеваниями.
  • ENCODE thread Explorer Характеристика межгенных регионов и определение гена. Природа