Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с транспортера глицина 2 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
SLC6A5
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC6A5 , GLYT-2, GLYT2, HKPX3, NET1, переносчик глицина 2, семейство переносчиков растворенных веществ 6, член 5
Внешние идентификаторыOMIM: 604159 MGI: 105090 HomoloGene: 37901 Генные карты : SLC6A5
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение SLC6A5
Геномное расположение SLC6A5
Группа11п15.1Начинать20 599 400 б.п. [1]
Конец20 659 285 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 7 (мышь)
Chr.Хромосома 7 (мышь) [2]
Хромосома 7 (мышь)
Геномное расположение SLC6A5
Геномное расположение SLC6A5
Группа7 | 7 B4Начинать49 910 146 п.н. [2]
Конец49 963 856 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE SLC6A5 210810 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• нейротрансмиттер: активность симпортера натрия
• активность симпортера
• глицин: активность симпортера натрия
• связывание иона металла
• активность трансмембранного переносчика глицина
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• клеточная мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• мембрана
• глицинергический синапс
• неотъемлемый компонент пресинаптической мембраны
Биологический процесс• синаптическая передача, глицинергическая
• транспорт нейротрансмиттеров
• химическая синаптическая передача
• транспорт глицина
• импорт глицина через плазматическую мембрану
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

9152

104245

Ансамбль

ENSG00000165970

ENSMUSG00000039728

UniProt

Q9Y345

Q761V0

RefSeq (мРНК)

NM_004211
NM_001318369

NM_001146013
NM_148931

RefSeq (белок)

NP_001305298
NP_004202

н / д

Расположение (UCSC)Chr 11: 20,6 - 20,66 МбChr 7: 49.91 - 49.96 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Натрий- и хлорид-зависимый переносчик глицина 2 , также известный как глициновый переносчик 2 ( GlyT2 ), представляет собой белки , который у человека кодируется SLC6A5 геном . [5]

Переносчик глицина 2 представляет собой мембранный белок, который повторно захватывает глицин , главный тормозной медиатор в спинном мозге и стволе мозга . GlyT2 является специфическим маркером глицинергических нейронов и членом семейства транспортеров, связанных с Na + и Cl -, SLC6. Поглощение глицина, опосредованное GlyT2, является электрогенным, связано с тремя Na + и одним Cl - (то есть двумя положительными зарядами на глицин). В организме человека, GlyT2 кодируются SLC6A5 геном . Инактивация GlyT2 при нокаутемыши смертельны в течение второй послеродовой недели, так как отсутствие GlyT2 нарушает ингибирующую передачу за счет снижения высвобождения глицина. Мутации в гене SLC6A5 ответственны за пресинаптическую форму гиперекплексии , генетического заболевания, вызывающего усиление рефлекса испуга . Основная физиологическая роль GlyT2 заключается в повторном захвате глицина, высвобожденного в синаптической щели, и в поддержании высокой концентрации глицина в пресинаптическом нейроне. Следовательно, хроническое ингибирование GlyT2 истощает внутриклеточное хранение глицина и ограничивает его накопление в синаптических пузырьках. [5] [6]

Ингибиторы [ править ]

  • Амоксапин
  • Этиловый спирт
  • N-арахидонилглицин (NAGly)
  • Опирансерин (ВВЗ-149)
  • ORG-25543
  • ВВЗ-368

См. Также [ править ]

  • Натрий: симпортер нейромедиатора
  • Семейство носителей растворенных веществ

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000165970 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039728 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b Морроу Дж. А., Колли ИТ, Данбар Д. Р., Уокер Г. Б., Шахид М., Хилл Д. Р. (ноябрь 1998 г.). «Молекулярное клонирование и функциональная экспрессия человеческого транспортера глицина GlyT2 и хромосомная локализация гена в геноме человека» . FEBS Lett . 439 (3): 334–40. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 01390-8 . PMID 9845349 . S2CID 82276379 .  
  6. ^ «Ген Entrez: семейство 6 носителей растворенных веществ SLC6A5 (переносчик нейротрансмиттеров, глицин), член 5» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Лопес-Коркуера Б., Арагон С., Герлингс А. (2002). «Регулирование переносчиков глицина». Biochem. Soc. Пер . 29 (Pt 6): 742–5. DOI : 10.1042 / BST0290742 . PMID  11709067 .
  • Галлахер М.Дж., Берджесс Л.Х., Брунден К.Р. (1999). «Характеристика множества форм человеческого транспортера глицина типа 2». Brain Res. Мол. Brain Res . 70 (1): 101–15. DOI : 10.1016 / S0169-328X (99) 00135-7 . PMID  10381548 .
  • Эванс Дж., Хердон Х., Кэрнс У. и др. (2000). «Клонирование, функциональная характеристика и популяционный анализ вариантной формы переносчика глицина 2 типа человека» . FEBS Lett . 463 (3): 301–6. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (99) 01636-1 . PMID  10606742 . S2CID  21445629 .
  • Мартинес-Маза Р., Поятос И., Лопес-Коркуера Б. и др. (2001). «Роль N-гликозилирования в транспорте к плазматической мембране и сортировке нейронального транспортера глицина GLYT2» . J. Biol. Chem . 276 (3): 2168–73. DOI : 10.1074 / jbc.M006774200 . PMID  11036075 .
  • Герлингс А., Нуньес Э., Роденштейн Л. и др. (2002). «Изоформы транспортера глицина показывают дифференциальную субклеточную локализацию в клетках PC12» . J. Neurochem . 82 (1): 58–65. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.2002.00930.x . PMID  12091465 . S2CID  22855247 .
  • Балиова М, Бец Х, Юрски Ф (2004). «Кальпаин-опосредованное протеолитическое расщепление нейронального транспортера глицина, GlyT2» . J. Neurochem . 88 (1): 227–32. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.2003.02192.x . PMID  14675166 . S2CID  26788320 .
  • Джамра Р.А., Виллела А.В., Кляйн К. и др. (2006). «Отсутствует связь между генетическими вариантами гена GLYT2 и биполярным аффективным расстройством и шизофренией». Психиатр. Genet . 16 (3): 91. doi : 10.1097 / 01.ypg.0000199450.07786.ab . PMID  16691125 .
  • Рис М.И., Харви К., Пирс Б.Р. и др. (2006). «Мутации в гене, кодирующем GlyT2 (SLC6A5), определяют пресинаптический компонент вздрагивания у человека» . Nat. Genet . 38 (7): 801–6. DOI : 10.1038 / ng1814 . PMC  3204411 . PMID  16751771 .
  • Ру М., Supplisson S (2000). «Нейрональные и глиальные переносчики глицина имеют разную стехиометрию» . Нейрон . 25 (2): 373–83. DOI : 10.1016 / s0896-6273 (00) 80901-0 . PMID  10719892 .
  • Обри К., Росси Ф.М. и др. (2007). «Транспортеры GlyT2 и VIAAT взаимодействуют для определения везикулярного глицинергического фенотипа» (PDF) . J. Neurosci . 27 (23): 6273–81. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.1024-07.2007 . PMC  6672136 . PMID  17554001 .
  • Руссо Ф, Обри К.Р., Supplisson S (2008). «Транспортер глицина GlyT2 контролирует динамику наполнения синаптических пузырьков в тормозных нейронах спинного мозга». J. Neurosci . 28 (39): 9755–68. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.0509-08.2008 . PMC  6671229 . PMID  18815261 .
  • Эйленбург В., Беккер К., Гомеза Дж. И др. (2006). «Мутации в гене GLYT2 (SLC6A5) человека, связанные с гиперэкплексией». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 348 (2): 400–5. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2006.07.080 . PMID  16884688 .