Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
HGNC
Содержание
ОписаниеHGNC отвечает за утверждение уникальных символов и названий для локусов человека, включая гены, кодирующие белки, гены РНК и псевдогены, для обеспечения однозначной научной коммуникации.
Типы данных захваченыНоменклатура генов
ОрганизмыЧеловек
Контакт
Исследовательский центрEMBL-EBI , Великобритания;
Первичное цитированиеBraschi et al. (2019) [1]
Доступ
Веб-сайтwww .genenames .org
www .genenames .org / новости
Скачать URLСтатистика и загрузки
Пользовательские загрузки
HGNC Biomart
URL-адрес веб-службыостальные .genenames .org
Инструменты
ИнтернетHGNC Сравнение прогнозов ортологии , [2] [3] Поиск
Разное
Политика курированияда

Гена Номенклатура комитет HUGO ( HGNC ) является комитетом Организации генома человека (HUGO) , которая устанавливает стандарты для человеческой номенклатуры генов . HGNC утверждает уникальное и значимое имя для каждого известного человека гену , [4] [5] на основе запроса экспертов. В дополнение к имени, которое обычно состоит из 1-10 слов, HGNC также присваивает символ (короткую группу символов) каждому гену. Как и в случае с SIсимвол, символ гена похож на аббревиатуру, но представляет собой нечто большее, поскольку он является вторым уникальным именем, которое может стоять само по себе в той же степени, что и заменять более длинное имя. Это может не обязательно «заменять» инициалы имени, хотя многие символы генов действительно отражают это происхождение.

Цель [ править ]

В частности, аббревиатуры / символы генов, а также полные названия генов часто не специфичны для одного гена. Ярким примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов ( BRD4 , CAP1 , HACD1 , LNPEP , SERPINB6 и SORBS1 ).

Короткие названия генов или символы генов HGNC, в отличие от ранее использовавшихся или опубликованных символов, специально присвоены только одному гену. Это может привести к выбору менее распространенных сокращений, но уменьшит путаницу относительно того, какой ген упоминается.

Правила именования [ править ]

HGNC резюмирует свой подход к именованию генов и присвоению символов (аббревиатуры названий генов ) следующим образом:

  1. символы генов должны быть уникальными
  2. символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры
  3. символы не должны содержать знаков препинания или буквы "G" для гена.
  4. символы не содержат никаких ссылок на виды, в которых они закодированы, например "H / h" для человека.

Полное описание правил номенклатуры HGNC можно найти на их веб-сайте [1] . HGNC поддерживает приложения _v1, _v2, .., чтобы различать разные варианты сплайсинга, и _pr1, _pr2, .. для промоторных вариантов одного гена.

HGNC также заявляет, что «номенклатура генов должна развиваться с новыми технологиями, а не быть ограничительной, как это иногда происходит, когда применяются исторические системы и системы номенклатуры отдельных генов». [6]

В последний раз подробные руководства по присвоению имен генов человека были опубликованы в 2020 году [7], и HGNC также выпустил руководства по конкретным типам локусов, таким как эндогенные ретровирусные локусы, [8] структурные варианты [9] и некодирующие РНК. [10] [11] [12]

Процедура наименования [ править ]

При назначении новой номенклатуры генов HGNC прилагает усилия к тому, чтобы связаться с авторами, опубликовавшими информацию о рассматриваемом человеческом гене, по электронной почте, и попросить их ответы на предложенную номенклатуру. HGNC также координирует свою деятельность с соответствующими комитетами по геномной номенклатуре мышей и крыс, другими кураторами баз данных и экспертами по конкретным семействам или наборам генов.

Редакция [ править ]

Процедура пересмотра названия гена аналогична процедуре присвоения имен, но изменение стандартизированного названия гена после достижения консенсуса может создать путаницу, и поэтому ее достоинства являются спорными. По этой причине HGNC стремится изменить имя гена только в том случае, если соглашение об этом изменении может быть достигнуто среди большинства исследователей, работающих над этим геном.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Braschi B, Denny P, Gray K, Jones T, Seal R, Tweedie S и др. (Январь 2019). «Genenames.org: ресурсы HGNC и VGNC в 2019 году» . Исследования нуклеиновых кислот . 47 (D1): D786 – D792. DOI : 10.1093 / NAR / gky930 . PMC  6324057 . PMID  30304474 .
  2. Перейти ↑ Wright MW, Eyre TA, Lush MJ, Povey S, Bruford EA (ноябрь 2005 г.). "HCOP: инструмент поиска предсказаний HGNC для сравнения". Геном млекопитающих . 16 (11): 827–8. DOI : 10.1007 / s00335-005-0103-2 . PMID 16284797 . S2CID 1091618 .  
  3. ^ Эйр TA, Райт MW, Lush MJ, Бруфорд EA (январь 2007). "HCOP: поисковая база данных прогнозов ортологии человека" . Брифинги по биоинформатике . 8 (1): 2–5. DOI : 10.1093 / нагрудник / bbl030 . PMID 16951416 . 
  4. ^ "О Комитете по номенклатуре генов HGNC | HUGO" .
  5. ^ Бруфорд, Элспет А .; Браски, Бриони; Денни, Пол; Джонс, Тэмсин Э.М.; Seal, Ruth L .; Твиди, Сьюзан (август 2020 г.). «Рекомендации по номенклатуре генов человека» . Генетика природы . 52 (8): 754–758. DOI : 10.1038 / s41588-020-0669-3 . PMC 7494048 . PMID 32747822 .  
  6. ^ Показывает TB, McAlpine PJ, Boucheix C, Collins FS, Conneally PM, Frézal J и др. (1987). «Руководство по номенклатуре генов человека. Международная система номенклатуры генов человека (ISGN, 1987)» (PDF) . Цитогенетика и клеточная генетика . 46 (1–4): 11–28. DOI : 10.1159 / 000132471 . PMID 3507270 .  
  7. ^ Вайн HM, Bruford Е.А., Ловеринг RC, Lush MJ, Райт МВт, Поуви S (апрель 2002). «Рекомендации по номенклатуре генов человека». Геномика . 79 (4): 464–70. DOI : 10.1006 / geno.2002.6748 . PMID 11944974 . 
  8. Перейти ↑ Mayer J, Blomberg J, Seal RL (май 2011 г.). «Пересмотренная номенклатура транскрибированных человеческих эндогенных ретровирусных локусов» . Мобильная ДНК . 2 (1): 7. DOI : 10,1186 / 1759-8753-2-7 . PMC 3113919 . PMID 21542922 .  
  9. ^ Seal RL, Wright MW, серый К.А., Bruford Е.А. (май 2013 г. ). «Vive la différence: обозначение структурных вариантов в эталонном геноме человека» . Геномика человека . 7 : 12. DOI : 10,1186 / 1479-7364-7-12 . PMC 3648363 . PMID 23634723 .  
  10. Перейти ↑ Wright MW, Bruford EA (январь 2011 г.). «Обозначение« мусор »: номенклатура генов небелковой кодирующей РНК (нкРНК) человека» . Геномика человека . 5 (2): 90–8. DOI : 10.1186 / 1479-7364-5-2-90 . PMC 3051107 . PMID 21296742 .  
  11. ^ Райт MW (апрель 2014 г.). «Краткое руководство по номенклатуре длинных некодирующих генов РНК» . Геномика человека . 8 (1): 7. DOI : 10,1186 / 1479-7364-8-7 . PMC 4021045 . PMID 24716852 .  
  12. ^ Сил Р., Чен Л., Гриффитс-Джонс С., Лоу TM, Мэтьюз МБ, О'Рейли Д., Пирс А.Дж., Стадлер П.Ф., Улицкий I, Волин С.Л., Бруфорд Е.А. (февраль 2020 г.). «Руководство по присвоению имен генам некодирующих РНК человека» . EMBO J . 39 (6): e103777. DOI : 10.15252 / embj.2019103777 . PMC 7073466 . PMID 32090359 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Домашняя страница HGNC
  • Домашняя страница HUGO