Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Генетика человека - это изучение наследования в том виде, в каком оно происходит у людей . Генетика человека охватывает множество пересекающихся областей, включая классическую генетику , цитогенетику , молекулярную генетику , биохимическую генетику , геномику , популяционную генетику , генетику развития , клиническую генетику и генетическое консультирование .

Гены являются общим фактором большинства качеств, унаследованных от человека. Изучение генетики человека может ответить на вопросы о природе человека, помочь понять болезни и разработать эффективное лечение, а также помочь нам понять генетику человеческой жизни. В этой статье описаны только основные черты генетики человека; по генетике заболеваний см .: медицинская генетика .

Изображение структуры двойной спирали ДНК человека

Генетические различия и закономерности наследования [ править ]

Аутосомно-доминантный паттерн, шанс 50/50.

Наследование черт для людей основано на модели наследования Грегора Менделя . Мендель пришел к выводу, что наследование зависит от дискретных единиц наследования, называемых факторами или генами. [1]

Аутосомно-доминантное наследование [ править ]

Аутосомные признаки связаны с одним геном на аутосоме (неполовая хромосома) - они называются « доминантными », потому что одной копии, унаследованной от любого из родителей, достаточно, чтобы вызвать появление этого признака. Это часто означает, что у одного из родителей должна быть такая же черта, если только она не возникла из-за маловероятной новой мутации. Примерами аутосомно-доминантных признаков и нарушений являются болезнь Хантингтона и ахондроплазия .

Аутосомно-рецессивное наследование [ править ]

Аутосомно-рецессивное наследование, шанс 25%

Аутосомно-рецессивные признаки - это один из вариантов наследования признака, заболевания или расстройства, передаваемого через семьи. Для отображения рецессивного признака или заболевания необходимо представить две копии признака или расстройства. Признак или ген будет находиться на неполовой хромосоме. Поскольку для отображения признака требуется две копии признака, многие люди могут неосознанно быть носителями болезни. С эволюционной точки зрения рецессивное заболевание или признак могут оставаться скрытыми в течение нескольких поколений, прежде чем проявить фенотип. Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний - альбинизм , муковисцидоз .

X-сцепленное и Y-сцепленное наследование [ править ]

Х-сцепленные гены находятся на Х-хромосоме пола. Х-сцепленные гены, как и аутосомные гены, имеют как доминантные, так и рецессивные типы. Рецессивные Х-сцепленные расстройства редко встречаются у женщин и обычно поражают только мужчин. Это связано с тем, что самцы наследуют свою Х-хромосому, и все гены, сцепленные с Х-хромосомой, наследуются по материнской линии. Отцы передают только свою Y-хромосому своим сыновьям, поэтому никакие Х-сцепленные черты не передаются от отца к сыну. Мужчины не могут быть носителями рецессивных X-сцепленных признаков, так как у них есть только одна X-хромосома, поэтому любой X-сцепленный признак, унаследованный от матери, проявится.

Женщины проявляют Х-сцепленные расстройства, когда они гомозиготны по расстройству, и становятся носителями, когда они гетерозиготны. Х-сцепленное доминантное наследование будет демонстрировать тот же фенотип, что и гетерозигота и гомозигота. Так же, как и при X-сцепленном наследовании, не будет наследования от мужчины к мужчине, что делает его отличимым от аутосомных признаков. Одним из примеров X-сцепленного признака является синдром Коффина – Лоури , который вызывается мутацией в гене рибосомного белка. Эта мутация приводит к скелетным, черепно-лицевым аномалиям, умственной отсталости и низкому росту.

Х-хромосомы у женщин подвергаются процессу, известному как Х-инактивация . Инактивация X - это когда одна из двух X-хромосом у женщин почти полностью инактивирована. Важно, чтобы этот процесс происходил, иначе женщина будет производить в два раза больше нормальных белков Х-хромосомы. Механизм инактивации X будет происходить на эмбриональной стадии. Для людей с такими расстройствами, как трисомия X , где в генотипе есть три X-хромосомы, X-инактивация инактивирует все X-хромосомы до тех пор, пока активна только одна X-хромосома. Мужчины с синдромом Клайнфельтера , у которых есть дополнительная Х-хромосома, также подвергаются инактивации Х, чтобы иметь только одну полностью активную Х-хромосому.

Y-сцепленное наследование происходит, когда ген, признак или нарушение передаются через Y-хромосому. Поскольку Y-хромосомы можно найти только у мужчин, Y-сцепленные черты передаются только от отца к сыну. Семенник определяющим фактором , который расположен на Y - хромосоме, определяет мужественность лиц. Помимо мужского пола, унаследованного в Y-хромосоме, других признаков Y-сцепления не обнаружено.

Анализ родословных [ править ]

Пример семейной родословной с аутосомно-рецессивным признаком

Родословная представляет собой диаграмму , показывающую родовые отношения и передачи генетических признаков в течение нескольких поколений в семье. Квадратные символы почти всегда используются для обозначения мужчин, а круги - для женщин. Родословные используются для выявления множества различных генетических заболеваний. Родословная также может быть использована для определения шансов родителя произвести на свет потомство с определенным признаком.

С помощью анализа родословной карты можно выделить четыре различных признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, х-сцепленный или Y-связанный. Частичная пенетрантность может быть показана и рассчитана на основе родословных. Пенетрантность - это выраженная в процентах частота, с которой люди данного генотипа проявляют по крайней мере некоторую степень специфического мутантного фенотипа, связанного с признаком.

Инбридинг , или спаривание между близкородственными организмами, можно четко увидеть на родословных картах. Породные карты королевских семей часто имеют высокую степень инбридинга, потому что для королевской семьи было принято и предпочтительнее жениться на другом члене королевской семьи. Консультанты-генетики обычно используют родословные, чтобы помочь парам определить, смогут ли родители произвести на свет здоровых детей.

Кариотип [ править ]

Кариотип человеческого самца, показывая 46 хромосом , включая половые хромосомы XY.

Кариотип является очень полезным инструментом в цитогенетики. Кариотип - это изображение всех хромосом на стадии метафазы, расположенных в соответствии с длиной и положением центромеры. Кариотип также может быть полезен в клинической генетике из-за его способности диагностировать генетические нарушения. При нормальном кариотипе анеуплоидию можно обнаружить, четко наблюдая за отсутствующими или лишними хромосомами. [1]

Бэндинг Гимза, g-бэндинг кариотипа можно использовать для обнаружения делеций , вставок , дупликаций, инверсий и транслокаций . G-полосы окрашивают хромосомы светлыми и темными полосами, уникальными для каждой хромосомы. FISH, флуоресцентная гибридизация in situ , может использоваться для наблюдения делеций, вставок и транслокаций. FISH использует флуоресцентные зонды для связывания с определенными последовательностями хромосом, что приводит к флуоресценции хромосом уникального цвета. [1]

Геномика [ править ]

Геномика - это область генетики, занимающаяся структурными и функциональными исследованиями генома. [1] геном все ДНК , содержащиеся в организме или клетку в том числе ядерной и митохондриальной ДНК. Геном человека является общей совокупностью генов у человека содержится в человеческой хромосоме, состоящей из более чем трех миллиардов нуклеотидов. [2] В апреле 2003 года в рамках проекта «Геном человека» удалось секвенировать всю ДНК в геноме человека и обнаружить, что геном человека состоит примерно из 20 000 генов, кодирующих белок.

Медицинская генетика [ править ]

Медицинская генетика - это отрасль медицины, которая включает диагностику и лечение наследственных заболеваний . Медицинская генетика - это применение генетики в медицине. Он перекрывает генетику человека, например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в рамках медицинской генетики, в то время как диагностика, лечение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.

Популяционная генетика [ править ]

Популяционная генетика - это раздел эволюционной биологии, ответственный за исследование процессов, вызывающих изменения частот аллелей и генотипов в популяциях, основанных на менделевском наследовании . [3] На частоты могут влиять четыре различных фактора: естественный отбор , мутация , поток генов (миграция) и дрейф генов . Популяцию можно определить как группу скрещивающихся особей и их потомков. С точки зрения генетики человека популяции будут состоять только из человеческого вида. Принцип Харди – Вайнберга - широко используемый принцип для определения частот аллелей и генотипов.

Митохондриальная ДНК [ править ]

Помимо ядерной ДНК , у человека (как и почти у всех эукариот ) есть митохондриальная ДНК . Митохондрии , «электростанции» клетки, имеют собственную ДНК. Митохондрии передаются по наследству от матери, и их ДНК часто используется для отслеживания материнских линий происхождения (см. Митохондриальную Еву ). Митохондриальная ДНК имеет длину всего 16 килобайт и кодирует 62 гена.

XY хромосомы

Гены и пол [ править ]

Определение пола XY является определение пола находится в организме человека , большинство других млекопитающих , некоторые насекомые ( Drosophila ), а также некоторые растения ( гинкго ). В этой системе пол человека определяется парой половых хромосом ( гоносом ). У женщин есть две половые хромосомы одного типа (XX), и они называются гомогаметным полом . У мужчин есть две различные половые хромосомы (XY), и они называются гетерогаметным полом .

X-связанные черты [ править ]

Половое сцепление - это фенотипическое выражение аллеля, связанного с хромосомным полом человека. Этот способ наследования отличается от наследования признаков на аутосомных хромосомах, где оба пола имеют одинаковую вероятность наследования. Поскольку у людей на X гораздо больше генов, чем на Y , X-связанных признаков гораздо больше, чем Y-сцепленных. Однако самки несут две или более копий Х-хромосомы, что приводит к потенциально токсичной дозе Х-сцепленных генов . [4]

Чтобы исправить этот дисбаланс, самки млекопитающих разработали уникальный механизм дозовой компенсации . В частности, посредством процесса, называемого инактивацией Х-хромосомы (XCI), самки млекопитающих транскрипционно замалчивают один из своих двух X сложным и высоко скоординированным образом. [4]

Человеческие черты с возможными моногенными или oligogenic наследования шаблонов [ править ]

Условия отключения [ править ]

Генетический
хромосомный

[35]

См. Также [ править ]

  • Эволюционная генетика человека
  • Человеческий геном
  • Список менделевских черт у людей

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d Нуссбаум, Роберт Л .; Макиннес, Родерик Р .; Уиллард, Хантингтон Ф. (2007). Генетика в медицине (7-е изд.). Филадельфия: Сондерс.
  2. ^ «Глоссарий». Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США < http://ghr.nlm.nih.gov/ >. 14 марта 2008 г. Внешняя ссылка в |publisher=( помощь ); Отсутствует или пусто |url=( справка )
  3. ^ Фриман, Скотт; Джон С., Херрон (2007). «Эволюционный анализ» (4-е изд.). Река Аппер Сэдл: Пирсон: Зал Прентис. Отсутствует или пусто |url=( справка )
  4. ^ a b Ahn, J .; Ли, Дж. (2008). «Инактивация Х-хромосомы» . SciTable . Природное образование.
  5. ^ Calkins, Хью. "Может ли синусовая брадикардия быть унаследованной?" . NEJM Journal Watch . Массачусетское медицинское общество.
  6. ^ Кэмпбелл, Нил ; Рис, Джейн (2005). Биология . Сан-Франциско: Бенджамин Каммингс . п. 265. ISBN 0-07-366175-9.
  7. ^ МакКузик, Виктор Александрович (10 февраля 2009). «Пик вдовы» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 194000. Архивировано из оригинала 9 декабря 2015 года.
  8. ^ a b c "Генетика / Репродукция" . ScienceNet - Науки о жизни . Сингапурский научный центр. Архивировано из оригинала на 2003-09-25.
  9. ^ МакКузик, Виктор Алексеевич (25 июня 1994). «Ямочки на лице» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 126100. Архивировано из оригинала 9 апреля 2019 года.
  10. ^ Wooding, Стивен (28 июня 2004). «Естественный отбор работает над генетической изменчивостью по вкусу» . Медицинские новости сегодня . Архивировано 13 декабря 2007 года.
  11. ^ a b Cruz-Gonzalez, L .; Лискер, Р. (1982). «Наследование типов ушной серы, прикрепления мочки уха и подвижности языка». Acta Anthropogenet . 6 (4): 247–54. PMID 7187238 . 
  12. ^ McKusick, Виктор А .; Лопес, А (30 июля 2010 г.). «Прикрепление мочки уха, прикрепленное или не прикрепленное» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 128900.[ постоянная мертвая ссылка ]
  13. ^ Макдональд, Джон Х. (8 декабря 2011 г.). «Волосы» . Мифы генетики человека . Университет Делавэра.
  14. ^ МакКузик, Виктор Александрович (23 марта 2013). «Расщелина подбородка» . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 119000. Архивировано из оригинального 29 апреля 2017 года.
  15. ^ Сюэ-Цзюнь Чжан; и другие. (2004). «Ген для веснушек, отображаемый на хромосоме 4q32 – q34» . Журнал следственной дерматологии . 122 (2): 286–290. DOI : 10,1046 / j.0022-202x.2004.22244.x . PMID 15009706 . 
  16. ^ McKusick, Виктор А .; О'Нил, Марла Дж. Ф. (22 ноября 2010 г.). "Секреция апокринной железы, вариация в" . Интернет-Менделирующее наследование в человеке . Университет Джона Хопкинса. 117800. Архивировано из оригинала на 30 апреля 2017 года.
  17. ^ a b «Менделирующие черты человека» (PDF) . Генетика человека . Суперкомпьютерный центр Сан-Диего (SDSC).
  18. ^ Чен, Гарольд (2019-03-08). Бюлер, Брюс (ред.). «Генетика синдрома Марфана» . Medscape . WebMD LLC.
  19. ^ Стаффорд, Кейт; Маннор, Майкл. «Мутации и генетические заболевания» . Генетические болезни . ThinkQuest. Архивировано из оригинала на 2007-01-03.
  20. ^ "Аутосомно-рецессивный: кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея Сакса" . Медицинская генетика . Детская больница Питтсбурга. 3 февраля 2008 года Архивировано из оригинала 24 августа 2009 года . Проверено 28 сентября 2011 года .
  21. ^ Schrock, Карен (10 января 2008). «Взгляд на солнце может вызвать чихание» . Scientific American . Архивировано 19 марта 2011 года.
  22. ^ «Унаследованные человеческие черты» . EdQuest. Архивировано 01 февраля 2012 года.
  23. ^ Скотт, CI (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, генитальная аномалия и низкий рост: новый дисморфический синдром». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей . 7 (6): 240–246. PMID 5173168 . 
  24. ^ Fankhauser, DB (2 февраля 2006). «Наследственные черты человека» . Колледж Клермонта Университета Цинциннати. Архивировано из оригинала на 2012-02-23.
  25. ^ Тюзюн, Ялчин; Караку, Озге (2009). «Лейконихия» (PDF) . Журнал Турецкой академии дерматологии . JTAD.
  26. ^ «Изучение триметиламинурии» . genome.gov . Национальный институт исследования генома человека.
  27. ^ Кауфманн, Горацио; и другие. (Апрель 2003 г.). «Первичный гипергидроз - доказательства аутосомно-доминантного наследования» (PDF) . Клинические вегетативные исследования . 13 (2): 96–98. DOI : 10.1007 / s10286-003-0082-х . PMID 12720093 . S2CID 37824317 .   
  28. Перейти ↑ Bowen, R. (25 апреля 2009 г.). «Непереносимость лактозы (непереносимость лактазы)» . Государственный университет Колорадо.
  29. ^ Jablecki, Донна Мэй. «Вариации на человеческом лице» (PDF) . Научные эксперименты над файлом . Факты о файле.
  30. ^ Стрикленд, Барбара. «Акне - это слово из четырех букв» . Совет мудреца . Барбара Стрикленд. Архивировано из оригинала на 2006-02-07.
  31. ^ "Синдром Дауна" . Словарь Мосби по медицине, медсестринскому делу и медицинским профессиям . Elsevier Health Sciences . Проверено 27 сентября 2013 года .
  32. ^ «Синдром Кри Дю Чата (Синдром кошачьего крика)» . Энциклопедия специального образования . Вайли . Проверено 27 сентября 2013 года .
  33. ^ "Синдром Клайнфельтера" . Энциклопедия специального образования . Вайли . Проверено 27 сентября 2013 года .
  34. ^ Tager-Flusberg, Хелен (1999). Расстройства нервного развития . Массачусетс: Массачусетский технологический институт. п. 227. ISBN 0-262-20116-X.
  35. ^ «Этиология» . Энциклопедия специального образования . Вайли . Проверено 27 сентября 2013 года .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Speicher, Michael R .; Антонаракис, Стилианос Э .; Мотульский, Арно Г., ред. (2010). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы . Гейдельберг: Springer Scientific. DOI : 10.1007 / 978-3-540-37654-5 . ISBN 978-3-540-37653-8. Краткое содержание (4 сентября 2010 г.).
  • * Пломин, Роберт; DeFries, John C .; Кнопик, Валери С .; Neiderhiser, Jenae M. (24 сентября 2012 г.). Поведенческая генетика . Шон Перселл (Приложение: Статистические методы в поведенческой генетике). Стоит издателям. ISBN 978-1-4292-4215-8. Проверено 4 сентября 2013 года . Краткое содержание (4 сентября 2013 г.).
  • Флинт, Джонатан; Гринспен, Ральф Дж .; Кендлер, Кеннет С. (28 января 2010 г.). Как гены влияют на поведение . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-955990-9. Краткое содержание (20 ноября 2013 г.).
  • Глюкман, Питер; Бидл, Алан; Хэнсон, Марк (2009). Принципы эволюционной медицины . Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-923639-8. Краткое содержание (27 ноября 2010 г.).
  • Гамильтон, Мэтью Б. (2009). Популяционная генетика . Вили-Блэквелл. ISBN 978-1-4051-3277-0. Краткое содержание (16 октября 2010 г.).
  • Мур, Дэвид С. (2003). Зависимый ген: заблуждение «Природа против воспитания» . Нью-Йорк: Макмиллан. ISBN 978-0-8050-7280-8. Краткое содержание (3 сентября 2010 г.).
  • Каммингс, Майкл (1 января 2013 г.). Человеческая наследственность: принципы и проблемы (10-е изд.). Cengage Learning. ISBN 978-1-133-10687-6.

Внешние ссылки [ править ]

  • Проект "Геном человека"
  • Сколько генов у людей?
  • Видео о генетике человека ( критика веб-сайта )
  • MITOMAP База данных митохондриального генома человека