Генотип организма – это полный набор его генетического материала . [1] Генотип также может использоваться для обозначения аллелей или вариантов, которые человек несет в определенном гене или генетическом месте. [2] Число аллелей, которые может иметь человек в конкретном гене, зависит от количества копий каждой хромосомы , обнаруженной у этого вида, что также называется плоидностью . У диплоидных видов, таких как люди, присутствуют два полных набора хромосом, то есть у каждого человека есть два аллеля для любого данного гена. Если обе аллели одинаковы, генотип называется гомозиготным . Если аллели разные, генотип называют гетерозиготным.
Генотип вносит вклад в фенотип , наблюдаемые черты и характеристики человека или организма. [3] Степень влияния генотипа на фенотип зависит от признака. Например, цвет лепестков у гороха определяется исключительно генотипом. Лепестки могут быть фиолетовыми или белыми в зависимости от аллелей, присутствующих в растении гороха. [4] Однако на другие признаки генотип влияет лишь частично. Эти черты часто называют сложными чертами , поскольку на них влияют дополнительные факторы, такие как факторы окружающей среды и эпигенетические факторы. Не все особи с одним и тем же генотипом выглядят и ведут себя одинаково, поскольку внешний вид и поведение изменяются под влиянием окружающей среды и условий выращивания. Аналогично, не все организмы, которые выглядят одинаково, обязательно имеют одинаковый генотип.
Любой данный ген обычно вызывает наблюдаемое изменение в организме, известное как фенотип. Термины генотип и фенотип различаются как минимум по двум причинам:
Простым примером, иллюстрирующим отличие генотипа от фенотипа, является окраска цветков растений гороха (см. Грегора Менделя ). Существует три доступных генотипа: PP ( гомозиготный доминантный ), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все три имеют разные генотипы, но первые два имеют одинаковый фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белого).
Более технический пример, иллюстрирующий генотип, — это однонуклеотидный полиморфизм или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК разных людей различаются по одному основанию ДНК, например, когда последовательность AAGCCTA меняется на AAGCTTA. [6] Он содержит две аллели: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, обычно обозначаемых AA, Aa и aa. В приведенном выше примере тремя генотипами будут CC, CT и TT. Другие типы генетических маркеров , такие как микросателлиты , могут иметь более двух аллелей и, следовательно, множество различных генотипов.
Пенетрантность — это доля особей, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при данном наборе условий окружающей среды. [7]