Геномика — это междисциплинарная область биологии , изучающая структуру, функции, эволюцию, картирование и редактирование геномов . Геном — это полный набор ДНК организма , включая все его гены, а также его иерархическую трехмерную структурную конфигурацию. [1] [2] [3] [4] В отличие от генетики , которая относится к изучению отдельных генов и их роли в наследовании, геномика направлена на коллективную характеристику и количественную оценку всех генов организма, их взаимосвязей и влияния на организм. [5] Гены могут управлять производствомбелков с помощью ферментов и молекул-мессенджеров. В свою очередь, белки составляют структуры тела, такие как органы и ткани, а также контролируют химические реакции и передают сигналы между клетками. Геномика также включает секвенирование и анализ геномов с использованием высокопроизводительного секвенирования ДНК и биоинформатики для сборки и анализа функции и структуры целых геномов. [6] [7] Достижения в области геномики вызвали революцию в исследованиях, основанных на открытиях, и в системной биологии, чтобы облегчить понимание даже самых сложных биологических систем, таких как мозг. [8]
Эта область также включает исследования внутригеномных (внутри генома) явлений, таких как эпистаз (влияние одного гена на другой), плейотропия (один ген влияет на более чем один признак), гетерозис (гибридная сила) и другие взаимодействия между локусами и аллелями в пределах одного гена. геном. [9]
От греческого ΓΕΝ [10] gen , «ген» (гамма, эпсилон, ню, эпсилон), означающее «становиться, создавать, создание, рождение», и последующие варианты: генеалогия, генезис, генетика, генный, геномер, генотип, род и т. д. В то время как слово геном (от немецкого Genom , приписываемое Гансу Винклеру ) использовалось в английском языке уже в 1926 году, [11] термин геномика был придуман Томом Родериком, генетиком из лаборатории Джексона ( Бар-Харбор, штат Мэн ) . , за пивом с Джимом Уомаком, Томом Шоусом и Стивеном О'Брайеном на встрече в Мэрилендео картировании генома человека в 1986 г. [12] Сначала как название для нового журнала , а затем как совершенно новая научная дисциплина. [13]
После подтверждения Розалинд Франклин спиральной структуры ДНК, публикации Джеймсом Д. Уотсоном и Фрэнсисом Криком структуры ДНК в 1953 году и публикации Фредом Сэнгером аминокислотной последовательности инсулина в 1955 году секвенирование нуклеиновых кислот стало главная цель первых молекулярных биологов . [14] В 1964 году Роберт У. Холли и его коллеги опубликовали первую когда-либо определенную последовательность нуклеиновой кислоты, рибонуклеотидную последовательность РНК-переносчика аланина . [15] [16] Расширение этой работы, Маршалл Ниренберг.и Филип Ледер раскрыли триплетную природу генетического кода и в своих экспериментах смогли определить последовательности 54 из 64 кодонов . [17] В 1972 году Уолтер Фиерс и его команда из Лаборатории молекулярной биологии Гентского университета ( Гент , Бельгия ) первыми определили последовательность гена: гена белка оболочки бактериофага MS2 . [18] Группа Фиерса расширила свою работу по белку оболочки MS2, определив полную нуклеотидную последовательность бактериофага MS2-РНК (чей геном кодирует всего четыре гена в 3569 парах оснований) .[bp]) и обезьяний вирус 40 в 1976 и 1978 годах соответственно. [19] [20]