Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен из гомозиготного )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Гомозиготные и гетерозиготные

Зиготности (существительное, зиготы , от греческого zygotos «запряженных,» от Zygon «ярма») ( / г ɡ ɒ с ɪ т я / ) является степень , в которой обе копии хромосомы или гена имеют одинаковые генетическая последовательность. Другими словами, это степень сходства аллелей в организме.

У большинства эукариот есть два совпадающих набора хромосом ; то есть они диплоидны . Диплоидные организмы имеют одни и те же локусы на каждом из двух наборов гомологичных хромосом, за исключением того, что последовательности в этих локусах могут различаться между двумя хромосомами в подходящей паре и что несколько хромосом могут быть несовместимы как часть хромосомной системы определения пола . Если оба аллеля диплоидного организма одинаковы, организм гомозиготен по этому локусу. Если они разные, организм гетерозиготен в этом локусе. Если один аллель отсутствует, он гемизиготный , а если оба аллеля отсутствуют, он является гемизиготным.нуллизиготный .

Последовательность ДНК гена часто варьируется от человека к человеку. Эти вариации называются аллелями . В то время как некоторые гены имеют только один аллель из-за низкой вариабельности, другие имеют только один аллель, потому что отклонение от этого аллеля может быть вредным или фатальным. Но у большинства генов есть два или более аллеля. Частота различных аллелей варьируется в зависимости от популяции. Некоторые гены могут иметь аллели с одинаковым распределением. Часто разные вариации аллелей вообще не влияют на нормальное функционирование организма. Для некоторых генов один аллель может быть общим, а другой - редким. Иногда один аллель является вариацией, вызывающей заболевание, в то время как другой аллель является здоровым.

У диплоидных организмов один аллель наследуется от родителя-самца, а другой - от родителя-самки. Зиготность - это описание того, имеют ли эти два аллеля идентичные или разные последовательности ДНК. В некоторых случаях термин «зиготность» используется в контексте одной хромосомы. [1]

Типы [ править ]

Слова гомозиготный , гетерозиготный и гемизиготный используются для описания генотипа диплоидного организма в одном локусе ДНК. Гомозиготный описывает генотип, состоящий из двух идентичных аллелей в данном локусе, гетерозиготный описывает генотип, состоящий из двух разных аллелей в локусе, гемизиготный описывает генотип, состоящий только из одной копии определенного гена в другом диплоидном организме, а нуллизиготный относится к диплоидному организму, в котором отсутствуют обе копии гена.

Гомозиготный [ править ]

Клетка считается гомозиготной по определенному гену, если идентичные аллели гена присутствуют на обеих гомологичных хромосомах . [2]

Человек, который является гомозиготно-доминантным по определенному признаку, несет две копии аллеля, кодирующего доминантный признак . Этот аллель, часто называемый «доминантным аллелем», обычно представлен заглавной буквой, обозначающей соответствующий рецессивный признак (например, «P» для доминантного аллеля, производящего пурпурные цветы у растений гороха). Когда организм гомозиготно-доминантен по определенному признаку, его генотип представлен удвоением символа этого признака, такого как «PP».

Индивид, гомозиготно-рецессивный по определенному признаку, несет две копии аллеля, кодирующего рецессивный признак . Этот аллель, часто называемый «рецессивным аллелем», обычно представлен строчной формой буквы, используемой для соответствующего доминантного признака (например, со ссылкой на пример выше, «p» для рецессивного аллеля, производящего белые цветы у гороха. растения). Генотип организма, который является гомозиготно-рецессивным по определенному признаку, представлен удвоением соответствующей буквы, например «pp».

Гетерозиготный [ править ]

Диплоидный организм гетерозиготных в локус гена , когда его клетки содержат два различных аллелей (один аллель дикого типа и один мутантный аллель) гена. [3] Клетка или организм называется гетерозиготной специально для рассматриваемого аллеля, и, следовательно, гетерозиготность относится к конкретному генотипу. Гетерозиготные генотипы представлены прописной буквой (представляющей аллель доминантного / дикого типа) и строчной буквой (представляющей рецессивный / мутантный аллель), как в «Rr» или «Ss». В качестве альтернативы предполагается, что гетерозигота для гена «R» представляет собой «Rr». Обычно первой пишется заглавная буква.

Если рассматриваемый признак определяется простым (полным) доминированием, гетерозигота будет выражать только признак, кодируемый доминантным аллелем, а признак, кодируемый рецессивным аллелем, не будет присутствовать. В более сложных схемах доминирования результаты гетерозиготности могут быть более сложными.

Гетерозиготный генотип может иметь более высокую относительную приспособленность, чем гомозиготный доминантный или гомозиготный рецессивный генотип - это называется преимуществом гетерозигот .

Hemizygous [ править ]

Хромосома в диплоидном организме гемизиготна, когда присутствует только одна копия. [2] Клетка или организм называется гемизиготой . Гемизиготность также наблюдается при удалении одной копии гена или, в случае гетерогаметного пола , когда ген расположен на половой хромосоме. Гемизиготность не следует путать с гаплонедостаточностью , которая описывает механизм создания фенотипа. Для организмов, у которых самец является гетерогаметным, таких как люди, почти все Х-сцепленные гены являются гемизиготными у самцов с нормальными хромосомами, потому что они имеют только одну Х-хромосому и несколько таких же генов находятся на Y-хромосоме . Трансгенные мыши, полученные путем микроинъекции экзогенной ДНКпронуклеуса эмбриона также считаются гемизиготными, поскольку предполагается, что введенный аллель будет включен только в одну копию любого локуса. Трансгенная особь позже может быть скрещена до гомозиготности и сохранена как инбредная линия, чтобы уменьшить необходимость подтверждения генотипа каждой особи.

В культивируемых клетках млекопитающих, таких как линия клеток яичника китайского хомячка , ряд генетических локусов присутствует в функциональном гемизиготном состоянии из-за мутаций или делеций в других аллелях. [4]

Nullizygous [ править ]

Нулезиготный организм несет два мутантных аллеля одного и того же гена. Мутантные аллели являются как аллелями с полной потерей функции, так и «нулевыми» аллелями, поэтому гомозиготный нулевой и нуллизиготный являются синонимами. [2] Мутантная клетка или организм называется нуллизиготой .

Аутозиготные и аллозиготные [ править ]

Зиготность также может относиться к происхождению (-ам) аллелей в генотипе. Когда два аллеля в локусе происходят от общего предка в результате неслучайного спаривания ( инбридинга ), генотип считается аутозиготным . Это также известно как «идентичность по происхождению» или IBD. Когда два аллеля происходят из разных источников (по крайней мере, в той степени, в которой можно проследить происхождение), генотип называется аллозиготным . Это известно как «идентичность по штатам» или IBS. [ требуется разъяснение ]

Поскольку аллели аутозиготных генотипов происходят из одного источника, они всегда гомозиготны, но аллозиготные генотипы также могут быть гомозиготными. Гетерозиготные генотипы часто, но не обязательно, аллозиготны, потому что разные аллели могли возникнуть в результате мутации через некоторое время после общего происхождения. Гемизиготные и нулевые генотипы не содержат достаточного количества аллелей для сравнения источников, поэтому эта классификация для них неактуальна.

Монозиготные и дизиготные близнецы [ править ]

Как обсуждалось выше, «зиготность» может использоваться в контексте конкретного генетического локуса (пример [5] ). Слово зиготность также может использоваться для описания генетического сходства или несходства близнецов. [6] Однояйцевые близнецы монозиготны , что означает, что они развиваются из одной зиготы, которая разделяется и образует два эмбриона. Близнецы являются дизиготными, потому что они развиваются из двух отдельных ооцитов (яйцеклеток), которые оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами . Полуторные близнецы находятся на полпути между монозиготными и дизиготными и, как полагают, возникают после того, как два сперматозоида оплодотворяют один ооцит, который впоследствии разделяется на две морулы.. [7]

Гетерозиготность в популяционной генетике [ править ]

Значения гетерозиготности 51 человеческой популяции во всем мире. [8] У африканцев к югу от Сахары самые высокие ценности в мире.

В популяционной генетике понятие гетерозиготности обычно расширяется для обозначения популяции в целом, то есть доли особей в популяции, гетерозиготных по определенному локусу. Он также может относиться к фракции гетерозиготных локусов внутри индивидуума.

Обычно сравнивают наблюдаемую ( ) и ожидаемую ( ) гетерозиготность, определяемую следующим образом для диплоидных особей в популяции:

Наблюдаемый

где - количество особей в популяции, а - аллели особей в целевом локусе.

Ожидал

где это число аллелей в локусе - мишени, и является аллель частоты от аллель локуса - мишени.

См. Также [ править ]

  • Гетерозис
  • Преимущество гетерозиготы
  • Утрата гетерозиготности
  • Разнообразие нуклеотидов измеряет полиморфизм на уровне нуклеотидов, а не на уровне локусов.
  • Ряды гомозиготности (ROH)

Ссылки [ править ]

  1. ^ Карр, Мартин; Коттон, Сэмюэл; Роджерс, Дэвид В; Помянковский, Андрей; Смит, Хейзел; Фаулер, Кевин (2006). «Присвоение пола молодым мухам со стебельчатыми глазами с использованием морфологии генитального диска и зиготности Х-хромосомы» . Биология развития BMC . Springer Nature. 6 (1): 29. DOI : 10,1186 / 1471-213x-6-29 . ISSN  1471-213X . PMC  1524940 . PMID  16780578 .
  2. ^ a b c Лоуренс, Элеонора (2008). Биологический словарь Хендерсона (14-е изд.).
  3. ^ Лодиш, Харви; и другие. (2000). «Глава 8: Мутации: типы и причины» . Молекулярная клеточная биология (4-е изд.).
  4. ^ Гупта, Radhey S .; Чан, Дэвид YH; Симинович, Луи (1978). «Доказательства функциональной гемизиготности в локусе Emtr в клетках СНО посредством анализа сегрегации». Cell . Elsevier BV. 14 (4): 1007–1013. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (78) 90354-9 . ISSN 0092-8674 . 
  5. ^ Pujol, C .; Messer, SA; Pfaller, M .; Солл, DR (2003-04-01). «На лекарственную устойчивость не влияет зиготность локуса типа спаривания у Candida albicans» . Противомикробные препараты и химиотерапия . Американское общество микробиологии. 47 (4): 1207–1212. DOI : 10,1128 / aac.47.4.1207-1212.2003 . ISSN 0066-4804 . PMC 152535 . PMID 12654648 .   
  6. ^ Strachan, Том; Прочтите, Эндрю П. (1999). «Глава 17» . Молекулярная генетика человека (2-е изд.).
  7. ^ Gabbett MT, Laporte J, Sekar R и др. Молекулярная поддержка гетерогонеза, приводящего к сесквизиготному двойникованию. N Engl J Med. 2019; 380 (9): 842-849. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313
  8. ^ Лопес Эрраэс, Дэвид; Бауше, Марк; Тан, Кун; Теунерт, Кристоф; Пугач Ирина; Ли, Цзин; и другие. (2009-11-18). Ястребы, Джон (ред.). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях во всем мире: данные из почти 1 миллиона SNP» . PLoS ONE . Публичная научная библиотека (PLoS). 4 (11): e7888. DOI : 10.1371 / journal.pone.0007888 . ISSN 1932-6203 . PMC 2775638 . PMID 19924308 .   

Внешние ссылки [ править ]

  • СМИ, связанные с Zygosity на Викискладе?