Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Как показывает этот кариотип , диплоидная клетка человека содержит 23 пары гомологичных хромосом и 2 половые хромосомы. В клетке есть по два набора каждой хромосомы; одна из пары происходит от матери, а другая от отца. Материнские и отцовские хромосомы в гомологичной паре имеют одинаковые гены в одном локусе , но, возможно, разные аллели .

Пара гомологичных хромосом , или гомологов , представляет собой набор из одной материнской и одной отцовской хромосом, которые соединяются друг с другом внутри клетки во время оплодотворения . Гомологи имеют одинаковые гены в одних и тех же локусах, где они обеспечивают точки вдоль каждой хромосомы, которые позволяют паре хромосом правильно выровняться друг с другом перед разделением во время мейоза. [1] Это основа для менделевского наследования, которое характеризует образцы наследования генетического материала от организма к его дочерней родительской клетке развития в данное время и в данном районе. [2]

Обзор [ править ]

Хромосомы представляют собой линейные структуры конденсированной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и гистоновых белков, которые образуют комплекс, называемый хроматином . [2] Гомологичные хромосомы состоят из пар хромосом примерно одинаковой длины, положения центромеры и образца окраски для генов с одинаковыми соответствующими локусами . Одна гомологичная хромосома унаследована от матери организма; другой унаследован от отца организма. После митоза дочерних клеток у них появляется правильное количество генов, которые представляют собой смесь генов двух родителей. В диплоидном(2n) организмов, геном состоит из одного набора каждой пары гомологичных хромосом по сравнению с тетраплоидными организмами, которые могут иметь два набора каждой пары гомологичных хромосом. В аллели на гомологичных хромосомах могут быть различными, что приводит к различным фенотипов одних и тех же генов. Это смешение материнских и отцовских признаков усиливается за счет кроссинговера во время мейоза, когда длины хромосомных плеч и ДНК, которые они содержат в гомологичной паре хромосом, обмениваются друг с другом. [3]

История [ править ]

В начале 1900-х годов Уильям Бейтсон и Реджинальд Паннет изучали генетическое наследование и отметили, что одни комбинации аллелей встречаются чаще, чем другие. Эти данные и информация были дополнительно исследованы Томасом Морганом . Используя тестовые перекрестные эксперименты, он обнаружил, что у одного родителя аллели генов рядом друг с другом по длине хромосомы перемещаются вместе. Используя эту логику, он пришел к выводу, что два гена, которые он изучал, были расположены на гомологичных хромосомах. Позже, в течение 1930-х годов, Гарриет Крейтон и Барбара МакКлинток изучали мейоз в клетках кукурузы и исследовали локусы генов на хромосомах кукурузы.[2] Крейтон и МакКлинток обнаружили, что новые комбинации аллелей, присутствующие в потомстве, и событие кроссинговера были напрямую связаны. [2] Это доказало межхромосомную генетическую рекомбинацию. [2]

Структура [ править ]

Гомологичные хромосомы - это хромосомы, которые содержат одни и те же гены в одном и том же порядке вдоль своих хромосомных плеч. У гомологичных хромосом два основных свойства: длина хромосомных плеч и расположение центромеры. [4]

Фактическая длина руки в соответствии с расположением генов критически важна для правильного выравнивания. Размещение центромеры можно охарактеризовать четырьмя основными способами: метацентрическим , субметацентрическим , акроцентрическим или телоцентрическим . Оба эти свойства являются основными факторами для создания структурной гомологии между хромосомами. Следовательно, когда существуют две хромосомы точной структуры, они могут соединяться вместе, образуя гомологичные хромосомы. [5]

Поскольку гомологичные хромосомы не идентичны и происходят из разных организмов, они отличаются от сестринских хроматид . Сестринские хроматиды возникают после репликации ДНК и, таким образом, являются идентичными, расположенными рядом дубликатами друг друга. [6]

У людей [ править ]

У человека всего 46 хромосом, но есть только 22 пары гомологичных аутосомных хромосом. Дополнительная 23-я пара - это половые хромосомы X и Y. 22 пары гомологичных хромосом содержат одни и те же гены, но кодируют разные признаки в их аллельных формах, поскольку один унаследован от матери, а другой - от отца. [7] Таким образом, у людей есть два гомологичных набора хромосом в каждой клетке, что означает, что люди являются диплоидными организмами. [2]

Функции [ править ]

Гомологичные хромосомы важны в процессах мейоза и митоза. Они позволяют рекомбинацию и случайную сегрегацию генетического материала от матери и отца в новые клетки. [8]

В мейозе [ править ]

В процессе мейоза гомологичные хромосомы могут рекомбинировать и производить новые комбинации генов в дочерних клетках.
Сортировка гомологичных хромосом во время мейоза.

Мейоз - это раунд двух делений клеток, в результате которого образуются четыре гаплоидных дочерних клетки, каждая из которых содержит половину количества хромосом по сравнению с родительской клеткой. [9] Он уменьшает количество хромосом в зародышевой клетке наполовину, сначала разделяя гомологичные хромосомы в мейозе I, а затем сестринские хроматиды в мейозе II . Процесс мейоза I обычно длится дольше, чем мейоз II, потому что требуется больше времени для репликации хроматина, а также для правильной ориентации и разделения гомологичных хромосом процессами спаривания и синапсиса в мейозе I. [6]Во время мейоза генетическая рекомбинация (путем случайной сегрегации) и кроссинговер продуцируют дочерние клетки, каждая из которых содержит различные комбинации генов, кодируемых по материнской и отцовской линии. [9] Эта рекомбинация генов позволяет ввести новые пары аллелей и генетические вариации. [2] Генетическая изменчивость среди организмов помогает сделать популяцию более стабильной, предоставляя более широкий спектр генетических признаков для естественного отбора . [2]

Профаза I [ править ]

В профазе I мейоза I каждая хромосома выровнена со своим гомологичным партнером и полностью спарена. В профазе I ДНК уже подверглась репликации, поэтому каждая хромосома состоит из двух идентичных хроматид, соединенных общей центромерой. [9] На стадии зиготены профазы I гомологичные хромосомы спариваются друг с другом. [9] Это спаривание происходит в процессе синапсиса, когда синаптонемный комплекс - белковый каркас - собирается и присоединяется к гомологичным хромосомам по их длине. [6] Сшивка когезином происходит между гомологичными хромосомами и помогает им сопротивляться разрыву до анафазы . [7] Генетическийкроссинговер , тип рекомбинации, происходит во время пахитеновой стадии профазы I. [9] Кроме того, часто происходит другой тип рекомбинации, называемый зависимым от синтеза отжигом цепи (SDSA). Рекомбинация SDSA включает обмен информацией между парными гомологичными хроматидами , но не физический обмен. Рекомбинация SDSA не вызывает кроссинговера.

В процессе кроссинговера происходит обмен генами за счет разрыва и объединения гомологичных частей длины хромосом. [6] Структуры, называемые хиазмами, являются местом обмена. Хиазмы физически связывают гомологичные хромосомы после того, как происходит кроссинговер и на протяжении всего процесса хромосомной сегрегации во время мейоза. [6] И некроссинговый, и кроссоверный типы рекомбинации функционируют как процессы восстановления повреждений ДНК , особенно двухцепочечных разрывов. На стадии диплотены профазы I синаптонемный комплекс распадается, прежде чем гомологичные хромосомы разделятся, в то время как сестринские хроматиды остаются связанными своими центромерами. [6]

Метафаза I [ править ]

В метафазе I мейоза I пары гомологичных хромосом, также известные как биваленты или тетрады , выстраиваются в случайном порядке вдоль пластинки метафазы . [9] Случайная ориентация - еще один способ для клеток привнести генетические вариации. Мейотические веретена, исходящие из противоположных полюсов веретена, прикрепляются к каждому из гомологов (каждой паре сестринских хроматид) на кинетохоре . [7]

Анафаза I [ править ]

В анафазе I мейоза I гомологичные хромосомы оторваны друг от друга. В гомологах расщепляются под действием фермента сепараза , чтобы освободить Cohesin , который держал гомологичные хромосомы руки вместе. [7] Это позволяет хиазмам высвобождаться, а гомологам перемещаться к противоположным полюсам клетки. [7] Гомологичные хромосомы теперь случайным образом разделены на две дочерние клетки, которые претерпят мейоз II с образованием четырех гаплоидных дочерних зародышевых клеток . [2]

Мейоз II [ править ]

После разделения тетрад гомологичных хромосом в мейозе I сестринские хроматиды каждой пары отделяются. Две гаплоидные (потому что количество хромосом уменьшилось наполовину. Ранее присутствовали два набора хромосом, но теперь каждый набор существует в двух разных дочерних клетках, которые возникли из одной диплоидной родительской клетки в результате мейоза I) дочерних клеток, образовавшихся в результате мейоза Я претерпеваю еще одно деление клетки в мейозе II, но без еще одного раунда хромосомной репликации. Сестринские хроматиды в двух дочерних клетках во время анафазы II разделяются волокнами ядерного веретена, в результате чего образуются четыре гаплоидные дочерние клетки. [2]

В митозе [ править ]

Гомологичные хромосомы в митозе не функционируют так же, как в мейозе. Перед каждым митотическим делением клетки хромосомы в родительской клетке реплицируются. Гомологичные хромосомы внутри клетки обычно не образуют пары и не подвергаются генетической рекомбинации друг с другом. [9] Вместо этого репликанты, или сестринские хроматиды, будут выстраиваться вдоль метафазной пластинки и затем разделяться таким же образом, как и мейоз II - разрываясь в своих центромерах ядерными митотическими веретенами. [10] Если какой-либо кроссинговер происходит между сестринскими хроматидами во время митоза, он не дает никаких новых рекомбинантных генотипов. [2]

В соматических клетках [ править ]

Гомологичное спаривание в большинстве случаев относится к клеткам зародышевой линии, однако также имеет место в соматических клетках. Например, у людей соматические клетки имеют очень строго регулируемое гомологичное спаривание (разделенное на хромосомные территории и спаривание в определенных локусах под контролем передачи сигналов развития). Однако другие виды (особенно Drosophila ) гораздо чаще обнаруживают гомологичные пары. Различные функции гомологичного спаривания в соматических клетках были выяснены с помощью высокопроизводительных экранов в начале 21 века.

Проблемы [ править ]

1. Мейоз I 2. Мейоз II 3. Оплодотворение 4. Нерасхождение зигот - это когда хромосомы не могут нормально разделиться, что приводит к увеличению или уменьшению хромосом. На левом изображении синяя стрелка указывает на нерасхождение, происходящее во время мейоза II. На правом изображении зеленая стрелка указывает на нерасхождение, происходящее во время мейоза I.

Если хромосомы не расщепляются должным образом, это может иметь серьезные последствия. Неправильная сегрегация может привести к проблемам с фертильностью , гибели эмбриона , врожденным дефектам и раку . [11] Хотя механизмы спаривания и прикрепления гомологичных хромосом различаются у разных организмов, правильное функционирование этих механизмов является обязательным для правильной сортировки окончательного генетического материала . [11]

Нерасхождение [ править ]

Правильное разделение гомологичных хромосом в мейозе I является критическим для разделения сестринских хроматид в мейозе II. [11] Неспособность разделиться должным образом называется нерасхождением. Существует два основных типа нерасхождения: трисомия и моносомия . Трисомия вызывается наличием одной дополнительной хромосомы в зиготе по сравнению с нормальным числом, а моносомия характеризуется наличием на одну хромосому меньше в зиготе по сравнению с нормальным числом. Если это неравномерное деление происходит в мейозе I, то ни одна из дочерних клеток не будет иметь надлежащего хромосомного распределения, и могут возникнуть нетипичные эффекты, включая синдром Дауна. [12]Неравное деление может происходить и во время второго деления мейоза. Нерасхождение, которое происходит на этой стадии, может привести к образованию нормальных дочерних клеток и деформированных клеток. [4]

Другое использование [ править ]

Схема общего процесса восстановления двухцепочечных разрывов, а также зависимого от синтеза отжига цепей.

Хотя основная функция гомологичных хромосом является их использование в ядерном делении, они также используются в ремонте двунитевых разрывов из ДНК . [13] Эти двухцепочечные разрывы могут возникать при репликации ДНК и чаще всего являются результатом взаимодействия ДНК с встречающимися в природе повреждающими молекулами, такими как активные формы кислорода . Гомологичные хромосомы могут восстанавливать это повреждение, выравнивая себя с хромосомами той же генетической последовательности. [13]После того, как пары оснований совпадают и правильно ориентированы между двумя цепями, гомологичные хромосомы выполняют процесс, очень похожий на рекомбинацию или кроссинговер, наблюдаемый в мейозе. Часть интактной последовательности ДНК перекрывается с последовательностью поврежденной хромосомы . Затем репликационные белки и комплексы рекрутируются на место повреждения, что обеспечивает репарацию и правильную репликацию. Благодаря такому функционированию могут быть восстановлены двухцепочечные разрывы, и ДНК может нормально функционировать. [13]

Соответствующее исследование [ править ]

Текущие и будущие исследования гомологичных хромосом в значительной степени сосредоточены на роли различных белков во время рекомбинации или во время репарации ДНК. В недавно опубликованной статье Pezza et al. [ какой? ] белок, известный как HOP2, отвечает как за гомологичный синапсис хромосом, так и за репарацию двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации. Делеция HOP2 у мышей имеет серьезные последствия для мейоза. [14] Другие текущие исследования также сосредоточены на конкретных белках, участвующих в гомологичной рекомбинации.

Продолжаются исследования способности гомологичных хромосом восстанавливать двухцепочечные разрывы ДНК. Исследователи изучают возможность использования этой способности в регенеративной медицине. [15] Это лекарство может быть очень распространено в отношении рака, так как считается, что повреждение ДНК способствует канцерогенезу. Манипулирование функцией восстановления гомологичных хромосом может позволить улучшить систему реакции клетки на повреждения. Хотя исследования еще не подтвердили эффективность такого лечения, оно может стать полезным средством лечения рака. [16]

См. Также [ править ]

  • Гомологичная рекомбинация
  • Менделирующее наследование
  • Биология развития
  • Синапсис
  • Не дизъюнкция
  • Наследственность

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Гомологичные хромосомы» . 2 . Филадельфия: Сондерс / Эльзевьер. 2008. С. 815, 821–822. ISBN 1-4160-2255-4.
  2. ^ a b c d e f g h i j k Гриффитс Дж. Ф., Гелбарт В. М., Левонтин Р. К., Весслер С. Р., Сузуки Д. Т., Миллер Дж. Х. (2005). Введение в генетический анализ . WH Freeman and Co., стр. 34–40, 473–476, 626–629. ISBN 0-7167-4939-4.
  3. Перейти ↑ Campbell NA, Reece JB (2002). Биология . Сан-Франциско: Бенджамин Каммингс. ISBN 0-8053-6624-5.
  4. ^ a b Клуг, Уильям С. (2012). Концепции генетики . Бостон: Пирсон. С. 21–22.
  5. ^ Клуг, Уильям; Майкл Каммингс; Шарлотта Спенсер; Майкл Паллодино (2009). «Хромосомные мутации: изменение числа и расположения хромосом». В Бет Уилбур (ред.). Концепции генетики (9-е изд.). Сан-Франциско, Калифорния: Пирсон Бенджамин Камминг. С. 213–214. ISBN 9780321540980.
  6. ^ a b c d e f Поллард Т.Д., Эрншоу В.С., Липпинкотт-Шварц Дж. (2008). Клеточная биология (2-е изд.). Филадельфия: Сондерс / Эльзевьер. С. 815, 821–822. ISBN 1-4160-2255-4.
  7. ^ а б в г д Лодиш Х.Ф. (2013). Молекулярный биолог . Нью-Йорк: WH Freeman and Co., стр. 355, 891. ISBN 1-4292-3413-X.
  8. ^ Грегори MJ. «Биологическая паутина» . Clinton Community College - Государственный университет Нью-Йорка. Архивировано из оригинала на 2001-11-16.
  9. ^ Б с д е е г Gilbert SF (2014). Биология развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates, Inc., стр. 606–610. ISBN 978-0-87893-978-7.
  10. ^ "Учебник по клеточному циклу и митозу" . Биологический проект . Университет Аризоны. Октябрь 2004 г.
  11. ^ a b c Гертон Дж. Л., Хоули Р. С. (июнь 2005 г.). «Гомологичные взаимодействия хромосом в мейозе: разнообразие в условиях сохранения». Nat. Преподобный Жене . 6 (6): 477–87. DOI : 10.1038 / nrg1614 . PMID 15931171 . 
  12. ^ Тиссо, Роберт; Кауфман, Эллиот. «Хромосомное наследование» . Генетика человека . Иллинойский университет в Чикаго. Архивировано из оригинала на 1999-10-10.
  13. ^ a b c Сарджент Р.Г., Бреннеман М.А., Уилсон Дж. Х. (январь 1997 г.). «Ремонт сайт-специфических двухцепочечных разрывов в хромосоме млекопитающих путем гомологичной и незаконной рекомбинации» (PDF) . Мол. Клетка. Биол . 17 (1): 267–77. PMC 231751 . PMID 8972207 .   
  14. ^ Петухова Г.В., Romanienko PJ, Камерини-Отеро RD (декабрь 2003). «Белок Hop2 играет непосредственную роль в обеспечении межгомологических взаимодействий во время мейоза мышей». Dev Cell . 5 (6): 927–36. DOI : 10.1016 / s1534-5807 (03) 00369-1 . PMID 14667414 . 
  15. ^ Гонсалес Ж, Георгиев Д, Ваноли Ж, Ши ЗД, Stadtfeld М, Людвиг Т, Jasin М, Huangfu D (2013). «Гены репарации гомологичной рекомбинации ДНК играют критическую роль в репрограммировании в плюрипотентное состояние» . Сотовые отчеты . 3 (3): 651–660. DOI : 10.1016 / j.celrep.2013.02.005 . PMC 4315363 . PMID 23478019 .  
  16. Перейти ↑ Khanna KK, Jackson SP (2001). «Двухцепочечные разрывы ДНК: передача сигналов, восстановление и связь с раком». Генетика природы . 27 (3): 247–254. DOI : 10.1038 / 85798 . PMID 11242102 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Гилберт С.Ф. (2003). Биолог развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. ISBN 0-87893-258-5.
  • OpenStaxCollege (25 апреля 2013 г.). «Мейоз» . Университет Райса.