Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Здесь связь между генотипом и фенотипом проиллюстрирована с помощью квадрата Пеннета для характеристики цвета лепестков у растения гороха . Буквы B и b представляют собой аллели цвета, а на рисунках показаны полученные цветы. Квадратная рамка показывает помесь двух гетерозиготных родителей, где B представляет доминантный аллель пурпурного цвета, а b представляет рецессивный аллель белого цвета.

Генотипа является полным набором организма генетического материала. [1] Часто генотип используется для обозначения одного гена или набора генов, например генотипа цвета глаз. Гены принимают участие в определении характеристик , которые являются наблюдаемыми ( фенотип ) в организме, такие как цвет волос, рост и т.д. [2] Примером признака определяется генотипом является лепесток цвет в горохового растения . Совокупность всех генетических возможностей для одного признака называется аллелями ; два аллеля цвета лепестков - пурпурный и белый. [3]

Генотип - один из трех факторов, определяющих фенотип. Два других - это факторы окружающей среды (не наследуются) и эпигенетические (наследуемые) факторы. Не все люди с одним и тем же генотипом выглядят или ведут себя одинаково, потому что внешний вид и поведение изменяются условиями окружающей среды и выращивания. Точно так же не все похожие организмы обязательно имеют один и тот же генотип. Обычно речь идет о генотипе индивидуума в отношении конкретного представляющего интерес гена и комбинации аллелей, которые индивидуум несет (см. Гомозиготные , гетерозиготные ). [4] Генотипы часто обозначаются буквами, например Bb , где Bобозначает один аллель, а b - другой.

Соматические мутации , которые приобретаются, а не наследуются, например, при раке, не являются частью генотипа человека. Поэтому ученые и врачи иногда говорят о генотипе конкретного рака , то есть болезни в отличие от больного.

Термин « генотип» был введен датским ботаником Вильгельмом Йохансеном в 1903 г. [5]

Фенотип [ править ]

Любой данный ген обычно вызывает наблюдаемое изменение в организме, известное как фенотип. Термины генотип и фенотип различны как минимум по двум причинам:

  • Выявить источник знаний наблюдателя (можно узнать о генотипе, наблюдая за ДНК; можно узнать о фенотипе, наблюдая за внешним видом организма).
  • Генотип и фенотип не всегда напрямую коррелируют. Некоторые гены выражают данный фенотип только в определенных условиях окружающей среды. И наоборот, некоторые фенотипы могут быть результатом нескольких генотипов. Генотип обычно смешивают с фенотипом, который описывает конечный результат как генетических факторов, так и факторов окружающей среды, дающих наблюдаемое выражение (например, голубые глаза, цвет волос или различные наследственные заболевания).

Простым примером, иллюстрирующим генотип в отличие от фенотипа, является цвет цветков у растений гороха (см. Грегор Мендель ). Существует три доступных генотипа: PP ( гомозиготный доминантный ), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все три имеют разные генотипы, но первые два имеют тот же фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белый).

Более технический пример для иллюстрации генотипа - однонуклеотидный полиморфизм или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК от разных людей отличаются в одном основании ДНК, например, когда последовательность AAGCCTA изменяется на AAGCTTA. [6] Он содержит два аллеля: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, в общем обозначаемых AA Aa и aa. В приведенном выше примере тремя генотипами будут CC, CT и TT. Другие типы генетических маркеров , такие как микросателлиты , могут иметь более двух аллелей и, следовательно, много разных генотипов.

Пенетрантность - это доля особей, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при заданном наборе условий окружающей среды. [7]

Менделирующее наследование [ править ]

На этом изображении мы видим движение доминантных и рецессивных аллелей в родословной.

Различие между генотипом и фенотипом обычно наблюдается при изучении семейных моделей определенных наследственных заболеваний или состояний, например гемофилии . Люди и большинство животных диплоиды ; таким образом, у любого данного гена есть два аллеля . Эти аллели могут быть одинаковыми (гомозиготными) или разными (гетерозиготными), в зависимости от индивидуума (см. Зиготы ). При доминантном аллеле , таком как наличие темных волос, потомство гарантированно демонстрирует рассматриваемый признак независимо от второго аллеля.

В случае альбиноса с рецессивным аллелем (аа) фенотип зависит от другого аллеля (Аа, аА, аа или AA). У больного человека, спаривающегося с гетерозиготным индивидуумом (Aa или aA, также носитель), существует 50-50 шансов, что потомство будет фенотипом альбиноса. Если гетерозигота спаривается с другой гетерозиготой, вероятность передачи гена составляет 75%, и только 25% вероятность того, что ген будет отображен. Гомозиготный доминантный (AA) индивид имеет нормальный фенотип и не имеет риска ненормального потомства. Гомозиготный рецессивный индивид имеет ненормальный фенотип и гарантированно передает аномальный ген потомству.

Неменделирующее наследование [ править ]

Связанные с полом черты характера [ править ]

В случае гемофилии [8] дальтонизма [9] или других признаков, связанных с полом, ген переносится только на Х-хромосоме. Следовательно, только люди с двумя Х-хромосомами могут быть носителями, у которых аномалия не проявляется. Этот человек имеет нормальный фенотип, но с незатронутым партнером имеет шанс 50 на 50 передать свой аномальный ген своему потомству. Если она спаривается с мужчиной, больным гемофилией (другим носителем ), вероятность передачи этого гена составляет 75%.

Квадрат Пеннета, показывающий «дигибридное скрещивание», помесь двух родителей, которые оба гетерозиготны по 2 генам. В результате скрещивания получается 9 уникальных генотипов, но 4 уникальных фенотипа.

Черты с участием нескольких генов [ править ]

Некоторые фенотипы не следуют тем же образцам, которые определены менделевской генетикой. Часто это происходит из-за того, что окончательный фенотип определяется множеством генов. Результирующий фенотип этих родственных генов, по сути, представляет собой комбинацию отдельных генов, что создает еще большее разнообразие. Связь с несколькими генами резко увеличивает количество возможных генотипов признака. В примерах, найденных в менделевской генетике, каждый признак имел один ген с двумя возможными унаследованными аллелями и 3 возможными комбинациями этих аллелей. Если каждый ген по-прежнему имеет только два аллеля, генотип для признака, включающего 2, теперь будет иметь девять возможных генотипов. Например, у вас может быть один ген, экспрессируемый с помощью «A» для доминантного аллеля и «a» для рецессивного аллеля, а другой ген с использованием «B» и «b »таким же образом. Возможные генотипы для этого признака: AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb и aabb. Ниже мы обсудим несколько способов взаимодействия генов, способствующих формированию одного признака.

Эпистаз [ править ]

Эпистаз - это когда на фенотип одного гена влияет один или несколько других генов. [10] Это часто происходит из-за своего рода маскирующего воздействия одного гена на другой. [11] Например, ген «А» кодирует цвет волос, доминантный аллель «А» кодирует каштановые волосы и рецессивный аллель «а» кодирует светлые волосы, но отдельный ген «В» контролирует рост волос, а рецессивный аллель «b» вызывает облысение. Если у человека есть генотип BB или Bb, тогда он производит волосы, и фенотип цвета волос можно наблюдать, но если у человека генотип bb, то человек лысый, что полностью маскирует ген A.

Полигенные черты [ править ]

Полигенный признак - это признак, фенотип которого зависит от аддитивных эффектов нескольких генов. Вклад каждого из этих генов обычно невелик и в сумме дает окончательный фенотип с большим количеством вариаций. Хорошо изученный пример этого - количество сенсорных щетинок на мухе. [12] Эти типы аддитивных эффектов также объясняют количество вариаций цвета глаз человека.

Определение [ править ]

Генотипирование - это процесс выяснения генотипа человека с помощью биологического анализа . Также известные как генотипический анализ , методы включают ПЦР , анализ фрагментов ДНК , аллель-специфические олигонуклеотидные (ASO) зонды, секвенирование ДНК и гибридизацию нуклеиновых кислот с ДНК-микрочипами или гранулами. Несколько распространенных методов генотипирования включают полиморфизм длины рестрикционного фрагмента ( RFLP ), полиморфизм длины концевого рестрикционного фрагмента ( t-RFLP ), [13] полиморфизм длины амплифицированного фрагмента.( AFLP ), [14] и мультиплексная амплификация зонда, зависимая от лигирования ( MLPA ). [15]

Анализ фрагментов ДНК также может быть использован для определения вызывающих болезнь генетических аберраций, таких как микросателлитная нестабильность ( MSI ), [16] трисомия [17] или анеуплоидия , а также потеря гетерозиготности ( LOH ). [18] MSI и LOH, в частности, были связаны с генотипами раковых клеток толстой кишки , [19] груди [20] и шейки матки . [21]

Наиболее распространенная хромосомная анеуплоидия - это трисомия 21 хромосомы, которая проявляется как синдром Дауна . Текущие технологические ограничения обычно позволяют эффективно определить только часть генотипа человека.

См. Также [ править ]

  • Эндофенотип
  • Различие генотипа и фенотипа
  • Последовательность нуклеиновой кислоты
  • Фенотип
  • Потенциальность и актуальность
  • Четвертичная система счисления
  • Последовательность (биология)

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Что такое генотип? Что такое фенотип? - pgEd» . pged.org . Проверено 22 июня 2020 .
  2. ^ Пирс, Бенджамин (2020). Генетика концептуальный подход . Нью-Йорк, Нью-Йорк: Macmillian. ISBN 978-1-319-29714-5.
  3. Перейти ↑ Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2014). Essential Cell Biology (4-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Наука о гирляндах. п. 659. ISBN. 978-0-8153-4454-4.
  4. ^ Griffiths AJ, Gelbart WM, Miller JH и др. (1999). «Генетика начинается с вариаций» . Современный генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman.
  5. ^ Йоханнсен Вт (1903 г.). "Om arvelighed i samfund og i rene linier". Замените Берди над Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm (на датском языке). 3 : 247–70.Немецкое изд. «Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien» (на немецком языке). Йена: Густав Фишер. 1903 г.. См. Также его монографию Johannsen W (1905). Arvelighedslærens elementer horse [ Элементы наследственности ] (на датском языке). Копенгаген.который был переписан, дополнен и переведен на немецкий как Johannsen W (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (на немецком языке). Йена: Густав Фишер.
  6. ^ Валленте, RU, PhD. (2020). Однонуклеотидный полиморфизм. Салем Пресс Энциклопедия науки .
  7. ^ Аллаби, Майкл, изд. (2009). Словарь зоологии (3-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 9780199233410. OCLC  260204631 .
  8. ^ Ulutin ON, Müftüoğlu A, S Паламарь (сентябрь 1965). «Гемофилия А у девочки с паттерном женского полового хроматина». Тромбоз и геморрагический диатез . 14 (1–2): 65–73. PMID 16955966 . 
  9. ^ Джексон, CE; Саймон, МЫ; Манн, Дж. Д. (декабрь 1964 г.). «Картирование Х-хромосомы генов красно-зеленой дальтонизма и Xg» . Американский журнал генетики человека . 16 : 403–409. ISSN 0002-9297 . PMC 1932325 . PMID 14250421 .   
  10. ^ Гро, Пьер-Алексис; Нагар, Эрве Ле; Тенайон, Оливье (01.05.2009). «Эволюция эпистаза и его связи с генетической устойчивостью, сложностью и дрейфом в фенотипической модели адаптации» . Генетика . 182 (1): 277–293. DOI : 10.1534 / genetics.108.099127 . ISSN 0016-6731 . PMC 2674823 . PMID 19279327 .   
  11. ^ Ригер, Ригомар. (1976). Глоссарий генетики и цитогенетики: классический и молекулярный . Михаэлис, Арнд ,, Грин, Мелвин М. (4-е полностью исправленное издание). Берлин: Springer-Verlag. ISBN 0-387-07668-9. OCLC  2202589 .
  12. Mackay, TF (декабрь 1995 г.). «Генетическая основа количественной изменчивости: количество сенсорных щетинок Drosophila melanogaster как модельная система» . Тенденции в генетике . 11 (12): 464–470. DOI : 10.1016 / s0168-9525 (00) 89154-4 . ISSN 0168-9525 . PMID 8533161 .  
  13. ^ Hulce D, Лю C (июль 2006). «Примечание по применению SoftGenetics - Программное обеспечение GeneMarker® для анализа данных полиморфизма длины фрагмента с ограничением терминала (T-RFLP)» (PDF) . SoftGenetics. Архивировано из оригинального (PDF) 13 июня 2007 года.
  14. ^ "Keygene.com Homepage" Архивировано 28 июня 2011 г. на Wayback Machine
  15. ^ «Примечание по применению SoftGenetics - Программное обеспечение для мультиплексной лигирования-зависимой амплификации зонда (MLPA ™)» (PDF) . SoftGenetics. Апрель 2006. Архивировано из оригинального (PDF) 16.07.2011 . Проверено 13 марта 2011 .
  16. Перейти ↑ He H, Ning W, Liu J (март 2007 г.). «Примечание по применению SoftGenetics - Анализ нестабильности микросателлитов с помощью GeneMarker® Tamela Serensits» (PDF) . SoftGenetics. Архивировано из оригинального (PDF) 23 сентября 2007 года.
  17. ^ «Примечание по применению SoftGenetics - Программное обеспечение GeneMarker® для анализа трисомии» (PDF) . SoftGenetics. Ноябрь 2006. Архивировано из оригинального (PDF) 28 июля 2007 года.
  18. ^ Serensits P, He H, Ning W, Liu J (март 2007). «Примечание по применению SoftGenetics - Определение потери гетерозиготности с помощью GeneMarker» (PDF) . SoftGenetics. Архивировано из оригинального (PDF) 28 июля 2007 года.
  19. ^ Боланд CR, Гоел A (июнь 2010). «Микросателлитная нестабильность при колоректальном раке» . Гастроэнтерология . 138 (6): 2073–2087.e3. DOI : 10,1053 / j.gastro.2009.12.064 . PMC 3037515 . PMID 20420947 .  
  20. ^ Курата К., Кубо М., Кай М., Мори Х., Кавадзи Х., Канеширо К. и др. (Январь 2020 г.). «Нестабильность микросателлитов у японских пациенток с тройным отрицательным раком груди» . Рак груди . 27 (3): 490–498. DOI : 10.1007 / s12282-019-01043-5 . PMC 7196096 . PMID 31907878 .  
  21. ^ Chambuso R, Kaambo E, Denny L, Gray CM, Williamson AL, Migdalska-Sęk M и др. (2019-10-15). «Локус HLA II у женщин с коинфекцией ВИЧ-1 / ВПЧ» . Границы онкологии . 9 : 951. DOI : 10,3389 / fonc.2019.00951 . PMC 6803484 . PMID 31681558 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Генетическая номенклатура